检索结果-内蒙古大学图书馆

中华实用儿科临床杂志 2016年第4期31卷 316-318页

作者：侯佳彤潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生与计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

儿童过度生长在临床并不少见，原因包括生理性和病理性的生长加速。生理性主要包括家族性高身材以及肥胖导致的过度生长，病理性包括内分泌代谢系统疾病、染色体异常以及多种遗传综合征。但目前仍有很多患者未予重视，规范的诊疗对患者... 详细信息

儿童过度生长在临床并不少见，原因包括生理性和病理性的生长加速。生理性主要包括家族性高身材以及肥胖导致的过度生长，病理性包括内分泌代谢系统疾病、染色体异常以及多种遗传综合征。但目前仍有很多患者未予重视，规范的诊疗对患者的生长发育十分重要，现将对儿童期过度生长的病因分类及诊疗思路进行综述。

关键词：过度生长病因综合征治疗

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强化运动、维生素D和钙剂补充对绝经后女性肌力及骨折的影响

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中国医学科学院学报 2017年第3期39卷 345-351页

作者：薛瑜胡莹莹王鸥王春艳韩桂艳沈蔷邓红月姜艳李梅夏维波邢小平徐苓中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 航空总医院内分泌科北京100012 北京市东城区卫生服务管理中心北京100010 北京市东城区社区卫生服务管理中心北京100010 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的观察强化运动、不同维生素D制剂和钙剂补充对绝经后骨质疏松高危人群肌力及骨折的影响。方法纳入北京市东城区绝经后女性614名,具有骨质疏松高危因素,随机分为4组:(1)A组(n=173):对照组;(2)B组(n=171):强化运动组;(3)C组(n=139):给... 详细信息

目的观察强化运动、不同维生素D制剂和钙剂补充对绝经后骨质疏松高危人群肌力及骨折的影响。方法纳入北京市东城区绝经后女性614名,具有骨质疏松高危因素,随机分为4组:(1)A组(n=173):对照组;(2)B组(n=171):强化运动组;(3)C组(n=139):给予元素钙600 mg/d+普通维生素D 800 U/d;(4)D组(n=131):给予元素钙600 mg/d+25羟基维生素D(25OHD)0.25μg/d。随访2年,测定基线、随访1年及2年肌力,测定基线及随访2年骨转换指标;记录跌倒及新发骨折次数。结果 92.6%的受试者基线血清25OHD<50 nmol/L。与基线水平比较,A组在随访2年时左手握力(t=-3.252,P=0.001)较基线显著降低,B组1年时右手握力明显下降(t=2.460,P=0.015),C组1年时左手握力显著升高(t=-2.051,P=0.043),D组2年随访中双手握力均无统计学变化(P均>0.05)。随访2年时,A(t=-2.962,P=0.004)、B(t=-2.888,P=0.005)、C组(t=-2.441,P=0.016))血清Ⅰ型前胶原氨基末端前肽水平显著高于基线,B(t=2.285,P=0.024)、D组(t=2.596,P=0.011)Ⅰ型胶原交联羧基末端肽水平显著低于基线。结论强化运动及补充钙和25OHD可能有利于维持改善绝经后女性肌力,补充钙和维生素D可能短期内改善绝经后女性肌力。

关键词：维生素D 绝经后女性强化运动肌力骨折

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颅骨锁骨发育不全综合征两例及基因突变分析

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第3期10卷 239-245页

作者：张丛杜娟姜艳邢小平李梅王鸥夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的检测两例散发颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)患者的RUNX2基因突变并总结归纳CCD的疾病特征、发病机制及最新研究进展。方法对两例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行病史采集、体格检查、实验室和影像学检查。... 详细信息

目的检测两例散发颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)患者的RUNX2基因突变并总结归纳CCD的疾病特征、发病机制及最新研究进展。方法对两例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行病史采集、体格检查、实验室和影像学检查。抽取患者外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增其致病基因RUNX2的8个外显子片段,进行正反向测序,检测RUNX2基因突变情况。结果两例颅骨锁骨发育不全综合征患者均具有锁骨发育不良、颅骨畸形、囟门未闭合、牙齿发育异常、身材矮小等典型的CCD临床表现。测序结果发现1例患者RUNX2基因第7外显子存在移码突变c.1126_1127del T p.F376S fs*106,翻译提前终止,导致编码的RUNX2蛋白截短;另1例患者RUNX2基因第7外显子发生无义突变c.1123C>T p.Q375X,导致其编码蛋白提前终止。结论发现CCD患者中RUNX2基因两处新突变,丰富了CCD的致病基因突变谱。

关键词：颅骨锁骨发育不全 RUNX2 突变表型

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Rothmund-Thomson综合征1例及文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2017年第20期32卷 1590-1592页

作者：刘之慧潘慧王林杰阳洪波陈适卢琳朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的总结1例Rothmund-Thomson综合征（RTS）患儿的临床特点和RECQL4基因检测结果，并进行文献复习，以提高对本病的认识。方法收集2016年6月于北京协和医院内分泌科诊治的RTS患儿的临床资料，抽取患儿及其父母静脉血2 mL，利用DNA提取... 详细信息

目的总结1例Rothmund-Thomson综合征（RTS）患儿的临床特点和RECQL4基因检测结果，并进行文献复习，以提高对本病的认识。方法收集2016年6月于北京协和医院内分泌科诊治的RTS患儿的临床资料，抽取患儿及其父母静脉血2 mL，利用DNA提取试剂盒获取基因组DNA，应用PCR和DNA直接测序方法进行RECQL4基因突变检测。结果患儿1～2岁出现皮肤溃烂，牙龈溃烂，全身淋巴结大。头发及眉毛稀疏，耳廓稍外翻。鞍鼻，全牙龋齿，腭弓略高。右上肢不能伸直，活动受限。基因检测结果示存在RECQL4基因的复合杂合突变：c.727C〉T，p.243Q〉X；c.1484-1G〉A。结论RTS为罕见的可累及多系统的遗传性皮肤病，当患儿出现早年原发的皮肤异色症且并牙齿、毛发和骨骼等其他系统受累时应考虑本病，RECQL4基因检测有助于进一步确诊。

关键词： Rothmund—Thomson综合征皮肤异色症 RECQL4基因

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肌少症筛查工具

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第5期10卷 483-490页

作者：薛瑜王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

肌少症是指与增龄相关的进行性、广泛性肌量减少和/或肌强度下降或肌肉生理功能减退。该病常与骨质疏松症同时存在,作为跌倒及活动能力下降的独立危险因素,与骨质疏松性骨折的发生密切相关,严重影响老年人的生活质量。本文旨在通过相关... 详细信息

肌少症是指与增龄相关的进行性、广泛性肌量减少和/或肌强度下降或肌肉生理功能减退。该病常与骨质疏松症同时存在,作为跌倒及活动能力下降的独立危险因素,与骨质疏松性骨折的发生密切相关,严重影响老年人的生活质量。本文旨在通过相关文献复习总结现有肌少症风险筛查工具,以期寻找适合应用于国内社区老年人群的肌少症早期筛查方法。现有研究显示目前肌少症筛查手段较为有限,各方法均存在一定不足,未来可能需要更多相关研究,尤其是在国内社区老年人群中的研究协助建立肌少症的早期筛查方法。

关键词：肌少症骨质疏松症肌肉质量肌肉强度肌肉功能

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血钙正常的原发性甲状旁腺功能亢进症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第1期10卷 79-87页

作者：王亚冰王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

血钙正常的原发性甲状旁腺功能亢进症是近年来逐渐被认识的疾病,其诊断要点是血总钙、血离子钙水平持续正常,血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)水平升高,同时需除外继发性甲状旁腺功能亢进的因素。其诊断多在进行骨质疏松症或其他... 详细信息

血钙正常的原发性甲状旁腺功能亢进症是近年来逐渐被认识的疾病,其诊断要点是血总钙、血离子钙水平持续正常,血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)水平升高,同时需除外继发性甲状旁腺功能亢进的因素。其诊断多在进行骨质疏松症或其他疾病检查时发现,部分患者临床无症状,部分有骨质疏松、骨折、肾结石等靶器官损害或代谢异常。关于其发病机制、临床表现、自然进程、转归目前尚无统一意见,双膦酸盐、拟钙剂药物治疗及手术切除治疗或有益处。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进血钙正常血离子钙甲状旁腺素

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非胰岛素降糖药对糖尿病患者骨代谢的影响

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第3期10卷 297-305页

作者：褚雪颖邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

糖尿病及骨质疏松均为我国高患病率疾病。近年来糖尿病已成为严重的健康问题,全球已有超过2亿人患有2型糖尿病。2型糖尿病患者虽然大多无骨密度下降,但是骨折风险仍然增加,原因与疾病本身及其用药均相关。临床上多种口服降糖药对糖尿病... 详细信息

糖尿病及骨质疏松均为我国高患病率疾病。近年来糖尿病已成为严重的健康问题,全球已有超过2亿人患有2型糖尿病。2型糖尿病患者虽然大多无骨密度下降,但是骨折风险仍然增加,原因与疾病本身及其用药均相关。临床上多种口服降糖药对糖尿病患者骨代谢可能产生影响。为预防骨量减少或骨质疏松带来的严重并发症,应考虑各种降糖药对骨代谢的作用。本文综述各类非胰岛素降糖药对骨代谢的影响,以期为临床上制定糖尿病用药方案提供参考。

关键词：非胰岛素降糖药骨代谢骨折风险

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骨质疏松症靶向治疗药物

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第6期10卷 566-571页

作者：吕芳李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

骨质疏松症是以骨强度下降、骨折危险性增加为特点的疾病。骨转换失衡是骨质疏松症的主要病理生理机制。OPG/RANKL/RANK通路、Wnt/β连环蛋白通路、m TOR/自噬信号通路在调节骨转换中发挥重要作用。本文综述通过靶向抑制上述通路相关因... 详细信息

骨质疏松症是以骨强度下降、骨折危险性增加为特点的疾病。骨转换失衡是骨质疏松症的主要病理生理机制。OPG/RANKL/RANK通路、Wnt/β连环蛋白通路、m TOR/自噬信号通路在调节骨转换中发挥重要作用。本文综述通过靶向抑制上述通路相关因子,发挥增加骨密度(bone mineral density,BMD)、改善骨微结构、降低骨折风险作用的治疗新药在骨质疏松症治疗中的研究进展。

关键词：靶向治疗药物骨转换失衡骨质疏松症

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CLCN7基因突变致常染色体显性遗传性骨硬化症:1例家系研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第4期10卷 328-335页

作者：宋玉文徐晓杰吕芳李路娇王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析1例骨硬化症患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例青年起病,以骨痛、脊柱活动受限为主要表现的女性,评估骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线影像特点;采用靶向测序及Sanger直接测序法检测骨硬化症... 详细信息

目的分析1例骨硬化症患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例青年起病,以骨痛、脊柱活动受限为主要表现的女性,评估骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线影像特点;采用靶向测序及Sanger直接测序法检测骨硬化症候选基因突变。结果先证者X线片示椎体呈"夹心饼"样改变,髂骨见"骨中骨"现象;腰椎及股骨近端骨密度(bone mineral density,BMD)异常升高,Z值最高达13.8。基因检测示患者及其母亲存在氯离子第7通道蛋白(chloride channel 7,CLCN7)编码基因第16外显子c.1442C>T杂合错义突变(***481Leu)。患者母亲没有骨硬化症的表现,骨密度符合骨量减少,表明该病具有明显的外显不全现象。患者父亲、弟弟、儿子未发现此突变。c.1442C>T错义突变为CLCN7基因的新突变,本例为首次报道。结论骨硬化症是以骨密度异常增高为特点的罕见遗传性骨病,CLCN7基因c.1442C>T(***481Leu)错义突变可导致常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型(autosomal dominant osteopetrosis-Ⅱ,ADO-Ⅱ),本研究丰富了该病的致病基因突变谱。

关键词：骨硬化症 CLCN7基因突变

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肿瘤性骨软化症并发肺栓塞临床特点及诊治:2例报道并文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第3期10卷 222-230页

作者：冯娟许岭翎许建萍卢琳付勇姜艳王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的通过复习肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalacia,TIO)并发深静脉血栓形成(deep vein thrombosis,DVT)、肺栓塞(pulmonary embolism,PE)病例,以提高对该罕见病及其严重并发症的认识。方法分析2例TIO并发下肢DVT、PE患者的临床... 详细信息

目的通过复习肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalacia,TIO)并发深静脉血栓形成(deep vein thrombosis,DVT)、肺栓塞(pulmonary embolism,PE)病例,以提高对该罕见病及其严重并发症的认识。方法分析2例TIO并发下肢DVT、PE患者的临床特点、诊治经过及结局,并进行文献复习及总结。结果患者1,男性,46岁;患者2,女性,52岁。病程均为2年余。临床表现为全身骨痛、乏力、活动困难,血液生物化学检查示低磷血症、碱性磷酸酶升高、磷廓清指数降低,影像学检查发现骨密度减低及致病肿瘤,2例患者确诊TIO;2例患者均有D-二聚体升高,临床评分提示PE可能,经深静脉彩超、CT肺动脉显影明确诊断并发DVT、PE。予抗凝治疗,植入下腔静脉滤器后行肿瘤切除术,患者TIO治愈,随访无再发血栓。结合文献检索到的1例维生素D缺乏性骨软化症并发DVT、致死性PE的老年患者分析,3例静脉血栓栓塞症共同危险因素为制动、骨折、年龄>40岁;肺栓塞症状轻重程度不一,隐匿者可无症状或仅有轻度胸闷、气短,严重者可发生急性呼吸循环骤停。结论 TIO并发DVT、PE为临床疑难重症,可能危及患者生命,临床评分联合D-二聚体筛查有重要参考价值,深静脉彩超、CT肺动脉显影可明确诊断,早期识别、及时治疗和多科协作是改善患者临床结局的关键。

关键词：肿瘤性骨软化症深静脉血栓肺栓塞

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