本文报道1例青少年起病的低镁血症患者,临床主要表现为反复发作双手抽搐,多次查血镁显著降低,伴间断低钙血症,经系统评估未见明确获得性病因,行全外显子基因检测示TRPM6基因新发杂合缺失突变。经分析,考虑与疾病相关可能性大,因此考虑患者诊断遗传性低镁血症继发低钙血症(hypomagnesemia with secondary hypocalcemia,HSH)可能性大。单纯补镁治疗后患者症状改善,生化指标大致正常。本文对低镁血症诊疗思路、TRPM6蛋白结构与功能、HSH患者病例特点等进行文献复习,以期为临床低镁血症的诊疗提供参考。
目的调查男性骨质疏松症的病因谱,为疾病的早期诊断、鉴别诊断提供参考。方法纳入2005年至2020年北京协和医院内分泌科诊断的男性骨质疏松或骨量减少患者,调查临床特征、生化指标、骨密度及骨骼X线片,依据国际疾病分类第十次修订本(International Classification of Diseases,10th Revision,ICD-10)分析男性骨质疏松症的病因谱。结果412例患者中继发性骨质疏松或骨量减少占64.6%,原发性仅占35.4%。≥50岁男性患者中,常见继发骨质疏松病因为性腺功能减退(10.7%)、帕金森病(7.2%)等;50岁以下男性患者中,继发性骨质疏松病因以性腺功能低下(29.9%)、垂体前叶功能减退(19.2%)较常见。男性低骨量患者中83.8%存在维生素D不足或缺乏。男性原发性和继发性骨质疏松及骨量减少患者腰椎和股骨近端各部位骨密度未见明显差异,但继发性骨质疏松及低骨量患者血清Ⅰ型胶原交联羧基末端肽、碱性磷酸酶水平明显高于原发性骨质疏松患者。结论男性骨质疏松症中继发性所占比例明显高于女性,且病因复杂,进行全面的鉴别诊断具有重要临床意义,骨转换生化指标升高对于男性继发性骨质疏松症具有一定的提示意义。
暂无评论