检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第2期14卷 114-125页

作者：郑文彬胡静赵笛辰孙磊周冰娜姜艳王鸥夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析罕见黏多糖贮积症ⅣA型(mucopolysaccharidosis typeⅣA,MPSⅣA)家系患者的临床特点,行致病基因突变研究,探讨MPSⅣA患者骨骼表型与基因突变谱的特点。方法纳入以步态异常、骨骼畸形为主要表现的3个家系4例患者,评估患者临床表... 详细信息

目的分析罕见黏多糖贮积症ⅣA型(mucopolysaccharidosis typeⅣA,MPSⅣA)家系患者的临床特点,行致病基因突变研究,探讨MPSⅣA患者骨骼表型与基因突变谱的特点。方法纳入以步态异常、骨骼畸形为主要表现的3个家系4例患者,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学及MPS相关酶学指标。采用全外显子测序技术检测致病基因突变。复习文献,总结我国大样本MPSⅣA患者表型及基因型特点。结果MPSⅣA型主要表型包括身材矮小(74.0%)、关节松弛(53.0%)、鸡胸(39.0%)、漏斗胸(36.0%)、膝内翻/外翻畸形(17.0%)。影像学以椎体扁平及前端鸟嘴样突出(51.0%)、脊柱后凸(30.0%)、脊柱侧弯(29.0%)、肋骨飘带征(28.0%)、股骨头变形(10.0%)为主要特点。75.5%患者有尿黏多糖定性阳性,90.7%患者血N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(N acetylgalactosamine-6-sulfatase,GALNS)活性降低。本研究首次检出GALNS基因的5种新突变(p.Y190C、p.E192G、p.R259Y、p.A400P、c.898+2T>A),影响GALNS蛋白的折叠、分子间相互作用及合成,致GALNS合成减少,使得多组织中糖胺聚糖堆积。我国大样本MPSⅣA患者GALNS基因以错义及无义突变最常见,其中c.953T>G、c.706C>G、c.374C>T、c.1097T>C为高频突变。结论MPSⅣA是GALNS突变引起的罕见常染色体隐性遗传性溶酶体病。中国MPSⅣA患者以身材矮小、多部位骨骼畸形为主要表型,GALNS基因以错义及无义突变最常见,本研究首次发现GALNS的5种新突变,扩展了对MPSⅣA表型和致病基因突变谱的认识。

关键词：黏多糖贮积症ⅣA型 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶新突变表型基因型

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钙敏感受体拮抗剂(溶钙素)的临床应用

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第5期14卷 553-559页

作者：陈盈宇王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)在人体钙稳态调控中起关键作用,溶钙素能够别构抑制CaSR。研究表明已有的溶钙素可能并非治疗骨质疏松症的有效药物,但却为CaSR及其细胞内偶联蛋白的激活突变所致疾病提供了靶向治疗的可能。... 详细信息

钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)在人体钙稳态调控中起关键作用,溶钙素能够别构抑制CaSR。研究表明已有的溶钙素可能并非治疗骨质疏松症的有效药物,但却为CaSR及其细胞内偶联蛋白的激活突变所致疾病提供了靶向治疗的可能。最近研究显示溶钙素还可能对哮喘、特发性肺动脉高压、骨关节炎、阿尔茨海默病、钙化性主动脉瓣膜病及肿瘤等疾病有一定疗效。本文就溶钙素作用机制及治疗研究进展进行综述。

关键词：溶钙素钙敏感受体低钙血症甲状旁腺功能减退临床应用

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内分泌学百年回眸与未来

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中国科学：生命科学 2021年第8期51卷 912-919页

作者：李乃适李梅张茜段炼陈适夏维波中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

内分泌学作为20世纪初的一门新兴学科,百年来获得了长足的进展.北京协和医院在这一领域亦曾作出不少贡献.而近年来层出不穷的新技术为内分泌学领域的诊疗带来了新的突破.本文回顾了内分泌学的历史及北京协和医院在内分泌领域的贡献,并... 详细信息

内分泌学作为20世纪初的一门新兴学科,百年来获得了长足的进展.北京协和医院在这一领域亦曾作出不少贡献.而近年来层出不穷的新技术为内分泌学领域的诊疗带来了新的突破.本文回顾了内分泌学的历史及北京协和医院在内分泌领域的贡献,并对学科的未来发展进行了深入思考.

关键词：内分泌学北京协和医院转化医学精准医学肾性骨营养不良

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2型糖尿病患者外周血嗜酸性粒细胞与糖脂和尿酸代谢的相关性

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中华临床营养杂志 2025年第2期

作者：史睿玲王诗涵袁涛宋硕宁付勇赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科) 北京北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京

目的评估2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, T2DM)患者血糖达标的影响因素, 特别是T2DM人群外周血嗜酸性粒细胞与糖、脂、尿酸等代谢指标的相关性。方法前瞻性选取2016年1月至2024年9月在北京协和医院糖尿病强化门诊长期规律随诊的T... 详细信息

目的评估2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, T2DM)患者血糖达标的影响因素, 特别是T2DM人群外周血嗜酸性粒细胞与糖、脂、尿酸等代谢指标的相关性。方法前瞻性选取2016年1月至2024年9月在北京协和医院糖尿病强化门诊长期规律随诊的T2DM患者为研究对象, 收集患者首诊和随访第3、6、9和12个月的临床资料, 分析外周血嗜酸性粒细胞与血糖达标、血脂、尿酸代谢指标和炎症指标的相关性及影响因素。结果共纳入T2DM患者161例, 随访第3个月组、6个月组、9个月组和12个月组的血糖达标率均高于基线组(P均<0.05), 血糖达标率与外周血嗜酸性粒细胞计数和百分比无显著相关性。Spearman相关性分析发现, 嗜酸性粒细胞百分比与稳态模型评估胰岛素抵抗指数(P=0.049)和高密度脂蛋白胆固醇(P=0.002)存在负相关, 与血清甘油三脂(P=0.034)和尿酸水平(P<0.001)存在正相关。在此基础上, 进一步分析该4个变量与嗜酸性粒细胞百分比的线性回归模型, 发现外周血嗜酸性粒细胞百分比只与血清尿酸呈线性相关(P<0.001)。结论 T2DM患者的外周血嗜酸性粒细胞百分比与血清尿酸水平具有独立相关性, 在T2DM管理中监测血清尿酸水平有重要意义。早期识别和干预高尿酸血症有助于为T2DM患者提供更全面和精准的医疗干预措施。

关键词：嗜酸性粒细胞糖脂代谢尿酸糖尿病

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儿童及青少年高尿酸血症和痛风的危险因素、病因及诊治策略

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中华临床营养杂志 2021年第3期29卷 163-170页

作者：王诗涵袁涛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

近年来,尽管成人高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)和痛风问题已受到足够重视,但对于儿童及青少年HUA和痛风的认识仍十分有限。HUA是儿童和青少年的一种重要代谢性疾病,比成年患者更容易出现肾功能不全等并发症。阳性家族史、生长发育史及... 详细信息

近年来,尽管成人高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)和痛风问题已受到足够重视,但对于儿童及青少年HUA和痛风的认识仍十分有限。HUA是儿童和青少年的一种重要代谢性疾病,比成年患者更容易出现肾功能不全等并发症。阳性家族史、生长发育史及肥胖是儿童及青少年HUA的危险因素。儿童和青少年HUA的病因与成人不同,包括继发性因素、遗传性疾病和其他伴有高尿酸血症和痛风的疾病等。其治疗与成年人相似,在保证正常生长发育的前提下控制体重和减少高嘌呤、高果糖饮食的摄入尤为重要,必要时在监测肾脏排泄尿酸的情况下,选择儿童可以安全使用的降尿酸药物。

关键词：儿童青少年高尿酸血症痛风

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肥胖症患者袖状胃切除术后血小板相关指标的改变

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中华内科杂志 2021年第11期60卷 993-996页

作者：甄一宁龚凤英朱惠娟于健春康维明赵宇星阳洪波段炼潘慧王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科

探索肥胖症患者袖状胃切除术(SG)前后血小板相关指标的变化。回顾性分析2012年12月至2020年9月于北京协和医院行SG治疗的31例肥胖症患者临床资料。结果显示,与术前相比,术后2~12周血小板计数(PLT)显著减少(P=0.009),血小板分布宽度(PDW... 详细信息

探索肥胖症患者袖状胃切除术(SG)前后血小板相关指标的变化。回顾性分析2012年12月至2020年9月于北京协和医院行SG治疗的31例肥胖症患者临床资料。结果显示,与术前相比,术后2~12周血小板计数(PLT)显著减少(P=0.009),血小板分布宽度(PDW)、平均血小板体积(MPV)、大血小板比率(P-LCR)显著升高(P<0.001);术后16~55周PDW、MPV、P-LCR相对术后2~12周显著降低(P<0.01)。术后2~12周PLT与白细胞计数、中性粒细胞计数显著正相关,术后16~55周PLT与超敏C反应蛋白显著正相关(P<0.05)。

关键词：胃切除术肥胖症血小板炎症

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姜黄素对嗜铬细胞瘤细胞系PC12增殖及侵袭的影响

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基础医学与临床 2025年第1期45卷 38-43页

作者：张文倩周玥任卫东童安莉河北北方学院研究生院河北张家口075000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 河北北方学院附属第一医院内分泌科河北张家口075000

目的研究姜黄素对嗜铬细胞瘤细胞增殖、迁移、侵袭、凋亡的作用。方法用不同浓度的姜黄素处理大鼠嗜铬细胞瘤PC12细胞,采用CCK-8法检测细胞增殖,计算IC50;采用划痕实验检测细胞迁移能力,Transwell小室法检测细胞侵袭能力;采用流式细胞... 详细信息

目的研究姜黄素对嗜铬细胞瘤细胞增殖、迁移、侵袭、凋亡的作用。方法用不同浓度的姜黄素处理大鼠嗜铬细胞瘤PC12细胞,采用CCK-8法检测细胞增殖,计算IC50;采用划痕实验检测细胞迁移能力,Transwell小室法检测细胞侵袭能力;采用流式细胞测量术检测细胞凋亡;qPCR检测细胞凋亡和抗凋亡基因(Bax和Bcl-2)的mRNA表达,Western blot检测Bax和Bcl-2蛋白表达。结果姜黄素(10~80μmol/L)呈浓度依赖性抑制PC12细胞增殖,IC50为29μmol/L。姜黄素呈浓度依赖性抑制PC12细胞迁移,对照组迁移率为66%,姜黄素10μmol/L组、20μmol/L组和30μmol/L组迁移率分别为51%、5%和0.5%。姜黄素(20~30μmol/L)能显著抑制PC12细胞侵袭(P<0.0001)。此外,姜黄素显著促进PC12细胞凋亡,姜黄素10、20和30μmol/L组凋亡细胞比对照组分别升高2.25%、18.53%和26.89%。姜黄素处理后,Bax基因mRNA和蛋白表达显著升高,Bcl-2基因mRNA和蛋白表达显著降低(P<0.05)。结论姜黄素可显著抑制PC12细胞增殖、迁移、侵袭,促进细胞凋亡,其促凋亡作用可能与Bax和Bcl-2基因表达改变有关。

关键词：姜黄素 PC12细胞凋亡侵袭迁移

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库欣综合征伴围手术期肺栓塞临床特点分析

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中国现代神经疾病杂志 2021年第3期21卷 177-184页

作者：孙旭卢琳冯铭朱惠娟姚勇王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

目的回顾分析库欣综合征伴围手术期肺栓塞患者的临床特点。方法纳入中国垂体疾病注册中心中国医学科学院北京协和医院分中心垂体瘤数据库2013年1月1日至2020年9月30日共20例库欣综合征伴围手术期肺栓塞患者,总结其临床症状、体格检查和... 详细信息

目的回顾分析库欣综合征伴围手术期肺栓塞患者的临床特点。方法纳入中国垂体疾病注册中心中国医学科学院北京协和医院分中心垂体瘤数据库2013年1月1日至2020年9月30日共20例库欣综合征伴围手术期肺栓塞患者,总结其临床症状、体格检查和实验室检查,根据病因分为库欣病、异位促肾上腺皮质激素综合征和肾上腺腺瘤,根据肺栓塞发生时间分为术前肺栓塞和术后肺栓塞,对比分析其临床特点。结果根据病因分为库欣病(7例)、异位促肾上腺皮质激素综合征(9例)和肾上腺腺瘤(4例),仅库欣病病程长于异位促肾上腺皮质激素综合征(t=⁃2.938,P=0.011)。根据肺栓塞发生时间分为术前肺栓塞(13例)和术后肺栓塞(7例),术后肺栓塞患者体重指数低于(t=2.427,P=0.026)、纤维蛋白原高于(t=⁃2.162,P=0.047)术前肺栓塞患者。术后发生肺栓塞的7例患者中2例术后清晨血清皮质醇<138 nmol/L,达病情缓解,余5例高皮质醇血症并未缓解;与术前基线相比,术后红细胞计数(t=⁃2.032,P=0.042)和血红蛋白(t=9.807,P=0.001)降低,凝血酶原时间(t=⁃2.847,P=0.047)和国际标准化比值(t=⁃3.059,P=0.038)升高。结论病程较长、术后高皮质醇血症未缓解可能为库欣综合征患者围手术期发生肺栓塞的危险因素。术前纤维蛋白原升高、术后红细胞计数和血红蛋白降低的患者应警惕术后肺栓塞的风险。

关键词：库欣综合征肺栓塞 ACTH综合征,异位围手术期

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成纤维细胞生长因子21治疗肥胖症及其相关代谢性疾病的研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2023年第2期43卷 117-120页

作者：胡雯婧朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

成纤维细胞生长因子(FGF)21是一类新近发现的代谢调节因子,主要由肝脏分泌,与靶组织的FGF受体(FGFR)及共受体β-klotho形成的受体复合物结合,发挥减重、降血糖、改善脂代谢以及减少组织炎性反应等作用。实验证实,外源性给予FGF21能够通... 详细信息

成纤维细胞生长因子(FGF)21是一类新近发现的代谢调节因子,主要由肝脏分泌,与靶组织的FGF受体(FGFR)及共受体β-klotho形成的受体复合物结合,发挥减重、降血糖、改善脂代谢以及减少组织炎性反应等作用。实验证实,外源性给予FGF21能够通过诱导能量消耗、促进脂肪分解、减少脂质合成、促进白色脂肪组织棕色化、增加脂联素水平和改善瘦素抵抗等发挥减重、改善糖脂代谢、保护胰岛和心肌细胞的作用。目前,基于FGF21的药物研发成为当前的研究热点,主要包括人FGF21类似物和FGF21受体激动剂两种,已在动物和人体试验中应用于改善肥胖症及非酒精性脂肪性肝炎、糖尿病等代谢异常相关疾病,有望成为治疗这些疾病的新药。

关键词：成纤维细胞生长因子21 肥胖症糖脂代谢人成纤维细胞生长因子21类似物成纤维细胞生长因子21受体激动剂

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脂肪组织衰老与肥胖症关系的研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2023年第6期43卷 492-495页

作者：胡雯婧朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

脂肪组织在生物体内主要发挥调节代谢的作用,可以通过感知和储存多余的营养物质来维持糖脂代谢和能量平衡,但年龄的增加和肥胖的发生会削弱脂肪组织对代谢的调节功能。肥胖动物脂肪组织中衰老细胞的发现提示细胞衰老在肥胖的发生发展中... 详细信息

脂肪组织在生物体内主要发挥调节代谢的作用,可以通过感知和储存多余的营养物质来维持糖脂代谢和能量平衡,但年龄的增加和肥胖的发生会削弱脂肪组织对代谢的调节功能。肥胖动物脂肪组织中衰老细胞的发现提示细胞衰老在肥胖的发生发展中起重要作用。脂肪组织包括前脂肪细胞、成熟脂肪细胞、免疫细胞、内皮细胞等多种类型,其中,成熟的脂肪细胞最易衰老。脂肪组织衰老表现为脂肪组织新生障碍、分泌衰老相关分泌表型,进而诱发炎性反应以及全身胰岛素抵抗,加剧肥胖的发生发展。目前研发的抗衰老药物主要是清除衰老细胞和抑制分泌衰老相关分泌表型,通过抗脂肪组织衰老改善肥胖及相关代谢异常成为治疗肥胖的途径。反之,减重亦可以改善脂肪组织的衰老。

关键词：脂肪组织细胞衰老肥胖症衰老相关分泌表型抗衰老药物

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