检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2021年第11期101卷 817-820页

作者：黄奇彬王曦高寅洁聂敏茅江峰伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本研究报道一例以父母近亲结婚、性早熟、高血压、低钾血症和双侧肾上腺增粗为主要表现的患者。临床高度怀疑11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD),但患者生化检查不典型:ACTH轻度升高,醛固酮水平也不低。进一步完善质谱法类固醇激素检测示:11-... 详细信息

本研究报道一例以父母近亲结婚、性早熟、高血压、低钾血症和双侧肾上腺增粗为主要表现的患者。临床高度怀疑11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD),但患者生化检查不典型:ACTH轻度升高,醛固酮水平也不低。进一步完善质谱法类固醇激素检测示:11-脱氧皮质酮(DOC)、11-脱氧皮质醇、雄烯二酮显著升高,醛固酮降低。基因检测提示CYP11B1基因存在纯合错义变异(新发变异),父母均为携带者。泼尼松治疗后,血压下降,血钾恢复正常。此病例提示,11β-OHD患者因DOC大量堆积,导致放射免疫法测定的醛固酮假性升高。质谱法能准确测定各种肾上腺来源的激素水平,有助于明确诊断。因此,在高血压伴低血钾的鉴别诊断时,需谨慎对待醛固酮的测定结果,综合疾病全貌提出合理的诊断。

关键词： 11β-羟化酶缺陷症 CYP11B1基因纯合变异

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第519例身材矮小-低钙血症-耳廓小-骨皮质增厚-多关节痛

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中华医学杂志 2020年第38期100卷 3018-3021页

作者：刘巍王鸥王亚冰邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道一例罕见的DiGeorge综合征合并骨皮质增厚、多关节疼痛的病例。本例患者自幼身材矮小、智力发育差,存在眼距宽、鼻梁基部宽大、双侧耳廓小等异常容貌。27岁时因双手搐搦、多发性对称性关节疼痛,检查发现低钙血症,诊断符合甲状... 详细信息

本文报道一例罕见的DiGeorge综合征合并骨皮质增厚、多关节疼痛的病例。本例患者自幼身材矮小、智力发育差,存在眼距宽、鼻梁基部宽大、双侧耳廓小等异常容貌。27岁时因双手搐搦、多发性对称性关节疼痛,检查发现低钙血症,诊断符合甲状旁腺功能减退症。诊断难点在于甲状旁腺功能减退症病因,根据患者临床特点进行病因鉴别,并应用分子生物学技术,最后确诊为DiGeorge综合征。根据既往文献报道,结合患者治疗反应,骨皮质增厚可能为DiGeorge综合征的少见表现,多关节疼痛症状则考虑与低钙血症相关。

关键词： DiGeorge综合征骨硬化关节痛

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系统评价益生菌对妊娠期糖尿病的预防及治疗作用

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中华临床营养杂志 2021年第2期29卷 69-81页

作者：董颖越姜迪李蕊关玉霞赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科100730

目的对益生菌在妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)的预防及治疗中的作用展开系统评价,以期为益生菌在GDM中的合理应用提供依据。方法计算机检索(中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献数据库、重庆维普、Pub... 详细信息

目的对益生菌在妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)的预防及治疗中的作用展开系统评价,以期为益生菌在GDM中的合理应用提供依据。方法计算机检索(中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献数据库、重庆维普、PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library等数据库)结合手工检索收集相关文献。按照纳入排除标准筛选文献后进行资料提取,并对其偏倚风险进行评价。采用Stata 11.0及Revman 5.3软件进行统计学分析。结果纳入益生菌预防GDM的文献6篇,结果显示益生菌对GDM的发生率无明显影响(RR=0.84,95%CI:0.53~1.34),且对孕妇的血糖水平可能也无明显影响。纳入益生菌治疗GDM的文献12篇,结果显示益生菌能够降低GDM孕妇的空腹血糖(WMD=-2.06,95%CI:-3.95~-0.17)、空腹胰岛素(SMD=-0.61,95%CI:-0.79~-0.42)、稳态模型胰岛素抵抗指数(WMD=-0.64,95%CI:-0.86~-0.43)、甘油三酯(WMD=-21.96,95%CI:-36.15~-7.78)、总胆固醇(WMD=-10.63,95%CI:-19.43~-1.83)、超敏C反应蛋白(SMD=-0.77,95%CI:-1.00,-0.53)以及剖宫产率(RR=0.57,95%CI:0.38~0.83)。结论益生菌干预对GDM无预防作用,但存在一定的治疗作用。未来还需更多研究对此展开探讨。

关键词：益生菌妊娠期糖尿病预防治疗系统评价

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基于主题分类、关键词共现和突现分析的临床营养学文献计量研究:以ESPEN和ASPEN会刊近10年发表论文为例

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中华临床营养杂志 2024年第6期32卷 364-372页

作者：汪庆李乃适中国医学科学院北京协和医学院医学信息研究所北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科北京100730 世界卫生组织国际分类家族中国合作中心北京100730

目的对比分析欧洲临床营养与代谢学会(European Society for Clinical Nutrition and Metabolism,ESPEN)会刊(Clinical Nutrition)及美国肠外与肠内营养学会(American Society for Parenteral and Enteral Nutrition,APSEN)会刊(Journal of Parenteral and Enteral Nutrition),近10年的研究特点,以了解欧美临床营养学的主要研究内容、研究热点和发展趋势。方法通过主题分类方法,分析ESPEN会刊与APSEN会刊近10年论文、中国区发表论文和高被引论文的研究主题分布;利用关键词共现分析方法绘制ESPEN会刊与APSEN会刊近10年的关键词共现聚类知识图谱,客观展示欧美临床营养学研究内容及高频关键词;利用关键词突现分析方法识别近10年来欧美临床营养学的突现关键词,揭示欧美临床营养学研究热点的动态变化。结果ESPEN会刊论文主要聚焦于糖脂代谢相关疾病,占比34%,主要研究方向包括肥胖、胰岛素抵抗、代谢综合征等;APSEN会刊的论文主要聚焦于肠外与肠内营养,占比56%。这两种期刊中,有15%的论文专注于营养评估领域,并且近年来这一比例呈现出增长趋势;营养评估的研究重点主要集中在营养不良评估指南和标准的制定及其应用研究。近3年,ESPEN会刊及APSEN会刊的研究热点主要包括COVID-19、metabolomics、global leadership initiative on malnutrition、intestinal failure、obesity、sarcopenia等。结论ESPEN会刊及APSEN会刊在研究方向上各有侧重,糖脂代谢相关疾病、肠外与肠内营养及营养评估是未来欧美临床营养学发展的主要方向。

关键词：文献计量学主题分类关键词共现分析关键词突现分析临床营养学

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碘营养

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中国实用内科杂志 2022年第8期42卷 651-654页

作者：连小兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科中国卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

碘是合成甲状腺激素必需的微量元素。碘营养是指机体的碘营养状态。碘缺乏导致碘缺乏病,导致的多种碘缺乏相关性疾病,包括地方性甲状腺肿、地方性克汀病,以生命头1000 d内生长发育,特别是对脑和神经精神发育的影响最严重。碘过量也有危... 详细信息

碘是合成甲状腺激素必需的微量元素。碘营养是指机体的碘营养状态。碘缺乏导致碘缺乏病,导致的多种碘缺乏相关性疾病,包括地方性甲状腺肿、地方性克汀病,以生命头1000 d内生长发育,特别是对脑和神经精神发育的影响最严重。碘过量也有危害。中国经过20余年普遍食盐加碘的措施,碘营养状态目前总体良好,实现了消除碘缺乏病的目标,但妊娠妇女的碘营养状态堪忧,最近调查显示妊娠妇女处于碘适量仅占1/3,碘缺乏比例高达60%,其中中度碘缺乏达26%。因此,目前中国碘缺乏病防治任务远没有结束,情况变得更加复杂,需要更加精细化管理和精准施测。为此,中国颁布了《中国居民补碘指南》和《妊娠甲状腺疾病诊治指南》(第2版),就居民,特别是妊娠哺乳妇女补碘标准、补碘方法、剂量及其评价碘营养状态的方法给予了精准的指导意见。

关键词：碘碘营养碘缺乏碘过量

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甲状旁腺功能减退症的骨骼表现

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第4期11卷 391-396页

作者：段晓晔王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是一种罕见病,主要临床表现为手足抽搐、癫痫发作、低钙血症和高磷血症,同时可引起神经、心血管、骨骼、皮肤、胃肠道等多器官系统改变。由于HP患者体内甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是一种罕见病,主要临床表现为手足抽搐、癫痫发作、低钙血症和高磷血症,同时可引起神经、心血管、骨骼、皮肤、胃肠道等多器官系统改变。由于HP患者体内甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)水平减低,HP患者可出现骨转换减低、骨密度增高,骨折风险是否增加尚不肯定。本文就骨骼表现的最新研究进展进行综述。

关键词：甲状旁腺功能减退症骨骼表现骨折甲状旁腺激素

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表皮痣、心律失常、佝偻病、低磷血症一例报告

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第3期13卷 243-248页

作者：张化冰杨娜庞倩倩王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

表皮痣综合征是指表皮痣伴有内分泌、神经、心血管和泌尿生殖等系统发育异常的一组先天性综合征,表皮痣综合征并发低磷佝偻病在国内无报道先例。本文报告1例低磷佝偻病患儿,该患儿同时存在全身多发表皮痣、病态窦房结综合征等表现,最后... 详细信息

表皮痣综合征是指表皮痣伴有内分泌、神经、心血管和泌尿生殖等系统发育异常的一组先天性综合征,表皮痣综合征并发低磷佝偻病在国内无报道先例。本文报告1例低磷佝偻病患儿,该患儿同时存在全身多发表皮痣、病态窦房结综合征等表现,最后经过组织病理活检、基因检测等检查确诊为表皮痣综合征。本文旨在提高对表皮痣综合征这一罕见疾病的认识,以早期诊断,并给予合理的治疗和随访。

关键词：表皮痣综合征佝偻病低磷血症

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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者临床特征与肿瘤病理特征的关系

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中华医学杂志 2024年第28期104卷 2613-2618页

作者：周玥张文倩陈映含崔云英王宇李天翊常晓燕童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 河北北方学院研究生院张家口075000 赤峰市医院内分泌科赤峰市024000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGLs)患者临床特征与肿瘤病理特征的关系。方法病例系列研究。回顾性纳入2019年1月至2022年12月就诊于北京协和医院且术后病理诊断为单发原发灶PPGLs的患者。以Ki-67增殖指数3%为界值分为Ki-67<3%组... 详细信息

目的探讨嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGLs)患者临床特征与肿瘤病理特征的关系。方法病例系列研究。回顾性纳入2019年1月至2022年12月就诊于北京协和医院且术后病理诊断为单发原发灶PPGLs的患者。以Ki-67增殖指数3%为界值分为Ki-67<3%组及Ki-67≥3%组。分析PPGLs患者临床特征与肿瘤病理特征的关系。结果共纳入399例PPGLs患者,男177例,女222例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为45.0(35.5,53.0)岁。其中226例起源于肾上腺(56.6%),104例起源于腹膜后(26.1%)。20.9%(27/129)的PPGLs患者携带有PPGLs易感基因胚系突变,以SDHB突变最为多见(10.1%,13/129)。302例PPGLs行Ki-67染色,Ki-67增殖指数[M(Q_(1),Q_(3))]为2.0%(1.0%,3.0%)。Ki-67<3%组194例,Ki-67≥3%组108例。与Ki-67<3%组相比,Ki-67≥3%组患者发病年龄更小(P=0.029)。与没有携带SDHB或Cluster 1A相关基因突变、^(131)I-间碘苄胍(^(131)I-MIBG)显像阳性或O-6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)免疫组化染色阴性的PPGLs患者相比,携带有SDHB突变或Cluster 1A相关基因突变、^(131)I-MIBG显像阴性或MGMT免疫组化染色阳性的PPGLs患者的Ki-67指数更高(均P<0.05)。与肾上腺嗜铬细胞瘤相比,腹膜后副神经节瘤携带SDHB突变的比例更大、甲氧基去甲肾上腺素(NMN)分泌型比例更高(均P<0.05)。与肾上腺嗜铬细胞瘤相比,头颈部副神经节瘤肿瘤最大径更小[3.0(1.9,3.8)cm比4.7(3.4,6.4)cm,P<0.001],Ki-67≥3%的比例更高(61.3%比33.8%,P=0.007)。结论发病年龄早、携带SDHB或Cluster 1A相关基因胚系突变、^(131)I-MIBG显像阴性或MGMT免疫组化染色阳性的PPGLs患者Ki-67指数更高。头颈部来源肿瘤通常较小,但增殖能力并不弱。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤临床表现病理特征 Ki-67

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中剂量地塞米松雄激素抑制试验在女性高雄激素血症中的诊断价值

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中华医学杂志 2018年第26期98卷 2073-2077页

作者：戴好卢琳邢小平王林杰段炼姜君朱立李明宋爱羚杨国华郁琦田秦杰周远征陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核检验科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 100730 中国科学院北京基因组研究所

目的评价中剂量地塞米松雄激素抑制试验（DAST）在女性高雄激素血症中的诊断价值。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1984年1月至2017年12月85例高雄激素血症的女性患者行中剂量DAST的结果，包括55例先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、1... 详细信息

目的评价中剂量地塞米松雄激素抑制试验（DAST）在女性高雄激素血症中的诊断价值。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1984年1月至2017年12月85例高雄激素血症的女性患者行中剂量DAST的结果，包括55例先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、10例分泌雄激素肿瘤和20例多囊卵巢综合征（PCOS），评估诊断价值。结果41例和19例CAH患者分别进行1日法和5日法中剂量DAST，睾酮平均抑制率为77.9%和91.3%（P〈0.001），17OHP平均抑制率为95.2%和97.0% （P＝0.220）。在进行1日法DAST的不同病因高雄激素血症女性患者中（CAH 41例，雄激素肿瘤10例，PCOS 20例），诊断CAH的最佳睾酮抑制率为61.2%（灵敏度87.8%，特异度96.7%）；最佳17OHP抑制率为87.1%（灵敏度95.1%，特异度为93.3%）。结论在CAH患者中，1日法和5日法中剂量DAST的17OHP抑制率无明显差异，两种方法均可用于CAH的诊断。1日法DAST可作为女性高雄激素血症患者中CAH和非CAH病因的鉴别检查。

关键词：雄激素增多症肾上腺增生,先天性多囊卵巢综合征地塞米松雄激素抑制试验分泌雄激素肿瘤

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遗传性远端肾小管酸中毒的临床特点和SLC4A1基因突变分析

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中国当代儿科杂志 2017年第4期19卷 381-384页

作者：杜娟庞倩倩姜艳王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的研究两个原发性远端肾小管酸中毒(d RTA)家系的临床特征和致病基因SLC4A1突变情况。方法通过家系调查、病史采集和生化指标检测,分析d RTA临床表型和遗传特点。通过直接测序法检测SLC4AI基因突变。结果两个家系共有3例患者(其中两... 详细信息

目的研究两个原发性远端肾小管酸中毒(d RTA)家系的临床特征和致病基因SLC4A1突变情况。方法通过家系调查、病史采集和生化指标检测,分析d RTA临床表型和遗传特点。通过直接测序法检测SLC4AI基因突变。结果两个家系共有3例患者(其中两例为母子)确诊为d RTA,均有显著的临床特征,包括身材矮小、代谢性酸中毒、碱性尿、低钾血症和肾脏钙盐沉积。SLC4A1基因分析证实3例患者均存在致病性错义突变R589H(c.1766G>A)。家系1的患儿为SCL4A1的新生突变,家系2患儿的SLC4A1基因突变遗传自其母,符合常染色体显性遗传特点。结论本研究首次在国内报道遗传性d RTA家系中SLC4A1基因R589H突变。对疑似遗传性d RTA患者进行基因检测可提高早期诊治率。

关键词：肾小管酸中毒常染色体显性遗传 SLC4A1 家系研究

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