检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2020年第12期100卷 915-921页

作者：王龙卢琳陆召麟陈适朱惠娟潘慧段炼阳洪波王林杰袁涛李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 苏州大学附属第三医院内分泌代谢科常州213000

目的分析原发性肾上腺皮质功能减退症(PAI)的病因构成及不同类型的临床特点。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1981年10月至2019年6月以PAI为首发症状的病例资料,对病因进行分析并总结临床特点。结果共纳入PAI患者131例,年龄0~73岁,... 详细信息

目的分析原发性肾上腺皮质功能减退症(PAI)的病因构成及不同类型的临床特点。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1981年10月至2019年6月以PAI为首发症状的病例资料,对病因进行分析并总结临床特点。结果共纳入PAI患者131例,年龄0~73岁,其中男87例,女44例;青少年起病57例,成年起病74例。青少年PAI的首要病因为基因缺陷,占52.6%(30/57),其中DAX1基因缺陷占50.0%(15/30);其次为自身免疫,占比为22.8%(13/57)。成年PAI的首要病因为感染,占58.1%(43/74),其中以肾上腺结核为主(93.0%,40/43);自身免疫占19.0%(14/74)。和结核组相比,自身免疫组患者女性更多见,起病年龄更小,血皮质醇、血钠、血糖、血肌酐和醛固酮的水平更低(均P<0.05),血钾、肾素水平更高(均P<0.05)。结论本组PAI病例成年组感染比例高于青少年组,成年PAI的最常见病因是肾上腺结核;基因缺陷是青少年PAI的最常见病因,DAX1基因缺陷占比最多。自身免疫性肾上腺炎较肾上腺结核对肾上腺皮质的功能影响更严重。

关键词：肾上腺功能减退艾迪生病结核自身免疫基因突变

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肠外营养相关代谢性骨病的研究进展

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中国全科医学 2020年第27期23卷 3488-3491页

作者：胡静李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京市100730

长期接受肠外营养患者代谢性骨病的发生率高,严重影响患者的生活质量,其与骨骼营养元素缺乏、维生素D缺乏、继发甲状旁腺功能亢进、骨转换失衡、基础疾病等多重因素相关。由于大多数患者早期缺乏代谢性临床表现,定期监测患者骨代谢生化... 详细信息

长期接受肠外营养患者代谢性骨病的发生率高,严重影响患者的生活质量,其与骨骼营养元素缺乏、维生素D缺乏、继发甲状旁腺功能亢进、骨转换失衡、基础疾病等多重因素相关。由于大多数患者早期缺乏代谢性临床表现,定期监测患者骨代谢生化指标、骨密度至关重要。对于有代谢性骨病高危风险的患者,应早期预防,去除危险因素,加强营养,必要时予以药物治疗。

关键词：肠外营养代谢性骨病骨代谢生化指标骨密度

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骨转换生化标志物临床应用指南

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第4期14卷 321-336页

作者：中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会李梅夏维波章振林不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京1000730 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心上海200233

骨转换对于修复骨骼疲劳损伤和维持机体矿物质平衡至关重要,骨转换失衡是多种骨骼疾病的关键病理生理机制。骨转换生化标志物(bone turnover biomarkers,BTMs)是骨转换过程中产生的代谢产物或酶类,本指南陈述BTMs测量方法、正常值,及其... 详细信息

骨转换对于修复骨骼疲劳损伤和维持机体矿物质平衡至关重要,骨转换失衡是多种骨骼疾病的关键病理生理机制。骨转换生化标志物(bone turnover biomarkers,BTMs)是骨转换过程中产生的代谢产物或酶类,本指南陈述BTMs测量方法、正常值,及其在多种骨骼疾病的诊断与鉴别诊断、骨折风险预测、药物疗效评价等方面的应用。

关键词：骨转换骨转换生化标志物骨质疏松症

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维生素D缺乏性骨软化症一例

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第4期13卷 357-361页

作者：马池发李响李伟平凡张化冰夏维波邢小平许岭翎李玉秀中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

成人维生素D缺乏导致骨软化症相对少见,易被误诊、误治。本文报道1例中年男性,以骨痛、乏力、活动受限就诊,生化提示血钙、血磷降低,尿钙偏低,碱性磷酸酶升高、维生素D缺乏,骨骼X线提示肋骨假骨折及椎体轻度双凹变。追问病史,本例患者... 详细信息

成人维生素D缺乏导致骨软化症相对少见,易被误诊、误治。本文报道1例中年男性,以骨痛、乏力、活动受限就诊,生化提示血钙、血磷降低,尿钙偏低,碱性磷酸酶升高、维生素D缺乏,骨骼X线提示肋骨假骨折及椎体轻度双凹变。追问病史,本例患者长期保持不良的生活方式,导致维生素D的摄入与合成显著不足。予钙剂及维生素D补充,嘱规律作息、改善生活方式,患者症状明显好转出院。本文在复习相关文献的基础上探讨成人骨软化症的病因、鉴别诊断及治疗,以期为临床诊治提供参考。

关键词：骨软化症维生素D缺乏生活方式

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畸形性骨炎分子病因学

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第6期14卷 585-591页

作者：章振林岳华王鸥魏哲上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心上海200233 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

畸形性骨炎为局灶性骨重建异常的一种代谢性骨病,表现为高骨转换,引起骨骼膨大、骨畸形和骨折。在西方国家为较常见疾病,但在中国是罕见病,以致常被误诊。本病常见于55岁后发病的经典型,多为散发。本病发病机制主要由于影响破骨细胞分... 详细信息

畸形性骨炎为局灶性骨重建异常的一种代谢性骨病,表现为高骨转换,引起骨骼膨大、骨畸形和骨折。在西方国家为较常见疾病,但在中国是罕见病,以致常被误诊。本病常见于55岁后发病的经典型,多为散发。本病发病机制主要由于影响破骨细胞分化及功能的核因子κB信号通路显著上调,遗传因素在发病中起主要作用,迄今已经鉴定到8个致病基因,包括SQSTM1、OPG、RANK、VCP、hnRNPA2B1、hnRNPA1、ZNF687和PFN1。本文重点阐述近年国内外对本病分子致病机制的研究进展,同时呼吁临床医师重视畸形性骨炎的分子病因,早确诊并及时干预。

关键词：畸形性骨炎分子病因致病基因

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第510例身材矮小-低钾血症-低镁血症-低磷血症-代谢性酸中毒

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中华医学杂志 2020年第26期100卷 2063-2066页

作者：刘巍刘艺文夏维波邢小平张化冰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道一例罕见的Gitelman综合征合并范科尼综合征的病例。本例患者因低钾血症就诊我院,患者自幼身材矮小,存在多种电解质紊乱,包括低钾血症、低钠血症、低磷血症、低镁血症,血气分析示轻度代谢性酸中毒,检查示存在尿液酸化障碍、肾... 详细信息

本文报道一例罕见的Gitelman综合征合并范科尼综合征的病例。本例患者因低钾血症就诊我院,患者自幼身材矮小,存在多种电解质紊乱,包括低钾血症、低钠血症、低磷血症、低镁血症,血气分析示轻度代谢性酸中毒,检查示存在尿液酸化障碍、肾性失钾、肾性失磷、尿氨基酸阳性、血尿酸降低,符合范科尼综合征诊断。低钾血症病因似乎可诊断为范科尼综合征,但患者2年前外院血气分析示轻度代谢性碱中毒,最后SLC12A3基因检测显示存在致病性突变,确诊为Gitelman综合征,其范科尼综合征考虑为长期严重低钾血症所致低钾性肾病的表现。

关键词： Gitelman综合征范科尼综合征

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第523例皮肤牛奶咖啡斑—雀斑—青春提早发育

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中华医学杂志 2020年第42期100卷 3350-3353页

作者：张睿茅江峰王曦聂敏伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文两例患儿均因第二性征提前发育就诊,查体可见散在胸腹部或双大腿皮肤牛奶咖啡斑、腋窝下或腹股沟区雀斑,黄体生成素、卵泡刺激素、睾酮或雌二醇水平升高,曲普瑞林兴奋试验被兴奋,提示下丘脑-垂体-性腺轴启动,确诊为中枢性性早熟。... 详细信息

本文两例患儿均因第二性征提前发育就诊,查体可见散在胸腹部或双大腿皮肤牛奶咖啡斑、腋窝下或腹股沟区雀斑,黄体生成素、卵泡刺激素、睾酮或雌二醇水平升高,曲普瑞林兴奋试验被兴奋,提示下丘脑-垂体-性腺轴启动,确诊为中枢性性早熟。鞍区磁共振成像提示男患儿视路胶质瘤,女患儿未见占位。该两例病例提示,皮肤有牛奶咖啡斑或雀斑的中枢性性早熟患者,临床上要与存在皮肤牛奶咖啡斑且外周性性早熟的McCune-Albright综合征进行鉴别,高度警惕1型神经纤维瘤病可能。1型神经纤维瘤病诊断基于临床,确诊有赖于基因检测,外周血白细胞基因全长外显子测序阴性无法排除诊断,取病变组织活检行基因检测可能提高检测准确率。

关键词：神经纤维瘤病1型牛奶咖啡斑性早熟

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第514例高血压-低钾血症-肌酶升高-高血糖-中药服用史

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中华医学杂志 2020年第32期100卷 2546-2549页

作者：翟笑张坤王芬杨娜何丽云许岭翎张化冰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道一例由于服用过量甘草造成的低钾血症、高血压、横纹肌溶解和高血糖的病例。患者为老年女性,入院前1个月出现低钾相关症状,入院后检查发现低血钾、高血压、代谢性碱中毒、血糖升高、横纹肌溶解,而入院前2个月曾查血钾、空腹血... 详细信息

本文报道一例由于服用过量甘草造成的低钾血症、高血压、横纹肌溶解和高血糖的病例。患者为老年女性,入院前1个月出现低钾相关症状,入院后检查发现低血钾、高血压、代谢性碱中毒、血糖升高、横纹肌溶解,而入院前2个月曾查血钾、空腹血糖正常。仔细询问病史发现患者曾口服大量含甘草类药物,停用甘草类药物后血钾、血压、血糖逐渐恢复正常。大剂量甘草可引起类盐皮质激素作用,导致高血压、低钾血症和高血糖发生,应引起临床重视。

关键词：低钾血症甘草

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第519例身材矮小-低钙血症-耳廓小-骨皮质增厚-多关节痛

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中华医学杂志 2020年第38期100卷 3018-3021页

作者：刘巍王鸥王亚冰邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道一例罕见的DiGeorge综合征合并骨皮质增厚、多关节疼痛的病例。本例患者自幼身材矮小、智力发育差,存在眼距宽、鼻梁基部宽大、双侧耳廓小等异常容貌。27岁时因双手搐搦、多发性对称性关节疼痛,检查发现低钙血症,诊断符合甲状... 详细信息

本文报道一例罕见的DiGeorge综合征合并骨皮质增厚、多关节疼痛的病例。本例患者自幼身材矮小、智力发育差,存在眼距宽、鼻梁基部宽大、双侧耳廓小等异常容貌。27岁时因双手搐搦、多发性对称性关节疼痛,检查发现低钙血症,诊断符合甲状旁腺功能减退症。诊断难点在于甲状旁腺功能减退症病因,根据患者临床特点进行病因鉴别,并应用分子生物学技术,最后确诊为DiGeorge综合征。根据既往文献报道,结合患者治疗反应,骨皮质增厚可能为DiGeorge综合征的少见表现,多关节疼痛症状则考虑与低钙血症相关。

关键词： DiGeorge综合征骨硬化关节痛

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表皮痣、心律失常、佝偻病、低磷血症一例报告

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第3期13卷 243-248页

作者：张化冰杨娜庞倩倩王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

表皮痣综合征是指表皮痣伴有内分泌、神经、心血管和泌尿生殖等系统发育异常的一组先天性综合征,表皮痣综合征并发低磷佝偻病在国内无报道先例。本文报告1例低磷佝偻病患儿,该患儿同时存在全身多发表皮痣、病态窦房结综合征等表现,最后... 详细信息

表皮痣综合征是指表皮痣伴有内分泌、神经、心血管和泌尿生殖等系统发育异常的一组先天性综合征,表皮痣综合征并发低磷佝偻病在国内无报道先例。本文报告1例低磷佝偻病患儿,该患儿同时存在全身多发表皮痣、病态窦房结综合征等表现,最后经过组织病理活检、基因检测等检查确诊为表皮痣综合征。本文旨在提高对表皮痣综合征这一罕见疾病的认识,以早期诊断,并给予合理的治疗和随访。

关键词：表皮痣综合征佝偻病低磷血症

来源：评论

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