检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第1期9卷 59-64页

作者：吴博夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

维生素D缺乏可引起成年患者骨软化症,出现疼痛、骨骼畸形、活动障碍等。严重缺乏者可出现低钙血症、抽搐。本文报道1例罕见的维生素D严重缺乏老年女性患者,以长期骨痛,近期出现抽搐、呼吸困难为主要临床表现就诊。实验室检查提示血钙降... 详细信息

维生素D缺乏可引起成年患者骨软化症,出现疼痛、骨骼畸形、活动障碍等。严重缺乏者可出现低钙血症、抽搐。本文报道1例罕见的维生素D严重缺乏老年女性患者,以长期骨痛,近期出现抽搐、呼吸困难为主要临床表现就诊。实验室检查提示血钙降低,血碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)升高,血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)升高,血25羟维生素D(25-hydroxy vitamin D,25OHD)水平低于检测值下限,影像学检查提示腰椎压缩性骨折。给予钙剂、活性维生素D制剂后血钙恢复正常,抽搐症状消失。长期予维生素D补充治疗,骨痛症状缓解。本文同时对维生素D缺乏引起低钙抽搐的病例报告文献进行复习和总结。

关键词：低钙血症骨软化症维生素D缺乏继发性甲状旁腺功能亢进

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GNA11基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症及其并发症的关联

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基础医学与临床 2018年第2期38卷 145-152页

作者：全婷婷聂敏王亚冰姜艳李梅夏维波王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的探索GNA11基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症(简称特发甲旁减)发病风险及慢性并发症发生的关联性。方法纳入1987-2015年就诊于北京协和医院门诊的203例特发甲旁减为病例组,年龄、性别匹配的209名健康人员为对照。使用Mass Array... 详细信息

目的探索GNA11基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症(简称特发甲旁减)发病风险及慢性并发症发生的关联性。方法纳入1987-2015年就诊于北京协和医院门诊的203例特发甲旁减为病例组,年龄、性别匹配的209名健康人员为对照。使用Mass Array i PLEX平台进行基因多态性分型。结果 rs308060位点少见等位基因(T)在加性模型[OR=2.505(1.005~6.245),P<0.05;OR=3.269(1.264~8.458),P<0.05]、隐性模型[OR=2.727(1.105~6.727),P<0.05]中可增加特发甲旁减发病风险,携带此等位基因的单体型亦会增加发病风险。携带各位点不同基因型或不同数目的单体型患者间颅内钙化及白内障的发生率无差异,但由rs308060位点T等位基因组成的单体型CTCGCT与患者治疗后24 h尿钙排泄相关(β=0.186,P<0.05)。结论 GNA11基因的rs308060位点少见基因T可能会增加特发甲旁减的发病风险,并且与患者接受钙剂及维生素D制剂治疗后的尿钙排泄水平呈正相关。

关键词： GNA11 基因多态性特发性甲状旁腺功能减退症并发症

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成骨不全的分子致病机制与分型

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第4期16卷 395-403页

作者：于洪杰李常荣魏硕硕姚阳阳王延宙徐潮夏维波赵家军山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心山东省内分泌与代谢病研究所济南250021 济宁医学院附属医院内分泌科山东济宁272000 山东第一医科大学附属省立医院小儿骨科济南250021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传异质性骨骼疾病,主要特征为反复骨折和进行性骨骼畸形,该疾病具有多种遗传模式,致病基因众多,致病机制复杂,既往的疾病分型缺乏条理与科学依据,适用性差。本文对OI的致病机制进行... 详细信息

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传异质性骨骼疾病,主要特征为反复骨折和进行性骨骼畸形,该疾病具有多种遗传模式,致病基因众多,致病机制复杂,既往的疾病分型缺乏条理与科学依据,适用性差。本文对OI的致病机制进行归纳、总结与梳理,分别从Ⅰ型胶原蛋白缺陷(合成缺陷、加工缺陷、翻译后修饰缺陷、折叠和交联缺陷)、骨骼矿化障碍、成骨细胞分化和功能缺陷等角度汇总分析OI的分子致病机制,同时阐述了最近提出的几个新的未分型的OI致病基因及其致病机制,以期为OI的分型提供科学依据。

关键词：成骨不全致病机制分型

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氨苯蝶啶或吲哚美辛在Gitelman综合征患者中的疗效分析

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基础医学与临床 2019年第11期39卷 1603-1606页

作者：崔云英李明王芬马晓森阳洪波童安莉李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

目的分析氨苯蝶啶或吲哚美辛在吉泰尔曼综合征(GS)患者中的疗效。方法回顾性分析了2013-2019年在北京协和医院内分泌科就诊的16例GS患者的临床特征及治疗效果,其中8例患者应用氨苯蝶啶治疗,5例患者应用吲哚美辛,3例患者先后用此两种药... 详细信息

目的分析氨苯蝶啶或吲哚美辛在吉泰尔曼综合征(GS)患者中的疗效。方法回顾性分析了2013-2019年在北京协和医院内分泌科就诊的16例GS患者的临床特征及治疗效果,其中8例患者应用氨苯蝶啶治疗,5例患者应用吲哚美辛,3例患者先后用此两种药物治疗。结果患者多以乏力、软瘫为首发症状,实验室检查提示中重度低钾血症、低镁血症,多数患者存在代谢性碱中毒、低尿钙、高血浆肾素活性。治疗方面,补充钾、镁制剂的基础上,氨苯蝶啶及吲哚美辛两种药物均可有效提高患者血清钾浓度,分别提高(0. 35±0. 33) mmol/L(P<0. 01)及(0. 46±0. 48) mmol/L(P<0. 05)。氨苯蝶啶治疗后4例患者的血清钾恢复至正常水平。吲哚美辛组中,有2例患者血清钾恢复正常。结论 GS患者多具有典型的临床表现,氨苯蝶啶或吲哚美辛均有治疗效果。

关键词： Gitelman综合征治疗氨苯蝶啶吲哚美辛

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肿瘤免疫学在垂体瘤发病机制中的研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2019年第1期39卷 61-64页

作者：袁仙仙朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

肿瘤免疫逃逸是肿瘤发生、发展的重要机制之一。垂体瘤组织局部有不同程度的固有免疫细胞和适应性免疫细胞的浸润,且与垂体瘤的侵袭性相关。研究发现,垂体瘤组织表达免疫检验点包括程序性细胞死亡蛋白-1(PD-L1)和细胞毒性T淋巴细胞相关... 详细信息

肿瘤免疫逃逸是肿瘤发生、发展的重要机制之一。垂体瘤组织局部有不同程度的固有免疫细胞和适应性免疫细胞的浸润,且与垂体瘤的侵袭性相关。研究发现,垂体瘤组织表达免疫检验点包括程序性细胞死亡蛋白-1(PD-L1)和细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4),提示免疫检验点介导的肿瘤免疫逃逸可能在垂体瘤的发生、发展中发挥一定的作用。此外,垂体瘤患者存在白细胞介素(IL)-6、IL4等免疫调节因子的表达异常。研究肿瘤免疫在垂体瘤发病中的作用,有助于探索治疗侵袭性垂体瘤和垂体癌的新靶点。

关键词：垂体瘤肿瘤免疫学免疫检验点

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肿瘤诱发低磷骨软化症骨科手术治疗策略的临床探讨

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中华骨与关节外科杂志 2021年第5期14卷 448-451页

作者：刘书中李响周熹金今刘勇夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

肿瘤诱发低磷骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)最早由McCane等首次报道,临床极为罕见,迄今国内外报道病例尚不足500例,故骨科医师多对该疾病认识不足,此外,TIO患者的临床表现往往缺乏特异性,临床定位、定性诊断十分困难,故极... 详细信息

肿瘤诱发低磷骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)最早由McCane等首次报道,临床极为罕见,迄今国内外报道病例尚不足500例,故骨科医师多对该疾病认识不足,此外,TIO患者的临床表现往往缺乏特异性,临床定位、定性诊断十分困难,故极易造成误诊误治。截至目前,TIO的临床诊断已经取得了诸多进展,但尚缺乏针对TIO患者合理化、规范化的骨科手术治疗经验总结。本文将重点探讨近年来TIO骨科手术治疗领域的经验和进展,以期为该病患者的临床合理治疗提供一定的理论指导。

关键词：骨软化症肿瘤性骨软化症手术治疗骨科手术治疗效果

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基于CBL的多学科诊疗模式在下丘脑垂体疾病教学中的应用和探讨

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基础医学与临床 2020年第11期40卷 1592-1595页

作者：段炼郑光耀卢琳朱惠娟姚勇潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

目的探讨案例学习(CBL)联合下丘脑-垂体多学科诊疗团队(MDT)门诊在垂体疾病临床教学中的效果。方法对2019年1月至12月参加北京协和医院下丘脑-垂体MDT讨论并进行CBL教学的学员,在教学前后填写调查问卷,应用李克特5级评分法来评估教学效... 详细信息

目的探讨案例学习(CBL)联合下丘脑-垂体多学科诊疗团队(MDT)门诊在垂体疾病临床教学中的效果。方法对2019年1月至12月参加北京协和医院下丘脑-垂体MDT讨论并进行CBL教学的学员,在教学前后填写调查问卷,应用李克特5级评分法来评估教学效果。结果89名学员对于垂体无功能腺瘤、垂体功能性腺瘤、尿崩症、垂体柄增粗的鉴别诊断、垂体炎性疾病的鉴别诊断、垂体疾病影像学的掌握了解程度在参加下丘脑-垂体MDT前分别是41.57%、48.31%、49.44%、12.36%、12.36%和23.60%,参加教学后,了解程度分别提高到了74.16%、76.40%、82.02%、73.03%、78.65%和86.52%。对教学效果进行量化评分后,对比有明显差异(P<0.01)。结论基于CBL的下丘脑-垂体MDT的教学模式,能够提高初级和中级医师对于垂体疾病相关知识的掌握程度,这一教学方法值得在垂体疾病的临床教学中进行推广。

关键词：多学科诊疗团队案例学习下丘脑垂体疾病问卷调查

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混合现实技术在外科教学中的应用前景

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基础医学与临床 2020年第11期40卷 1600-1603页

作者：李政垚周熹翟笑潘慧刘勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

介绍混合现实(MR)技术的概念及其作为一种外科教学工具的特点。研究其目前在外科各亚专业教学中应用的情况,并分析其未来在外科教学中的应用方向及应用前景,为MR技术的研发者及外科学教育者提供参考。

关键词：外科教学混合现实

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成人起病低血磷性骨软化症长期补充磷制剂致三发性甲状旁腺功能亢进症：5例报告并文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2015年第3期8卷 196-202页

作者：许莉军夏维波姜艳邢小平李梅王鸥胡莹莹孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院检验科北京100730

目的分析低血磷性骨软化症患者长期补充磷制剂致三发性甲状旁腺功能亢进症（tertiary hyperparathyroidism,3HPT）的临床特点,以提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析1982年7月至2014年6月在北京协和医院确诊的成人起病低血磷性骨... 详细信息

目的分析低血磷性骨软化症患者长期补充磷制剂致三发性甲状旁腺功能亢进症（tertiary hyperparathyroidism,3HPT）的临床特点,以提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析1982年7月至2014年6月在北京协和医院确诊的成人起病低血磷性骨软化症长期服用磷制剂致3HPT患者的临床表现、中性磷治疗前后生物化学指标变化、甲状旁腺肿物病理特点及术后转归,并进行文献复习。结果成人起病低血磷性骨软化症长期服用磷制剂致3HPT患者5例（男性∶女性=3∶2）,起病年龄中位数为39（31~60）岁,5例患者均有骨痛、活动障碍,其中3例有骨折,4例出现身高变矮,均采用口服药治疗。中性磷治疗时间中位数为18（11~26）年,剂量中位数为300（240~400）m L/d[2.3（1.9~3.1）g/d]。元素钙剂量中位数0.7（0.6~1.0）g/d。4例患者服用骨化三醇,剂量为0.25~0.50μg/d;1例患者服用阿法骨化醇,剂量0.75μg/d。发生3HPT时,血钙浓度为（2.83±0.09）mmol/L,血磷浓度为（0.63±0.10）mmol/L,碱性磷酸酶浓度（341.8±53.6）U/L,全长甲状旁腺激素（intact parathyroid hormone,i PTH）浓度（871.4±296.2）pg/m L,游离钙浓度（1.35±0.07）mmol/L。5例患者均行甲状旁腺肿物切除术,病理检查结果2例为甲状旁腺增生;2例为甲状旁腺腺瘤;1例初次为增生,7年后再次手术为腺瘤。5例术后血钙均恢复正常。3例血PTH水平恢复正常,2例血PTH水平仍高。复习Pub Med国外12篇文献报道,男性∶女性=5∶7,起病年龄中位数39.5岁,中性磷治疗时间中位数13年。结论对于长期服用中性磷治疗的成人低血磷性骨软化症患者,需定期检查血钙、血磷、PTH等指标,调整磷制剂及活性维生素D用量,警惕出现3HPT。

关键词：骨软化症低磷血症三发性甲状旁腺功能亢进症

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棕色脂肪因子与代谢性疾病

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国际内分泌代谢杂志 2019年第6期39卷 409-412页

作者：王雪朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

机体中存在两种脂肪组织,储存能量的白色脂肪组织(WAT)以及消耗能量的棕色脂肪组织(BAT)。一直以来,人们认为BAT通过消耗糖、氧化脂肪酸、产热来发挥耗能的作用。然而近年来的研究发现,除了经典的产热作用外,BAT还可以分泌多种细胞因子... 详细信息

机体中存在两种脂肪组织,储存能量的白色脂肪组织(WAT)以及消耗能量的棕色脂肪组织(BAT)。一直以来,人们认为BAT通过消耗糖、氧化脂肪酸、产热来发挥耗能的作用。然而近年来的研究发现,除了经典的产热作用外,BAT还可以分泌多种细胞因子,统称为棕色脂肪因子。研究发现,移植BAT后分泌的棕色脂肪因子在肥胖的发生、发展中发挥重要作用。T3是首个被发现可以通过内分泌方式起作用的棕色脂肪因子,随后,陆续发现BAT分泌的成纤维细胞生长因子21、白细胞介素-6和胰岛素样生长因子-1也可以内分泌的方式作用于机体各个器官,从而调节机体的代谢功能。移植BAT可以改善动脉粥样硬化、脂肪肝等疾病。BAT的内分泌功能将越来越受到研究者的关注,并成为未来减重药物研发的潜在靶点。

关键词：棕色脂肪组织棕色脂肪因子代谢性疾病 T3 成纤维细胞生长因子21

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