检索结果-内蒙古大学图书馆

中华糖尿病杂志 2020年第12期12卷 1048-1052页

作者：刘艺文李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

监测胰岛β细胞死亡有助于深入理解1型糖尿病(T1DM)的发病机制,但目前临床上仍缺乏非侵袭性方法直接反映β细胞死亡。循环非甲基化胰岛素(UINS)DNA可作为β细胞死亡的特异性标志物。研究显示T1DM高风险人群起病前数年及非肥胖糖尿病小... 详细信息

监测胰岛β细胞死亡有助于深入理解1型糖尿病(T1DM)的发病机制,但目前临床上仍缺乏非侵袭性方法直接反映β细胞死亡。循环非甲基化胰岛素(UINS)DNA可作为β细胞死亡的特异性标志物。研究显示T1DM高风险人群起病前数年及非肥胖糖尿病小鼠起病前数周已开始出现循环UINS DNA增加,新诊断及长病程T1DM患者循环UINS DNA亦有不同程度增加,反映了T1DM患者不同阶段β细胞死亡的发生。循环UINS DNA在胰岛移植后β细胞死亡监测及远期效果预测、T1DM免疫治疗效果评估中亦有一定价值。随着研究的深入,循环UINS DNA作为β细胞死亡标志物在其他类型糖尿病及相关疾病中的应用价值亦开始受到初步关注,同时更多的β细胞特异性非甲基化DNA亦被发现。然而,目前检测方法、甲基化位点的特异性、甲基化模式的稳定性、定量标准、指标半衰期等方面的局限性及争议给循环UINS DNA的研究及应用带来挑战。

关键词：糖尿病,1型非甲基化胰岛素DNA β细胞死亡

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

GCM2突变相关原发性甲状旁腺功能亢进症的发病机制及临床特点

引用

中华内分泌代谢杂志 2022年第5期38卷 437-439页

作者：宋桉王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)大部分为散发性,少数(<10%)病例为家族性或综合征性。其中胶质细胞缺失基因2(glial cell missing 2,GCM2)在2016年被Guan B等证实为一种新的PHPT致病基因,目前共4个GCM2... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)大部分为散发性,少数(<10%)病例为家族性或综合征性。其中胶质细胞缺失基因2(glial cell missing 2,GCM2)在2016年被Guan B等证实为一种新的PHPT致病基因,目前共4个GCM2变异被证实与家族性或散发性PHPT具有确定的相关性。本文就GCM2突变相关PHPT的发病机制及临床特点进行综述。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症胶质细胞缺失基因2 发病机制临床特点

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

孕早期女性维生素D水平及补充效果的一项单中心前瞻性研究

引用

中华内科杂志 2024年第11期63卷 1104-1110页

作者：王佳佳王鸥李蕊陈莹莹刘燕萍邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床营养科北京100730

目的了解孕早期女性维生素D水平及其影响因素,并分析外源性维生素D的补充效果。方法前瞻性队列研究。收集2020年12月1日至2021年12月1日在北京协和医院规律产检及随访的孕早期女性,排除合并干扰维生素D吸收、代谢的严重基础疾病,最终纳... 详细信息

目的了解孕早期女性维生素D水平及其影响因素,并分析外源性维生素D的补充效果。方法前瞻性队列研究。收集2020年12月1日至2021年12月1日在北京协和医院规律产检及随访的孕早期女性,排除合并干扰维生素D吸收、代谢的严重基础疾病,最终纳入98名孕早期女性为研究对象,进行问卷调查,采用液相色谱串联质谱法检测基线血清25羟维生素D[25(OH)D]水平后予不同剂量维生素D补充,4周后复测25(OH)D,评估补充效果。采用t检验、单因素方差分析、χ^(2)检验、多元线性回归分析进行统计学分析。结果98名研究对象妊娠年龄(33.5±4.0)岁,基线血清25(OH)D为(41.2±20.0)nmol/L,70.4%(69/98)存在维生素D缺乏。42.9%(42/98)的研究对象初次检测时已使用维生素D补充剂。单因素分析显示维生素D是否补充(t=-4.21,P<0.001)、检测季节(t=2.59,P=0.011)及坚果摄入频次(t=2.67,P=0.009)与孕早期基线25(OH)D水平有关,多元线性回归分析示仅维生素D补充与基线25(OH)D水平有关(B=13.84,P=0.006)。研究对象维生素D3补充剂量范围400~5000 U/d,规律用药(4.1±2.5)周后复测25(OH)D水平显著升高[(64.1±18.1)nmol/L比(37.3±16.6)nmol/L,t=-9.36,P<0.001],升高幅度与基线25(OH)D水平负相关(B=-0.66,P<0.001),与维生素D补充剂量正相关,每补充1μg/d(40 U/d),25(OH)D平均增加0.51 nmol/L(B=0.51,P<0.001)。结论本中心孕早期女性维生素D缺乏比例高,外源性维生素D补充可显著改善维生素D缺乏状态,且补充效果与基线维生素D水平负相关,与补充剂量正相关。

关键词：妊娠初期维生素D 影响因素维生素D补充

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

两例家族性醛固酮增多症Ⅲ型患者的遗传学及临床特点

引用

中华内分泌代谢杂志 2024年第2期40卷 164-167页

作者：王宇童安莉高寅洁崔云英周玥李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完... 详细信息

家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完全缓解;另1例患者的影像学显示肾上腺正常,用螺内酯治疗后患者的血压和血钾均得到良好控制。这2例患者均存在KCNJ5胚系突变,分别为c.433G>C,***145Gln和c.452G>A,***151Glu。

关键词：家族性醛固酮增多症Ⅲ型 KCNJ5基因突变临床特征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

第560例矮小—睾丸增大—生长加速—颅内囊性占位

引用

中华医学杂志 2022年第30期102卷 2378-2380页

作者：黄奇彬茅江峰王曦聂敏伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道1例患儿为6岁6个月男童,既往有生长迟缓病史,入院前近6个月出现生长加速、睾丸体积增大,内分泌激素测定符合中枢性性早熟,头颅磁共振发现鞍上囊实性占位。患儿行经颅入路肿瘤完全切除,病理符合成釉上皮型颅咽管瘤。术后出现垂... 详细信息

本文报道1例患儿为6岁6个月男童,既往有生长迟缓病史,入院前近6个月出现生长加速、睾丸体积增大,内分泌激素测定符合中枢性性早熟,头颅磁共振发现鞍上囊实性占位。患儿行经颅入路肿瘤完全切除,病理符合成釉上皮型颅咽管瘤。术后出现垂体功能减退和中枢性尿崩症,性激素处于被抑制状态。以中枢性性早熟为首发表现的颅咽管瘤极其罕见,在国内罕见报告。患者多有生长速度减慢的病史,但较为隐匿,后期出现生长追赶,但预测身高仍明显受损。男性、起病年龄小的中枢性性早熟患者需进行MRI筛查,警惕器质性病变。

关键词：颅咽管瘤矮小中枢性性早熟

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

反复骨折-满月脸-口周斑点样色素沉着

引用

中华内分泌代谢杂志 2022年第8期38卷 679-682页

作者：吕晓虹陈适王鸥卢琳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

Carney复合症是内分泌科罕见病,伴有骨软骨黏液瘤仅占其中的1%。本文报道1例反复骨折、满月脸、口周斑点样色素沉着的青年女性患者的诊治经过,结合临床表现、辅助检查和病理确诊为伴有骨软骨黏液瘤的Carney复合症。该病例骨骼多发畸形需... 详细信息

Carney复合症是内分泌科罕见病,伴有骨软骨黏液瘤仅占其中的1%。本文报道1例反复骨折、满月脸、口周斑点样色素沉着的青年女性患者的诊治经过,结合临床表现、辅助检查和病理确诊为伴有骨软骨黏液瘤的Carney复合症。该病例骨骼多发畸形需与McCune-Albright综合征和异位ACTH分泌瘤及伴多发骨转移进行详细鉴别。该病例的报道有益于增进内分泌科、放射科、骨科等多学科对骨软骨黏液瘤的认识,以避免漏诊、误诊。

关键词： Carney复合症骨软骨黏液瘤库欣综合征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

库欣综合征患者围手术期的糖皮质激素替代治疗现状及应用策略

引用

中华医学杂志 2020年第36期100卷 2801-2803页

作者：卢琳陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

库欣综合征是一种病因多样的罕见病,如何在围手术期合理应用糖皮质激素是临床上具有争议的问题。根据糖皮质激素的药理特性,围手术期的应激状态首选静脉滴注氢化可的松,长期维持替代治疗可选择氢化可的松、泼尼松或泼尼松龙。异位促肾... 详细信息

库欣综合征是一种病因多样的罕见病,如何在围手术期合理应用糖皮质激素是临床上具有争议的问题。根据糖皮质激素的药理特性,围手术期的应激状态首选静脉滴注氢化可的松,长期维持替代治疗可选择氢化可的松、泼尼松或泼尼松龙。异位促肾上腺皮质激素综合征患者术后肾上腺功能恢复最快,其次为库欣病,单侧肾上腺腺瘤最慢。可依据清晨血皮质醇和促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验来判断肾上腺功能的恢复情况决定停药时间。

关键词：库欣综合征糖皮质激素围手术期替代治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

甲巯咪唑治疗甲状腺功能亢进症的临床问题探讨

引用

中华医学杂志 2023年第5期103卷 311-314页

作者：茅江峰伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲巯咪唑是治疗甲状腺功能亢进症(甲亢)最常用的药物,其效果良好,不良反应少。初始剂量选择不当将影响疗效,如剂量过大易发生各种不良反应;剂量过小,达不到预期疗效。本文笔者根据文献及个人临床经验,对甲巯咪唑治疗甲亢的以下临床问题... 详细信息

甲巯咪唑是治疗甲状腺功能亢进症(甲亢)最常用的药物,其效果良好,不良反应少。初始剂量选择不当将影响疗效,如剂量过大易发生各种不良反应;剂量过小,达不到预期疗效。本文笔者根据文献及个人临床经验,对甲巯咪唑治疗甲亢的以下临床问题进行探讨,包括甲巯咪唑的起始剂量选择、剂量调整和停药、伴肝功能损伤者药物治疗及甲巯咪唑相关不良反应的应对策略等。

关键词：甲状腺功能亢进症甲巯咪唑肝功能异常中性粒细胞缺乏症不良反应

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

布鲁氏菌感染引起抗利尿不适当分泌综合征临床特点分析

引用

中国医学科学院学报 2019年第6期41卷 787-792页

作者：赵宇星朱惠娟童安莉夏鹏王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730

目的探讨布鲁氏菌感染患者临床出现低钠血症原因,其中抗利尿不适当分泌作为主要的低钠血症病因,探讨其临床特点。方法回顾性分析2011年9月至2017年12月在北京协和医院因确诊或临床诊断为布鲁氏菌病住院治疗的患者共111例,其中血钠水平小... 详细信息

目的探讨布鲁氏菌感染患者临床出现低钠血症原因,其中抗利尿不适当分泌作为主要的低钠血症病因,探讨其临床特点。方法回顾性分析2011年9月至2017年12月在北京协和医院因确诊或临床诊断为布鲁氏菌病住院治疗的患者共111例,其中血钠水平小于135 mmol/L诊断为低钠血症,总结患者病史、生命体征、检验检查结果,分析其低钠血症病因及临床特点。结果111例诊断布鲁氏菌病患者中,14例住院期间存在低钠血症(12.6%),其中3例明确诊断抗利尿不适当分泌综合征、10例疑诊抗利尿不适当分泌、1例诊断全垂体前叶功能减退。布鲁氏菌病引起抗利尿不适当分泌的患者其白蛋白水平下降,血沉、超敏C反应蛋白明显升高,并存在感染性心内膜炎、感染性休克、贫血等严重并发症。结论布鲁氏菌病患者临床低钠血症发生率不低,而其中抗利尿不适当分泌是引起其低钠血症的重要原因。

关键词：布鲁氏菌病抗利尿不适当分泌综合征低钠血症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

合并垂体GH-PRL混合腺瘤的McCune-Albright综合征四例临床特征分析及文献复习

引用

中华内分泌代谢杂志 2020年第8期36卷 696-702页

作者：任高飞朱惠娟王林杰阳洪波卢琳陈适赵宇星李冉潘慧姚勇段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 郑州大学第一附属医院内分泌科 450052 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

目的:总结4例McCune-Albright综合征(MAS)合并垂体生长激素-催乳素(GH-PRL)混合腺瘤患者的临床资料,分析其特点,探讨更有效的临床治疗和管理方法。方法:回顾性分析北京协和医院确诊的4例MAS合并垂体生长激素(GH)-催乳素(PRL)混合腺瘤患... 详细信息

目的:总结4例McCune-Albright综合征(MAS)合并垂体生长激素-催乳素(GH-PRL)混合腺瘤患者的临床资料,分析其特点,探讨更有效的临床治疗和管理方法。方法:回顾性分析北京协和医院确诊的4例MAS合并垂体生长激素(GH)-催乳素(PRL)混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗及转归,并进行文献复习,分析外科手术及药物干预的疗效。结果:临床特点:4例患者中,3例为女性,均7岁前起病。骨纤维异常增殖症(FD)类型均为多骨型,且均累及颅面部。均有明显巨人症/肢端肥大症表现,3例出现明显的视力下降,1例视交叉明显受压。4例患者均无自发或触发泌乳。实验室检查:4例患者GH及胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)明显升高,GH水平不被高糖抑制,血PRL均大于100 ng/ml,4例患者ALP水平明显升高,血钙、磷水平正常。影像学特点:4例患者垂体瘤均为大腺瘤,病例2、3出现单侧海绵窦包绕,病例4在第一次手术后残余肿瘤再次增大并包绕双侧海绵窦。4例患者头颅CT均显示颅面骨和颅底部多发FD。治疗与转归:4例患者均接受垂体瘤切除手术及静脉双膦酸盐治疗,并根据情况选择长效生长抑素类似物、多巴胺受体激动剂及其他对症治疗。较早诊断并起始治疗的2例患者治疗后达到部分缓解,另2例患者治疗后未缓解。结论:MAS合并GH-PRL混合腺瘤患者,起病年龄更早,更易出现视神经损害。早期诊断并给予合理的手术治疗有助于快速改善生化指标(GH、IGF-Ⅰ和PRL等),同时联合药物(生长抑素类似物和多巴胺受体激动剂)治疗,可以更好地维持生化指标正常或接近正常,最终改善患者的预后。

关键词： McCune-Albright综合征垂体混合腺瘤骨纤维异常增殖症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：