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第592例中年女性—嗅觉减退、多发前颅窝占位—向心性肥胖—嗅神经母细胞瘤继发异位ACTH综合征

中华医学杂志 2025年第1期105卷 78-81页

作者：刘晶华卢琳杜函泽王芳高雅陈适有慧冯逢梁智勇彭形彤朱朝晖朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730

本文报道1例40岁女性患者,2014年出现头痛、流涕、嗅觉减退,发现鼻腔及右侧前颅窝占位。2次开颅手术病理诊断嗅神经母细胞瘤,经放化疗后有复发转移,术后8年逐渐出现脸圆红、体重增加、皮肤紫纹及肢体无力,检查提示血皮质醇节律消失,经... 详细信息

本文报道1例40岁女性患者,2014年出现头痛、流涕、嗅觉减退,发现鼻腔及右侧前颅窝占位。2次开颅手术病理诊断嗅神经母细胞瘤,经放化疗后有复发转移,术后8年逐渐出现脸圆红、体重增加、皮肤紫纹及肢体无力,检查提示血皮质醇节律消失,经典小剂量地塞米松试验不被抑制,促肾上腺皮质激素(ACTH)显著升高,确诊为ACTH依赖性库欣综合征。手术病理ACTH染色为阳性,考虑由嗅神经母细胞瘤引起异位ACTH综合征。给予酮康唑控制高皮质醇血症后,行5个疗程白蛋白紫杉醇+顺铂+安罗替尼化疗,患者皮质醇及ACTH水平得到控制,病灶较前减小,症状好转。

关键词：库欣综合征异位ACTH综合征嗅神经母细胞瘤高皮质醇血症

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成骨不全症干细胞和基因治疗研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第4期17卷 397-402页

作者：胡静沈敏李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院罕见病医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上... 详细信息

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上显著改善疾病预后的潜力。本文综述干细胞治疗和基因治疗OI的基础和临床研究进展,旨在探讨这些治疗策略的应用潜力以及临床转化中的挑战。

关键词：成骨不全症干细胞治疗间充质干细胞移植基因治疗

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成年起病-低钙血症-低PTH血症-TBX1移码缺失

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 144-150页

作者：姜悦杨静聂敏宋桉王佳佳姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化。本文... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化。本文报道1例成年起病的HP患者,经基因检测发现TBX1移码缺失(NM_080647,exon3:c.161_186del/p.A54Afs*105),考虑诊断为DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome, DGS)相关HP,提示临床医生对患者应进行仔细的体格检查和病史询问,有提示时,即使是成年起病的非手术性HP患者,也应考虑进行相关的基因筛查。

关键词：甲状旁腺功能减退症 DiGeorge综合征 TBX1基因移码突变

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新型抗骨质疏松症生物制剂对肌肉的影响及其机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 618-624页

作者：汪艳叶李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

骨骼和肌肉受共同的遗传因素、内分泌、信号通路及力学机制相互调控,因此骨质疏松症和肌肉减少症息息相关。近年来,骨质疏松治疗药物取得长足进展,新型抗骨质疏松症生物制剂包括地舒单抗、特立帕肽及罗莫佐单抗等,能够有效增加骨密度、... 详细信息

骨骼和肌肉受共同的遗传因素、内分泌、信号通路及力学机制相互调控,因此骨质疏松症和肌肉减少症息息相关。近年来,骨质疏松治疗药物取得长足进展,新型抗骨质疏松症生物制剂包括地舒单抗、特立帕肽及罗莫佐单抗等,能够有效增加骨密度、降低骨折风险。新近研究显示,抗骨质疏松生物制剂可能通过Wnt/β-联环素通路和核因子κB受体活化因子(receptor activator of nuclear factor kappa B,RANK)-核因子κB受体活化因子配体(receptor activator of nuclear factor-kappa B ligand,RANKL)-骨保护素(osteoprote-gerin,OPG)通路等,提高肌肉含量、增强肌力,因此可能对肌肉减少症具有潜在的益处。

关键词：骨质疏松症肌肉减少症新型抗骨质疏松生物制剂

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罕见遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例研究并文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 115-122页

作者：孙磊胡静刘家怡周冰娜姜艳王鸥张茜邢小平夏维波李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及San... 详细信息

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及Sanger测序技术检测并确定致病基因突变。通过文献复习,总结我国HME基因突变研究及HME合并骨质疏松症的国内外研究。结果本例主要表现为多发骨性突起,X线检查提示长骨干骺端及右肩胛骨多发外生骨疣,骨转换生化指标正常,腰椎及全髋骨密度为0.973 g/cm^(2)(Z值-1.2)、0.613 g/cm^(2)(Z值-2.7),予阿仑膦酸钠、钙剂和维生素D治疗2年,骨密度明显增加。患者存在EXT1基因第3外显子c.1162C>T杂合无义突变,导致蛋白糖基转移酶活性结构域缺失。文献显示,我国HME患者主要病因为EXT1或EXT2杂合失活性突变,无明确热点突变,尚未见HME合并骨质疏松症的报道。结论 HME是罕见的常染色体显性遗传骨病,表型主要包括多发骨性突起、肢体畸形、疼痛等,主要病因为EXT1或EXT2突变,EXT1基因失活突变可能为本例患者HME合并骨质疏松症的原因,本研究丰富了HME致病基因突变谱和表型谱。

关键词：遗传性多发性骨软骨瘤骨质疏松症 EXT1基因双膦酸盐类

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^(68)Ga-Pentixafor PET/CT鉴别肾上腺醛固酮产生腺瘤和无功能瘤的价值初探

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中华内科杂志 2023年第3期62卷 267-271页

作者：高寅洁丁洁崔云英李天翊张玉石霍力童安莉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院泌尿外科北京100730

目的评估^(68)Ga-Pentixafor(趋化因子受体4常用核素配体显像剂)PET/CT对醛固酮产生腺瘤(APA)和肾上腺无功能腺瘤(NFA)的鉴别价值,并探究其与临床指标及术后结局的相关性。方法横断面研究。纳入2018年8月至2021年10月于北京协和医院行^(... 详细信息

目的评估^(68)Ga-Pentixafor(趋化因子受体4常用核素配体显像剂)PET/CT对醛固酮产生腺瘤(APA)和肾上腺无功能腺瘤(NFA)的鉴别价值,并探究其与临床指标及术后结局的相关性。方法横断面研究。纳入2018年8月至2021年10月于北京协和医院行^(68)Ga-Pentixafor PET/CT核素显像检查的73例APA和12例NFA患者,利用受试者工作特征(ROC)曲线评估视觉分析及病灶最大标准摄取值(SUV_(max))对APA和NFA的鉴别价值。采用Pearson或Spearman及χ^(2)检验分析APA病灶SUV_(max)的相关因素以及核素显像结果对病灶切除术后临床结局的预测作用。结果^(68)Ga-Pentixafor PET/CT视觉分析显示,73例APA患者中64例肾上腺病灶显像阳性(敏感度为87.7%);12例NFA患者肾上腺病灶显像均阴性(特异度为100%)。SUV_(max)鉴别APA与NFA的ROC曲线下面积为0.932(P<0.001)。SUV_(max)切点值为6.23时,鉴别诊断的敏感度为80.8%,特异度为100%。SUV_(max)与APA病灶大小(r=0.598)及醛固酮/肾素活性比值(r=0.313)呈正相关,与血钾水平(r=-0.286)、肾素活性(r=-0.240)及诊断年龄(r=-0.273)呈负相关(均P<0.05)。进行肾上腺病灶切除手术并术后随访6个月以上的患者中,^(68)Ga-Pentixafor PET/CT显像阳性患者的临床完全缓解比例高于显像阴性患者(24/39比0/4,P=0.031)。结论^(68)Ga-Pentixafor PET/CT对鉴别肾上腺APA和NFA具有较好的识别作用,其SUV_(max)与患者起病年龄、病灶大小及临床表现严重程度相关,且对术后结局有一定的预测作用。

关键词：肾上腺肿瘤醛固酮合成酶放射性核素显像醛固酮产生腺瘤趋化因子受体4

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产前超声诊断胎儿甲状腺肿并先天性甲状腺功能减低1例

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中华超声影像学杂志 2024年第8期33卷 688-690页

作者：武玺宁欧阳云淑戴晴阳天睿孟华张一休吕嬿李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院产科中心国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科北京100730 世界卫生组织国际家族分类中国合作中心北京100730

孕妇,32岁,怀孕4次,生育1次,自然流产1次,异位妊娠1次。2020年行剖宫产分娩一健康女婴。孕妇既往无内分泌和自身免疫性疾病,孕期甲状腺功能检查未见异常,家族史无特殊。孕30周当地医院产前超声提示胎儿甲状腺肿大,转入我院进一步检查。... 详细信息

孕妇,32岁,怀孕4次,生育1次,自然流产1次,异位妊娠1次。2020年行剖宫产分娩一健康女婴。孕妇既往无内分泌和自身免疫性疾病,孕期甲状腺功能检查未见异常,家族史无特殊。孕30周当地医院产前超声提示胎儿甲状腺肿大,转入我院进一步检查。超声检查显示:胎儿前颈部区域可见甲状腺明显增大,呈均匀低回声,右叶大小3.3 cm×3.0 cm×1.9 cm,左叶3.5 cm×3.1 cm×2.0 cm,峡部厚1.0 cm,甲状腺周长14.2 cm(图1)。

关键词：甲状腺功能检查产前超声诊断自身免疫性疾病剖宫产分娩甲状腺肿大左叶超声检查自然流产

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超声造影在原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位中的应用

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第1期16卷 72-79页

作者：陈蓉王鸥朱庆莉邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院超声医学科北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,可累及骨骼、肾脏等多器官系统。手术是治愈PHPT的唯一方法,因此,术前对病变的甲状旁腺组织精准定位对于手术十分重要。目前仍有部分病例术前定位... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,可累及骨骼、肾脏等多器官系统。手术是治愈PHPT的唯一方法,因此,术前对病变的甲状旁腺组织精准定位对于手术十分重要。目前仍有部分病例术前定位诊断较为困难。甲状旁腺超声造影(contrast-enhanced ultrasonography,CEUS)是一种新的检查手段,正逐渐用于PHPT的术前定位,尤其用于常规超声与99m Tc-甲氧基异丁基异腈(99T cm-sestamibi,MIBI)结果不一致、合并甲状腺病变等情况。本文就甲状旁腺CEUS在PHPT术前定位中的应用进行综述,以期提高临床医师对该项检查技术的认识。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位超声造影

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用大鼠模型进行垂体研究——刘士豪的伦敦求学暨深远影响

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协和医学杂志 2024年

作者：陈正桦李乃适武汉大学历史学院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科WHO疾病分类家族中国合作中心

我国内分泌学科奠基人刘士豪，于20世纪30年代末在英国进修时，用大鼠作为研究对象探究下丘脑—垂体—性腺轴的调控。此点尚未蒙前人措意，故本文拟简介该系列研究的基本情况，并将这一系列较为微观的医学史事件，放置于刘士豪个人以及... 详细信息

我国内分泌学科奠基人刘士豪，于20世纪30年代末在英国进修时，用大鼠作为研究对象探究下丘脑—垂体—性腺轴的调控。此点尚未蒙前人措意，故本文拟简介该系列研究的基本情况，并将这一系列较为微观的医学史事件，放置于刘士豪个人以及当时内分泌学研究历史的大背景下，对其进行较为宏观的考察；同时，将此系列研究与20余年后刘士豪所作的《内分泌研究发展的方向》报告勾连起来，发掘其背后隐藏的联系，从而揭示该系列研究丰富的医学史意义，以期能够进一步补充和呈现出刘士豪个人学术史乃至我国内分泌学科的创建与发展史。

关键词：刘士豪垂体动物模型下丘脑—垂体—性腺轴

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肢端肥大症患者合并骨质疏松及椎体骨折的诊治进展

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中华内科杂志 2023年第12期62卷 1484-1488页

作者：汤菁伟段炼朱惠娟中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医学院北京100730

研究结果表明肢端肥大症患者的骨微结构受损,表现为骨质疏松和以椎体骨折为代表的病理性骨折,但是患者骨骼质量恶化的病理机制及抗骨质疏松药物是否有效降低骨折风险尚未明确。对患者的骨骼质量进行准确评估和预测骨折发生风险,以及进... 详细信息

研究结果表明肢端肥大症患者的骨微结构受损,表现为骨质疏松和以椎体骨折为代表的病理性骨折,但是患者骨骼质量恶化的病理机制及抗骨质疏松药物是否有效降低骨折风险尚未明确。对患者的骨骼质量进行准确评估和预测骨折发生风险,以及进行合理治疗和规范化管理,具有重要的临床意义。为提高临床医生对肢端肥大症患者合并骨质疏松这一慢性并发症的认识,探究有效的评估策略和治疗手段,本文对肢端肥大症患者合并骨质疏松及椎体骨折的最新研究进展进行综述。

关键词：肢端肥大症骨质疏松生长激素胰岛素样生长因子I 椎体骨折

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