检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2024年第1期40卷 68-72页

作者：鞠姜华朱惠娟王林杰阳洪波姚勇段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 山东大学齐鲁医院(青岛)内分泌科 266035 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

本文报道1例肢端肥大症患者妊娠期服用溴隐亭并成功分娩的诊治经过。回顾性总结了该患者2次妊娠前后的临床资料及治疗结局。该患者第2次妊娠期间口服溴隐亭,妊娠期病情较稳定,并足月剖宫产1女婴。本文提示肢端肥大症患者在病情稳定后妊... 详细信息

本文报道1例肢端肥大症患者妊娠期服用溴隐亭并成功分娩的诊治经过。回顾性总结了该患者2次妊娠前后的临床资料及治疗结局。该患者第2次妊娠期间口服溴隐亭,妊娠期病情较稳定,并足月剖宫产1女婴。本文提示肢端肥大症患者在病情稳定后妊娠可获得良好结局,妊娠期服用多巴胺受体激动剂没有增加围产期不良事件。

关键词：肢端肥大症妊娠多巴胺受体激动剂安全性

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成人发生的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症临床特点分析

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中华医学杂志 2018年第20期98卷 1597-1600页

作者：茅江峰王曦于冰青高寅洁聂敏伍学焱北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的增加对成人发生的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（AIHH）诊断和治疗的认识。方法对2010年1月至2017年6月北京协和医院内分泌科门诊诊治的6例AIHH患者的临床特点和治疗效果进行回顾性分析。结果6例患者均为男性，年龄26（20—3... 详细信息

目的增加对成人发生的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（AIHH）诊断和治疗的认识。方法对2010年1月至2017年6月北京协和医院内分泌科门诊诊治的6例AIHH患者的临床特点和治疗效果进行回顾性分析。结果6例患者均为男性，年龄26（20—35）岁，以“性欲下降、勃起障碍和乳房发育”为主要临床表现。患者均经历完整的青春发育。查体示睾丸体积15（12～20）ml，第二性征完全发育。基础状态黄体生成素（LH）0．1（0．1～0．8）U／L，卵泡刺激素（FSH）0．4（0．1～0．9）U／L，睾酮0．62（0．10—0．90）nmol／L，垂体磁共振成像（MRI）和其他垂体前叶激素均正常。3例患者接受睾酮替代治疗，性欲和性生活恢复正常。2例患者在人绒毛膜促性腺激素／人绝经期促性腺激素（HCG／HMG）治疗4—6个月后产生大量精子。1例患者在随访6个月后，性腺轴功能恢复正常。结论AIHH病因不明。和先天性IHH相比，AIHH患者的生精治疗效果更好。极少患者性腺轴功能有发生逆转可能。

关键词：性腺功能减退症诊断治疗

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库欣综合征和肥胖症患者凝血功能的改变及影响因素

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中华医学杂志 2016年第11期96卷 850-853页

作者：刘之慧卢琳陈适潘慧朱惠娟龚凤英阳洪波王林杰邓侃姚勇冯铭张毅幸兵王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730

目的比较与分析库欣综合征（CS）和肥胖症（OB）凝血指标改变及影响因素,为改善其预后提供理论基础.方法对北京协和医院在2012年10月至2015年8月就诊的250例CS和164例OB患者,进行外周血细胞、肝肾功能、血脂、皮质醇和凝血功能的检测... 详细信息

目的比较与分析库欣综合征（CS）和肥胖症（OB）凝血指标改变及影响因素,为改善其预后提供理论基础.方法对北京协和医院在2012年10月至2015年8月就诊的250例CS和164例OB患者,进行外周血细胞、肝肾功能、血脂、皮质醇和凝血功能的检测.结果 CS和OB患者存在凝血指标异常的比例分别为80％（200/250）和52％（85/164）,与OB者相比,CS患者各项凝血及纤溶指标数值明显降低,且活化部分凝血活酶时间（APTT）的缩短更为明显,而24 h尿游离皮质醇（24 hUFC）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）数值高于OB.此外,OB患者的BMI、空腹血糖（FBG）、TC、LDL-C与凝血指标异常有关;CS患者的丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、24 h UFC、白细胞、血小板与凝血指标异常有关.结论可能由于体内更高的TC、LDL-C及皮质醇水平对凝血系统的影响,导致CS患者的高凝状态较OB显著,从而增加血栓形成的风险.

关键词：肥胖症库欣综合征血液凝固皮质醇

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多学科联动,努力提高垂体前叶功能减退所致肝硬化的诊治水平

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中华医学杂志 2024年第4期104卷 241-246页

作者：伍学焱张君宜中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

越来越多的临床证据证实垂体前叶功能减退可导致肝硬化。垂体前叶功能减退病因包括鞍区肿瘤性疾病、遗传性疾病和围产期不良事件等。临床上,发生垂体前叶功能减退时,生长激素缺乏(GHD)常首当其冲。垂体前叶功能减退尤其是GHD,可导致肝硬... 详细信息

越来越多的临床证据证实垂体前叶功能减退可导致肝硬化。垂体前叶功能减退病因包括鞍区肿瘤性疾病、遗传性疾病和围产期不良事件等。临床上,发生垂体前叶功能减退时,生长激素缺乏(GHD)常首当其冲。垂体前叶功能减退尤其是GHD,可导致肝硬化,随之而来又会次生肺、脾和心脏等多种器官功能受损。因此,其临床表现往往复杂多样,患者首诊科室各异。已有可靠的临床观察表明,在垂体前叶功能减退所致肝硬化早期阶段应用生长激素替代治疗可有效阻止和逆转肝硬化进程,甚或避免不恰当或不必要的肝脏或与肝脏相关器官的联合移植手术。多学科联动,知晓并重视垂体前叶功能减退可导致肝硬化的新发现,将有助于提高临床对肝硬化的精准诊治。

关键词：垂体功能减退症生长激素缺乏肝硬化

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166例无功能性垂体腺瘤的临床特征及病理分型分析

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中华内分泌代谢杂志 2020年第10期36卷 861-865页

作者：王林杰段炼阳洪波潘慧幸兵姚勇邓侃朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

目的探讨单中心经手术治疗的无功能性垂体腺瘤(NFPAs)的临床特征及依据2017版世界卫生组织病理分类的分型特征。方法回顾性分析2019年4月至2020年1月北京协和医院166例临床诊断NFPAs的临床及病理特征。结果在166例患者中,男女比例相当(1... 详细信息

目的探讨单中心经手术治疗的无功能性垂体腺瘤(NFPAs)的临床特征及依据2017版世界卫生组织病理分类的分型特征。方法回顾性分析2019年4月至2020年1月北京协和医院166例临床诊断NFPAs的临床及病理特征。结果在166例患者中,男女比例相当(1.05∶1),接受手术的平均年龄为(49.9±12.3)岁,显著高于同期的功能性垂体瘤患者。就诊首要原因以头痛、视力下降、视野缺损最为常见。肿瘤最大径均超过10 mm,巨大肿瘤15例(9.0%)。复发病例18例(10.8%)。结合垂体前叶激素及转录因子免疫组化结果进行病理分型,最常见类型为促性腺激素细胞腺瘤(50.6%),其次为ACTH细胞腺瘤(24.7%)、多激素细胞腺瘤(11.4%)、嗜酸细胞系来源肿瘤(6.6%)及零细胞腺瘤(6.6%)。促性腺激素细胞腺瘤中男性更为多见(男∶女=4.1∶1),ACTH细胞腺瘤中则以女性为主(男∶女=1∶12.7)。促性腺激素细胞腺瘤平均年龄最高,而嗜酸细胞系来源腺瘤及不常见免疫组化阳性组合多激素细胞腺瘤平均年龄则显著低于前者。不同病理类型间在肿瘤平均最大径、巨大腺瘤占比及复发病例占比上差异无统计学意义。但嗜酸细胞系来源腺瘤的Ki-67指数显著高于其他各组(P=0.001)。结论经手术治疗的NFPAs虽临床表现类似,但病理分型上男性以促性腺激素细胞腺瘤为主,女性则以ACTH细胞腺瘤更为常见。不同病理类型腺瘤间可能存在预后差异。

关键词：无功能垂体腺瘤疾病特征病理分型

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甲状旁腺四维CT在原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位中的诊断价值

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中华内科杂志 2020年第10期59卷 788-795页

作者：宋桉王鸥刘春晓王曼刘赫景红丽胡亚夏维波张竹花金征宇邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科100730

目的:评估甲状旁腺四维CT(4-dimensional computed tomography,4D-CT)单独或联合其他定位手段对原发性甲状旁腺功能亢进症(甲旁亢)患者术前定位诊断的效能,为甲旁亢患者术前定位诊断提供更多的选择。方法:共纳入57例术前完善甲状旁腺4D... 详细信息

目的:评估甲状旁腺四维CT(4-dimensional computed tomography,4D-CT)单独或联合其他定位手段对原发性甲状旁腺功能亢进症(甲旁亢)患者术前定位诊断的效能,为甲旁亢患者术前定位诊断提供更多的选择。方法:共纳入57例术前完善甲状旁腺4D-CT、甲状旁腺99Tc m-甲氧基异丁基异腈甲状旁腺显像(MIBI)及甲状旁腺超声检查的原发性甲旁亢患者(共包含13例异常位置甲状旁腺病变),回顾性分析其临床及影像学资料。根据患者的术前血钙水平、肿瘤直径以及是否为异常位置甲状旁腺病变分为不同亚组。分别在总体及各亚组中分析4D-CT与其他检查手段单独或联合应用的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线,进行不同方案间曲线下面积(AUC)的比较。结果:在57例患者中,4D-CT与99Tc m-MIBI诊断效能均高于超声,单独应用时AUC分别为0.943、0.927、0.847(超声与4D-CT、99Tc m-MIBI比较,P=0.01、0.04),任何两种方案联合的诊断效能均高于其中一种方案单独应用,但三者联合与两两联合相比差异均无统计学意义。当根据血钙及肿瘤直径进行亚组分析时,4D-CT诊断效能与99Tc m-MIBI相比差异无统计学意义。当针对异位象限分析时,4D-CT明显优于99Tc m-MIBI及超声,单独应用时AUC分别为:0.989、0.846、0.808(4D-CT与MIBI、超声比较,P=0.035、0.011),且任何两种或3种方案联合的诊断效能与4D-CT单独应用相比差异均无统计学意义。结论:4D-CT在原发性甲旁亢术前定位方面的诊断效能与99Tc m-MIBI相当,并且在识别异常位置甲旁亢方面更具优势。可将4D-CT作为原发性甲旁亢重要的术前定位补充检查方法。

关键词：甲状旁腺功能亢进症原发性术前定位诊断甲状旁腺四维CT

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DAX-1基因突变所致先天性肾上腺发育不良患者下丘脑-垂体-睾丸轴功能分析

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中华医学杂志 2016年第15期96卷 1183-1187页

作者：郑俊杰伍学焱聂敏刘兆祥王曦黄炳昆付勇卢琳段炼茅江峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的分析DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良（AHC）患者下丘脑-垂体-睾丸轴（HPTA）功能损伤的部位、程度及生精疗效.方法回顾性分析北京协和医院2007年11月至2014年12月收治的经基因测序确诊为DAX-1基因突变的24例成年男... 详细信息

目的分析DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良（AHC）患者下丘脑-垂体-睾丸轴（HPTA）功能损伤的部位、程度及生精疗效.方法回顾性分析北京协和医院2007年11月至2014年12月收治的经基因测序确诊为DAX-1基因突变的24例成年男性患者的临床表现、激素测定和精液分析结果,探讨其HPTA功能损伤的部位及程度.结果所有患者均有原发性肾上腺皮质功能减退症的表现,21例（87.5％）患者在10岁前发病.患者治疗前睾丸体积2.0（2.0,3.8） ml,3例有隐睾史.经人绒毛膜促性腺激素（HCG）刺激后（16例）,血总睾酮从0.1（0,0.5） nmol/L升高至13.5（7.6,15.4） nmol/L.23例患者确诊为低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）;仅1例患者的血促性腺激素[黄体生成素（LH） 5.2 U/L,卵泡刺激素（FSH） 15.7 U/L]和睾酮水平（13.4 nmol/L）均正常,但精液中无精子.7例患者接受HCG联合人绝经期促性腺激素（HMG）治疗,总治疗时间为80人月,治疗期间血总睾酮水平达15.3（8.4,25.3） nmol/L;睾丸体积从（4.0±2.9） ml增加到（4.9±3.3）ml,但差异无统计学意义（P =0.270）,均未见到精子生成.另1例患者接受GnRH脉冲治疗2个月,LH从1.0 U/L增加至9.3 U/L,FSH从3.0 U/L增加至13.5 U/L,总睾酮从0 nmol/L增加至10.0 nmol/L,但治疗前后睾丸体积均为3 ml.结论 DAX-1基因突变所致AHC患者HPTA功能损伤主要表现为HH和原发性生精障碍.患者睾丸间质细胞功能基本正常,但支持细胞和曲细精管功能低下,呈现间质细胞功能和曲细精管功能明显分离.

关键词： DAX-1基因性腺功能减退症肾上腺疾病

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自身抗体与高甘油三酯血症

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中华临床营养杂志 2019年第6期27卷 389-392页

作者：刘华祯李乃适赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

部分重度高甘油三酯血症的病因与自身抗体相关,目前的研究显示,脂蛋白脂酶、糖基磷脂酰肌醇高密度脂蛋白结合蛋白1和载脂蛋白C-Ⅱ这3种参与脂代谢的重要功能蛋白的自身抗体均可导致高甘油三酯血症。本文拟对自身抗体诱发的高甘油三酯血... 详细信息

部分重度高甘油三酯血症的病因与自身抗体相关,目前的研究显示,脂蛋白脂酶、糖基磷脂酰肌醇高密度脂蛋白结合蛋白1和载脂蛋白C-Ⅱ这3种参与脂代谢的重要功能蛋白的自身抗体均可导致高甘油三酯血症。本文拟对自身抗体诱发的高甘油三酯血症进行综述,探讨其诊治策略。

关键词：高甘油三酯血症自身抗体糖基磷脂酰肌醇高密度脂蛋白结合蛋白1 脂蛋白脂酶载脂蛋白C-Ⅱ

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术前长效生长抑素类似物联合神经内镜手术治疗生长激素大腺瘤的疗效分析

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中华医学杂志 2017年第5期97卷 375-379页

作者：张沥元邓侃张毅姚勇朱惠娟金自孟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的评价术前应用长效生长抑素类似物联合内镜手术治疗生长激素大腺瘤的临床疗效。方法回顾性分析北京协和医院神经外科2010年1月至2016年1月由同一术者治疗的20例长效生长抑素类似物（somatostatin analogs，SSA）治疗联合内镜手术、... 详细信息

目的评价术前应用长效生长抑素类似物联合内镜手术治疗生长激素大腺瘤的临床疗效。方法回顾性分析北京协和医院神经外科2010年1月至2016年1月由同一术者治疗的20例长效生长抑素类似物（somatostatin analogs，SSA）治疗联合内镜手术、病理学证实为生长激素大腺瘤患者的病历资料，并分别选取了20例同期单纯内镜手术患者和SSA联合非内镜手术患者作为对照组，比较组内手术前后和各组间手术全切率及相关生长激素水平和血糖、血脂、血压的改变。结果术前SSA联合神经内镜手术组对侵袭性生长激素大腺瘤全切率（8／13）高于单纯内镜治疗组（4／16）和术前SSA联合非内镜治疗组（1／8）（P〈0．05），并且明显改善了生长激素大腺瘤患者的生长激素及血糖、血脂、血压水平（P〈0．05）。治疗前后组间各指标的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论采用神经内镜手术对生长激素大腺瘤患者生长激素及血糖、血脂、血压水平改善明显，术前长效生长抑素类似物联合神经内镜技术可增加侵袭性垂体生长激素大腺瘤的全切率。

关键词：垂体肿瘤生长抑素神经内窥镜检查治疗结果

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应用二代基因测序检测成年起病特发性甲状旁腺功能减退症的致病基因

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中华内科杂志 2016年第8期55卷 604-608页

作者：李悦芃王鸥全婷婷夏维波姜艳李梅孟迅吾邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的初步探索单基因突变在成年起病甲状旁腺功能减退症发病机制中的作用,并探索二代基因测序在其中的应用价值.方法共纳入17例成年起病的特发性甲状旁腺功能减退症（IHP）患者,其中9例患者血钙低于正常时即出现24h尿钙升高,8例为初诊... 详细信息

目的初步探索单基因突变在成年起病甲状旁腺功能减退症发病机制中的作用,并探索二代基因测序在其中的应用价值.方法共纳入17例成年起病的特发性甲状旁腺功能减退症（IHP）患者,其中9例患者血钙低于正常时即出现24h尿钙升高,8例为初诊的未治疗患者.收集其临床资料,采用二代基因测序分析其是否存在基因突变.结果 1例患者检出一种新的GCMB基因纯合突变[c.130G ＞A （p.G44S）],突变率为5.9％,Polyphen 2软件预测该突变引起所编码的蛋白质结构和功能的损害预测值为0.999.该患者为36岁女性,以“发作性四肢搐搦10年”就诊,初诊时血钙1.48mmol/L,血磷2.29mmol/L,甲状旁腺素（PTH）＜3.0ng/L,合并白内障和颅内钙化,治疗后出现高钙尿症,无泌尿系结石,无甲状旁腺功能减退症家族史或其他发育异常表现.结论对于成年起病的非手术性孤立性甲状旁腺功能减退症患者,基因突变检出率较低.单基因突变尽管不常见,但临床医师应关注可能的由基因突变所致的甲状旁腺功能减退症。

关键词：甲状旁腺功能减退症诊断突变二代测序

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