检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医学科学院学报 2016年第3期38卷 275-282页

作者：彭晓艳蒋兰萍袁涛乐偲郑可王鸥李乃适李伟童安莉邢小平李雪梅李学旺陈丽萌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会重点实验室北京100730

目的评估氯离子清除试验在Gitelman综合征(GS)鉴别诊断中的应用价值。方法以临床低钾、碱中毒、疑诊为GS的患者为研究对象,提取外周血DNA进行SLC12A3基因筛查作为金标准。按照标准操作流程进行氢氯噻嗪试验和速尿试验,测定患者基线和用... 详细信息

目的评估氯离子清除试验在Gitelman综合征(GS)鉴别诊断中的应用价值。方法以临床低钾、碱中毒、疑诊为GS的患者为研究对象,提取外周血DNA进行SLC12A3基因筛查作为金标准。按照标准操作流程进行氢氯噻嗪试验和速尿试验,测定患者基线和用药后3 h内氯离子排泄分数改变量的最大值(ΔFECl),评价对氢氯噻嗪和速尿的反应性,并与健康受试者比较,绘制受试者工作特征(ROC)曲线确定ΔFECl绝对值和相对值诊断GS的截点,计算氯离子清除试验诊断GS的灵敏度和特异度。结果 27例患者和20例健康受试者进行了氢氯噻嗪试验。以SLC12A3基因检测为诊断金标准,23例患者被诊断为GS。以ΔFECl绝对值和相对值诊断GS的ROC曲线下面积分别为0.987(95%CI:0.963~1.000,P〈0.001)和0.984(95%CI:0.950~1.000,P〈0.001)。选择适当的截点,灵敏度和特异度均达到95%以上。8例患者同时完成了氢氯噻嗪试验和速尿试验,其中5例患者对氢氯噻嗪无反应(ΔFECl绝对值≤2.86%或相对值≤223%),对速尿反应敏感,同时存在SLC12A3基因突变,确诊为GS;3例患者对氢氯噻嗪反应敏感,而使用速尿后FECl改变不明显,基因测序除外GS,考虑Bartter综合征可能性大。结论临床上综合应用氢氯噻嗪试验和速尿试验观察氯离子排泄分数的变化能有效鉴别GS和BS患者。

关键词： Gitelman综合征氯离子清除试验诊断试验

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孕早期白细胞计数、丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶水平与妊娠期糖尿病的相关性

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中国医学科学院学报 2016年第3期38卷 283-287页

作者：赵丽丽李伟平凡马良坤聂敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的探讨孕早期白细胞（WBC）计数、丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天门冬氨酸氨基转移酶（AST）水平与妊娠期糖尿病（GDM）发生的相关性。方法纳入GDM孕妇725人,糖耐量正常（NGT）孕妇935人,详细记录受试者孕前体重、身高,于孕8～12周检测... 详细信息

目的探讨孕早期白细胞（WBC）计数、丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天门冬氨酸氨基转移酶（AST）水平与妊娠期糖尿病（GDM）发生的相关性。方法纳入GDM孕妇725人,糖耐量正常（NGT）孕妇935人,详细记录受试者孕前体重、身高,于孕8～12周检测WBC、ALT和AST水平,孕24～28周检测血糖、胰岛素水平。比较两组孕妇孕早期WBC计数、ALT和AST水平,回顾性分析孕早期WBC、ALT和AST水平与孕中期血糖和胰岛素水平及GDM发生的相关性。结果 GDM组受试者的WBC计数[9.41（8.15,10.84）×10^9/L比9.04（7.64,10.37）×10^9/L,P=1.0×10^-5]和ALT水平[18.00（12.00,30.00）U/L比16.00（11.00,26.00）U/L,P=0.004]明显高于NGT组,两组受试者的AST水平差异无统计学意义[41.00（26.00,43.00）U/L比41.00（23.00,43.00）U/L,P=0.588]。Logistic回归分析结果显示,校正年龄、孕前BMI、血压和糖尿病家族史后,WBC计数升高能明显增加GDM的发病风险（OR=1.119,P=0.001）,根据ROC曲线得出患GDM的WBC计数最佳临界值为7.965×10^9/L（AUC 0.566,P=1×10^-5）,敏感性为79.4%,特异性为31.3%。多元线性回归分析结果显示,稳态胰岛素评估模型胰岛素抵抗指数与WBC计数成正相关（B=0.051,P=0.022,R2=0.083）;口服50 g糖后1 h血糖（B=0.044,P=0.001,R2=0.044）和空腹真胰岛素（B=0.214,P=0.032,R2=0.066）与孕早期WBC计数成正相关;100 g口服葡萄糖耐量试验（OGTT）后1 h真胰岛素与孕早期AST成正相关（B=0.616,P=1.85×10^-5,R2=0.052）;100 g OGTT后2 h真胰岛素与ALT（B=0.148,P=0.027）和AST（B=0.936,P=3.71×10^-8）成正相关（R2=0.077）;100 g OGTT后3 h真胰岛素与孕早期ALT（B=0.189,P=0.002）和AST（B=0.688,P=7.25×10^-6）成正相关（R2=0.067）。结论孕早期WBC计数升高能明显增加GDM的发病风险,有望成为GDM发病的预测指标之一。

关键词：妊娠期糖尿病白细胞计数丙氨酸氨基转移酶天门冬氨酸氨基转移酶

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甲状旁腺功能减退症的骨骼表现

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第4期11卷 391-396页

作者：段晓晔王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是一种罕见病,主要临床表现为手足抽搐、癫痫发作、低钙血症和高磷血症,同时可引起神经、心血管、骨骼、皮肤、胃肠道等多器官系统改变。由于HP患者体内甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是一种罕见病,主要临床表现为手足抽搐、癫痫发作、低钙血症和高磷血症,同时可引起神经、心血管、骨骼、皮肤、胃肠道等多器官系统改变。由于HP患者体内甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)水平减低,HP患者可出现骨转换减低、骨密度增高,骨折风险是否增加尚不肯定。本文就骨骼表现的最新研究进展进行综述。

关键词：甲状旁腺功能减退症骨骼表现骨折甲状旁腺激素

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全胰腺切除术后患者血糖及胰岛素用量回顾性分析

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中华临床营养杂志 2016年第2期24卷 70-75页

作者：周迎赵维纲吴文铭袁涛付勇张太平戴梦华卢欣廖泉赵玉沛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院基本外科 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院肝脏外科 100730

目的：对全胰腺切除术后患者的血糖特点及胰岛素用量进行评估分析。方法回顾性分析北京协和医院1980年9月至2014年9月共21例全胰腺切除术患者的围术期胰岛素用量及血糖变化，稳定期胰岛素种类、用量及血糖变化，并总结其特点。结果患者... 详细信息

目的：对全胰腺切除术后患者的血糖特点及胰岛素用量进行评估分析。方法回顾性分析北京协和医院1980年9月至2014年9月共21例全胰腺切除术患者的围术期胰岛素用量及血糖变化，稳定期胰岛素种类、用量及血糖变化，并总结其特点。结果患者术后4d内胰岛素需求量达峰值（最大日用量300 U），平均（143．5±62．8） U／d，然后逐渐下降；围术期（需肠外营养）血糖波动大（1．52～29．06 mmol／L），平均（11．18±0．95） mmol／L。稳定期（脱离肠外营养）非应激状态下，患者每天餐前短效或速效胰岛素用量平均（5．3±2．0） U，睡前长效胰岛素平均（8．1±2．9） U；平均空腹血糖（6．69±1．48） mmol／L，三餐后2 h血糖（9．08±2．84） mmol／L，睡前血糖（9．66±2．49） mmol／L，夜间血糖（8．15±2．78） mmol／L；67％患者平均1个月内发生13次低血糖。5例随访患者平均糖化血红蛋白为（6．15±1．20）％。结论全胰腺切除术后患者围术期血糖波动大，胰岛素需求短暂升高，然后逐渐下降，稳定期可维持较低水平，血糖控制良好，但常有低血糖发生，无酮症酸中毒。

关键词：全胰腺切除术血糖监测连续血糖监测胰岛素剂量

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双膦酸盐治疗成骨不全症达药物假期时患者临床特点

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第2期11卷 113-119页

作者：宋玉文吕芳李路娇徐晓杰王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的研究双膦酸盐(bisphosphonates,BPs)治疗成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)骨密度(bone mineral density,BMD)达正常而进入药物假期患者的临床特点。方法回顾性分析2004年1月至2015年12月在北京协和医院治疗的OI患者,纳入BPs治疗后BMD达正常而停药的35例OI儿童为停药组,以年龄、性别、疗程匹配且因BMD仍低而继续治疗的35例OI儿童为对照组,应用双能X线吸收检测法测量BMD,并测定血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)和Ⅰ型胶原羧基端交联肽(β-cross linked C-telopeptide of type 1 collagen,β-CTX)的浓度,对比分析两组基线、治疗期间及停药时BMD、骨转换生化指标的差异。结果停药组平均治疗4年BMD达正常而停药,该组基线腰椎、股骨颈、全髋BMD明显高于对照组[(543±229)mg/cm^2vs.(419±182)mg/cm^2、(513±241)mg/cm^2vs.(300±231)mg/cm^2、(573±216)mg/cm^2vs.(328±226)mg/cm^2],停药组治疗前年骨折次数低于对照组[(1.3±2.6)次vs.(2.1±3.5)次,P<0.05];治疗4年时,两组各部位BMD均较基线增加,但BMD变化率无明显差异,新发年骨折次数及血ALP、β-CTX降低率差异均无统计学意义(均P>0.05);在停药时,停药组腰椎、股骨颈、全髋BMD仍明显高于对照组[(1 065±129)mg/cm^2vs.(803±170)mg/cm^2、(944±92)mg/cm^2vs.(674±140)mg/cm^2、(941±92)mg/cm^2vs.(687±140)mg/cm^2,均P<0.01]。结论 BPs能够增加不同病情OI患者的BMD,降低骨折率和骨转换生化指标。病情较轻的OI患者接受平均4年BPs治疗后有望BMD达正常而停药,而病情较重的OI患者则需BPs治疗更长时间。

关键词：成骨不全症双膦酸盐药物假期

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遗传性远端肾小管酸中毒的临床特点和SLC4A1基因突变分析

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中国当代儿科杂志 2017年第4期19卷 381-384页

作者：杜娟庞倩倩姜艳王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的研究两个原发性远端肾小管酸中毒(d RTA)家系的临床特征和致病基因SLC4A1突变情况。方法通过家系调查、病史采集和生化指标检测,分析d RTA临床表型和遗传特点。通过直接测序法检测SLC4AI基因突变。结果两个家系共有3例患者(其中两... 详细信息

目的研究两个原发性远端肾小管酸中毒(d RTA)家系的临床特征和致病基因SLC4A1突变情况。方法通过家系调查、病史采集和生化指标检测,分析d RTA临床表型和遗传特点。通过直接测序法检测SLC4AI基因突变。结果两个家系共有3例患者(其中两例为母子)确诊为d RTA,均有显著的临床特征,包括身材矮小、代谢性酸中毒、碱性尿、低钾血症和肾脏钙盐沉积。SLC4A1基因分析证实3例患者均存在致病性错义突变R589H(c.1766G>A)。家系1的患儿为SCL4A1的新生突变,家系2患儿的SLC4A1基因突变遗传自其母,符合常染色体显性遗传特点。结论本研究首次在国内报道遗传性d RTA家系中SLC4A1基因R589H突变。对疑似遗传性d RTA患者进行基因检测可提高早期诊治率。

关键词：肾小管酸中毒常染色体显性遗传 SLC4A1 家系研究

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地塞米松抑制试验中血、尿皮质醇对库欣综合征的诊断价值

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中华医学杂志 2016年第27期96卷 2150-2154页

作者：卢琳陈佳蕙朱惠娟宋爱羚李明陈适潘慧龚凤英王任直幸兵姚勇冯铭陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内神经外科100730

目的评价地塞米松抑制试验（DST）中24h尿游离皮质醇（24hUFC）和血皮质醇对库欣综合征（cs）的诊断价值。方法对北京协和医院2011年1月至2015年11月67例cs患者进行联合DST，比较同步血皮质醇和24hUFC在诊断中的差别。结果小剂量DST中... 详细信息

目的评价地塞米松抑制试验（DST）中24h尿游离皮质醇（24hUFC）和血皮质醇对库欣综合征（cs）的诊断价值。方法对北京协和医院2011年1月至2015年11月67例cs患者进行联合DST，比较同步血皮质醇和24hUFC在诊断中的差别。结果小剂量DST中血皮质醇〈50nmol／L诊断灵敏度最高，为97．01％（P〈0．05）；24hUFC〈32nmol，血皮质醇〈110nmol／L、140nmol／L和对照值50％的诊断灵敏度分别为92．54％，86．57％，83．58％和70．15％。大剂量DST中如切点为抑制率≥50％，24hUFC诊断库欣病的灵敏度和特异度为90．57％和96．00％，均高于血皮质醇的60．38％和91．43％（均P〈0．05）。受试者工作特征曲线分析结果显示，24hUFC抑制率为60．85％时，达到灵敏度（92．6％）、特异度（85．7％）最佳界值；而血皮质醇抑制率为61．53％时也能达到最佳灵敏度（64．8％）和特异度（78．6％）。结论在小剂量DST中血皮质醇〈50nmol／L诊断灵敏度最高；而在大剂量DST中24hUFC的诊断灵敏度和特异度高于血皮质醇。

关键词：库欣综合征地塞米松抑制试验分泌ACTH的脑垂体腺瘤 ACTH综合征,异位敏感性与特异性

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进行性骨干发育不良症临床特点及致病基因突变1例家系研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第1期11卷 78-84页

作者：李路娇宋玉文吕芳徐晓杰姜艳王鸥夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析进行性骨干发育不良症(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)临床特点和致病基因TGFB1的突变类型。方法纳入1例自幼起病男童,主要表现为步态摇摆,采集患儿病史,测量骨骼相关生化指标及骨密度,完善骨骼影像学检查。采用直接San... 详细信息

目的分析进行性骨干发育不良症(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)临床特点和致病基因TGFB1的突变类型。方法纳入1例自幼起病男童,主要表现为步态摇摆,采集患儿病史,测量骨骼相关生化指标及骨密度,完善骨骼影像学检查。采用直接Sanger测序法检测患儿及其父母TGFB1基因突变。结果患儿血清Ⅰ型胶原C端肽β降解产物(β-C-terminal telopeptide of typeⅠcollagen,β-CTX)水平升高,碱性磷酸酶水平正常,骨密度显著降低(股骨颈0.406 g/cm^2,Z值-3.9;腰椎2-4 0.490 g/cm^2,Z值-0.4)。骨骼X线片提示患儿四肢长骨骨皮质局部增厚、硬化,骨小梁粗乱,骨髓腔狭窄,颅底及骨盆局部骨质增厚、硬化。基因检测提示患儿存在TGFB1第4外显子c.652C>T(p.R218C)杂合错义突变,父母均未发现携带该突变。给予患儿糖皮质激素治疗,目前随访观察中。结论骨转换增快,骨皮质局部增厚、硬化,骨小梁粗乱,相应髓腔狭窄是PDD的典型临床特点。TGFB1基因c.652C>T(p.R218C)突变是PDD致病原因之一。对PDD表型及致病分子机制的研究,有助于加深对此罕见骨骼疾病的认识。

关键词：进行性骨干发育不良症 TGFB1基因突变

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早中孕期体质量增加与妊娠期糖代谢的关系

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中华临床营养杂志 2015年第4期23卷 209-213页

作者：付勇袁涛李娟赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的分析糖代谢异常孕妇与糖代谢正常孕妇早中孕期体质量增加的差异。方法回顾性分析2010年1月至2011年5月在北京协和医院就诊的孕妇，收集妊娠期糖代谢异常和正常孕妇早中孕期体质量增加、孕前体质量指数（BMI）、中孕末期BMI、年龄、... 详细信息

目的分析糖代谢异常孕妇与糖代谢正常孕妇早中孕期体质量增加的差异。方法回顾性分析2010年1月至2011年5月在北京协和医院就诊的孕妇，收集妊娠期糖代谢异常和正常孕妇早中孕期体质量增加、孕前体质量指数（BMI）、中孕末期BMI、年龄、肥胖史、糖尿病家族史、口服葡萄糖耐量试验（OGTT）胰岛素水平、血脂水平等数据。结果共216例糖代谢异常患者（病例组）和230名同期糖代谢正常孕妇（对照组）纳入研究。病例组早中孕期体质量增加量为10．0（8．1，12．5）kg，BMI增加值为（4．01±1．43）ks／m2，中孕期末BMI为（25．84±3．14）ks／m2；对照组早中孕期体质量增加量为9．5（7．0，11．5）kg，BMI增加值为（3．60±1．43）ks／m2，中孕期末BMI为（25．10±3．00）ks／m2；病例组均高于对照组，差异均有统计学意义（均P〈0．05）。病例组孕前BMI高于对照组[（21．84±2．99）kg／m2比（21．50±2．82）kg／m2]，但差异无统计学意义（P〉0．05）。同时，与对照组相比，病例组年龄较大[（33．17±3．65）岁比（31．68±3．36）岁]，有较高的空腹胰岛素水平[11．2（7．1，16．3）mU／L比8．9（6．5，13．7）mU／L]、服糖后峰值胰岛素水平[135．3（99．7，208．0）mU／L比104．9（75．6，144．4）mU／L]、稳态模型法评估胰岛素抵抗指数（HOMA—IR）[2．40（1．49，3．47）比1．82（1．28，2．71）]、三酰甘油[2．62（2．04，3．31）mmol／L比2．18（1．81，2．81）mmol／L]，差异均有统计学意义（均P〈0．05）。而两组间既往肥胖史、糖尿病家族史、月经紊乱史则差异无统计学意义（均P〉0．05）。结论糖代谢异常孕妇比糖代谢正常孕妇早中孕期体质量增长较多，早中孕期体质量增长过多可能是发生妊娠糖代谢异常的危险因素。

关键词：妊娠糖尿病妊娠后体重增加体质量指数

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假性甲状旁腺功能减退症患者生活质量及肌肉力量的研究

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中华内分泌代谢杂志 2019年第6期35卷 480-485页

作者：陈思行王亚冰王鸥聂敏姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室100730

目的观察接受规律治疗的假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism, PHP)患者的生活质量(quality of life)及肌肉力量(肌力)的情况。方法纳入2017年7月至2018年7月间于北京协和医院随访的PHP患者23例,按性别年龄1比1匹配非术后... 详细信息

目的观察接受规律治疗的假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism, PHP)患者的生活质量(quality of life)及肌肉力量(肌力)的情况。方法纳入2017年7月至2018年7月间于北京协和医院随访的PHP患者23例,按性别年龄1比1匹配非术后甲状旁腺功能减退症(nonsurgical hypoparathyroidism, nHPT)患者23例及健康对照人群23名。采用SF36v2量表(Short Form 36 Health Survey questionnaire version 2)评价生活质量,通过测量握力及重复坐下站起(repeated chair stand, RCS)试验分别评估上下肢肌力。结果PHP患者除生理功能(physical functioning)一项外,SF36v2量表中其余各项得分均较健康对照组降低(P<0.05)。与nHPT组相比,PHP患者仅在社会功能(social functioning)一项上得分较高,其余各项差异无统计学意义。另外,PHP患者握力与RCS时间均与健康对照组相似。结论PHP患者经过规律治疗后,生活质量评分仍低于健康对照,本组研究未发现PHP患者上下肢肌力较健康对照组有明显差异。

关键词：假性甲状旁腺功能减退症生活质量 SF36v2 肌肉力量

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