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中华医学杂志 2018年第8期98卷 581-586页

作者：李路娇管宇宙吕芳宋玉文徐晓杰姜艳王鸥夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会神经内科 100730

目的探讨未使用糖皮质激素的重症肌无力（MG）患者糖脂代谢异常情况，以及胰岛素水平、胰岛素抵抗、肌力、血清骨钙素、25羟维生素D（25OHD）与糖脂代谢指标的相关性。方法纳入2013年1月至2016年12月于北京协和医院神经内科与内分泌科... 详细信息

目的探讨未使用糖皮质激素的重症肌无力（MG）患者糖脂代谢异常情况，以及胰岛素水平、胰岛素抵抗、肌力、血清骨钙素、25羟维生素D（25OHD）与糖脂代谢指标的相关性。方法纳入2013年1月至2016年12月于北京协和医院神经内科与内分泌科未使用糖皮质激素治疗的MG患者102例，年龄（40±11）岁，男43例，女59例，测量优势手握力，检测空腹血糖（FBG）、餐后2 h血糖（2 h PBG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、空腹胰岛素（FINS）、餐后2 h胰岛素（2 h PINS）、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）及骨钙素、25OHD浓度。采用胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）评估胰岛素抵抗状况。结果空腹血糖受损或糖耐量减低、2型糖尿病、血脂异常、高胰岛素血症比例在男性和女性MG患者分别为30.0%、10.0%、50.0%、33.3%和17.5%、3.5%、27.7%、7.1%。男性和女性血清骨钙素水平分别为2.8（1.7，4.4）μg/L和2.3（1.3，3.9）μg/L，25OHD水平分别为（93.5±34.9）nmol/L和（81.0±30.5）nmol/L，握力分别为（37.0±9.4）kg和（20.5±6.3）kg。校正年龄后，男性FINS（r＝0.619，P〈0.001）、2 h PINS（r＝0.640，P〈0.001）、HOMA-IR（r＝0.534，P〈0.001）与2 h PBG呈正相关，握力与TC（r＝－0.486，P＝0.026）、LDL-C（r＝－0.485，P＝0.026）呈负相关。女性FINS（r＝0.352，P＝0.008；r＝0.300，P＝0.026；r＝0.646，P〈0.001）和2 h PINS（r＝0.278，P＝0.040；r＝0.518，P〈0.001；r＝0.382，P＝0.006）及HOMA-IR（r＝0.695，P〈0.001；r＝0.583，P〈0.001；r＝0.818，P〈0.001）与FBG、2 h PBG、HbA1c均呈正相关，握力与FBG（r＝－0.424，P＝0.016）、2 h PINS（r＝－0.345，P＝0.034）呈负相关，与HDL-C（r＝0.389，P＝0.037）正相关。未发现骨钙素及25OHD水平与糖脂代谢有明显相关性。经多重线性回归分析亦发现握力、胰岛素水平及胰岛素抵抗水平与糖脂代谢异常间存在明显相关性。结论未使用糖皮质激素治疗的MG患者存在较高比例的糖脂代谢异常，其机制可能与肌力下降引起的胰岛素抵抗相关。

关键词：重症肌无力胰岛素抵抗骨钙素 25羟维生素D 糖脂代谢

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库欣综合征和肥胖症患者凝血功能的改变及影响因素

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中华医学杂志 2016年第11期96卷 850-853页

作者：刘之慧卢琳陈适潘慧朱惠娟龚凤英阳洪波王林杰邓侃姚勇冯铭张毅幸兵王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730

目的比较与分析库欣综合征（CS）和肥胖症（OB）凝血指标改变及影响因素,为改善其预后提供理论基础.方法对北京协和医院在2012年10月至2015年8月就诊的250例CS和164例OB患者,进行外周血细胞、肝肾功能、血脂、皮质醇和凝血功能的检测... 详细信息

目的比较与分析库欣综合征（CS）和肥胖症（OB）凝血指标改变及影响因素,为改善其预后提供理论基础.方法对北京协和医院在2012年10月至2015年8月就诊的250例CS和164例OB患者,进行外周血细胞、肝肾功能、血脂、皮质醇和凝血功能的检测.结果 CS和OB患者存在凝血指标异常的比例分别为80％（200/250）和52％（85/164）,与OB者相比,CS患者各项凝血及纤溶指标数值明显降低,且活化部分凝血活酶时间（APTT）的缩短更为明显,而24 h尿游离皮质醇（24 hUFC）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）数值高于OB.此外,OB患者的BMI、空腹血糖（FBG）、TC、LDL-C与凝血指标异常有关;CS患者的丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、24 h UFC、白细胞、血小板与凝血指标异常有关.结论可能由于体内更高的TC、LDL-C及皮质醇水平对凝血系统的影响,导致CS患者的高凝状态较OB显著,从而增加血栓形成的风险.

关键词：肥胖症库欣综合征血液凝固皮质醇

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氯离子清除试验在Gitelman综合征鉴别诊断中的应用

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中国医学科学院学报 2016年第3期38卷 275-282页

作者：彭晓艳蒋兰萍袁涛乐偲郑可王鸥李乃适李伟童安莉邢小平李雪梅李学旺陈丽萌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会重点实验室北京100730

目的评估氯离子清除试验在Gitelman综合征(GS)鉴别诊断中的应用价值。方法以临床低钾、碱中毒、疑诊为GS的患者为研究对象,提取外周血DNA进行SLC12A3基因筛查作为金标准。按照标准操作流程进行氢氯噻嗪试验和速尿试验,测定患者基线和用... 详细信息

目的评估氯离子清除试验在Gitelman综合征(GS)鉴别诊断中的应用价值。方法以临床低钾、碱中毒、疑诊为GS的患者为研究对象,提取外周血DNA进行SLC12A3基因筛查作为金标准。按照标准操作流程进行氢氯噻嗪试验和速尿试验,测定患者基线和用药后3 h内氯离子排泄分数改变量的最大值(ΔFECl),评价对氢氯噻嗪和速尿的反应性,并与健康受试者比较,绘制受试者工作特征(ROC)曲线确定ΔFECl绝对值和相对值诊断GS的截点,计算氯离子清除试验诊断GS的灵敏度和特异度。结果 27例患者和20例健康受试者进行了氢氯噻嗪试验。以SLC12A3基因检测为诊断金标准,23例患者被诊断为GS。以ΔFECl绝对值和相对值诊断GS的ROC曲线下面积分别为0.987(95%CI:0.963~1.000,P〈0.001)和0.984(95%CI:0.950~1.000,P〈0.001)。选择适当的截点,灵敏度和特异度均达到95%以上。8例患者同时完成了氢氯噻嗪试验和速尿试验,其中5例患者对氢氯噻嗪无反应(ΔFECl绝对值≤2.86%或相对值≤223%),对速尿反应敏感,同时存在SLC12A3基因突变,确诊为GS;3例患者对氢氯噻嗪反应敏感,而使用速尿后FECl改变不明显,基因测序除外GS,考虑Bartter综合征可能性大。结论临床上综合应用氢氯噻嗪试验和速尿试验观察氯离子排泄分数的变化能有效鉴别GS和BS患者。

关键词： Gitelman综合征氯离子清除试验诊断试验

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术前长效生长抑素类似物联合神经内镜手术治疗生长激素大腺瘤的疗效分析

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中华医学杂志 2017年第5期97卷 375-379页

作者：张沥元邓侃张毅姚勇朱惠娟金自孟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的评价术前应用长效生长抑素类似物联合内镜手术治疗生长激素大腺瘤的临床疗效。方法回顾性分析北京协和医院神经外科2010年1月至2016年1月由同一术者治疗的20例长效生长抑素类似物（somatostatin analogs，SSA）治疗联合内镜手术、... 详细信息

目的评价术前应用长效生长抑素类似物联合内镜手术治疗生长激素大腺瘤的临床疗效。方法回顾性分析北京协和医院神经外科2010年1月至2016年1月由同一术者治疗的20例长效生长抑素类似物（somatostatin analogs，SSA）治疗联合内镜手术、病理学证实为生长激素大腺瘤患者的病历资料，并分别选取了20例同期单纯内镜手术患者和SSA联合非内镜手术患者作为对照组，比较组内手术前后和各组间手术全切率及相关生长激素水平和血糖、血脂、血压的改变。结果术前SSA联合神经内镜手术组对侵袭性生长激素大腺瘤全切率（8／13）高于单纯内镜治疗组（4／16）和术前SSA联合非内镜治疗组（1／8）（P〈0．05），并且明显改善了生长激素大腺瘤患者的生长激素及血糖、血脂、血压水平（P〈0．05）。治疗前后组间各指标的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论采用神经内镜手术对生长激素大腺瘤患者生长激素及血糖、血脂、血压水平改善明显，术前长效生长抑素类似物联合神经内镜技术可增加侵袭性垂体生长激素大腺瘤的全切率。

关键词：垂体肿瘤生长抑素神经内窥镜检查治疗结果

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地塞米松抑制试验中血、尿皮质醇对库欣综合征的诊断价值

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中华医学杂志 2016年第27期96卷 2150-2154页

作者：卢琳陈佳蕙朱惠娟宋爱羚李明陈适潘慧龚凤英王任直幸兵姚勇冯铭陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内神经外科100730

目的评价地塞米松抑制试验（DST）中24h尿游离皮质醇（24hUFC）和血皮质醇对库欣综合征（cs）的诊断价值。方法对北京协和医院2011年1月至2015年11月67例cs患者进行联合DST，比较同步血皮质醇和24hUFC在诊断中的差别。结果小剂量DST中... 详细信息

目的评价地塞米松抑制试验（DST）中24h尿游离皮质醇（24hUFC）和血皮质醇对库欣综合征（cs）的诊断价值。方法对北京协和医院2011年1月至2015年11月67例cs患者进行联合DST，比较同步血皮质醇和24hUFC在诊断中的差别。结果小剂量DST中血皮质醇〈50nmol／L诊断灵敏度最高，为97．01％（P〈0．05）；24hUFC〈32nmol，血皮质醇〈110nmol／L、140nmol／L和对照值50％的诊断灵敏度分别为92．54％，86．57％，83．58％和70．15％。大剂量DST中如切点为抑制率≥50％，24hUFC诊断库欣病的灵敏度和特异度为90．57％和96．00％，均高于血皮质醇的60．38％和91．43％（均P〈0．05）。受试者工作特征曲线分析结果显示，24hUFC抑制率为60．85％时，达到灵敏度（92．6％）、特异度（85．7％）最佳界值；而血皮质醇抑制率为61．53％时也能达到最佳灵敏度（64．8％）和特异度（78．6％）。结论在小剂量DST中血皮质醇〈50nmol／L诊断灵敏度最高；而在大剂量DST中24hUFC的诊断灵敏度和特异度高于血皮质醇。

关键词：库欣综合征地塞米松抑制试验分泌ACTH的脑垂体腺瘤 ACTH综合征,异位敏感性与特异性

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第438例多尿-多发肺大泡-甲状腺结节

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中华医学杂志 2018年第28期98卷 2283-2286页

作者：王晓晶徐天铭朱慧娟邢小平阳洪波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科 100730

病历摘要患者女，47岁，主因＂多尿、多饮10个月，乏力、纳差、性欲减退8个月＂于2017年6月入住北京协和医院内分泌科。患者10个月前无明显诱因出现多尿、烦渴、多饮，喜冷饮，每日尿量5～6 L，尿色清亮，夜尿增至2次，日夜尿量相当，... 详细信息

病历摘要患者女，47岁，主因＂多尿、多饮10个月，乏力、纳差、性欲减退8个月＂于2017年6月入住北京协和医院内分泌科。患者10个月前无明显诱因出现多尿、烦渴、多饮，喜冷饮，每日尿量5～6 L，尿色清亮，夜尿增至2次，日夜尿量相当，最长坚持2 h不饮水，未予重视。8个月前逐渐出现双下肢乏力、纳差、怕冷、懒言、性欲减退、阴毛脱落。就诊于当地医院，查血钾3.87 mmol/L，血钠154 mmol/L，肌酐198 μmol/L。

关键词：甲状腺结节多尿肺大泡北京协和医院双下肢乏力多发性欲减退去氨加压素

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KCNJ1新的复合杂合突变致Bartter综合征Ⅱ型临床和遗传分析

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中华内科杂志 2017年第10期56卷 760-762页

作者：李新岩姜艳许莉军段炼彭晓艳陈丽萌夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科 100730

通过对1例17岁女性Bartter综合征（BS）Ⅱ型患者临床和基因研究，探讨BSⅡ型的遗传机制及治疗。收集临床资料，提取患者及其父母的外周血白细胞DNA，扩增并测序确定KCNJ1基因突变。本例患者母亲妊娠期羊水过多，其婴儿期开始多饮多尿，... 详细信息

通过对1例17岁女性Bartter综合征（BS）Ⅱ型患者临床和基因研究，探讨BSⅡ型的遗传机制及治疗。收集临床资料，提取患者及其父母的外周血白细胞DNA，扩增并测序确定KCNJ1基因突变。本例患者母亲妊娠期羊水过多，其婴儿期开始多饮多尿，检查发现肾结石及低钾血症，给予塞来昔布及维生素D3治疗，症状改善。KCNJ1基因分析显示c.931C〉T（p.R311W）和c.445-446insCCTGAACAC（p.V149Afs，150X）复合杂合突变，后者为首次报告。父母分别为携带杂合子。KCNJ1新的复合杂合突变是本例BSⅡ型的遗传基础。塞来昔布治疗值得在更多BS中加以验证。

关键词：突变 Bartter综合征 KCNJ1 塞来昔布

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疑难病例析评第388例头面部、四肢麻木-手足抽搐-低血钾-低血镁

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中华医学杂志 2016年第48期96卷 3906-3908页

作者：王相清卢琳赵维纲彭晓艳陈丽萌刘赫吕芳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院肾内科 100730

病历摘要患者女，28岁，因反复头面部及四肢麻木、抽搐21年于2016年6月30日收住北京协和医院。患者21年前开始无明显诱因出现间断头顶部麻木，继而累及面部、舌、双手及双下肢，之后出现面部及双手抽搐，表现为眼睑及口角抽动，双手呈... 详细信息

病历摘要患者女，28岁，因反复头面部及四肢麻木、抽搐21年于2016年6月30日收住北京协和医院。患者21年前开始无明显诱因出现间断头顶部麻木，继而累及面部、舌、双手及双下肢，之后出现面部及双手抽搐，表现为眼睑及口角抽动，双手呈“助产士样手”，持续5—6min可自行缓解，发作周期最短约2周，最长不详。

关键词：手足抽搐四肢麻木头面部疑难病例析评低血镁低血钾北京协和医院自行缓解

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第431例向心性肥胖-皮质醇波动-垂体占位

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中华医学杂志 2018年第20期98卷 1624-1626页

作者：陈适刘泽宇冯铭卢琳潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730

患者女，36岁，小学教师，因“脸变圆红4年、月经紊乱1年”于2015年5月11日入住北京协和医院内分泌科。2011年5月患者无明显诱因出现脸变圆红、腰围增粗、体重1年内增加10kg（44kg增至54k），伴腹部及大腿内侧均出现宽大紫纹，背部出... 详细信息

患者女，36岁，小学教师，因“脸变圆红4年、月经紊乱1年”于2015年5月11日入住北京协和医院内分泌科。2011年5月患者无明显诱因出现脸变圆红、腰围增粗、体重1年内增加10kg（44kg增至54k），伴腹部及大腿内侧均出现宽大紫纹，背部出现毳毛，唇边出现小胡须，皮肤磕碰易出现瘀斑。

关键词：向心性肥胖皮质醇占位垂体波动北京协和医院小学教师内分泌科

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第424例手足变大、面容变丑-生长激素正常-垂体微腺瘤

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中华医学杂志 2018年第4期98卷 302-304页

作者：卢琳王志成姚勇邓侃金自孟孙健梁智勇朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

病历摘要患者女，59岁，因“手足变大、面容改变3年余，发现鞍区占位5个月”于2017年7月27日入院。患者自2014年起，逐渐出现手足变大、关节肥厚、口唇变厚、面容变丑，鞋号由36码增至38码，

关键词：垂体微腺瘤手足生长激素面容鞍区占位患者

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