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中华医学杂志 2018年第28期98卷 2283-2286页

作者：王晓晶徐天铭朱慧娟邢小平阳洪波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科 100730

病历摘要患者女，47岁，主因＂多尿、多饮10个月，乏力、纳差、性欲减退8个月＂于2017年6月入住北京协和医院内分泌科。患者10个月前无明显诱因出现多尿、烦渴、多饮，喜冷饮，每日尿量5～6 L，尿色清亮，夜尿增至2次，日夜尿量相当，... 详细信息

病历摘要患者女，47岁，主因＂多尿、多饮10个月，乏力、纳差、性欲减退8个月＂于2017年6月入住北京协和医院内分泌科。患者10个月前无明显诱因出现多尿、烦渴、多饮，喜冷饮，每日尿量5～6 L，尿色清亮，夜尿增至2次，日夜尿量相当，最长坚持2 h不饮水，未予重视。8个月前逐渐出现双下肢乏力、纳差、怕冷、懒言、性欲减退、阴毛脱落。就诊于当地医院，查血钾3.87 mmol/L，血钠154 mmol/L，肌酐198 μmol/L。

关键词：甲状腺结节多尿肺大泡北京协和医院双下肢乏力多发性欲减退去氨加压素

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第410例肾功能衰竭-46，XY-女性表型-原发性闭经

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中华医学杂志 2017年第32期97卷 2546-2548页

作者：郑俊杰伍学焱茅江峰王曦崔铭萱熊舒煜于冰青聂敏中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

病历摘要患者社会性别女性，1987年10月出生，因发现“染色体核型异常”于2015年7月7日就诊于北京协和医院内分泌科。患者系第1胎第1产，足月顺产，母孕期平顺，无特殊药物使用史。出生体重2．9kg，身长50cm。出生时为女性外阴，自幼按... 详细信息

病历摘要患者社会性别女性，1987年10月出生，因发现“染色体核型异常”于2015年7月7日就诊于北京协和医院内分泌科。患者系第1胎第1产，足月顺产，母孕期平顺，无特殊药物使用史。出生体重2．9kg，身长50cm。出生时为女性外阴，自幼按女孩抚养。说话、走路、身高增长速度与同龄儿相仿。智力发育正常。10岁时出现双下肢浮肿和蛋白尿，外院诊断为“肾病综合征”，予糖皮质激素治疗，肾功能仍进行性下降，遂行腹膜透析治疗。

关键词：肾功能衰竭女性表型原发性闭经染色体核型异常北京协和医院腹膜透析治疗双下肢浮肿肾病综合征

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特发性中枢性性早熟基因研究进展

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中华医学杂志 2015年第2期95卷 156-158页

作者：刘兆祥伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

青春启动受到遗传、营养、环境、社会心理等多种因素交互作用的影响,生物学表现为下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）分泌频率及幅度增加,刺激垂体合成和分泌黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）,从而激活性腺功能.女孩在8岁前、男孩在... 详细信息

青春启动受到遗传、营养、环境、社会心理等多种因素交互作用的影响,生物学表现为下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）分泌频率及幅度增加,刺激垂体合成和分泌黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）,从而激活性腺功能.女孩在8岁前、男孩在9岁前出现第二性征发育称为性早熟（PP）.由于下丘脑-垂体-性腺轴的过早启动诱发的性早熟称为GnRH依赖性性早熟（GDPP）,也称为中枢性性早熟（CPP）.

关键词：特发性中枢性性早熟下丘脑-垂体-性腺轴下丘脑促性腺激素释放激素基因第二性征发育生物学表现卵泡刺激素黄体生成素

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女性低促性腺激素性性腺功能减退症诱导排卵治疗进展

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中华内分泌代谢杂志 2015年第1期31卷 83-85页

作者：刘兆祥伍学焱中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

女性低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）是下丘脑或垂体病变导致卵巢功能低下的一类疾病.雌孕激素替代治疗可促进和维持女性第二性征发育及人工月经周期对于有生育要求的患者,补充促性腺激素释放激素或促性腺激素可诱导患者卵泡发育、... 详细信息

女性低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）是下丘脑或垂体病变导致卵巢功能低下的一类疾病.雌孕激素替代治疗可促进和维持女性第二性征发育及人工月经周期对于有生育要求的患者,补充促性腺激素释放激素或促性腺激素可诱导患者卵泡发育、排卵,甚至妊娠.本文主要讨论女性HH患者的诱导排卵治疗进展.

关键词：低促性腺激素性性腺功能减退症女性诱导排卵

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疑难病例析评第433例甲状腺功能减退-尿崩症-颅骨损害

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中华医学杂志 2018年第24期98卷 1965-1967页

作者：陈茹萱段炼宋玉文连小兰李伟王鸥金自孟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

患者女，56岁，因怕冷10年、多尿6年于2017年7月19日入住北京协和医院。患者自2007年起无诱因出现怕冷，伴颜面、手足水肿，乏力。

关键词：甲状腺功能减退疑难病例析评骨损害尿崩症北京协和医院足水肿患者怕冷

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成年起病的原发性甲状旁腺功能减退症200例临床分析

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中华内科杂志 2017年第1期56卷 19-23页

作者：全婷婷李悦芃王鸥姜艳夏维波李梅程歆琦孟迅吾邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的探讨成年起病的原发性甲状旁腺功能减退症（甲旁减）临床特点。方法回顾性分析1987年12月-2015年12月于北京协和医院内分泌科就诊的成年起病的200例原发性甲旁减患者临床特点，在规律随诊的128例患者中分析泌尿系统并发症比例及其... 详细信息

目的探讨成年起病的原发性甲状旁腺功能减退症（甲旁减）临床特点。方法回顾性分析1987年12月-2015年12月于北京协和医院内分泌科就诊的成年起病的200例原发性甲旁减患者临床特点，在规律随诊的128例患者中分析泌尿系统并发症比例及其影响因素。结果患者初诊时以手足搐搦（81．5％，163／200）、手足麻木（62．0％，124／200）症状多见，62例（32．0％）有癫痫发作史。颅内钙化及白内障发生比例分别为60．9％（98／161）和74．4％（96／129）。从发病到确诊时间长于1年者占77．5％（155／200）。所有患者均给予口服钙剂、维生素D及其衍生物治疗，部分低镁血症患者同时给予补镁治疗。随诊期间67．2％（86／128）患者出现高钙尿症，除尿钙外，其初诊及随诊时的临床特点、生化检查与正常尿钙者相比差异无统计学意义。6．5％（5／77）发生肾脏钙化／泌尿系统结石，6．6％（6／91）发生肾功能下降，回归分析提示肾功能下降与年龄、病程相关。结论成年起病的原发性甲旁减以手足麻木、手足搐搦及癫痫发作多见，易被漏诊或误诊，钙剂和维生素D及其衍生物治疗可有效缓解临床症状及体征，但需密切监测血钙、尿钙、泌尿系B超，警惕泌尿系统并发症发生。

关键词：甲状旁腺功能减退症原发性成年起病泌尿系统并发症

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大剂量普通维生素D和活性维生素D治疗甲状旁腺功能减退症有效性和安全性的比较

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中华内分泌代谢杂志 2019年第10期35卷 859-863页

作者：陈思行王亚冰王鸥聂敏姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室100730

目的回顾性分析非手术性甲状旁腺功能减退症(non-surgical hypoparathyroidism,ns-HP)患者的临床资料,探索比较使用大剂量普通维生素D或者(和)活性维生素D治疗的安全性和有效性。方法纳入3年内治疗方案较为稳定的ns-HP患者,根据不同维生... 详细信息

目的回顾性分析非手术性甲状旁腺功能减退症(non-surgical hypoparathyroidism,ns-HP)患者的临床资料,探索比较使用大剂量普通维生素D或者(和)活性维生素D治疗的安全性和有效性。方法纳入3年内治疗方案较为稳定的ns-HP患者,根据不同维生素D治疗方案分为普通维生素D组、活性维生素D组和混合维生素D组。通过分析治疗后血钙水平、低钙血症相关症状及体征、有临床意义低钙血症的发生情况,比较不同维生素D治疗方案的有效性。通过分析随访过程中各组患者高钙血症和高尿钙发生情况、是否使用噻嗪类利尿剂、是否出现肾钙化或泌尿系结石、以及eGFR评估安全性。结果活性维生素D组发生低钙血症频率高于普通维生素D组(32.94%±21.46%对24.86%±10.1%,P<0.05),其余评估的有效性和安全性指标在3组之间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在规律治疗和监测下,使用大剂量普通维生素D或者活性维生素D均能安全有效地治疗甲状旁腺功能减退症,在稳定血钙水平、减少低钙血症发作方面普通维生素D可能优于活性维生素D。

关键词：非手术性甲状旁腺功能减退症普通维生素D 活性维生素D 治疗

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嗜铬细胞瘤和副神经节瘤研究新进展——记第五届国际嗜铬细胞瘤和副神经节瘤大会

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中华内分泌代谢杂志 2018年第6期34卷 532-536页

作者：卢琳陈适曾正陪中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

第五届国际嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL）大会于2017年9月在悉尼召开，涵盖了发病机制、诊断和治疗方法的最新进展。多组学研究发现95%的PPGL存在单个或多个胚系突变（27%）、体细胞突变（39%）... 详细信息

第五届国际嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL）大会于2017年9月在悉尼召开，涵盖了发病机制、诊断和治疗方法的最新进展。多组学研究发现95%的PPGL存在单个或多个胚系突变（27%）、体细胞突变（39%）、融合基因（7%）或拷贝数变异（89%），并据此分为激酶信号、假性低氧、Wnt改变和皮质混合等分子亚型。68Ga-Dotatate-正电子发射，计算机断层摄影术（positron emission tomography/computed tomography, PET/CT）对于PPGL的敏感性很高，为177Lu-Dota类似物治疗PPGL提供了依据。恶性PPGL治疗包括酪氨酸激酶抑制剂、131I-间碘苄胍（metaiodobenzylguanidine, MIBG）及帕姆单抗，其中超痕量131I-MIBG疗效较为肯定。虽然PPGL是一种少见且复杂的疾病，但多学科合作、更深入的研究将为早期发现并及时正确治疗的PPGL患者带来更多获益。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤分子生物学分子影像学治疗

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促性腺激素释放激素在生殖衰老和全身衰老中的变化

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中华医学杂志 2016年第31期96卷 2519-2521页

作者：熊舒煜伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

衰老在生物体中广泛存在，是机体组织、器官发生时间依赖性的功能退化的过程。近年的研究发现，下丘脑作为神经-内分泌调节中的关键结构，在衰老过程中发挥统领性的作用，而促性腺激素释放激素（GnRH）在这一过程中也占有一席之地。

关键词：促性腺激素释放激素生殖衰老全身时间依赖性内分泌调节机体组织功能退化器官发生

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芳香化酶抑制剂在男性性腺功能减退症患者中的应用

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中华医学杂志 2015年第48期95卷 3884-3886页

作者：刘兆祥伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

男性性腺功能减退症是指睾丸分泌睾酮和（或）生成精子的功能下降,根据血卵泡刺激素（FSH）和黄体生成素（LH）水平可将其分为高促性腺激素性性腺功能减退和低促性腺激素性性腺功能减退（HH）.外源性补充雄激素可使患者获得充分的男性... 详细信息

男性性腺功能减退症是指睾丸分泌睾酮和（或）生成精子的功能下降,根据血卵泡刺激素（FSH）和黄体生成素（LH）水平可将其分为高促性腺激素性性腺功能减退和低促性腺激素性性腺功能减退（HH）.外源性补充雄激素可使患者获得充分的男性化体征及正常性功能,但会抑制下丘脑-垂体-性腺（HPG）轴功能,从而抑制精子生成.促性腺激素和促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲治疗在临床上广泛应用于HH患者,但睾酮经芳香化酶转化为雌二醇常常相应增加,可导致患者乳房胀痛及男性乳房发育等不良反应[1].临床上,已有学者对男性性腺功能减退症患者应用芳香化酶抑制剂（AI）并取得一定疗效,为该病使用AI提供了初步临床依据.本文主要对近年来AI在治疗男性性腺功能减退症患者中的疗效和安全性做简要概述.

关键词：男性性腺功能减退症芳香化酶抑制剂患者应用高促性腺激素性下丘脑-垂体-性腺促性腺激素释放激素男性乳房发育

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