检索结果-内蒙古大学图书馆

病历摘要患者社会性别女性，1987年10月出生，因发现“染色体核型异常”于2015年7月7日就诊于北京协和医院内分泌科。患者系第1胎第1产，足月顺产，母孕期平顺，无特殊药物使用史。出生体重2．9kg，身长50cm。出生时为女性外阴，自幼按女孩抚养。说话、走路、身高增长速度与同龄儿相仿。智力发育正常。10岁时出现双下肢浮肿和蛋白尿，外院诊断为“肾病综合征”，予糖皮质激素治疗，肾功能仍进行性下降，遂行腹膜透析治疗。

关键词：肾功能衰竭女性表型原发性闭经染色体核型异常北京协和医院腹膜透析治疗双下肢浮肿肾病综合征

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成年起病的原发性甲状旁腺功能减退症200例临床分析

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中华内科杂志 2017年第1期56卷 19-23页

作者：全婷婷李悦芃王鸥姜艳夏维波李梅程歆琦孟迅吾邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的探讨成年起病的原发性甲状旁腺功能减退症（甲旁减）临床特点。方法回顾性分析1987年12月-2015年12月于北京协和医院内分泌科就诊的成年起病的200例原发性甲旁减患者临床特点，在规律随诊的128例患者中分析泌尿系统并发症比例及其... 详细信息

目的探讨成年起病的原发性甲状旁腺功能减退症（甲旁减）临床特点。方法回顾性分析1987年12月-2015年12月于北京协和医院内分泌科就诊的成年起病的200例原发性甲旁减患者临床特点，在规律随诊的128例患者中分析泌尿系统并发症比例及其影响因素。结果患者初诊时以手足搐搦（81．5％，163／200）、手足麻木（62．0％，124／200）症状多见，62例（32．0％）有癫痫发作史。颅内钙化及白内障发生比例分别为60．9％（98／161）和74．4％（96／129）。从发病到确诊时间长于1年者占77．5％（155／200）。所有患者均给予口服钙剂、维生素D及其衍生物治疗，部分低镁血症患者同时给予补镁治疗。随诊期间67．2％（86／128）患者出现高钙尿症，除尿钙外，其初诊及随诊时的临床特点、生化检查与正常尿钙者相比差异无统计学意义。6．5％（5／77）发生肾脏钙化／泌尿系统结石，6．6％（6／91）发生肾功能下降，回归分析提示肾功能下降与年龄、病程相关。结论成年起病的原发性甲旁减以手足麻木、手足搐搦及癫痫发作多见，易被漏诊或误诊，钙剂和维生素D及其衍生物治疗可有效缓解临床症状及体征，但需密切监测血钙、尿钙、泌尿系B超，警惕泌尿系统并发症发生。

关键词：甲状旁腺功能减退症原发性成年起病泌尿系统并发症

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KCNJ1新的复合杂合突变致Bartter综合征Ⅱ型临床和遗传分析

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中华内科杂志 2017年第10期56卷 760-762页

作者：李新岩姜艳许莉军段炼彭晓艳陈丽萌夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科 100730

通过对1例17岁女性Bartter综合征（BS）Ⅱ型患者临床和基因研究，探讨BSⅡ型的遗传机制及治疗。收集临床资料，提取患者及其父母的外周血白细胞DNA，扩增并测序确定KCNJ1基因突变。本例患者母亲妊娠期羊水过多，其婴儿期开始多饮多尿，... 详细信息

通过对1例17岁女性Bartter综合征（BS）Ⅱ型患者临床和基因研究，探讨BSⅡ型的遗传机制及治疗。收集临床资料，提取患者及其父母的外周血白细胞DNA，扩增并测序确定KCNJ1基因突变。本例患者母亲妊娠期羊水过多，其婴儿期开始多饮多尿，检查发现肾结石及低钾血症，给予塞来昔布及维生素D3治疗，症状改善。KCNJ1基因分析显示c.931C〉T（p.R311W）和c.445-446insCCTGAACAC（p.V149Afs，150X）复合杂合突变，后者为首次报告。父母分别为携带杂合子。KCNJ1新的复合杂合突变是本例BSⅡ型的遗传基础。塞来昔布治疗值得在更多BS中加以验证。

关键词：突变 Bartter综合征 KCNJ1 塞来昔布

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粒细胞集落刺激因子治疗抗甲状腺药物致粒细胞缺乏症36例疗效分析

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中国实用内科杂志 2017年第10期37卷 917-919页

作者：柴晓峰连小兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

长期服用抗甲状腺药物（antithyroid drugs，ATDs）治疗是甲状腺功能亢进症（简称甲亢）的主要治疗方法。目前国内常用的ATDs药物为甲硫咪唑和丙硫氧嘧啶（propythiouracil，PTU）。ATDs治疗最严重的副反应是粒细胞缺乏症，

关键词：粒细胞缺乏抗甲状腺药物甲巯咪唑丙硫氧嘧啶粒细胞集落刺激因子

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全身疼痛-高碱性磷酸酶血症-超级骨显像：恶性肿瘤骨转移一例

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中华内分泌代谢杂志 2017年第8期33卷 696-698页

作者：李悦芃王芬茅江峰霍真王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

患者男性，49岁，主因＂全身酸痛4个月＂入院。4个月前，患者无明显诱因出现全身酸痛，以颈肩部、双上肢为著，无发热、咳嗽、盗汗、关节肿痛。自行服用NSAIDs类药物，疼痛无改善。1个月前于当地医院查：血红蛋白89 g/L；血钙2.15 mmol/... 详细信息

患者男性，49岁，主因＂全身酸痛4个月＂入院。4个月前，患者无明显诱因出现全身酸痛，以颈肩部、双上肢为著，无发热、咳嗽、盗汗、关节肿痛。自行服用NSAIDs类药物，疼痛无改善。1个月前于当地医院查：血红蛋白89 g/L；血钙2.15 mmol/L（白蛋白38 g/L，

关键词：全身疼痛恶性肿瘤骨转移磷酸酶血症骨显像碱性 NSAIDs 全身酸痛关节肿痛

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卡托普利试验在原发性醛固酮增多症诊断中的应用

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中华内科杂志 2017年第6期56卷 402-408页

作者：陈适曾正陪宋爱羚朱立卢琳童安莉石穿李汉忠中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科 100730

目的探讨卡托普利试验（CCT）在原发性醛固酮增多症（PA）诊断中的意义。方法分析2000—2015年在北京协和医院内分泌科诊治的高血压患者674例的临床资料。674例患者的年龄（45.0±13.7）岁，男341例，女333例，其中原发性高血压22... 详细信息

目的探讨卡托普利试验（CCT）在原发性醛固酮增多症（PA）诊断中的意义。方法分析2000—2015年在北京协和医院内分泌科诊治的高血压患者674例的临床资料。674例患者的年龄（45.0±13.7）岁，男341例，女333例，其中原发性高血压222例、嗜铬细胞瘤28例、特发性醛固酮增多症246例及醛固酮分泌瘤178例。所有受试对象均行CCT，部分患者并在试验前日留取24 h尿钠。结果 PA组在CCT前后的血浆肾素活性[PRA, 0.1（0.1，0.2） μg·L－1·h－1、0.1（0.1，0.2） μg·L－1·h－1]显著低于原发性高血压组[0.5（0.2，0.9）μg·L－1·h－1、0.8（0.4，1.5）μg·L－1·h－1]和嗜铬细胞瘤组[0.3（0.1，0.9）μg·L－1·h－1、0.4（0.1，1.6）μg·L－1·h－1]，CCT前后血浆醛固酮水平[（468±216） pmol/L、（457±199）pmol/L]及醛固酮肾素比值[ARR，129（75，212）、106（63，176）]显著高于原发性高血压组[（393±122） pmol/L、（360±97） pmol/L及30（15，67）、17（8，30）]和嗜铬细胞瘤组[（396±108） pmol/L、（374±114） pmol/L及56（14，140）、31（7，106）]，CCT后的醛固酮下降率[2.8%（－8.8%，15.4%）]和血浆肾素活性上升率[0（0，50%）]明显低于原发性高血压组[6.6%（－4.3%，17.6%）和50%（0，200%）]。原发性高血压组坐位CCT前后的醛固酮水平均高于卧位，但服药后ARR无明显变化。PA患者坐位CCT前后的醛固酮水平及服药后的ARR均无明显变化。与高尿钠组对比，正常尿钠组醛固酮分泌瘤、特发性醛固酮增多症和原发性高血压组CCT前后血浆醛固酮水平和PRA差异无统计学意义，但高尿钠组原发性高血压患者CCT后的ARR有低于正常尿钠组的趋势。血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）有反应组醛固酮分泌瘤在CCT前血浆醛固酮水平和CCT后的ARR均低于AngⅡ无反应组。CCT后的ARR水平诊断PA的最适值为46.2[醛固酮单位ng/dl（换算为pmol/L需×27.7）；血浆肾素活性单位ng·ml－1·h－1]，其敏感度为88.7%，特异度为84.8%。结论 CCT后的ARR有较高敏感性和特异性，46.2可作为其切点，坐位CCT可取代卧位，作为PA的诊断指标。诊断PA时还应注意PRA的上升情况。

关键词：原发性醛固酮增多症卡托普利试验

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强化运动、维生素D和钙剂补充对绝经后女性肌力及骨折的影响

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中国医学科学院学报 2017年第3期39卷 345-351页

作者：薛瑜胡莹莹王鸥王春艳韩桂艳沈蔷邓红月姜艳李梅夏维波邢小平徐苓中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 航空总医院内分泌科北京100012 北京市东城区卫生服务管理中心北京100010 北京市东城区社区卫生服务管理中心北京100010 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的观察强化运动、不同维生素D制剂和钙剂补充对绝经后骨质疏松高危人群肌力及骨折的影响。方法纳入北京市东城区绝经后女性614名,具有骨质疏松高危因素,随机分为4组:(1)A组(n=173):对照组;(2)B组(n=171):强化运动组;(3)C组(n=139):给... 详细信息

目的观察强化运动、不同维生素D制剂和钙剂补充对绝经后骨质疏松高危人群肌力及骨折的影响。方法纳入北京市东城区绝经后女性614名,具有骨质疏松高危因素,随机分为4组:(1)A组(n=173):对照组;(2)B组(n=171):强化运动组;(3)C组(n=139):给予元素钙600 mg/d+普通维生素D 800 U/d;(4)D组(n=131):给予元素钙600 mg/d+25羟基维生素D(25OHD)0.25μg/d。随访2年,测定基线、随访1年及2年肌力,测定基线及随访2年骨转换指标;记录跌倒及新发骨折次数。结果 92.6%的受试者基线血清25OHD<50 nmol/L。与基线水平比较,A组在随访2年时左手握力(t=-3.252,P=0.001)较基线显著降低,B组1年时右手握力明显下降(t=2.460,P=0.015),C组1年时左手握力显著升高(t=-2.051,P=0.043),D组2年随访中双手握力均无统计学变化(P均>0.05)。随访2年时,A(t=-2.962,P=0.004)、B(t=-2.888,P=0.005)、C组(t=-2.441,P=0.016))血清Ⅰ型前胶原氨基末端前肽水平显著高于基线,B(t=2.285,P=0.024)、D组(t=2.596,P=0.011)Ⅰ型胶原交联羧基末端肽水平显著低于基线。结论强化运动及补充钙和25OHD可能有利于维持改善绝经后女性肌力,补充钙和维生素D可能短期内改善绝经后女性肌力。

关键词：维生素D 绝经后女性强化运动肌力骨折

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