检索结果-内蒙古大学图书馆

中华临床营养杂志 2014年第5期22卷 259-266页

作者：袁涛和洁赵维纲付勇李伟许岭翎董颖越中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 昆明医科大学第二附属医院内分泌科

目的评估不同糖耐量状态孕妇临床特征、胰岛素敏感性及胰岛β细胞功能,探讨妊娠糖尿病相关不良妊娠结局的危险因素.方法回顾性分析2009年1月至2012年6月在北京协和医院定期产前随诊并住院分娩的360名50 g葡萄糖负荷试验阳性孕妇的临... 详细信息

目的评估不同糖耐量状态孕妇临床特征、胰岛素敏感性及胰岛β细胞功能,探讨妊娠糖尿病相关不良妊娠结局的危险因素.方法回顾性分析2009年1月至2012年6月在北京协和医院定期产前随诊并住院分娩的360名50 g葡萄糖负荷试验阳性孕妇的临床资料.360例孕妇均进一步行100 g口服葡萄糖耐量试验（OGTT）,根据血糖值分为妊娠糖尿病（GDM）组83例、糖耐量异常（IGT）组75例、糖耐量正常（NGT）组202例,各组孕妇监测血糖谱均控制在孕妇达标范围.比较3组孕妇一般临床资料和生化指标、胰岛素抵抗指数、胰岛素敏感性指数、胰岛β细胞功能指数、第一时相和第二时相胰岛素分泌指数、胰岛素分泌敏感性指数,比较3组孕妇妊娠结局,分析预测GDM相关不良妊娠结局的危险因素.结果与NGT组比较,GDM组年龄[（33.1±3.7）岁比（31.7±3.4）岁,P=0.008]、孕早期收缩压[（115.8±9.7）mmHg比（111.4±13.5） mmHg（1 mmHg=0.133kPa）,P=0.031]及舒张压[（75.4±9.0）mmHg比（71.8±8.8） mmHg,P=0.010]、一级亲属糖尿病家族史阳性率（37.3％比22.3％,P=0.012）、胰岛素治疗阳性率（10.8％比0％,P=0.001）、血清甘油三酯[（2.8±0.9）mmol/L比（2.3±0.9）mmol/L,P=0.001]、游离脂肪酸[（486.7±137.6） μmol/L比（438.1±140.7）μmol/L,P=0.033]、C反应蛋白[（5.7±4.3）mg/L比（3.6±3.0） mg/L,P=0.001]水平均显著升高;GDM组孕前体质量指数（22.6±2.9）kg/m2高于IGT组（21.3±2.7） kg/m2（P=0.049）及NGT组（21.2 ±2.8）kg/m2（P=0.003）.从NGT到IGT再到GDM组,糖化血红蛋白[（5.2±0.3）％比（5.3±0.3）％比（5.4±0.3）％]逐渐升高（P=0.001,P=0.007）,血糖曲线下面积[（20.4±2.0） mmol·h/L比（22.9±1.5） mmol·h/L比（26.9±2.1） mmol·h/L] （P =0.001,P=0.001）、胰岛素曲线下面积[（1.7±0.9）×103 pmol·h/L比（2.1±1.1）× 103 pmol·h/L比（2.7±1.3） ×103 pmol· h/L]逐渐升高（P=0.001,P=0.007）,胰岛素敏感性指数（88.1±52.1比80.0±30.6比50.0±24.1）（P=0.001,P=0.014）及胰岛素分泌敏感性指数（134 507.0±43 291.0比102 542.0±15 291.0比77 582.0±20 764.0）逐渐降低（P=0.001,P=0.001）;胰岛素抵抗指数在GDM组（3.3±2.2）高于IGT组（2.2±1.0）和NGT组（3.0±1.1）（P均=0.001）;胰岛β细胞功能指数、第一时相和第二时相胰岛素分泌指数3组差异无统计学意义.GDM组产周（38.8±1.1）周显著小于NGT组（39.4±1.1）周（P =0.004）,GDM组发生不良妊娠结局的人数（44.6％）显著高于NGT组（21.8％）（P=0.001）; GDM患者孕前体质量指数（P=0.017）,孕中期100 g OGTT0 h、1h、2h血糖值（P =0.036,P=0.009,P=0.004）,3h胰岛素值（P=0.014）,孕中期糖化血红蛋白（P =0.002）及C反应蛋白（P =0.005）分别为GDM相关不良妊娠结局的独立危险因素,100 g OGTT 1 h血糖值危险系数最高（OR =2.767）.结论 GDM组存在血压升高、血脂代谢紊乱和炎性因子C反应蛋白的增加;GDM组及IGT组均存在胰岛素抵抗及胰岛β细胞功能缺陷,GDM组更严重;孕前高体质量指数和孕期血糖水平升高与GDM不良妊娠结局相关.

关键词：妊娠期糖尿病胰岛素敏感性胰岛β细胞功能不良妊娠结局

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皮肤色素沉着-性早熟-进展性骨损害

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第3期10卷 277-283页

作者：王亚冰王文博姜艳李梅夏维波邢小平王鸥孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

骨纤维异常增生症(fibrous dysplasia,FD)是一种罕见的良性骨病,McCune Albright综合征(McCune Albright syndrome,MAS)为其特殊类型,主要表现为皮肤色素沉着、骨畸形、内分泌腺体功能异常三联征。FD恶变的发生率低但预后差,其主要病理... 详细信息

骨纤维异常增生症(fibrous dysplasia,FD)是一种罕见的良性骨病,McCune Albright综合征(McCune Albright syndrome,MAS)为其特殊类型,主要表现为皮肤色素沉着、骨畸形、内分泌腺体功能异常三联征。FD恶变的发生率低但预后差,其主要病理类型为骨肉瘤。本文报道1例MAS年轻女性患者,其下颌骨FD病变在短时间内进行性疼痛、肿胀加重,最终手术病理证实为骨肉瘤,旨在提醒临床医生当FD患者出现上述病情变化时需高度警惕恶变可能。

关键词：骨纤维异常增生症 Mc Cune Albright综合征恶变骨肉瘤

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基底节钙化的鉴别诊断

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第2期10卷 170-178页

作者：褚雪颖邢小平王鸥魏妍平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

基底节钙化(basal ganglia calcification,BGC)是临床常见CT表现,在医院就诊的一般患者中行CT扫描可高达20%发现纹状体、苍白球及齿状核等区域不同程度钙化。双侧对称的纹状体-苍白球-齿状核钙化又被称为Fahr's综合征,临床表现从无... 详细信息

基底节钙化(basal ganglia calcification,BGC)是临床常见CT表现,在医院就诊的一般患者中行CT扫描可高达20%发现纹状体、苍白球及齿状核等区域不同程度钙化。双侧对称的纹状体-苍白球-齿状核钙化又被称为Fahr's综合征,临床表现从无症状到各种运动障碍及神经精神表现等均有报道。多种原发或继发性病因可导致Fahr's综合征,其中最常见的有特发性BGC、甲状旁腺功能减退等,另外一些代谢性疾病如线粒体肌病、自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮、感染、颅内肿瘤及一些先天性综合征等均可有类似表现,而预后及治疗方式各不相同。因此Fahr's综合征的鉴别诊断显得尤为重要。本文对BGC的病理生理,及生理性及各种不同病因病理性BGC的发病机制、临床及影像学表现进行综述。

关键词：基底节钙化 Fahr's综合征 Fahr's病病因

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甲状旁腺功能减退症发病机制的遗传学进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第2期10卷 186-193页

作者：全婷婷王鸥聂敏邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(简称为甲旁减)是因甲状旁腺素产生、分泌减少而引起钙、磷代谢异常,其病因及发病机制的研究主要集中在遗传和免疫两方面,近年来有关遗传机制的研究进展较多,少数先天性或遗传性甲状旁腺功能减退症已发现明确的致病基... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(简称为甲旁减)是因甲状旁腺素产生、分泌减少而引起钙、磷代谢异常,其病因及发病机制的研究主要集中在遗传和免疫两方面,近年来有关遗传机制的研究进展较多,少数先天性或遗传性甲状旁腺功能减退症已发现明确的致病基因,包括与甲状旁腺发育有关的基因、钙磷稳态调节过程中的相关基因,以及遗传性低镁血症的相关基因等。特发性甲状旁腺功能减退症发病机制尚不明确,少数研究显示上述部分基因多态性与其易感性、临床表型可能有关。

关键词：甲状旁腺功能减退症遗传机制致病基因基因多态性

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头颅外伤致抗利尿激素不适当分泌综合征一例报道

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中华内分泌代谢杂志 2018年第2期34卷 158-159页

作者：李嘉佩陈适王鸥顾锋张紫萱罗夏红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生及计划生育委员会内分泌重点实验室100730 北京市第六医院呼吸内科中国医学科学院北京协和医学院

抗利尿激素不适当分泌综合征（syndromeofinappropriateantidiuretichormonesecretion，SIADH）是抗利尿激素分泌不受血渗透压与体液容量调节所致…。头颅外伤是抗利尿激素不适当分泌综合征的少见原因，本例患者考虑该诊断明确，并且其... 详细信息

抗利尿激素不适当分泌综合征（syndromeofinappropriateantidiuretichormonesecretion，SIADH）是抗利尿激素分泌不受血渗透压与体液容量调节所致…。头颅外伤是抗利尿激素不适当分泌综合征的少见原因，本例患者考虑该诊断明确，并且其临床表现及病情转归较为典型。病例报道如下：

关键词：抗利尿激素不适当分泌综合征头颅外伤抗利尿激素分泌容量调节血渗透压少见原因病情转归临床表现

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颅骨锁骨发育不全综合征两例及基因突变分析

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第3期10卷 239-245页

作者：张丛杜娟姜艳邢小平李梅王鸥夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的检测两例散发颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)患者的RUNX2基因突变并总结归纳CCD的疾病特征、发病机制及最新研究进展。方法对两例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行病史采集、体格检查、实验室和影像学检查。... 详细信息

目的检测两例散发颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)患者的RUNX2基因突变并总结归纳CCD的疾病特征、发病机制及最新研究进展。方法对两例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行病史采集、体格检查、实验室和影像学检查。抽取患者外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增其致病基因RUNX2的8个外显子片段,进行正反向测序,检测RUNX2基因突变情况。结果两例颅骨锁骨发育不全综合征患者均具有锁骨发育不良、颅骨畸形、囟门未闭合、牙齿发育异常、身材矮小等典型的CCD临床表现。测序结果发现1例患者RUNX2基因第7外显子存在移码突变c.1126_1127del T p.F376S fs*106,翻译提前终止,导致编码的RUNX2蛋白截短;另1例患者RUNX2基因第7外显子发生无义突变c.1123C>T p.Q375X,导致其编码蛋白提前终止。结论发现CCD患者中RUNX2基因两处新突变,丰富了CCD的致病基因突变谱。

关键词：颅骨锁骨发育不全 RUNX2 突变表型

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肌少症筛查工具

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第5期10卷 483-490页

作者：薛瑜王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

肌少症是指与增龄相关的进行性、广泛性肌量减少和/或肌强度下降或肌肉生理功能减退。该病常与骨质疏松症同时存在,作为跌倒及活动能力下降的独立危险因素,与骨质疏松性骨折的发生密切相关,严重影响老年人的生活质量。本文旨在通过相关... 详细信息

肌少症是指与增龄相关的进行性、广泛性肌量减少和/或肌强度下降或肌肉生理功能减退。该病常与骨质疏松症同时存在,作为跌倒及活动能力下降的独立危险因素,与骨质疏松性骨折的发生密切相关,严重影响老年人的生活质量。本文旨在通过相关文献复习总结现有肌少症风险筛查工具,以期寻找适合应用于国内社区老年人群的肌少症早期筛查方法。现有研究显示目前肌少症筛查手段较为有限,各方法均存在一定不足,未来可能需要更多相关研究,尤其是在国内社区老年人群中的研究协助建立肌少症的早期筛查方法。

关键词：肌少症骨质疏松症肌肉质量肌肉强度肌肉功能

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血钙正常的原发性甲状旁腺功能亢进症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第1期10卷 79-87页

作者：王亚冰王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

血钙正常的原发性甲状旁腺功能亢进症是近年来逐渐被认识的疾病,其诊断要点是血总钙、血离子钙水平持续正常,血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)水平升高,同时需除外继发性甲状旁腺功能亢进的因素。其诊断多在进行骨质疏松症或其他... 详细信息

血钙正常的原发性甲状旁腺功能亢进症是近年来逐渐被认识的疾病,其诊断要点是血总钙、血离子钙水平持续正常,血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)水平升高,同时需除外继发性甲状旁腺功能亢进的因素。其诊断多在进行骨质疏松症或其他疾病检查时发现,部分患者临床无症状,部分有骨质疏松、骨折、肾结石等靶器官损害或代谢异常。关于其发病机制、临床表现、自然进程、转归目前尚无统一意见,双膦酸盐、拟钙剂药物治疗及手术切除治疗或有益处。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进血钙正常血离子钙甲状旁腺素

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Rothmund-Thomson综合征1例及文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2017年第20期32卷 1590-1592页

作者：刘之慧潘慧王林杰阳洪波陈适卢琳朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的总结1例Rothmund-Thomson综合征（RTS）患儿的临床特点和RECQL4基因检测结果，并进行文献复习，以提高对本病的认识。方法收集2016年6月于北京协和医院内分泌科诊治的RTS患儿的临床资料，抽取患儿及其父母静脉血2 mL，利用DNA提取... 详细信息

目的总结1例Rothmund-Thomson综合征（RTS）患儿的临床特点和RECQL4基因检测结果，并进行文献复习，以提高对本病的认识。方法收集2016年6月于北京协和医院内分泌科诊治的RTS患儿的临床资料，抽取患儿及其父母静脉血2 mL，利用DNA提取试剂盒获取基因组DNA，应用PCR和DNA直接测序方法进行RECQL4基因突变检测。结果患儿1～2岁出现皮肤溃烂，牙龈溃烂，全身淋巴结大。头发及眉毛稀疏，耳廓稍外翻。鞍鼻，全牙龋齿，腭弓略高。右上肢不能伸直，活动受限。基因检测结果示存在RECQL4基因的复合杂合突变：c.727C〉T，p.243Q〉X；c.1484-1G〉A。结论RTS为罕见的可累及多系统的遗传性皮肤病，当患儿出现早年原发的皮肤异色症且并牙齿、毛发和骨骼等其他系统受累时应考虑本病，RECQL4基因检测有助于进一步确诊。

关键词： Rothmund—Thomson综合征皮肤异色症 RECQL4基因

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第424例手足变大、面容变丑-生长激素正常-垂体微腺瘤

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中华医学杂志 2018年第4期98卷 302-304页

作者：卢琳王志成姚勇邓侃金自孟孙健梁智勇朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

病历摘要患者女，59岁，因“手足变大、面容改变3年余，发现鞍区占位5个月”于2017年7月27日入院。患者自2014年起，逐渐出现手足变大、关节肥厚、口唇变厚、面容变丑，鞋号由36码增至38码，

关键词：垂体微腺瘤手足生长激素面容鞍区占位患者

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