检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第6期10卷 566-571页

作者：吕芳李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

骨质疏松症是以骨强度下降、骨折危险性增加为特点的疾病。骨转换失衡是骨质疏松症的主要病理生理机制。OPG/RANKL/RANK通路、Wnt/β连环蛋白通路、m TOR/自噬信号通路在调节骨转换中发挥重要作用。本文综述通过靶向抑制上述通路相关因... 详细信息

骨质疏松症是以骨强度下降、骨折危险性增加为特点的疾病。骨转换失衡是骨质疏松症的主要病理生理机制。OPG/RANKL/RANK通路、Wnt/β连环蛋白通路、m TOR/自噬信号通路在调节骨转换中发挥重要作用。本文综述通过靶向抑制上述通路相关因子,发挥增加骨密度(bone mineral density,BMD)、改善骨微结构、降低骨折风险作用的治疗新药在骨质疏松症治疗中的研究进展。

关键词：靶向治疗药物骨转换失衡骨质疏松症

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肿瘤性骨软化症并发肺栓塞临床特点及诊治:2例报道并文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第3期10卷 222-230页

作者：冯娟许岭翎许建萍卢琳付勇姜艳王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的通过复习肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalacia,TIO)并发深静脉血栓形成(deep vein thrombosis,DVT)、肺栓塞(pulmonary embolism,PE)病例,以提高对该罕见病及其严重并发症的认识。方法分析2例TIO并发下肢DVT、PE患者的临床... 详细信息

目的通过复习肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalacia,TIO)并发深静脉血栓形成(deep vein thrombosis,DVT)、肺栓塞(pulmonary embolism,PE)病例,以提高对该罕见病及其严重并发症的认识。方法分析2例TIO并发下肢DVT、PE患者的临床特点、诊治经过及结局,并进行文献复习及总结。结果患者1,男性,46岁;患者2,女性,52岁。病程均为2年余。临床表现为全身骨痛、乏力、活动困难,血液生物化学检查示低磷血症、碱性磷酸酶升高、磷廓清指数降低,影像学检查发现骨密度减低及致病肿瘤,2例患者确诊TIO;2例患者均有D-二聚体升高,临床评分提示PE可能,经深静脉彩超、CT肺动脉显影明确诊断并发DVT、PE。予抗凝治疗,植入下腔静脉滤器后行肿瘤切除术,患者TIO治愈,随访无再发血栓。结合文献检索到的1例维生素D缺乏性骨软化症并发DVT、致死性PE的老年患者分析,3例静脉血栓栓塞症共同危险因素为制动、骨折、年龄>40岁;肺栓塞症状轻重程度不一,隐匿者可无症状或仅有轻度胸闷、气短,严重者可发生急性呼吸循环骤停。结论 TIO并发DVT、PE为临床疑难重症,可能危及患者生命,临床评分联合D-二聚体筛查有重要参考价值,深静脉彩超、CT肺动脉显影可明确诊断,早期识别、及时治疗和多科协作是改善患者临床结局的关键。

关键词：肿瘤性骨软化症深静脉血栓肺栓塞

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非胰岛素降糖药对糖尿病患者骨代谢的影响

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第3期10卷 297-305页

作者：褚雪颖邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

糖尿病及骨质疏松均为我国高患病率疾病。近年来糖尿病已成为严重的健康问题,全球已有超过2亿人患有2型糖尿病。2型糖尿病患者虽然大多无骨密度下降,但是骨折风险仍然增加,原因与疾病本身及其用药均相关。临床上多种口服降糖药对糖尿病... 详细信息

糖尿病及骨质疏松均为我国高患病率疾病。近年来糖尿病已成为严重的健康问题,全球已有超过2亿人患有2型糖尿病。2型糖尿病患者虽然大多无骨密度下降,但是骨折风险仍然增加,原因与疾病本身及其用药均相关。临床上多种口服降糖药对糖尿病患者骨代谢可能产生影响。为预防骨量减少或骨质疏松带来的严重并发症,应考虑各种降糖药对骨代谢的作用。本文综述各类非胰岛素降糖药对骨代谢的影响,以期为临床上制定糖尿病用药方案提供参考。

关键词：非胰岛素降糖药骨代谢骨折风险

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CLCN7基因突变致常染色体显性遗传性骨硬化症:1例家系研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第4期10卷 328-335页

作者：宋玉文徐晓杰吕芳李路娇王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析1例骨硬化症患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例青年起病,以骨痛、脊柱活动受限为主要表现的女性,评估骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线影像特点;采用靶向测序及Sanger直接测序法检测骨硬化症... 详细信息

目的分析1例骨硬化症患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例青年起病,以骨痛、脊柱活动受限为主要表现的女性,评估骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线影像特点;采用靶向测序及Sanger直接测序法检测骨硬化症候选基因突变。结果先证者X线片示椎体呈"夹心饼"样改变,髂骨见"骨中骨"现象;腰椎及股骨近端骨密度(bone mineral density,BMD)异常升高,Z值最高达13.8。基因检测示患者及其母亲存在氯离子第7通道蛋白(chloride channel 7,CLCN7)编码基因第16外显子c.1442C>T杂合错义突变(***481Leu)。患者母亲没有骨硬化症的表现,骨密度符合骨量减少,表明该病具有明显的外显不全现象。患者父亲、弟弟、儿子未发现此突变。c.1442C>T错义突变为CLCN7基因的新突变,本例为首次报道。结论骨硬化症是以骨密度异常增高为特点的罕见遗传性骨病,CLCN7基因c.1442C>T(***481Leu)错义突变可导致常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型(autosomal dominant osteopetrosis-Ⅱ,ADO-Ⅱ),本研究丰富了该病的致病基因突变谱。

关键词：骨硬化症 CLCN7基因突变

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西那卡塞治疗原发性甲状旁腺功能亢进症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第4期10卷 394-400页

作者：宋桉王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

西那卡塞是我国唯一批准上市的口服拟钙剂,其维持钙稳态作用较为明确。目前在我国仅用于治疗慢性肾脏疾病患者的继发性甲状旁腺功能亢进,而国外已有用其治疗原发性甲状旁腺功能亢进(primary hyperparathyroidism,PHPT)的相关研究。本文... 详细信息

西那卡塞是我国唯一批准上市的口服拟钙剂,其维持钙稳态作用较为明确。目前在我国仅用于治疗慢性肾脏疾病患者的继发性甲状旁腺功能亢进,而国外已有用其治疗原发性甲状旁腺功能亢进(primary hyperparathyroidism,PHPT)的相关研究。本文就西那卡塞治疗PHPT相关研究进行综述。

关键词：西那卡塞原发性甲状旁腺功能亢进症药物治疗

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儿童青少年过度生长的临床诊疗进展

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中华实用儿科临床杂志 2016年第4期31卷 316-318页

作者：侯佳彤潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生与计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

儿童过度生长在临床并不少见，原因包括生理性和病理性的生长加速。生理性主要包括家族性高身材以及肥胖导致的过度生长，病理性包括内分泌代谢系统疾病、染色体异常以及多种遗传综合征。但目前仍有很多患者未予重视，规范的诊疗对患者... 详细信息

儿童过度生长在临床并不少见，原因包括生理性和病理性的生长加速。生理性主要包括家族性高身材以及肥胖导致的过度生长，病理性包括内分泌代谢系统疾病、染色体异常以及多种遗传综合征。但目前仍有很多患者未予重视，规范的诊疗对患者的生长发育十分重要，现将对儿童期过度生长的病因分类及诊疗思路进行综述。

关键词：过度生长病因综合征治疗

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连续血糖监测评价水煮或油煎饺子对糖尿病患者餐后血糖的影响

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中华临床营养杂志 2016年第1期24卷 38-42页

作者：刘燕萍赵维纲董颖越郭亚芳赵楠钮丹叶王竹中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院营养科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国疾病预防控制中心营养与健康所北京100050

目的采用连续血糖监测（CGM）方法评价水煮或油煎饺子对糖尿病患者餐后血糖的影响。方法纳入10例2011年2至5月在北京协和医院内分泌科住院的2型糖尿病患者，佩戴胰岛素泵平稳控制其空腹与餐前血糖，试验期内第2和第4天午餐分别给予油煎... 详细信息

目的采用连续血糖监测（CGM）方法评价水煮或油煎饺子对糖尿病患者餐后血糖的影响。方法纳入10例2011年2至5月在北京协和医院内分泌科住院的2型糖尿病患者，佩戴胰岛素泵平稳控制其空腹与餐前血糖，试验期内第2和第4天午餐分别给予油煎或水煮饺子，试验饮食的营养含量相同。利用抗性淀粉体外消化方法测定试餐的可消化淀粉中快}肖化淀粉与持续消化淀粉含量，以及抗性淀粉含量。试验阶段佩戴CGM记录全天血糖变化，观察试验餐对餐后各时点（0、15、30、60、90、120、150、180、240min）血糖、峰值血糖、分时段（0～60min、63～120min、123～180min、183～240min）血糖曲线下面积（AUC）的影响。结果体外消化法测定油煎方法的快消化淀粉含量低于水煮方法（30．8％和77．0％）；油煎方法持续消化淀粉含量高于水煮方法（67．3％和20．7％），两种试餐中抗性淀粉含量均不高（1．9％和2．3％）。而油煎方法餐后血糖峰值出现时间早于水煮方法[（93±53）min比（156±61）min，P=0．02]。各时点血糖均值差异无统计学意义，各时段血糖AUC差异无统计学意义（均P〉0．05）。结论水煮方法淀粉消化速度快，但餐后血糖峰值却晚于油煎方法，油煎饺子对2型糖尿病患者升高血糖的作用比水煮方法更早。

关键词：油煎水煮餐后血糖连续血糖监测

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肠道微生态对骨骼的影响机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第4期10卷 386-393页

作者：刘畅夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生与计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

近年来,肠道微生态对骨骼的影响引发人们关注。肠道菌群缺失可导致小鼠骨量增加,一些益生菌对性激素缺乏导致的骨量丢失有保护作用。肠道菌群可能通过以下机制影响骨代谢:调节免疫系统、产生相关代谢产物及酶类、调节钙吸收等。明确肠... 详细信息

近年来,肠道微生态对骨骼的影响引发人们关注。肠道菌群缺失可导致小鼠骨量增加,一些益生菌对性激素缺乏导致的骨量丢失有保护作用。肠道菌群可能通过以下机制影响骨代谢:调节免疫系统、产生相关代谢产物及酶类、调节钙吸收等。明确肠道微生态对骨骼的作用机制,可为肠道微生态用于骨质疏松骨折的风险预测和防治提供新思路。

关键词：骨代谢肠道微生态骨质疏松

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甲状旁腺功能减退症患者过量维生素D导致高钙危象一例报告

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第2期10卷 150-154页

作者：吕芳徐晓杰宋玉文李路娇王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症患者需要长期服用钙剂和维生素D制剂。本文分析1例甲状腺全切术后甲状旁腺功能减退症患者长期治疗过程中,未规律监测血液生化指标,也未调整钙剂及维生素D制剂剂量,出现高钙危象、肾脏钙质沉着和肾功能损害等维生素D... 详细信息

甲状旁腺功能减退症患者需要长期服用钙剂和维生素D制剂。本文分析1例甲状腺全切术后甲状旁腺功能减退症患者长期治疗过程中,未规律监测血液生化指标,也未调整钙剂及维生素D制剂剂量,出现高钙危象、肾脏钙质沉着和肾功能损害等维生素D中毒表现,经过水化、利尿、降钙素治疗后,血钙降至正常。本病例报告旨在提醒临床医师重视罕见的维生素D中毒现象,并关注其治疗措施。

关键词：甲状旁腺功能减退症维生素D中毒高钙危象

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2例胱氨酸病临床特点及其CTNS基因突变

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第5期10卷 469-473页

作者：杜娟庞芮姜艳王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的研究1个中国家系中2例胱氨酸病患儿的临床表现和致病基因CTNS遗传突变。方法通过家系调查、病史采集和生化指标测定,分析胱氨酸病的遗传特点和临床表型。进行PCR扩增基因组DNA,直接测序分析2例患儿的CTNS基因的突变位点。结果该家系... 详细信息

目的研究1个中国家系中2例胱氨酸病患儿的临床表现和致病基因CTNS遗传突变。方法通过家系调查、病史采集和生化指标测定,分析胱氨酸病的遗传特点和临床表型。进行PCR扩增基因组DNA,直接测序分析2例患儿的CTNS基因的突变位点。结果该家系中2例患儿均确诊为胱氨酸病,临床表现为典型的肾小管功能障碍,包括糖尿、蛋白尿、氨基酸尿、酸中毒以及高磷酸盐尿导致低磷性佝偻病;病例1同时存在甲状腺功能减退症。该家系符合常染色体隐性遗传特点,CTNS基因检测证实2例患儿均存在致病性错义突变(c.969C>G),父母均携带该位点杂合突变。结论本研究分析2例遗传性胱氨酸病患儿临床特点和基因突变。基因检测有助于遗传性范可尼综合征患者明确病因,以提高对该病的认识和诊治。

关键词：范可尼综合征胱氨酸病 CTNS

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