检索结果-内蒙古大学图书馆

中华临床营养杂志 2022年第2期30卷 65-72页

作者：赵天奕赵维纲付勇宋硕宁多妍蓓中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

目的探索利拉鲁肽联合二甲双胍治疗超重或肥胖2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者的疗效及安全性,分析其减重特点及影响因素。方法筛选二甲双胍治疗的超重或肥胖T2DM患者73例,在二甲双胍1500 mg/d的基础上联合利拉鲁肽1.8 m... 详细信息

目的探索利拉鲁肽联合二甲双胍治疗超重或肥胖2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者的疗效及安全性,分析其减重特点及影响因素。方法筛选二甲双胍治疗的超重或肥胖T2DM患者73例,在二甲双胍1500 mg/d的基础上联合利拉鲁肽1.8 mg/d治疗48周,治疗前后测定血糖、糖化血红蛋白、空腹胰岛素、血脂、体重、腰围、臀围等,计算体重指数、胰岛β细胞功能指数、胰岛素抵抗指数等,观察患者的代谢指标变化及不良反应发生率,评估患者减重效果及其影响因素。结果加用利拉鲁肽治疗48周后,患者空腹血糖、餐后2小时血糖、糖化血红蛋白、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数、血脂、体重、体重指数、腰围、臀围均较基线明显下降(P<0.05),不良反应以胃肠道反应为主,大多可耐受。治疗4周时体重平均下降3.99 kg,占体重下降总幅度的48.8%,此后体重下降逐渐趋缓,治疗48周后,73.1%、34.6%的患者体重分别下降了5%及10%以上;体重下降的绝对值与基线体重呈正相关,治疗起始4周内体重下降幅度是治疗48周时减重是否成功的独立预测因素。结论利拉鲁肽联合二甲双胍治疗超重或肥胖T2DM患者安全、有效,减重效果良好,起始用药4周内的减重效果最为显著,且可以预测其远期减重效果。

关键词： 2型糖尿病利拉鲁肽二甲双胍超重肥胖

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垂体促肾上腺皮质激素腺瘤基因型与临床表型的相关性研究

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中华内分泌代谢杂志 2022年第2期38卷 125-131页

作者：苗卉王珞龚凤英段炼王林杰姚勇冯铭邓侃王任直管彦芳朱惠娟卢琳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 北京吉因加医学检验实验室有限公司 102206

目的库欣病(Cushing′s disease,CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone,ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素,引起血浆皮质醇水平升高,导致血糖血脂代谢异常等一系列病理生理变化。若得不到有效治疗,病死率较高,因... 详细信息

目的库欣病(Cushing′s disease,CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone,ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素,引起血浆皮质醇水平升高,导致血糖血脂代谢异常等一系列病理生理变化。若得不到有效治疗,病死率较高,因此阐明库欣病的发病机制十分重要。本研究旨在利用全基因组测序技术探索垂体ACTH腺瘤的发病机制。方法选取9例确诊为垂体ACTH腺瘤并经过手术治疗患者的垂体瘤组织和与之配对的外周血样本进行了全基因组测序,并进行单核苷酸突变、小的插入或缺失、拷贝数变异、染色体结构变异的分析与验证。结果5例患者发现USP8基因体细胞热点突变(***718del、***718Pro、***720Arg、***720Gln),突变率为55.6%;1例患者检测出USP8拷贝数增加;1例USP8野生型患者检测出TP53(***135Tyr)、NF1(***1049Glufs*11)及KMT2C(c.3323+1G>A)突变。拷贝数变异分析结果显示1例USP8野生型患者存在多条染色体的杂合性缺失。结构变异分析发现2例意义未明的结构变异。本研究未发现胚系基因突变。结论USP8基因的体细胞突变和拷贝数增加、TP53等肿瘤相关基因的突变、广泛的体细胞拷贝数变异共同参与垂体ACTH腺瘤的致病。染色体结构变异可能有助于识别高危垂体ACTH腺瘤,患者需要更密切的随访和更积极的治疗。

关键词：垂体腺瘤 ACTH 全基因组测序 USP8

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前列地尔注射液治疗下肢动脉硬化闭塞症的有效性和安全性

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中国老年学杂志 2025年第9期45卷 2098-2103页

作者：多妍蓓赵维纲闫镛杜娟鲁丽王岩王雪鹰冯燕凌赵文杰曾竹青郑慧霄李玉凤王宏宇袁涛董颖越中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 开封市中医院内分泌科盘锦市中心医院内分泌一科辽宁省人民医院内分泌科朝阳市第二医院内分泌科锦州市中心医院内分泌科晋中市第一人民医院内分泌科齐齐哈尔医学院附属第三医院内分泌一科南昌大学第四附属医院内分泌科1 邢台医专第二附属医院肾内科1 北京市平谷区医院内分泌科1 北京大学首钢医院血管医学科

目的比较两种前列地尔注射液治疗下肢动脉硬化闭塞症的有效性和安全性。方法2017年10月至2020年1月中国医学科学院北京协和医院等15家医院,采用随机、盲法、多中心、平行对照研究,试验组采用前列地尔注射液(商品名凯彤),对照组采用前列... 详细信息

目的比较两种前列地尔注射液治疗下肢动脉硬化闭塞症的有效性和安全性。方法2017年10月至2020年1月中国医学科学院北京协和医院等15家医院,采用随机、盲法、多中心、平行对照研究,试验组采用前列地尔注射液(商品名凯彤),对照组采用前列地尔注射液(商品名凯时),疗程均为14 d,试验结果采用非劣效性评价,非劣效界值取-0.034。结果随机入组271例受试者,其中试验组136例,对照组135例。试验组药物相关不良反应发生率小于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05)。主要疗效指标踝肱指数(ABI),经分析全分析数据集(FAS)及符合方案集(PPS)治疗14 d后试验组和对照组ABI相对基线变化值均无统计学差异(P>0.05);PPS中两组(试验组-对照组)差值的95%CI为(-0.032,0.015),下限大于非劣效界值-0.034,试验组疗效非劣于对照组成立。次要疗效指标,静息痛和无痛行走距离两组在治疗14 d后相对基线变化值差别无统计学意义(P>0.05)。对主要和次要疗效指标进行亚组分析,试验药疗效不受受试者年龄、服用阿司匹林、患糖尿病及神经血管病变等因素影响。结论两种前列地尔注射液治疗下肢动脉硬化闭塞症疗效相当,前列地尔注射液(凯彤)疗效不劣于前列地尔注射液(凯时),不良反应发生更少,安全性更佳。

关键词：前列地尔注射液下肢动脉硬化闭塞症有效性安全性

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异位促肾上腺皮质激素库欣综合征继发机会性感染1例

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中华急诊医学杂志 2023年第2期32卷 255-258页

作者：刘安雷刘洋陈罡朱华栋阳洪波徐军杨惊中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

异位促肾上腺皮质激素(ectopic adrenocorticotropic hormone,EA)所致库欣综合征(cushing syndrome,CS)是一种由于垂体外占位性肿瘤异常分泌内源性皮质激素所引起的一系列临床综合征,常见病因有小细胞肺癌、胸腺瘤、支气管肿瘤、胰腺神... 详细信息

异位促肾上腺皮质激素(ectopic adrenocorticotropic hormone,EA)所致库欣综合征(cushing syndrome,CS)是一种由于垂体外占位性肿瘤异常分泌内源性皮质激素所引起的一系列临床综合征,常见病因有小细胞肺癌、胸腺瘤、支气管肿瘤、胰腺神经内分泌肿瘤等,其中,前纵隔类癌引起的EA少有报道^([1]),目前外源性糖皮质激素治疗导致肺部机会感染病例比较常见,但因为EA所致内源性促使体内皮质激素水平异常,免疫功能受损进而导致机会性感染,如病毒、卡式肺孢子菌肺炎等较为少见,有研究表明继发机会性感染也是影响EA患者的预后的因素之一^([2]),本文患者系前纵隔占位导致EA,术后继发卡氏肺孢子菌肺炎(pneumocystis carinii pneumonia,PCP),经过复方磺胺甲恶唑(trimethoprim/sulfamethoxazole,TMP/SMX)等经验性治疗,诊疗过程及时有效,预后较好,特分享诊疗经验。

关键词：机会性感染库欣综合征肺孢子菌肺炎免疫功能受损支气管肿瘤经验性治疗促肾上腺皮质激素临床综合征

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学习《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》有感

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第5期15卷 447-448页

作者：孟迅吾中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

认真学习《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》[1],很有感触。中国低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的代谢性骨病,因为相对罕见,对疾病认识有限,有时导致诊断不及时和治疗不规范,患者在确诊时已发生致畸、致残,严重影响其生活... 详细信息

认真学习《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》[1],很有感触。中国低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的代谢性骨病,因为相对罕见,对疾病认识有限,有时导致诊断不及时和治疗不规范,患者在确诊时已发生致畸、致残,严重影响其生活质量。

关键词：骨软化症代谢性骨病诊疗指南低血磷性佝偻病疾病认识致残感触

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全身抽搐-低钙血症-低镁血症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第6期15卷 665-669页

作者：王佳佳贾觉睿智杨静王鸥卢琳姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

报告一例CaSR激活突变致甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减)病例。本例患者自幼反复发作肌肉抽搐,多次查血钙及血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)明显降低,伴低镁血症。病程中逐渐出现颅内钙化、白内障、肾结石等异位钙化表现。结合... 详细信息

报告一例CaSR激活突变致甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减)病例。本例患者自幼反复发作肌肉抽搐,多次查血钙及血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)明显降低,伴低镁血症。病程中逐渐出现颅内钙化、白内障、肾结石等异位钙化表现。结合患者临床特点及基因检测,最后确诊为常染色体显性遗传性低钙血症1型。本文对肾小管CaSR调节尿钙、尿镁排泄的作用进行总结,并对CaSR突变甲旁减患者临床特点进行文献复习。

关键词：甲状旁腺功能减退症钙敏感受体低钙血症低镁血症

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青年男性-多椎体压缩性骨折-身高变矮-腰痛

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第5期15卷 517-522页

作者：刘家怡林小云刘继东胡静姜艳王鸥邢小平夏维波李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 山东大学齐鲁医学院、齐鲁医院内分泌科济南250012

男性骨质疏松症常常被忽视,其诊断和治疗面临挑战。本文报道1例34岁青年男性,轻微外力下发生多椎体压缩性骨折,身高明显变矮,行骨科手术治疗,术后予唑来膦酸、维生素D和钙剂治疗6个月,仍明显腰背痛。经过细致病史采集和体格检查,完善实... 详细信息

男性骨质疏松症常常被忽视,其诊断和治疗面临挑战。本文报道1例34岁青年男性,轻微外力下发生多椎体压缩性骨折,身高明显变矮,行骨科手术治疗,术后予唑来膦酸、维生素D和钙剂治疗6个月,仍明显腰背痛。经过细致病史采集和体格检查,完善实验室检查、X线平片、骨密度、骨扫描等检查,发现患者存在重度骨质疏松,且具有幼年反复骨折史、蓝巩膜,经基因检测,最终确诊为成骨不全症。本例疑难病例分析表明,对于成年多发骨折患者,要重视病史挖掘和鉴别诊断,不要忽略对成骨不全症等遗传性骨病的诊断和治疗。

关键词：多椎体压缩性骨折继发性骨质疏松症成骨不全症

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第494例——急性胰腺炎、急性非结石性胆囊炎、严重过敏反应

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中华内科杂志 2022年第5期61卷 603-606页

作者：潘周娴王良录崔乐李景南吴晰张黎王志伟贾觉睿智王梦一冯云路中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

本文报道1例以腹痛、发热起病的青年男性患者,临床诊断高甘油三酯血症性急性胰腺炎明确。在胰腺炎恢复过程中,患者出现急性非结石性胆囊炎、耐碳青霉烯类抗生素的大肠杆菌感染及巨细胞病毒血症,并在使用抗生素后多次发生严重过敏反应,... 详细信息

本文报道1例以腹痛、发热起病的青年男性患者,临床诊断高甘油三酯血症性急性胰腺炎明确。在胰腺炎恢复过程中,患者出现急性非结石性胆囊炎、耐碳青霉烯类抗生素的大肠杆菌感染及巨细胞病毒血症,并在使用抗生素后多次发生严重过敏反应,但亦不能完全以药物过敏解释。本文通过对同一患者中出现多种疾病的病程进行详细分析,分析相互之间的可能原因。

关键词：高甘油三酯血症性胰腺炎非结石性胆囊炎严重过敏反应药物过敏

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常染色体显性遗传性低钙血症1型家系的临床特征及致病分子机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第2期15卷 166-174页

作者：杨静李悦芃聂敏姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 北京医院保健医疗部北京100730

目的总结一个常染色体显性遗传性低钙血症1型(autosomal dominant hypocalcemia type 1,ADH1)家系的临床特征,分析其致病分子机制。方法回顾性收集一个ADH1家系的初诊及随诊资料,采集先证者及其母亲的外周血白细胞提取DNA,进行CASR基... 详细信息

目的总结一个常染色体显性遗传性低钙血症1型(autosomal dominant hypocalcemia type 1,ADH1)家系的临床特征,分析其致病分子机制。方法回顾性收集一个ADH1家系的初诊及随诊资料,采集先证者及其母亲的外周血白细胞提取DNA,进行CASR基因Sanger测序,并进行生物信息学分析。结果先证者及其母亲均为出生后短期起病,以手足搐搦为首发症状,血钙最低分别为1.69和1.49 mmol/L,全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone,iPTH)分别为小于3和18.9 pg/mL,伴高磷血症,治疗过程中血镁最低0.64和0.56 mmol/L,给予钙剂和维生素D治疗后多次出现尿钙升高,分别在起病后的5年和30年被诊断为甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)。基因检测发现存在CASR基因c.2299G>C(***767Gln)杂合错义变异,已有文献报道并经体外实验验证为激活性变异。结论对于起病年龄早且治疗期间易出现尿钙升高的HP患者,及时行CASR基因筛查有助于尽早将ADH1从HP患者中筛出。ADH1患者应将血钙控制在正常低值或低于正常值,避免出现高钙尿症和肾脏并发症。

关键词：甲状旁腺功能减退症常染色体显性遗传性低钙血症1型 CASR基因低钙血症高钙尿症

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多尿-肾功能异常-高钙危象-高甲状旁腺素血症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第4期15卷 385-390页

作者：夏鹏王鸥马杰于阳阳洪波刘赫霍力花苏榕王婧廖泉陈丽萌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学诊断科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

甲状旁腺癌是罕见的内分泌恶性肿瘤,多数患者会出现高钙血症伴有肾脏、骨骼等多系统症状。高钙血症的纠正是本病治疗的关键和逆转脏器损害的核心。本文报道1例甲状旁腺癌导致高钙危象,继发急性肾损伤、蛋白尿和多尿患者,采用内科药物降... 详细信息

甲状旁腺癌是罕见的内分泌恶性肿瘤,多数患者会出现高钙血症伴有肾脏、骨骼等多系统症状。高钙血症的纠正是本病治疗的关键和逆转脏器损害的核心。本文报道1例甲状旁腺癌导致高钙危象,继发急性肾损伤、蛋白尿和多尿患者,采用内科药物降钙治疗效果欠佳,在血液净化治疗控制血钙水平的同时行手术治疗后病情好转,提示在处理高钙血症过程中血液净化治疗有重要作用,针对原发病的治疗是控制高钙血症的关键。

关键词：甲状旁腺癌高钙血症急性肾损伤

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