检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2020年第12期100卷 915-921页

作者：王龙卢琳陆召麟陈适朱惠娟潘慧段炼阳洪波王林杰袁涛李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 苏州大学附属第三医院内分泌代谢科常州213000

目的分析原发性肾上腺皮质功能减退症(PAI)的病因构成及不同类型的临床特点。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1981年10月至2019年6月以PAI为首发症状的病例资料,对病因进行分析并总结临床特点。结果共纳入PAI患者131例,年龄0~73岁,... 详细信息

目的分析原发性肾上腺皮质功能减退症(PAI)的病因构成及不同类型的临床特点。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1981年10月至2019年6月以PAI为首发症状的病例资料,对病因进行分析并总结临床特点。结果共纳入PAI患者131例,年龄0~73岁,其中男87例,女44例;青少年起病57例,成年起病74例。青少年PAI的首要病因为基因缺陷,占52.6%(30/57),其中DAX1基因缺陷占50.0%(15/30);其次为自身免疫,占比为22.8%(13/57)。成年PAI的首要病因为感染,占58.1%(43/74),其中以肾上腺结核为主(93.0%,40/43);自身免疫占19.0%(14/74)。和结核组相比,自身免疫组患者女性更多见,起病年龄更小,血皮质醇、血钠、血糖、血肌酐和醛固酮的水平更低(均P<0.05),血钾、肾素水平更高(均P<0.05)。结论本组PAI病例成年组感染比例高于青少年组,成年PAI的最常见病因是肾上腺结核;基因缺陷是青少年PAI的最常见病因,DAX1基因缺陷占比最多。自身免疫性肾上腺炎较肾上腺结核对肾上腺皮质的功能影响更严重。

关键词：肾上腺功能减退艾迪生病结核自身免疫基因突变

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骨微环境对骨转换的影响及其机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第3期13卷 255-260页

作者：胡静李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

骨骼是人体代谢活跃组织,骨骼不断进行骨转换以维持结构的完整性和力学强度。骨骼所处微环境较为复杂,细胞外囊泡、microRNA、活性氧、激素及细胞因子等信号分子和微环境理化性质都参与调控骨骼细胞与细胞、细胞与系统间的交流,从多环... 详细信息

骨骼是人体代谢活跃组织,骨骼不断进行骨转换以维持结构的完整性和力学强度。骨骼所处微环境较为复杂,细胞外囊泡、microRNA、活性氧、激素及细胞因子等信号分子和微环境理化性质都参与调控骨骼细胞与细胞、细胞与系统间的交流,从多环节调控骨转换。本文综述骨微环境对骨转换的影响及其机制,为防治骨骼疾病提供新的思路。

关键词：骨微环境骨转换细胞外囊泡 microRNA

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代谢能量舱在能量消耗测定及肥胖症中的应用

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中华临床营养杂志 2021年第4期29卷 245-252页

作者：赵天奕吴冬梅王欢赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 解放军总医院京中医疗区黄寺门诊部北京100120 国家体育总局体育科学研究所北京100061

代谢能量舱是测定能量消耗的金标准之一,在能量代谢的研究中有着重要意义。代谢能量舱可对健康或疾病状态时不同饮食、运动及生活方式的能量代谢进行评估,也可应用于代谢性疾病营养支持等干预方案的制定与效果评价,并可结合代谢相关基... 详细信息

代谢能量舱是测定能量消耗的金标准之一,在能量代谢的研究中有着重要意义。代谢能量舱可对健康或疾病状态时不同饮食、运动及生活方式的能量代谢进行评估,也可应用于代谢性疾病营养支持等干预方案的制定与效果评价,并可结合代谢相关基因及通路探索代谢性疾病的发生机制,尤其在肥胖症的诊断评估及减重治疗中有着重要意义。特对代谢能量舱的相关研究进展及其在肥胖症中的应用进行系统综述。

关键词：代谢能量舱能量消耗底物氧化肥胖症糖尿病

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身材矮小、短指、高PTH血症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第5期13卷 453-458页

作者：杨静王亚冰杨奕王林杰姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

一例8.5岁女童主要表现为身材矮小、特殊面容、短指畸形;实验室检查示高甲状旁腺素血症、血钙正常、亚临床甲状腺功能减退,目的基因捕获联合二代测序技术检测结果提示患者存在PRKAR1A基因杂合突变[c.866G>A(p.G289E)]。结合患者临床... 详细信息

一例8.5岁女童主要表现为身材矮小、特殊面容、短指畸形;实验室检查示高甲状旁腺素血症、血钙正常、亚临床甲状腺功能减退,目的基因捕获联合二代测序技术检测结果提示患者存在PRKAR1A基因杂合突变[c.866G>A(p.G289E)]。结合患者临床特征及基因测序结果,诊断肢端发育不良、假性甲状旁腺功能减退症、亚临床甲状腺功能减退症。

关键词：肢端发育不良 PRKAR1A基因身材矮小短指假性甲状旁腺功能减退症

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肿瘤性骨软化症的致病机制及治疗方法

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第6期13卷 547-555页

作者：倪晓琳夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100370

肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种由于肿瘤分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)引起肾脏排磷增多的罕见代谢性骨病,以进行性发展的骨痛、肌肉无力、骨折等为临床表现。TIO肿瘤多来... 详细信息

肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种由于肿瘤分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)引起肾脏排磷增多的罕见代谢性骨病,以进行性发展的骨痛、肌肉无力、骨折等为临床表现。TIO肿瘤多来源于软组织及骨组织,大多数肿瘤病理类型为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤混合结缔组织亚型(phosphaturic mesenchymal tumors mixed connective tissue variants,PMTMCT)。目前PMTMCT的发生及其过量分泌FGF23的机制尚未明确。研究报道将近一半的PMTMCT中发现融合基因FN1-FGFR1或FN1-FGF1阳性,推测其为促进肿瘤发生及FGF23分泌的重要机制;Klotho的过表达则可能促进融合基因阴性的PMTMCT的发生及FGF23分泌;缺氧诱导因子-1α(hypoxia-inducible factor-1α,HIF-1α)的过度激活促进肿瘤FGF23转录及血管形成。肿瘤切除是目前治疗TIO的最有效手段。新兴的治疗方式包括FGF23单抗和FGFR抑制剂,有望成为不可切除、复发及恶性TIO的有效治疗方法。

关键词：肿瘤性骨软化症致病机制融合基因治疗

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X连锁显性低血磷性佝偻病并发甲状旁腺功能亢进症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第5期13卷 479-485页

作者：金晨曦夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者常并发甲状旁腺素升高,一部分与中性磷治疗相关,一部分未治疗患者即可发现继发性甲状旁腺功能亢进症,甲状旁腺素升高可进一步加重肾脏失磷,甚至引起高血压、心脏钙化等问题,增加治疗难度,影响患者... 详细信息

X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者常并发甲状旁腺素升高,一部分与中性磷治疗相关,一部分未治疗患者即可发现继发性甲状旁腺功能亢进症,甲状旁腺素升高可进一步加重肾脏失磷,甚至引起高血压、心脏钙化等问题,增加治疗难度,影响患者生存质量,进展为三发性甲旁亢时则使治疗变得更为复杂,因此纠正或预防甲状旁腺功能亢进是X连锁显性遗传低血磷性佝偻病慢性病治疗和管理的重要部分。本文对这一并发症的临床特征、可能机制及治疗进行综述。

关键词： X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症甲状旁腺功能亢进症甲状旁腺素机制治疗

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甲状旁腺功能减退症和假性甲状旁腺功能减退症心血管系统表现

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第2期13卷 164-171页

作者：王亚冰王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)和假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)均以低钙血症、高磷血症为主要生化特征,前者甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)减低或不适当的正常,后者PTH水平升高,这些生化指... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)和假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)均以低钙血症、高磷血症为主要生化特征,前者甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)减低或不适当的正常,后者PTH水平升高,这些生化指标异常均可能对心血管系统产生不利影响。急性严重低钙血症在HP和PHP患者会造成心脏结构和功能异常,急性和慢性低钙血症还会引起心脏传导异常。研究发现HP患者动脉粥样硬化和冠状动脉钙化的风险增加;而PHP患者可能出现高血压、肥胖和糖代谢异常。已有单中心研究发现非术后HP患者死亡和心血管事件发生风险增加。因目前研究数量有限,尚需进一步研究以探索HP和PHP对心血管系统的影响及其机制和可能风险。

关键词：甲状旁腺功能减退症假性甲状旁腺功能减退症心血管代谢

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骨质疏松症高骨折风险患者的识别与防治策略

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第6期13卷 493-498页

作者：夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100370

我国骨质疏松症患病率伴随人口老龄化及生活方式的变化已经明显增加,未来将有更庞大的骨质疏松症人群。骨质疏松性骨折(或称脆性骨折)指受到轻微创伤或日常活动中即发生的骨折,是骨质疏松症的严重后果,疾病负担沉重。防治骨质疏松症的... 详细信息

我国骨质疏松症患病率伴随人口老龄化及生活方式的变化已经明显增加,未来将有更庞大的骨质疏松症人群。骨质疏松性骨折(或称脆性骨折)指受到轻微创伤或日常活动中即发生的骨折,是骨质疏松症的严重后果,疾病负担沉重。防治骨质疏松症的根本目的是减少骨折。建立骨折风险预测模型,用于人群筛查,锚定骨折高危人群,精准有效防治。中国骨质疏松性骨折风险评估可在我国现有指南推荐的基础上,引入极高风险分层,强调脆性骨折史,尤其近2年内骨折史对未来骨折风险的预测价值。针对不同风险给予不同的干预,并做好综合管理。

关键词：骨质疏松症骨质疏松性骨折骨折风险评估骨质疏松症治疗

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微RNA在血脂异常研究中的进展

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中国科学：生命科学 2020年第9期50卷 954-965页

作者：李圆梦李乃适赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

近年来,有关血脂异常相关微RNA(microRNA, miRNA)的研究表明,部分血脂异常伴有特征性的循环miRNA(包括循环外泌体miRNA)表达谱;另一方面,组织细胞中的miRNA可通过胆固醇逆向转运通路、低密度脂蛋白受体表达通路等多种机制调控血脂水平.... 详细信息

近年来,有关血脂异常相关微RNA(microRNA, miRNA)的研究表明,部分血脂异常伴有特征性的循环miRNA(包括循环外泌体miRNA)表达谱;另一方面,组织细胞中的miRNA可通过胆固醇逆向转运通路、低密度脂蛋白受体表达通路等多种机制调控血脂水平.因此, miRNA有潜力成为血脂异常精准诊断的生物标志物,并有望为血脂异常提供新的治疗靶点.本文综述了该领域的最新进展.

关键词：微RNA 外泌体血脂异常精准医学

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Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)

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协和医学杂志 2021年第6期12卷 902-912页

作者：中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会 Gitelman综合征中国专家组陈丽萌张抒扬张磊简珊牟利军袁涛彭晓艳蒋兰萍赵冰彬马亦昕施潇潇纪培丽不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医院肾内科北京协和医院儿科浙江大学医学院附属第二医院肾内科北京协和医院内分泌科首都儿科研究所附属儿童医院肾内科中山大学附属第一医院肾内科

近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床... 详细信息

近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识,为临床规范化诊疗提供了重要依据。

关键词： Gitelman综合征诊断治疗

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