检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第1期12卷 24-31页

作者：张丛赵真许莉军庞倩倩虞凡姜艳王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生与健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重程度的相关性。方法收集2005至2017年就诊于北京协和医院内分泌科的XLH患者233例,所有患者均已明确致病突变。收集患者初次就诊血清,采用双抗夹心酶联免疫吸附法Elisa试剂盒进行i FGF-23水平测定。分析全段FGF-23 (intact FGF-23,i FGF-23)水平在不同性别患者中的差异,及其与致病基因PHEX突变类型/位置和疾病严重程度的相关性。结果 233例XLH患者均行i FGF-23测定,患者整体i FGF-23中位水平为101. 9 (71. 37,143. 81) ng/L,较正常参考范围(16. 1～42. 2 ng/L)显著升高,但XLH患者i FGF-23水平个体差异很大(6. 46～542. 57 ng/L)。XLH患者i FGF-23水平性别差异无统计学意义(P=0. 668),且与患者年龄亦无显著相关性(r=-0. 082,P=0. 254)。i FGF-23水平不受患者PHEX基因突变类型(截短/非截短突变)或突变位置(N端/C端突变,锌离子结合域/非锌离子结合域)的影响,差异均无统计学意义(P>0. 05)。i FGF-23与患者疾病临床表型严重程度[起病年龄、血磷/正常上限比、身高(SD值)及佝偻病骨骼表现严重程度]亦无显著相关性(P>0. 05)。结论中国XLH患者人群血清i FGF-23水平较正常人群显著升高,但个体差异较大; i FGF-23水平与患者年龄、PHEX基因突变类型或位置、患者疾病严重程度无相关性。i FGF-23可以作为明确诊断XLH疾病的一项重要指标,然而其升高程度并不能预测或代表患者疾病严重程度。

关键词： X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症血清成纤维细胞生长因子23 相关性分析

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骨质疏松症高骨折风险患者的识别与防治策略

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第6期13卷 493-498页

作者：夏维波 100370 北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室

我国骨质疏松症患病率伴随人口老龄化及生活方式的变化已经明显增加,未来将有更庞大的骨质疏松症人群.骨质疏松性骨折(或称脆性骨折)指受到轻微创伤或日常活动中即发生的骨折,是骨质疏松症的严重后果,疾病负担沉重.防治骨质疏松症的根... 详细信息

我国骨质疏松症患病率伴随人口老龄化及生活方式的变化已经明显增加,未来将有更庞大的骨质疏松症人群.骨质疏松性骨折(或称脆性骨折)指受到轻微创伤或日常活动中即发生的骨折,是骨质疏松症的严重后果,疾病负担沉重.防治骨质疏松症的根本目的是减少骨折.建立骨折风险预测模型,用于人群筛查,锚定骨折高危人群,精准有效防治.中国骨质疏松性骨折风险评估可在我国现有指南推荐的基础上,引入极高风险分层,强调脆性骨折史,尤其近2年内骨折史对未来骨折风险的预测价值.针对不同风险给予不同的干预,并做好综合管理.

关键词：骨质疏松症骨质疏松性骨折骨折风险评估骨质疏松症治疗

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地舒单抗在骨质疏松症临床合理用药的中国专家建议

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第6期13卷 499-508页

作者：中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会 100730 北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室

骨质疏松症已成为我国重要的公共健康问题.地舒单抗作为一种具有较广抗骨折谱的抗骨质疏松药物,在国外应用已超过10年,大量的临床证据显示其可持续增加绝经后骨质疏松症的骨密度,并降低椎体、非椎体及髋部骨折的风险.地舒单抗在国内上... 详细信息

骨质疏松症已成为我国重要的公共健康问题.地舒单抗作为一种具有较广抗骨折谱的抗骨质疏松药物,在国外应用已超过10年,大量的临床证据显示其可持续增加绝经后骨质疏松症的骨密度,并降低椎体、非椎体及髋部骨折的风险.地舒单抗在国内上市为骨质疏松症的治疗提供了一种新"武器",但我国临床工作者对地舒单抗的应用经验尚不多.为此,中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会组织专家,在充分复习汇总循证医学证据的基础上,对地舒单抗在骨质疏松症中的临床合理用药提出建议,以供参考.

关键词：地舒单抗骨质疏松症骨密度骨折

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LMNA基因突变致下颌骨锁骨发育不全的临床特征

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第4期12卷 347-355页

作者：李响姜艳王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室

目的报道1例诊断为下颌骨锁骨发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)的患者,并归纳总结MAD的临床特征以及目前报道的与MAD发病相关的LMNA基因突变位点。方法对1例MAD患者进行病史采集、体格检查和辅助检查。通过骨病panel测序,并对... 详细信息

目的报道1例诊断为下颌骨锁骨发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)的患者,并归纳总结MAD的临床特征以及目前报道的与MAD发病相关的LMNA基因突变位点。方法对1例MAD患者进行病史采集、体格检查和辅助检查。通过骨病panel测序,并对发现突变的LMNA基因第9外显子进行一代测序验证。检索目前数据库对已报道突变进行总结。结果患儿,男性,4岁3个月,因“手指杵状改变2年余”于2016年9月就诊。根据患者有锁骨短缩、颅骨畸形、囟门未闭合、身材矮小等表现临床疑诊为颅骨锁骨发育不全,但结合典型的皮肤粗糙、头发稀疏、皮下脂肪萎缩、小颌畸形、皮肤色素沉着、四肢末梢呈杵状、四肢末节骨质溶解等MAD特征,以及基因测序结果,最终诊断为MAD并发A型脂肪代谢障碍。测序发现LMNA第9外显子c.1579C>T和c.1580G>A复合杂合突变,分别导致LMNA基因编码的527位精氨酸错义成半胱氨酸和组氨酸。结论两处位点的纯合突变病例以往均有报道,c.1579C>T突变表型较重,而该患者临床表现与c.1580G>A突变更相似。总结了LMNA突变致MAD的各突变位点及临床特点,加深了对MAD的认识。

关键词：下颌骨锁骨发育不全 A型脂肪代谢障碍 LMNA基因临床特征

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自身抗体与高甘油三酯血症

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中华临床营养杂志 2019年第6期27卷 389-392页

作者：刘华祯李乃适赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

部分重度高甘油三酯血症的病因与自身抗体相关,目前的研究显示,脂蛋白脂酶、糖基磷脂酰肌醇高密度脂蛋白结合蛋白1和载脂蛋白C-Ⅱ这3种参与脂代谢的重要功能蛋白的自身抗体均可导致高甘油三酯血症。本文拟对自身抗体诱发的高甘油三酯血... 详细信息

部分重度高甘油三酯血症的病因与自身抗体相关,目前的研究显示,脂蛋白脂酶、糖基磷脂酰肌醇高密度脂蛋白结合蛋白1和载脂蛋白C-Ⅱ这3种参与脂代谢的重要功能蛋白的自身抗体均可导致高甘油三酯血症。本文拟对自身抗体诱发的高甘油三酯血症进行综述,探讨其诊治策略。

关键词：高甘油三酯血症自身抗体糖基磷脂酰肌醇高密度脂蛋白结合蛋白1 脂蛋白脂酶载脂蛋白C-Ⅱ

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骨形成促进剂用于骨质疏松症治疗

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第5期12卷 525-531页

作者：郑文彬李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

骨质疏松症是以骨强度下降、骨折风险增加为特征的全身性骨骼疾病。骨转换失衡是骨质疏松症的主要病理生理机制,因而促进骨形成及抑制骨吸收成为骨质疏松症治疗的主要方向。近年来,骨形成促进剂的研究取得长足进展,能够增加骨密度、改... 详细信息

骨质疏松症是以骨强度下降、骨折风险增加为特征的全身性骨骼疾病。骨转换失衡是骨质疏松症的主要病理生理机制,因而促进骨形成及抑制骨吸收成为骨质疏松症治疗的主要方向。近年来,骨形成促进剂的研究取得长足进展,能够增加骨密度、改善骨微结构、提升骨强度、降低骨折风险,在骨质疏松治疗领域具有重要的应用前景。本文对甲状旁腺素相关制剂、硬骨抑素及Dickkopf-1的单克隆抗体等多种骨形成促进剂的作用机制、临床治疗效果及安全性等研究进展进行综述,以助于骨质疏松症的临床治疗选择。

关键词：骨质疏松症骨形成促进剂 Wnt通路单克隆抗体

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蛋白尿阴性成人1型糖尿病肾小球滤过率相关因素分析

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医学研究杂志 2020年第7期49卷 35-38页

作者：邓明群周丽媛翟笑刘洁颖付俊玲虞睿琪潘妘頔马丽媛于淼许建萍李文慧冯凯肖新华中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730

目的评估蛋白尿阴性的成人1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)患者肾小球滤过率(estimated glomerular filtration rate,eGFR),并探究影响eGFR的相关因素。方法纳入2018年6月~2019年6月在北京协和医院门诊就诊的T1DM患者,收集人体测量学指标,检测血糖、血脂、肌酐、C肽等指标,计算eGFR,通过Pearson相关性分析、多元线性回归方法,探讨蛋白尿阴性的成人T1DM患者eGFR的相关因素。结果共纳入89例T1DM患者,10例蛋白尿阳性,79例蛋白尿阴性,蛋白尿阴性患者平均年龄为39.03±13.20岁,平均病程为9.89±9.21年,平均HbA1c为7.44%±1.32%,平均eGFR为111.61±13.43ml/(min·1.73m 2),其中eGFR 60~90ml/(min·1.73m 2)者5例(6.3%)。Pearson相关性分析显示,年龄、病程、SBP、TC、2hCP均与eGFR相关,而HbA1c与蛋白尿阴性患者eGFR水平无关。多元线性回归分析发现年龄、病程是eGFR的独立危险因素。结论蛋白尿阴性的中国成人T1DM中eGFR下降不罕见,对于年龄较大、病程较长者,即使尿蛋白阴性仍需密切监测肾功能。

关键词： 1型糖尿病肾小球滤过率危险因素

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IgG4相关性甲状腺疾病9例临床特征分析

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医学研究杂志 2020年第2期49卷 122-126页

作者：柴晓峰童安莉许岭翎连小兰中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730

目的分析IgG4相关性甲状腺疾病(IgG4-RTD)患者的临床特征及诊疗经过。方法纳入2014年1月~2019年4月北京协和医院住院患者,依据穿刺活检或手术病理诊断为IgG4-RTD患者,回顾性分析患者人口统计学特征、甲状腺病变特点、实验室检查及治疗... 详细信息

目的分析IgG4相关性甲状腺疾病(IgG4-RTD)患者的临床特征及诊疗经过。方法纳入2014年1月~2019年4月北京协和医院住院患者,依据穿刺活检或手术病理诊断为IgG4-RTD患者,回顾性分析患者人口统计学特征、甲状腺病变特点、实验室检查及治疗情况。结果9例IgG4-RTD患者中,男性2例(22.2%),女性7例(77.8%),平均诊断年龄46.56±10.30岁。3例(33.3%)患者为单发甲状腺受累,另外6例(66.7%)为多病灶受累。9例患者均存在不同程度的甲状腺弥漫性病变及肿大,其中2例(22.2%)患者因甲状腺肿大存在压迫症状。TGAb及TPOAb增高的患者分别为7例及6例,7例患者诊断时处于甲状腺功能减退状态;6例患者应用糖皮质激素治疗,起始剂量为30~50mg/d。治疗后血清IgG4水平下降程度为77.1%。4例患者糖皮质激素减量后出现IgG4水平反复波动性升高。结论IgG4-RTD多为IgG4相关性疾病的全身性受累的一部分。最常见的表现为甲状腺肿大,严重时可伴压迫症状,甲状腺自身抗体高效价增高以及甲状腺功能减退症。糖皮质激素治疗IgG4-RTD有效。

关键词： IgG4相关甲状腺疾病甲状腺自身抗体糖皮质激素

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基础胰岛素控制不佳后的优化治疗方案选择

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药品评价 2020年第16期17卷 4-7页

作者：肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫建委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

基础胰岛素治疗糖化血红蛋白(HbA1c)不达标的患者,多数具有餐后血糖水平较高或者血糖波动较大等特点,后续优化治疗方案应以降低餐后血糖为主。目前常用方案包括增加基础胰岛素剂量、加用餐时胰岛素、联用新型降糖药物、优化成预混胰岛... 详细信息

基础胰岛素治疗糖化血红蛋白(HbA1c)不达标的患者,多数具有餐后血糖水平较高或者血糖波动较大等特点,后续优化治疗方案应以降低餐后血糖为主。目前常用方案包括增加基础胰岛素剂量、加用餐时胰岛素、联用新型降糖药物、优化成预混胰岛素等。本文通过探寻基础胰岛素控制不佳的原因,对比分析这四种治疗方案各自特点,以期为临床糖尿病管理工作带来启示,提供更合适的治疗方案。

关键词：糖尿病餐后血糖疗效安全性预混胰岛素餐时胰岛素新型降糖药物

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Carney综合征伴多发骨骼异常1例并文献复习

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中国医刊 2020年第6期55卷 648-651页

作者：刘艺文马明磊李伟许建萍平凡张化冰王鸥许岭翎李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的报道1例Carney综合征伴多发骨骼异常,阐述其临床特征、诊治方法及转归。方法分析北京协和医院诊断的1例Carney综合征患者的临床表现、辅助检查、诊治经过及转归情况并复习相关文献。结果患者病理确诊原发性色素性结节性肾上腺疾病,... 详细信息

目的报道1例Carney综合征伴多发骨骼异常,阐述其临床特征、诊治方法及转归。方法分析北京协和医院诊断的1例Carney综合征患者的临床表现、辅助检查、诊治经过及转归情况并复习相关文献。结果患者病理确诊原发性色素性结节性肾上腺疾病,有口唇、舌尖、眼鼻周散在点状色素沉着,伴多发骨骼异常、双乳多发结节,诊断为Carney综合征。患者多发骨骼异常进展缓慢,无骨痛、骨折、畸形,骨密度及骨转换指标无异常,分布于鼻窦、颅骨、骨盆、脊柱的影像表现为膨胀性生长,透亮区与骨质密度增高灶共存。未行活检,考虑骨软骨黏液瘤可能性大,骨纤维异常增殖症不除外。结论Carney综合征伴多发骨骼异常首先考虑骨软骨黏液瘤可能,该病表现为鼻窦、长骨骨干等部位的无痛性骨骼病变,有骨破坏与骨硬化表现共存、局部侵袭性等影像学特点。骨纤维异常增殖症在影像学上与骨软骨黏液瘤相似,两者鉴别存在困难。多发骨软骨黏液瘤无法手术完全切除,暂无明确有效的药物,双膦酸盐对延缓骨骼病变进展可能有效。

关键词： Carney综合征原发性色素性结节性肾上腺疾病多发骨骼异常骨软骨黏液瘤

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