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嗜铬细胞瘤和副神经节瘤研究新进展——记第五届国际嗜铬细胞瘤和副神经节瘤大会

中华内分泌代谢杂志 2018年第6期34卷 532-536页

作者：卢琳陈适曾正陪中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

第五届国际嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL）大会于2017年9月在悉尼召开，涵盖了发病机制、诊断和治疗方法的最新进展。多组学研究发现95%的PPGL存在单个或多个胚系突变（27%）、体细胞突变（39%）... 详细信息

第五届国际嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL）大会于2017年9月在悉尼召开，涵盖了发病机制、诊断和治疗方法的最新进展。多组学研究发现95%的PPGL存在单个或多个胚系突变（27%）、体细胞突变（39%）、融合基因（7%）或拷贝数变异（89%），并据此分为激酶信号、假性低氧、Wnt改变和皮质混合等分子亚型。68Ga-Dotatate-正电子发射，计算机断层摄影术（positron emission tomography/computed tomography, PET/CT）对于PPGL的敏感性很高，为177Lu-Dota类似物治疗PPGL提供了依据。恶性PPGL治疗包括酪氨酸激酶抑制剂、131I-间碘苄胍（metaiodobenzylguanidine, MIBG）及帕姆单抗，其中超痕量131I-MIBG疗效较为肯定。虽然PPGL是一种少见且复杂的疾病，但多学科合作、更深入的研究将为早期发现并及时正确治疗的PPGL患者带来更多获益。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤分子生物学分子影像学治疗

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纤维肌性发育不良致肾血管性高血压的临床特征及诊断治疗

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基础医学与临床 2019年第3期39卷 381-384页

作者：崔云英王芬童安莉张响华李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 潍坊医学院附属医院急诊科山东潍坊261000 岳阳市人民医院内分泌科湖南岳阳414000

目的分析纤维肌性发育不良(FMD)致肾血管性高血压的临床特征及诊断治疗。方法回顾性分析北京协和医院2006—2017年确诊的39例FMD致肾血管性高血压患者的临床资料。结果 39例患者,男女比例1∶3,就诊平均年龄22岁,均以早发中重度高血压就... 详细信息

目的分析纤维肌性发育不良(FMD)致肾血管性高血压的临床特征及诊断治疗。方法回顾性分析北京协和医院2006—2017年确诊的39例FMD致肾血管性高血压患者的临床资料。结果 39例患者,男女比例1∶3,就诊平均年龄22岁,均以早发中重度高血压就诊,67%患者病程中伴随低钾血症。影像学多表现为肾动脉中远段节段性狭窄,多为单肾、主干中远段血管受累。以肾动脉血管造影提示肾动脉狭窄为诊断金标准。比较立位血浆肾素活性、肾动脉超声、肾血流灌注及功能动态显像、肾动脉计算机断层扫描血管造影对FMD的诊断敏感性,分别为:74%、84%、72%及95%。球囊扩张术治疗完全缓解率为38%,部分缓解率为45%,无效率17%。结论 FMD致肾血管性高血压患者常见于年轻女性,呈早发中重度高血压,以肾动脉主干中远段节段性狭窄多见。球囊扩张术为治疗首选,疗效肯定。

关键词：纤维肌性发育不良肾血管性高血压临床特征诊断治疗

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第424例手足变大、面容变丑-生长激素正常-垂体微腺瘤

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中华医学杂志 2018年第4期98卷 302-304页

作者：卢琳王志成姚勇邓侃金自孟孙健梁智勇朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

病历摘要患者女，59岁，因“手足变大、面容改变3年余，发现鞍区占位5个月”于2017年7月27日入院。患者自2014年起，逐渐出现手足变大、关节肥厚、口唇变厚、面容变丑，鞋号由36码增至38码，

关键词：垂体微腺瘤手足生长激素面容鞍区占位患者

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头颅外伤致抗利尿激素不适当分泌综合征一例报道

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中华内分泌代谢杂志 2018年第2期34卷 158-159页

作者：李嘉佩陈适王鸥顾锋张紫萱罗夏红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生及计划生育委员会内分泌重点实验室100730 北京市第六医院呼吸内科中国医学科学院北京协和医学院

抗利尿激素不适当分泌综合征（syndromeofinappropriateantidiuretichormonesecretion，SIADH）是抗利尿激素分泌不受血渗透压与体液容量调节所致…。头颅外伤是抗利尿激素不适当分泌综合征的少见原因，本例患者考虑该诊断明确，并且其... 详细信息

抗利尿激素不适当分泌综合征（syndromeofinappropriateantidiuretichormonesecretion，SIADH）是抗利尿激素分泌不受血渗透压与体液容量调节所致…。头颅外伤是抗利尿激素不适当分泌综合征的少见原因，本例患者考虑该诊断明确，并且其临床表现及病情转归较为典型。病例报道如下：

关键词：抗利尿激素不适当分泌综合征头颅外伤抗利尿激素分泌容量调节血渗透压少见原因病情转归临床表现

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维生素D缺乏继发甲状旁腺功能亢进症患者的临床特点

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第5期11卷 457-462页

作者：许玉萍姜艳王鸥李梅邢小平董进夏维波山西医科大学附属第一医院内分泌科太原030001 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析3例严重维生素D缺乏继发甲状旁腺功能亢进症患者的临床特点及治疗策略。方法收集确诊为维生素D缺乏继发甲状旁腺功能亢进患者3例,对其进行详细的病史采集和体格检查,生物化学指标测定及影像学检查。结果患者1、2起病隐匿,临床... 详细信息

目的分析3例严重维生素D缺乏继发甲状旁腺功能亢进症患者的临床特点及治疗策略。方法收集确诊为维生素D缺乏继发甲状旁腺功能亢进患者3例,对其进行详细的病史采集和体格检查,生物化学指标测定及影像学检查。结果患者1、2起病隐匿,临床症状不典型;患者3有长期双下肢乏力,全身疼痛,进行性加重的活动障碍及身高变矮。实验室检查结果:血25羟维生素D (25 hydroxyvitamin D,25OHD)低于检测值下限(<8. 0μg/L),甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)水平升高,碱性磷酸酶(alkaline phosohatase,ALP)及Ⅰ型胶原C端肽(C-terminal telopeptide of type 1 collagen,β-CTX)升高。双能X线吸收检测仪(dual energy X-ray absorptiometry,DXA)检测骨密度,提示骨密度显著降低。给予维生素D联合钙剂治疗3个月后,患者临床症状好转,随着25OHD水平升高,血PTH及骨转换标志物水平均下降,骨密度检查可见骨量增加。结论维生素D缺乏在人群中普遍存在,由于早期缺乏临床症状易被忽视,但当其引起继发性甲状旁腺功能亢进时,会对骨骼产生严重影响,导致骨转换增加,骨量流失加快,摔倒及骨折风险增加等。因此,应重视维生素D缺乏的早期防治,避免发生继发性甲状旁腺功能亢进。

关键词：维生素D缺乏继发性甲状旁腺功能亢进骨密度

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特纳综合征患者糖代谢异常的特点及其与染色体核型之间的关系

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中华糖尿病杂志 2018年第10期10卷 640-644页

作者：刘兆祥茅江峰聂敏王曦郑俊杰伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室(现在清华大学附属北京清华长庚医院内分泌科清华大学临床医学院) 100730

目的分析特纳综合征（TS）患者糖代谢异常发生率及临床特点。方法纳入通过临床表现、辅助检查和染色体核型而确诊的TS患者61例。其中54例完成3 h口服葡萄糖耐量试验（OGTT），测定0、30、60、120和180 min血糖和血胰岛素水平，同时测定... 详细信息

目的分析特纳综合征（TS）患者糖代谢异常发生率及临床特点。方法纳入通过临床表现、辅助检查和染色体核型而确诊的TS患者61例。其中54例完成3 h口服葡萄糖耐量试验（OGTT），测定0、30、60、120和180 min血糖和血胰岛素水平，同时测定糖化血红蛋白（HbA1c）、糖尿病自身抗体[谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、抗胰岛细胞抗体（ICA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）]。有7例患者因呕吐而未完成OGTT，仅测定HbA1c和糖尿病自身抗体。采用t检验、Logistic回归进行统计学分析。结果（1）所有TS患者平均就诊年龄（15.2±4.9）岁，体质指数（BMI）（20.5±3.5）kg/m2。（2）患者HbA1c为5.4%±1.4%。3hOGTT结果显示，31.5%（17/54）的患者存在糖代谢异常：其中糖尿病4例，孤立性空腹血糖受损（IFG）4例，孤立性糖耐量减低（IGT）6例，IFG合并IGT者3例。与健康青年女性（n=40）相比，TS患者稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）更高（3.4±2.7比2.0±0.7，t=3.321，P=0.001），OGTT血糖及胰岛素曲线下面积均明显高于对照组[（22.3±8.8）比（17.7±2.4）mmol·h/L，t=2.339，P=0.022；（284±178）比（175±86）mU·h/L，t=3.533，P=0.001]。有1例患者IA-2A阳性，但糖代谢正常。（3）根据核型把完成OGTT的患者分成三组：45，XO组（n=23）；isoXq组（n=17）：包括核型46X，i（X）（q）和45，XO/46X，i（X）（q）；其他核型组（n=14）。这三组的糖代谢异常发生率分别为47.8%（11/23）、23.5%（4/17）和14.3%（2/14），但差异无统计学意义（χ2=3.764，P〉0.05）。结论与健康成年女性相比，年轻的TS患者存在更加严重的胰岛素抵抗，糖代谢异常的发生率更高，以IGT为主要表现。与其他异常核型患者相比，核型为45，XO的患者存在糖代谢异常风险增高的趋势。

关键词：特纳综合征核型分析糖代谢

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维生素D的研究历史

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第1期11卷 39-43页

作者：宁志伟王鸥邢小平首都医科大学附属北京朝阳医院内分泌科北京100020 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

维生素D缺乏是世界范围内的流行病,其主要原因是光照不足。17世纪中叶工业革命席卷欧洲,主要工业城市空气严重污染,造成儿童佝偻病严重暴发流行,患病儿童主要表现为肌肉疼痛和骨骼畸形,人们逐渐发现阳光照射、汞弧灯照射和鱼肝油可以治... 详细信息

维生素D缺乏是世界范围内的流行病,其主要原因是光照不足。17世纪中叶工业革命席卷欧洲,主要工业城市空气严重污染,造成儿童佝偻病严重暴发流行,患病儿童主要表现为肌肉疼痛和骨骼畸形,人们逐渐发现阳光照射、汞弧灯照射和鱼肝油可以治疗佝偻病,进而认识了维生素D的存在,通过阳光照射、紫外光照射食物和维生素D强化食物的推广,在发达工业国家曾基本消灭佝偻病。近年来,由于对阳光中紫外线照射的过分担心,以及维生素D推荐剂量的减少,维生素D缺乏在世界范围内重新流行。近些年研究表明,维生素D作用广泛,作为一种激素原,参与2 000多种基因的表达,长期慢性维生素D缺乏可能会产生诸多不良后果,包括肿瘤的发生、感染和免疫性疾病、代谢性疾病,维生素D缺乏的防治对众多慢性疾病的防治具有重要意义。

关键词：维生素D 维生素D缺乏紫外线阳光

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维生素D与骨质疏松症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第1期11卷 44-50页

作者：裴育董进李梅中国人民解放军总医院内分泌科北京100853 山西医科大学第一医院内分泌科太原030001 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

骨质疏松症(osteoporosis,OP)是患病率显著上升、危害严重的骨骼疾病,在其发病机制中,维生素D缺乏是引起负钙平衡、骨丢失加快、继发性甲状旁腺功能亢进、跌倒增加、骨折风险升高的重要危险因素。我国人群中维生素D缺乏广泛存在,建议在O... 详细信息

骨质疏松症(osteoporosis,OP)是患病率显著上升、危害严重的骨骼疾病,在其发病机制中,维生素D缺乏是引起负钙平衡、骨丢失加快、继发性甲状旁腺功能亢进、跌倒增加、骨折风险升高的重要危险因素。我国人群中维生素D缺乏广泛存在,建议在OP防治工作中,重视评估患者的维生素D营养状况,并给予患者合理的、个体化的维生素D治疗。

关键词：骨质疏松症维生素D 活性维生素D

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叉头状转录因子P3基因突变致新生儿糖尿病三例分子遗传学及临床特征分析

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中华糖尿病杂志 2018年第9期10卷 596-600页

作者：王彤李明敏于淼卢超霞张化冰平凡张茜齐翠娟郑佳王晓晶付俊玲肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心

目的研究中国人群中叉头状转录因子P3（FOXP3）基因突变所致新生儿糖尿病（NDM）患者的临床特点以及基因型一临床表型关系。方法纳入自2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者50例，详细收集临床资料，通过目标区域捕获... 详细信息

目的研究中国人群中叉头状转录因子P3（FOXP3）基因突变所致新生儿糖尿病（NDM）患者的临床特点以及基因型一临床表型关系。方法纳入自2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者50例，详细收集临床资料，通过目标区域捕获测序技术对21个已知NDM致病基因进行测序，寻找可疑致病基因，用Sanger测序进行验证，明确分子遗传学诊断。结果遗传学确诊FOXP3-NDM患者3例，分别携带FOXP3p．R312H、p．V408M、p．P133L半合子突变。此3例患者均表现为单纯的永久性NDM，随访至9-12岁均未合并IPEX综合征常见的其他相关临床表现，仅需使用胰岛素降糖治疗。而国外已报道的、甚至是携带相同致病突变的FOXP3-NDM病例均表现为除NDM外还合并其他多种自身免疫相关疾病，均需使用免疫抑制治疗。结论本研究首次报道中国人群中的FOXP3-NDM患者，且表现为与国外已报道病例截然不同的临床表型。相同致病基冈型、不同临床表型背后的分子机制尚有待进一步研究。

关键词：糖尿病婴儿新生叉头状转录因子P3 IPEX综合征

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丹桂溢香迎重阳共话骨松汇姑苏第九届国际骨质疏松及骨矿盐疾病学术会议纪要

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第6期11卷 628-632页

作者：李付杏子袁凌青王鸥李梅国家代谢性疾病临床医学研究中心中南大学代谢内分泌研究所中南大学湘雅二医院代谢内分泌科长沙410011 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

中华医学会骨质疏松与骨矿盐疾病分会和国际华人骨研学会共同主办的第九届国际骨质疏松及骨矿盐疾病学术会议,于2018年10月17日至20日在被誉为“东方威尼斯”的江苏省苏州市召开.会议得到了江苏省医学会和苏州大学第二附属医院的大力支... 详细信息

中华医学会骨质疏松与骨矿盐疾病分会和国际华人骨研学会共同主办的第九届国际骨质疏松及骨矿盐疾病学术会议,于2018年10月17日至20日在被誉为“东方威尼斯”的江苏省苏州市召开.会议得到了江苏省医学会和苏州大学第二附属医院的大力支持.作为我国骨质疏松领域规模最大且最重要的学术会议,参会人数突破1500人,正式注册代表1059人,国内外特邀代表100余人。

关键词：骨矿盐疾病骨质疏松会议学术国际江苏省医学会中华医学会重阳

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