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第八届国际骨质疏松及骨矿盐疾病学术会议

作者：张丛贾觉睿智赵真许莉军姜艳李梅王鸥何书励聂敏邢小平孟迅吾周学瀛夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室

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2015年美国骨矿盐研究学会(ASBMR)年会热点荟萃

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第1期9卷 94-98页

作者：姜艳朱志伟李玉洁吴博周刚冯娟荣海健夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 礼来苏州制药有限公司苏州200021

美国骨矿盐研究学会（American Society For Bone And Mineral Research,ASBMR）2015年年会于2015年10月9-12日在美国西雅图举办,来自全球的医生和研究者分享了骨矿盐相关领域的最新研究进展,本文对此次会议的热点部分做一荟萃,分为基... 详细信息

美国骨矿盐研究学会（American Society For Bone And Mineral Research,ASBMR）2015年年会于2015年10月9-12日在美国西雅图举办,来自全球的医生和研究者分享了骨矿盐相关领域的最新研究进展,本文对此次会议的热点部分做一荟萃,分为基础和临床两大部分进行阐述。本文中所有参考文献均来源于Abstract of ASBMR 2015 Annual Meeting的摘要。

关键词：骨矿盐美国年会学会参考文献西雅图

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青少年库欣综合征的临床表现和定性诊断

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中华神经外科杂志 2015年第11期31卷 1131-1134页

作者：陈适卢琳童安莉潘慧朱慧娟茅江峰陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫计委内分泌重点实验室100730

目的分析青少年库欣综合征（CS）的临床特点和定性诊断方法。方法对1990年1月至2012年3月北京协和医院内分泌科收治的50例青少年CS患者的临床特点和实验室检查结果进行回顾性分析。结果患者就诊年龄（14±4）岁，男：女=1．00：1．1... 详细信息

目的分析青少年库欣综合征（CS）的临床特点和定性诊断方法。方法对1990年1月至2012年3月北京协和医院内分泌科收治的50例青少年CS患者的临床特点和实验室检查结果进行回顾性分析。结果患者就诊年龄（14±4）岁，男：女=1．00：1．17。50例CS患者中，36例（72％）患有库欣病，为最常见的病因。CS患者临床表现典型，锁骨上脂肪垫、满月脸、向心性肥胖、水牛背症状出现比例均超过90％；63％的青少年CS患者身高低于第3百分位，42％的患者体质量高于第75百分位。高血压、骨质疏松、糖代谢紊乱、高脂血症也较常见。若采用1．8μg/dl为切点，则午夜血清皮质醇诊断敏感性最高（100％）；经典小剂量地塞米松抑制试验、24h尿游离皮质醇和过夜小剂量地塞米松抑制试验的敏感性分别为95％、88％和70％。结论青少年CS患者的最常见病因为库欣病，临床表现较典型，包括身材矮胖等。午夜血清皮质醇在切点为1．8μg/dl时，其诊断敏感性最高。

关键词：库欣综合征青少年定性诊断敏感性与特异性

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先天性高胰岛素血症

先天性高胰岛素血症

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2016中国糖尿病防治康复高峰论坛

作者：李伟肖新华 100730 北京协和医学院/中国医学科学院北京协和医院内分泌科、国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)内分泌重点实验室

先天性高胰岛素血症又称婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症是一类复杂多样的罕见性疾病,是婴儿持续性低血糖中最常见的原因.本病的病因及发病机制目前尚未完全清楚,在此对其发病机制、临床特点、病理类型、诊断、治疗及预后做一综述.

关键词：先天性高胰岛素血症病理机制诊断标准临床治疗预后评价

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GnRH泵治疗女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的有效性和安全性

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中华医学杂志 2015年第42期95卷 3432-3435页

作者：刘兆祥茅江峰伍学焱聂敏黄炳昆徐洪丽王曦郑俊杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的分析和总结应用促性腺激素释放激素（GnRH）戈那瑞林脉冲式皮下注射泵治疗女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）患者经验,以提高对女性IHH的治疗水平.方法对2013年1月—2015年3月在北京协和医院内分泌科门诊治疗的5例女... 详细信息

目的分析和总结应用促性腺激素释放激素（GnRH）戈那瑞林脉冲式皮下注射泵治疗女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）患者经验,以提高对女性IHH的治疗水平.方法对2013年1月—2015年3月在北京协和医院内分泌科门诊治疗的5例女性IHH患者进行GnRH泵（10 μg/90 min）皮下脉冲输注治疗,并且随诊≥12周.观察患者促性腺激素、性激素水平变化及月经来潮情况.本研究通过北京协和医院伦理审查委员会批准.结果女性IHH患者用泵治疗前黄体生成素（LH）为（2.2±2.0）U/L,卵泡刺激素（FSH）为（3.7±2.7） U/L,雌二醇（58±13） pmol/L;用泵1周后LH（5.4±2.5） U/L,雌二醇（260±97） pmol/L,均较治疗前显著升高（P =0.028、0.011）,FSH（6.3±1.0）U/L,也较治疗前升高,但差异无统计学意义（P=0.162）.有4例患者在治疗后35 ～ 55 d月经来潮,随后均有规律月经周期,其中长期随诊的2例患者自然妊娠.另1例患者在治疗20周后仍无月经来潮,遂调整GnRH脉冲间隔,1个月后月经来潮.结论 GnRH泵治疗对女性IHH患者有效.恒定脉冲间隔的GnRH泵治疗方案,可使多数女性IHH患者月经来潮甚至自然妊娠.对疗效不佳者,应调整GnRH脉冲间隔,模拟女性生理性周期性性激素变化,可能促进月经来潮.

关键词：性腺功能减退症女性促性腺激素释放激素 GnRH泵

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成年隐匿性自身免疫性糖尿病临床特点分析

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中华老年多器官疾病杂志 2016年第6期15卷 406-410页

作者：杨婧周美岑冯凯王鸥张化冰李伟平凡李玉秀杨静中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生与计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 山西医科大学第一临床医学院太原030001 山西医科大学第一附属医院内分泌科太原030001

目的了解不同病程时成年隐匿性自身免疫性糖尿病（LADA）及成年1型糖尿病（T1DM）患者的临床特点，比较LADA及成年T1DM患者在治疗方面的区别，为临床上LADA患者合理诊治提供理论基础。方法回顾性地分析2007年1月至2014年12月在北京协和... 详细信息

目的了解不同病程时成年隐匿性自身免疫性糖尿病（LADA）及成年1型糖尿病（T1DM）患者的临床特点，比较LADA及成年T1DM患者在治疗方面的区别，为临床上LADA患者合理诊治提供理论基础。方法回顾性地分析2007年1月至2014年12月在北京协和医院收治的LADA患者的临床资料，探讨病程进展，LADA患者与成年起病的T1DM患者的临床特征及并发症的情况；比较两者在胰岛素剂量及口服药物使用情况，了解LADA患者的治疗特点。结果本研究共包括78例LADA住院患者与110例成年T1DM患者。与成年T1DM患者相比，LADA患者的起病年龄较大（P〈0．01）、体质量指数（BMI）较大（P〈0．05）、发生糖尿病酮症酸中毒的概率更低（P〈0．01）、糖化血红蛋白（HbA1c）较低（P〈0．05）、谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）和胰岛素抗体（IAA）抗体阳性率更高（P〈0．05）。在病程≤5年时，与成年T1DM组患者相比，LADA组患者空腹C肽水平较高，HbA1c较低，并且使用胰岛素剂量较低。随着病程的进展，两组患者胰岛功能都明显下降，并且两组间糖尿病并发症发生率差异无统计学意义（P〉0．05）。LADA患者较成年T1DM患者多合并使用口服药，以仅糖苷酶抑制剂为主。结论LADA患者较成年T1DM起病年龄要大，体型偏胖，糖尿病酮症酸中毒倾向不明显，GADA及IAA抗体阳性率较高。尽管LADA在起病时临床特征倾向于2型糖尿病，胰岛功能呈缓慢下降，但随着病程延长，最终与T1DM临床特征一致，胰岛功能趋近于无。在治疗LADA患者时，可联合服用降糖药物，维持血糖的稳定性。

关键词： 1型糖尿病成人隐匿性自身免疫糖尿病病程胰岛功能治疗

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先天性低促性腺激素性性腺功能减退症男性患者的性腺轴外表现和致病基因间的关系

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中华医学杂志 2015年第42期95卷 3424-3427页

作者：茅江峰陈蓉蓉伍学焱刘兆祥郑俊杰王曦聂敏段婧张宏冰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院基础医学研究所

目的评价先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）男性患者不同基因突变和性腺轴外临床特征之间的相关性.方法利用第二代基因测序技术,对2010年1月至2013年8月在北京协和医院内分泌科门诊初诊或随访的259例CHH男性患者15个致病基... 详细信息

目的评价先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）男性患者不同基因突变和性腺轴外临床特征之间的相关性.方法利用第二代基因测序技术,对2010年1月至2013年8月在北京协和医院内分泌科门诊初诊或随访的259例CHH男性患者15个致病基因进行测序.对明确存在致病性突变者,用经典Sanger PCR方法进行验证.详细记录CHH患者性腺轴以外的临床特征,评价不同基因突变类型和临床特征之间的相关性.结果有83例（32.0％）CHH患者检测到明确的致病基因突变,包括FGFR1（20例）、PROKR2（19例）、CHD7（16例）、KAL1（14例）,以及其他基因突变14例（PROK2、FGF8、GNRHR、KISS1R、NELF和WDR11）.在14例KAL1突变中,有家族史5例,合并肥胖3例;在20例FGFR1突变中,有睾丸鞘膜积液2例,身材矮小3例,唇腭裂2例,牙齿发育不良1例.不同基因突变患者均可出现各种性腺轴外临床特征,如中线发育异常、单肾、肥胖、智力低下、牙齿发育异常、睾丸鞘膜积液和高度近视等.在未检测到基因突变的患者中,也有患者出现肥胖、智力低下、牙齿不发育、脑积水等临床表现.结论不同基因突变CHH可合并多种性腺轴外临床特征,包括肥胖、矮小、智力低下等;虽然不同基因突变和这些临床特征之间存在一定联系,但难以根据这些临床特点来推测基因突变类型.

关键词：性腺功能减退症体征和症状基因突变

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北京市昌平区南口镇农村社区不同糖代谢人群饮食摄入量与构成比

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中华老年多器官疾病杂志 2016年第6期15卷 401-405页

作者：何书励周美岑杨婧朱立新崔向丽冯林波赵雪峰李伟平凡马方李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院营养科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生与计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 山西医科大学第一临床医学院太原030001 北京市昌平区南口社区卫生服务站北京102200 北京市昌平区南口铁路医院内科北京102200

目的探讨北京市昌平区南VI镇农村社区不同糖代谢人群饮食摄入量与构成比的特点。方法在2014年3月至2015年1月间，对《北京农村社区2型糖尿病管理模式的建立》项目的人群进行2h75g口服葡萄糖粉的葡萄糖耐量试验及饮食调查。排除既往类固... 详细信息

目的探讨北京市昌平区南VI镇农村社区不同糖代谢人群饮食摄入量与构成比的特点。方法在2014年3月至2015年1月间，对《北京农村社区2型糖尿病管理模式的建立》项目的人群进行2h75g口服葡萄糖粉的葡萄糖耐量试验及饮食调查。排除既往类固醇药物及降糖降脂药物使用者及合并严重心脑血管、肝肾疾病者，共得到485例完整数据（糖耐量异常187例，2型糖尿病129例，正常169例）。结果糖尿病组豆乳类摄入量高于IGT组（P〈0．05），干豆类高于正常组和IGT组（P〈0．05）；正常组薯类和鱼类摄入量高于IGT组（P〈0．05），谷类则小于IGT组（P〈0．05）；3组受试者共同比较，各种宏量营养素的摄入量及供能比差异均无统计学意义（P〉0．05）；3组人群动植物食物的摄入量、粗粮和膳食纤维的摄入量差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论单纯的饮食改变可能不是农村糖尿病发病率增加的主要原因。

关键词：糖尿病营养饮食

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二肽基肽酶-Ⅳ-血糖控制之外的作用

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中华临床营养杂志 2015年第4期23卷 244-249页

作者：李娟赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

二肽基肽酶-Ⅳ（DPP-Ⅳ／CD26，EC3．4．14．5）是一种跨膜丝氨酸多肽酶，分布广泛，作用多向。既可作为二肽酶发挥水解多肽的功能，从而调节肽类激素、神经肽、细胞因子和生长因子的活性；亦可作为表面抗原与其他分子或蛋白共同合作，... 详细信息

二肽基肽酶-Ⅳ（DPP-Ⅳ／CD26，EC3．4．14．5）是一种跨膜丝氨酸多肽酶，分布广泛，作用多向。既可作为二肽酶发挥水解多肽的功能，从而调节肽类激素、神经肽、细胞因子和生长因子的活性；亦可作为表面抗原与其他分子或蛋白共同合作，介导细胞与基质、细胞与细胞之间的相互作用。在免疫激活、炎症反应和肿瘤发生中起到各种调节作用。本文对DPP-Ⅳ／CD26的结构、分布、生理功能和病理状态下的变化进行简要综述。

关键词：二肽基肽酶-Ⅳ 炎症心血管肿瘤

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妊娠期不同糖耐量状态下胰高血糖素和胰高血糖素样肽1分泌特点

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中华临床营养杂志 2015年第4期23卷 195-202页

作者：王相清袁涛赵维纲付勇董颖越和洁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的评估不同糖耐量状态下孕妇临床及生化特征，以及糖负荷后胰岛素、胰高血糖素及胰高血糖素样肽1（GLP-1）的分泌特点。方法选取2009年1月至2012年6月北京协和医院定期规律随诊的孕妇，纳入妊娠24—28周50g葡萄糖负荷试验（GCT）阳性... 详细信息

目的评估不同糖耐量状态下孕妇临床及生化特征，以及糖负荷后胰岛素、胰高血糖素及胰高血糖素样肽1（GLP-1）的分泌特点。方法选取2009年1月至2012年6月北京协和医院定期规律随诊的孕妇，纳入妊娠24—28周50g葡萄糖负荷试验（GCT）阳性者74例，进一步行100g口服葡萄糖耐量试验（OGTT），将孕妇分为妊娠糖尿病（GDM）组（25例）、糖耐量异常（IGT）组（25例）和糖耐量正常（NGT）组（24例）。比较3组孕妇的一般临床资料和生化指标，计算及评估胰岛素抵抗和胰岛B细胞分泌功能相关指数。OGTT中，同时测定血糖、胰岛素、胰高血糖素和GLP-1水平，评估各激素的分泌特点，分析其与其他指标的相关性。结果GDM组孕妇的GCT血糖值、糖化血红蛋白高于NGT组[（9．21±0．75）mmol／L比（8．52±0．50）mmol／L，（5．39±0．34）％比（5．18±0．20）％，均P〈0.05]。OGTY中，GDM组血糖曲线下面积显著高于IGT组和NGT组[（26．58±2．02）mmol／（L·h）比（23．20±1．51）、（19．84±1．95）mmol／（L·h），均P〈0．05]。GDM和IGT两组的胰岛素分泌高峰延迟至糖负荷后2h，GDM组3h胰岛素水平显著高于NGT组（P〈0．05）。与NGT组相比，GDM组和IGT组OGTT各点胰高血糖素水平及曲线下面积有降低趋势，但差异无统计学意义。各组胰高血糖素水平均在糖负荷后3h出现峰值。与NGT组相比，从IGT组至GDM组OGTT各点GLP-1水平有逐渐升高趋势，但差异无统计学意义。GLP-1分泌峰值在NGT组和IGT组出现于糖负荷后1h，在GDM组出现于糖负荷后2h，各组GLP-1水平均在糖负荷后3h达到谷值。GDM组1和2hGLP-1与血糖比值（GLP／BG）显著低于NGT组（P〈0．05）。OGTT胰高血糖素曲线下面积与空腹血糖（r=-0．287，P=0．013）及OGTT1h血糖（r=-0．266，P=0．022）水平呈负相关，与胰岛素分泌敏感性指数（ISSI）（r=0．297，P=0．010）和稳态模型胰岛β细胞功能指数（r=0．236，P=0．043）呈正相关。OGTY中GLP-1曲线下面积与C反应蛋白水平呈负相关（r=-0．264，P=0．035）。OGTT中GLP／BG曲线下面积与ISSI呈正相关（r=0．406，P〈0．001）。结论中孕期GDM和IGT患者均存在胰岛素抵抗和胰岛B细胞功能缺陷，GDM患者可能存在潜在的GLP-1抵抗和分泌不足，GLP／BG可能是评价妊娠期L细胞分泌功能的更佳指标，以及间接评价胰岛β细胞代偿分泌能力的有效指标。而胰高血糖素水平可能由于孕周不足尚未出现明显的变化。

关键词：妊娠期糖尿病胰岛素抵抗胰高血糖素胰高血糖素样肽1

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