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^(68)Ga-pentixafor PET/CT在原发性醛固酮增多症外科诊断和预后评估中的应用

中华泌尿外科杂志 2022年第11期43卷 812-817页

作者：郑国洋丁洁霍力童安莉张玉石李汉忠纪志刚王文达赵欣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

目的探讨以CXCR4为特异性靶点的^(68)Ga-pentixafor PET/CT在原发性醛固酮增多症(原醛症)外科诊断和预后评估中的应用价值。方法回顾性分析北京协和医院2018年6月至2022年3月收治的72例原醛症患者的临床资料。男37例,女35例;年龄(48.3&#... 详细信息

目的探讨以CXCR4为特异性靶点的^(68)Ga-pentixafor PET/CT在原发性醛固酮增多症(原醛症)外科诊断和预后评估中的应用价值。方法回顾性分析北京协和医院2018年6月至2022年3月收治的72例原醛症患者的临床资料。男37例,女35例;年龄(48.3±9.5)岁;单发病灶59例,多发病灶13例;病灶最大径(1.60±0.54)cm;术前收缩压为(177.3±23.9)mmHg(1mmHg=0.133kPa),舒张压为(107.6±13.2)mmHg;术前血钾水平(2.62±0.56)mmol/L,醛固酮浓度(17.98±4.66)ng/dl,血浆肾素活性0.01(0.01,0.09)ng/(ml·h)。所有患者均采用卡托普利抑制试验确诊为原醛症。所有患者均行^(68)Ga-pentixafor PET/CT检查,根据结果制订手术策略:单发病灶、单侧多发阳性病灶、一侧病灶阳性而对侧阴性者,手术切除阳性侧病灶或全部腺体;双侧阳性病灶者,手术切除阳性程度更显著的一侧病灶或全部腺体;多发病灶均为阴性者,结合CT检查或双侧肾上腺静脉采血结果决定手术策略。术后6~12个月随访血压、血钾、内分泌检查指标。分析^(68)Ga-pentixafor PET/CT检查结果与患者临床特征、预后的关系。结果72例中^(68)Ga-pentixafor PET/CT阳性62例(86.1%),病灶的最大标准摄取值(SUVmax)中位值为11.1(7.1,16.2)。SUVmax与病灶最大径呈正相关(r=0.468,P<0.001),与血钾水平呈负相关(r=-0.437,P<0.001);而与术前收缩压、舒张压、血浆肾素活性和醛固酮浓度无显著相关性(均P>0.05)。术后病理确诊腺瘤63例,结节状增生9例;^(68)Ga-pentixafor PET/CT在腺瘤中的阳性率高于结节状增生[90.5%(57/63)与55.6%(5/9),P=0.018],腺瘤的SUVmax高于结节状增生[11.9(7.8,16.2)与4.3(3.4,11.3),P=0.022]。术后治愈32例,好转37例,未愈3例;治愈患者的SUVmax明显高于好转患者[15.4(8.1,22.7)与10.1(6.8,13.3),P=0.013]。59例单发病灶患者中50例^(68)Ga-pentixafor PET/CT结果阳性,切除阳性病灶后治愈23例,好转27例,治疗获益率为100.0%(50/50)。13例多发病灶患者中12例(92.3%)手术预后符合术前预期。结论^(68)Ga-pentixafor PET/CT用于原醛症(尤其是腺瘤)诊断的阳性率高,且病灶SUVmax与血钾水平、病灶大小、手术预后有相关性,^(68)Ga-pentixafor PET/CT能有效指导原醛症的手术决策。

关键词：醛固酮增多症肾上腺预后正电子发射计算机断层显像镓放射性同位素

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第573例男童—多尿—多饮—身高发育迟缓

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中华医学杂志 2023年第15期103卷 1154-1156页

作者：龚心悦李冉朱伊祎袁涛朱惠娟王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

患儿为6岁7月男童,因“尿崩症原因待查”就诊于北京协和医院。患儿自幼多饮、多尿,近1年身高增速减慢,禁水试验和简易去氨加压素试验支持中枢性尿崩症诊断。垂体MRI未见明确占位性病变。基因检测发现AVP基因突变,符合遗传性中枢性尿崩... 详细信息

患儿为6岁7月男童,因“尿崩症原因待查”就诊于北京协和医院。患儿自幼多饮、多尿,近1年身高增速减慢,禁水试验和简易去氨加压素试验支持中枢性尿崩症诊断。垂体MRI未见明确占位性病变。基因检测发现AVP基因突变,符合遗传性中枢性尿崩症诊断。加用去氨加压素替代治疗后,患儿每日饮水量、尿量及夜尿次数均减少至正常水平。遗传性中枢性尿崩症罕见,自幼起病的中枢性尿崩症患者,在积极筛查常见病因的同时,应警惕遗传性尿崩症的可能性。

关键词：尿崩症儿童多尿多饮 AVP基因发育迟缓

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肢端肥大症患者合并骨质疏松及椎体骨折的诊治进展

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中华内科杂志 2023年第12期62卷 1484-1488页

作者：汤菁伟段炼朱惠娟中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医学院北京100730

研究结果表明肢端肥大症患者的骨微结构受损,表现为骨质疏松和以椎体骨折为代表的病理性骨折,但是患者骨骼质量恶化的病理机制及抗骨质疏松药物是否有效降低骨折风险尚未明确。对患者的骨骼质量进行准确评估和预测骨折发生风险,以及进... 详细信息

研究结果表明肢端肥大症患者的骨微结构受损,表现为骨质疏松和以椎体骨折为代表的病理性骨折,但是患者骨骼质量恶化的病理机制及抗骨质疏松药物是否有效降低骨折风险尚未明确。对患者的骨骼质量进行准确评估和预测骨折发生风险,以及进行合理治疗和规范化管理,具有重要的临床意义。为提高临床医生对肢端肥大症患者合并骨质疏松这一慢性并发症的认识,探究有效的评估策略和治疗手段,本文对肢端肥大症患者合并骨质疏松及椎体骨折的最新研究进展进行综述。

关键词：肢端肥大症骨质疏松生长激素胰岛素样生长因子I 椎体骨折

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基于体、卫、教融合的矮小症主动健康管理专家共识（2025）

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协和医学杂志 2025年第3期16卷 558-566页

作者：中华医学会行为医学分会中国生长发育行为医学研究中心中国妇幼健康研究会生长发育与代谢专业委员会不详中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730 济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科山东省医药卫生生长发育疾病重点实验室山东济宁272000 中国医学科学院北京协和医院

矮小症是一种影响儿童身心健康的疾病，且与饮食、运动、睡眠等多种生活习惯密切相关。体、卫、教融合背景下的主动健康管理模式，旨在整合体育、医疗与教育领域的资源和专业知识，为儿童健康策略的制订提供全方位、系统性的指导。本专... 详细信息

矮小症是一种影响儿童身心健康的疾病，且与饮食、运动、睡眠等多种生活习惯密切相关。体、卫、教融合背景下的主动健康管理模式，旨在整合体育、医疗与教育领域的资源和专业知识，为儿童健康策略的制订提供全方位、系统性的指导。本专家共识以矮小症主动健康管理为主线，从生长发育监测、饮食、运动、睡眠及心理健康等层面以及合并症等角度，结合家庭、学校、社区和医院等疾病管理场所，共同为矮小症的主动健康管理提供科学、有效的实践指导。

关键词：儿童青少年矮小症体、卫、教融合主动健康共识

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甲状腺功能减退症与认知功能损伤的相关性

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中华医学杂志 2023年第5期103卷 378-382页

作者：张君宜伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状腺功能减退症(甲减)与认知功能关系密切,且不同年龄段表现迥异。胎儿及新生儿期发病的认知功能受损程度最重,且易留下终生后遗症;而成年患者中,甲减与认知功能损伤的关系尚存争议。现有观点认为这种认知功能损伤在不同年龄段的不同... 详细信息

甲状腺功能减退症(甲减)与认知功能关系密切,且不同年龄段表现迥异。胎儿及新生儿期发病的认知功能受损程度最重,且易留下终生后遗症;而成年患者中,甲减与认知功能损伤的关系尚存争议。现有观点认为这种认知功能损伤在不同年龄段的不同表现可能与甲减在神经系统发育过程中出现的时期不同有关,呈现时间依赖性,但其具体机制尚未完全阐明,可能与免疫因素相关。本文对不同年龄段甲减与认知功能损伤的关系及其可能机制做初步总结。

关键词：甲状腺功能减退症认知功能相关性年龄段

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髋、膝关节置换术后患者恐动症发生现状及影响因素分析

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中华骨与关节外科杂志 2023年第11期16卷 1001-1007页

作者：黄莉杨旭李芳芳郑群怡周嘉莉曹晶中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院护理部北京100730 中国医学科学院北京协和医学院护理学院北京100144 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 北京大学人民医院骨关节科北京100044

目的:了解髋、膝关节置换术后患者恐动症发生情况,并探索恐动症形成机制。方法:通过便利抽样法,选取2023年2—5月行全髋或全膝关节置换术的173例患者,采用一般资料调查表、恐动症评分表、疼痛数字评分表、疾病感知简易问卷、医院焦虑抑... 详细信息

目的:了解髋、膝关节置换术后患者恐动症发生情况,并探索恐动症形成机制。方法:通过便利抽样法,选取2023年2—5月行全髋或全膝关节置换术的173例患者,采用一般资料调查表、恐动症评分表、疼痛数字评分表、疾病感知简易问卷、医院焦虑抑郁量表和简明围手术期疲劳评测量表进行评估。结果:髋、膝关节置换术后患者恐动症得分为(39.3±4.7)分,恐动症发生率为50.9%(88/173),其中全髋关节置换术后患者恐动症得分为(40.8±5.1)分,恐动症发生率为58.7%(37/60),均高于全膝关节置换术后患者[(38.4±4.3)分,P=0.001;45.1%(51/113),P=0.038]。路径分析显示,疼痛程度通过术后疲劳及焦虑抑郁对恐动症产生间接效应,间接效应值为0.190;疾病感知对恐动症有直接影响(β=0.290,P<0.001),并通过焦虑抑郁产生间接效应,间接效应值为0.114;焦虑抑郁对恐动症有直接影响(β=0.194,P<0.05),并通过术后疲劳产生间接效应,间接效应值为0.146;术后疲劳对恐动症有直接正向影响(β=0.328,P<0.001)。结论:髋、膝关节置换术后患者恐动症发生率较高,各影响因素之间存在相互影响作用。应提高对关节置换术后患者恐动症的关注,做到早期评估、早期预防、早期干预,以促进患者康复。

关键词：全膝关节置换术全髋关节置换术恐动症影响因素

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儿童/青少年起病的特发性甲状旁腺功能减退症患者拷贝数变异研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第6期17卷 553-563页

作者：姜悦宋桉王亚冰杨静姜艳李梅夏维波邢小平聂敏王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科北京100050 河南大学淮河医院检验科河南开封475000

目的对本中心大样本儿童/青少年起病的特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathyroidism,IHP)患者进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)的筛查,描述其CNV的发生情况以及探索CNV与甲状旁腺功能减退症临床表型的相关性。方... 详细信息

目的对本中心大样本儿童/青少年起病的特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathyroidism,IHP)患者进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)的筛查,描述其CNV的发生情况以及探索CNV与甲状旁腺功能减退症临床表型的相关性。方法纳入1975—2021年北京协和医院内分泌科随诊的儿童/青少年起病的IHP患者,按照性别比例匹配正常对照。回顾性收集患者的临床数据。通过低深度全基因组测序检测CNV(长度≥100 kb)携带情况。将IHP患者和正常对照的CNV发生率及负荷进行比较,并在IHP患者中比较CNV阳性组与阴性组、不同CNV负荷组间HP相关临床表型的差异。结果共有125例IHP患者进行了CNV分析,CNV阳性55例(44.0%),其中23例患者携带2个以上的CNV;20例正常对照中CNV阳性6例(30%),IHP患者和正常对照之间CNV的发生率及大小差异无统计学意义(均P>0.05)。CNV阳性和CNV阴性IHP患者间除儿童患者治疗后尿钙水平外,HP相关临床表型差异无统计学意义(均P>0.05);不同大小CNV组间也未发现HP相关临床表型的差异(均P>0.05)。在IHP患者中发现2例携带致病性或可能致病性CNV,但均未表现出CNV相关表型。结论本研究没有发现CNV(≥100 kb)与IHP或其临床表型显著相关,可能需要更大样本量、应用不同方法检测不同大小CNV在IHP发病机制中的可能作用。

关键词：甲状旁腺功能减退症拷贝数变异低深度全基因组测序临床表型

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胰岛素样生长因子在下丘脑-垂体-睾丸轴中的作用

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中华医学杂志 2022年第20期102卷 1555-1558页

作者：朱伊祎伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

胰岛素样生长因子(IGFs)主要参与细胞分裂增殖、个体生长发育以及物质合成代谢。近年来临床实践数据表明,IGFs影响男性睾丸发育、青春期启动以及精子生成。本文将综述IGFs对男性生殖功能影响的研究现状,并探讨未来研究方向。总体来说,I... 详细信息

胰岛素样生长因子(IGFs)主要参与细胞分裂增殖、个体生长发育以及物质合成代谢。近年来临床实践数据表明,IGFs影响男性睾丸发育、青春期启动以及精子生成。本文将综述IGFs对男性生殖功能影响的研究现状,并探讨未来研究方向。总体来说,IGFs可作为神经内分泌因子以及自分泌/旁分泌调节因子,在下丘脑-垂体-睾丸轴的不同水平发挥特异性调节作用。在下丘脑层面,IGFs促进促性腺激素释放激素(GnRH)神经元发育、迁移和激活。在垂体层面,IGFs促进促性腺激素分泌细胞的生长和功能激活。在外周生殖器官层面,IGFs参与胚胎发育过程中的睾丸发育和性别分化,以及睾丸细胞的增殖分化和精子生成。未来对于IGFs治疗能否改善少精弱精症患者男性生殖功能是此领域的探索方向。

关键词：胰岛素样生长因子下丘脑-垂体-睾丸轴男性生殖

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第1期16卷 6-15页

作者：姜悦王亚冰宋桉王佳佳姜艳李梅夏维波邢小平聂敏王鸥中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科北京100050

目的探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征。方法在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术性HP患者中,通过靶向二代测序联合TBX1-多重连接... 详细信息

目的探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征。方法在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术性HP患者中,通过靶向二代测序联合TBX1-多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification assay,MLPA)筛查的34例DGS患者,应用基于低深度全基因组测序的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)明确22q11区域的大片段缺失范围,并回顾性分析这些患者的临床资料。结果34例DGS相关HP患者中,男性21例,女性13例,发病年龄7.0(0.7,13.3)岁,病程3.2(0.0,12.2)年。初诊时患者血钙(1.7±0.3)mmol/L,血甲状旁腺素(parathormone,PTH)9.6(3.0,13.7)pg/mL。2例患者有HP家族史。有HP外表现者33例,以智力减退(87.1%)、特殊面容(76.5%)最常见,先天性心脏病6/15例(40.0%)。4例患者为成年起病(年龄≥18岁),与儿童/青少年起病患者相比,成年起病患者随诊期间高磷血症比例更低[0%(0/4)vs.86.7%(26/30),P=0.002]。1例患者携带TBX1基因错义突变(NM_080647,exon9:c.A1469G:P.Y490C),1例携带TBX1移码缺失(NM_080647,exon3:c.161_186del:P.A54Afs*105)。其余32例患者中,27例(84.4%)为22q11区域低拷贝重复序列(low copy repeats,LCRs)A-D缺失,4例(12.5%)为LCRs A-B缺失,还有1例(3.1%)为LCRs A+-D非典型缺失。结论对于起病年龄早、有家族史或综合征表现的非术后HP患者,应注意DGS筛查,可考虑采用TBX1基因测序联合TBX1-MLPA或基因组CNV-seq策略。对DGS相关HP患者需进行定期随诊、及时调整用药,以提高患者生活质量。

关键词： DiGeorge综合征甲状旁腺功能减退症拷贝数变异测序低深度全基因组测序低拷贝重复序列

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青年男性肢端肥大症合并继发性骨质疏松症1例

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中华全科医师杂志 2023年第12期22卷 1312-1314页

作者：汤菁伟池玥张毅刘杰姚勇毛歆歆朱惠娟段炼中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

报道1例38岁男性患者因发生桡骨骨折,在筛查继发性骨质疏松症病因时就诊内分泌科,通过医师详细查体和询问补充病史,最终诊断肢端肥大症的诊治经过,以期为临床医师提供参考。

关键词：肢端肥大症骨质疏松垂体生长激素腺瘤

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