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检索条件"机构=中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100005"
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肝细胞核因子1β突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病临床及遗传学研究
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中华糖尿病杂志 2022年 第2期14卷 186-190页
作者: 饶翀 平凡 北京市垂杨柳医院内分泌科 北京100022 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室 北京100730
本文报道2例因肝细胞核因子1β(HNF1β)基因变异突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病家系的临床及遗传学特征,并文献回顾HNF1β-青少年的成人起病型糖尿病(MODY)肝功能异常的病例特点。先证者1为女性,在30岁妊娠期间发现血糖... 详细信息
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社区医疗机构糖尿病视网膜病变筛查工作流程与管理规范的专家共识(2023版)
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中华糖尿病杂志 2024年 第1期16卷 20-27页
作者: 中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会 阎德文 肖新华 匡洪宇 薛冀苏 徐春 不详 深圳市第二人民医院内分泌科 深圳市糖尿病防治中心深圳市代谢性疾病临床医学研究中心深圳518035 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科 北京100730 哈尔滨医科大学附属第一医院内分泌科 哈尔滨150001 第二人民医院内分泌科 解放军总医院第三医学中心内分泌科
糖尿病视网膜病变(DR)早筛早防至关重要。利用数字化成像的远程医疗为眼技术较为薄弱或缺少眼的社区医疗机构开展DR分级诊疗提供了便利条件。为了给具备远程医疗条件的城市地区开展基层主动筛查DR提供流程指引和个案管理参考,中国... 详细信息
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合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征:1个早发糖尿病家系报道
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中华糖尿病杂志 2022年 第3期14卷 266-269页
作者: 余洁 姚新明 季文 李玉秀 许岭翎 李伟 张化冰 袁涛 平凡 中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室北京100730 皖南医学院第一附属医院内分泌科 芜湖241000
本文报道1例合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征患者及其家系。先证者除表现为胰岛素非依赖型糖尿病、多发肾囊肿、附睾囊肿及高尿酸血症外,还表现为面部抽动症。肝细胞核因子1β(HNF1β)一代测序未发现突变,后通过多重连接探针... 详细信息
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青年男性-左股骨干骨折-术后骨折延迟愈合
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年 第5期15卷 511-516页
作者: 林小云 高鹏 孙磊 姜艳 王鸥 邢小平 夏维波 李梅 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科 国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院骨科 北京100730
血友病患者罹患骨质疏松及脆性骨折的风险明显增高。本文报道1例青年男性血友病患者,轻微外力下发生左股骨干骨折,行内固定手术治疗,术后6个月骨折未愈合,治疗面临困难。给予特立帕肽治疗4个月,序贯地舒单抗治疗6个月后,患者骨痂增厚,... 详细信息
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第560例 矮小—睾丸增大—生长加速—颅内囊性占位
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中华医学杂志 2022年 第30期102卷 2378-2380页
作者: 黄奇彬 茅江峰 王曦 聂敏 伍学焱 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 北京100730
本文报道1例患儿为6岁6个月男童,既往有生长迟缓病史,入院前近6个月出现生长加速、睾丸体积增大,内分泌激素测定符合中枢性性早熟,头颅磁共振发现鞍上囊实性占位。患儿行经颅入路肿瘤完全切除,病理符合成釉上皮型颅咽管瘤。术后出现垂... 详细信息
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DNAAF4基因突变引发原发性纤毛运动障碍并发男性不育症1例
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生殖医学杂志 2025年 第4期34卷 537-539页
作者: 司永珍 孙胜利 李静 李晓京 金伟 茅江峰 郭野 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 北京100730
原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种由基因突变引起纤毛结构或功能受损后出现多种临床症状的罕见常染色体隐性遗传病,PCD的男性患者中,约75.5%的人可能会发生不育。DNAAF4基因突变可能导致鞭毛蛋白功能异常。本文报道1例以“反复呼吸道感染2... 详细信息
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反复骨折-满月脸-口周斑点样色素沉着
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中华内分泌代谢杂志 2022年 第8期38卷 679-682页
作者: 吕晓虹 陈适 王鸥 卢琳 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730
Carney复合症是内分泌科罕见病,伴有骨软骨黏液瘤仅占其中的1%。本文报道1例反复骨折、满月脸、口周斑点样色素沉着的青年女性患者的诊治经过,结合临床表现、辅助检查和病理确诊为伴有骨软骨黏液瘤的Carney复合症。该病例骨骼多发畸形需... 详细信息
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长期规律体育训练青少年身体组成情况及相关影响因素
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协和医学杂志 2025年 第3期16卷 591-597页
作者: 汪雨彤 郭晓湲 杜函泽 潘慧 王伟 张梅 班博 李萍 张欣冉 张秋平 孙红双 李蓉 陈适 中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委内分泌重点实验室 北京100730 山东省济宁市体育训练中心 山东济宁272000 济宁医学院附属医院内分泌遗传与代谢科 山东济宁272000
目的研究长期规律体育训练青少年的身体组成情况及相关影响因素。方法本研究为前瞻性队列研究,采用便利抽样法选取2023年6月在济宁市体育训练中心接受长期规律体育训练的青少年,并进行体格测量,获取身高、体重、体质量指数(body mass in... 详细信息
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LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征的研究进展
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遗传 2022年 第10期44卷 913-925页
作者: 肖诚 刘洁颖 杨春如 于淼 中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院医学科学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730
LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征。本文总结了目前已报道的可引起脂肪萎缩综... 详细信息
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芳香化酶抑制剂改善青少年身高的临床应用专家共识
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中华医学杂志 2024年 第32期104卷 3010-3018页
作者: 中国老年保健协会生长发育和性腺疾病分会 中国医师协会青春期医学与健康专业委员会 茅江峰 巩纯秀 伍学焱 方团育 费扬帆 韩文彪 蒋升 李定明 逯海波 刘兆祥 刘菊香 马丽 史丽 温俊平 王晓梅 王曦 赵艳艳 赵琳琳 不详 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科北京100045 海南省人民医院内分泌科 四川省眉山市人民医院内分泌科 甘肃庆阳市人民医院内分泌科 新疆医科大学附属第一医院内分泌科 四川大学华西第二医院生殖男科 河南科技大学第一附属医院内分泌科 北京清华长庚医院内分泌科 甘肃省人民医院内分泌科 北京协和医院内分泌科 新疆维吾尔自治区中医医院内分泌科 河北北方学院附属第一医院内分泌科 福建省立医院内分泌科 山东枣庄市立医院内分泌科 郑州大学第一附属医院内分泌科
芳香化酶抑制剂在全球和中国都广泛应用于改善身高,但因属于超适应证用药,且应用时间相对较短,故国内外对用药的适应证、疗效、不良反应缺乏一致的认识和专家共识。因此中国老年保健协会生长发育和性腺疾病分会和中国医师协会青春期医... 详细信息
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