检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2023年第8期103卷 605-607页

作者：杨宇帆赵亚玲王曦聂敏伍学焱茅江峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

本文报道1例29岁患者的临床表现、生化检验、影像学资料,以及患者父母的临床表现进行分析成纤维生长因子受体1(FGFR1)基因失活突变导致卡尔曼综合征(KS)患者的致病基因和临床特点,增加对此疾病发病机制的认识。抽取患者及其父母外周静脉... 详细信息

本文报道1例29岁患者的临床表现、生化检验、影像学资料,以及患者父母的临床表现进行分析成纤维生长因子受体1(FGFR1)基因失活突变导致卡尔曼综合征(KS)患者的致病基因和临床特点,增加对此疾病发病机制的认识。抽取患者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,同时提取患者和父亲血mRNA,逆转录为cDNA后行二代测序。分析患者与父亲表型不同的原因。结果显示(1)根据患者临床表现和促性腺激素、睾酮水平降低的实验室检查结果,确诊KS,患者父母均正常;(2)患者FGFR1存在剪接位点突变(c.359-1G>A),突变来自父亲,但父亲性腺轴功能正常,突变为首次报道;(3)患者FGFR1转录本缺失第4外显子,而患者父亲FGFR1转录本正常;(4)促性腺激素释放激素(GnRHa)脉冲治疗效果好,用药后有精子产生。总之,FGFR1基因剪接位点突变导致KS,文献罕有报道。现将诊治经过报道如下。

关键词：卡尔曼综合征成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1) 剪切位点突变

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髋、膝关节置换术患者医联体向下转诊护理交接指标的设置

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中国护理管理 2024年第4期24卷 593-598页

作者：程悦杨旭吴欣娟徐园李芳芳黄莉孙湘雨曹晶中国医学科学院北京协和医院神经科北京市100730 中国医学科学院北京协和医院骨科北京市100730 中国医学科学院北京协和医院护理部北京市100730 中国医学科学院北京协和医院保健医疗部北京市100730 中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京市100730 北京协和医学院护理学院

目的:设置髋、膝关节置换术患者医联体向下转诊护理交接指标,确保医联体转诊护理交接内容的全面性和科学性,优化护理转诊交接流程。方法:以身份、背景、现状、评估和建议沟通模式为指导,通过文献研究法、德尔菲法及层次分析法,确定髋、... 详细信息

目的:设置髋、膝关节置换术患者医联体向下转诊护理交接指标,确保医联体转诊护理交接内容的全面性和科学性,优化护理转诊交接流程。方法:以身份、背景、现状、评估和建议沟通模式为指导,通过文献研究法、德尔菲法及层次分析法,确定髋、膝关节置换术患者医联体向下转诊护理交接指标体系及各指标权重。结果:2轮专家函询的有效问卷回收率分别为96.7%、92.3%,专家判断系数为0.98,专家熟悉程度为0.86,专家权威程度为0.92,构建的髋、膝关节置换术患者医联体向下转诊护理交接指标体系包括5个一级指标、17个二级指标和59个三级指标。结论:本研究构建的髋、膝关节置换术患者医联体向下转诊护理交接指标体系可为临床护理人员提供科学、全面的向下转诊护理交接指标,为构建医联体护理转诊平台提供理论依据。

关键词：髋关节置换术膝关节置换术医联体向下转诊护理交接指标

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三维颜面特征在疾病诊治中的应用

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协和医学杂志 2024年

作者：强佳祺黄久佐唐馨潘慧龙笑陈适中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医院整形美容外科中国医学科学院北京协和医学院临床医学八年制

随着三维颜面成像设备的精确度和便携性的提高以及人工智能医学图像识别技术的发展，疾病的三维颜面特征已在疾病诊治有广泛应用，如内分泌代谢性疾病、呼吸系统疾病、神经肌肉疾病、遗传综合征和整形美容等领域。本文旨在梳理和总结三... 详细信息

随着三维颜面成像设备的精确度和便携性的提高以及人工智能医学图像识别技术的发展，疾病的三维颜面特征已在疾病诊治有广泛应用，如内分泌代谢性疾病、呼吸系统疾病、神经肌肉疾病、遗传综合征和整形美容等领域。本文旨在梳理和总结三维颜面摄影测量和图像分析技术在疾病诊断、预后及疗效评估中的研究现状和发展趋势，以期为相关研究和临床应用提供参考和借鉴。

关键词：三维摄影测量技术人工智能辅助诊断面部研究进展

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住院患者复杂性血钠异常的认识和预后

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中国实用内科杂志 2024年第5期44卷 357-360页

作者：梁思宇陈适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室北京100730

血钠异常包括低钠血症和高钠血症,在住院患者中普遍存在。血钠异常的临床表现主要受血钠异常的类型、严重程度和发展速度影响。但任何血钠异常均与住院患者不良结局风险增加相关。即使轻度的血钠异常、甚至是血钠正常范围内的临界升高... 详细信息

血钠异常包括低钠血症和高钠血症,在住院患者中普遍存在。血钠异常的临床表现主要受血钠异常的类型、严重程度和发展速度影响。但任何血钠异常均与住院患者不良结局风险增加相关。即使轻度的血钠异常、甚至是血钠正常范围内的临界升高或降低,均可能增加不良结局的风险。短时间内出现低钠血症和高钠血症称为混合性血钠异常,可能存在更高的死亡风险。血钠波动指血钠在一段时间内的变化程度,越来越多的证据表明,血钠波动较大与不良结局风险增加密切相关。由于血钠波动不取决于某一具体的血钠检测值,因此适用于判断住院患者复杂性血钠异常的预后,为住院患者不良结局的监测和预警提供更多依据。总之,住院患者复杂性血钠异常有待进行更深入的研究,以加强对血钠异常的管理,最大程度地减少不良结局的发生。

关键词：住院患者血钠异常预后血钠波动

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不伴认知障碍的2型糖尿病患者的脑血流改变

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中国医学科学院学报 2025年第2期47卷 219-225页

作者：杨佳盈张学威刘雪清周佳敏何淼李静邵暇荔李文慧管宇宙张伟宏冯逢中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院放射科北京100730 应急总医院介入放射科北京100020 清华大学附属第一医院神经内科北京100016 复旦大学附属中山医院放射科上海200032 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经内科北京100730

目的利用动脉自旋标记技术探寻不伴认知障碍的2型糖尿病(T2DM)患者的脑血流灌注(CBF)改变。方法纳入不伴认知障碍的T2DM患者23例(T2DM组),以及年龄、性别、受教育年限相匹配的健康对照23名(对照组),采集两组受试者临床资料,并行神经心... 详细信息

目的利用动脉自旋标记技术探寻不伴认知障碍的2型糖尿病(T2DM)患者的脑血流灌注(CBF)改变。方法纳入不伴认知障碍的T2DM患者23例(T2DM组),以及年龄、性别、受教育年限相匹配的健康对照23名(对照组),采集两组受试者临床资料,并行神经心理学测试及头颅MRI扫描。比较两组临床资料、神经心理学及全脑平均和局部zCBF值(z变换后的相对CBF值)差异,最后提取T2DM患者差异显著脑区的zCBF值与临床变量、神经心理学结果行偏相关分析(控制年龄、性别及受教育年限)。结果T2DM组全脑平均zCBF值与对照组相比差异无统计学意义(P=0.155),而T2DM组左侧颞上回及左侧岛叶的zCBF值显著高于对照组(高斯随机场校正,初始阈值P<0.001,簇水平P<0.05),但左侧颞上回及左侧岛叶的zCBF值与临床资料和神经心理学指标之间均无相关性(P均>0.05)。结论T2DM患者局部脑血流改变先于认知功能变化,动脉自旋标记技术有望用于早期监测T2DM患者认知功能损害的相关脑血流改变。

关键词： 2型糖尿病动脉自旋标记脑血流灌注

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甲状腺功能正常人群维生素D水平与甲状腺激素敏感性的相关性

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中华健康管理学杂志 2025年第5期19卷 362-367页

作者：何婉婷刘鹏飞马圆李圆梦陈紫晗费允云李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院健康医学部北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科世界卫生组织国际分类家族中国合作中心北京100730

目的探讨甲状腺功能正常人群维生素D水平与甲状腺激素敏感性的相关性。方法本研究为横断面研究,纳入2023年12月至2024年2月于北京协和医院健康医学部体检的5894例甲状腺功能正常的体检者为研究对象。计算甲状腺反馈分位数指数(TFQI)、... 详细信息

目的探讨甲状腺功能正常人群维生素D水平与甲状腺激素敏感性的相关性。方法本研究为横断面研究,纳入2023年12月至2024年2月于北京协和医院健康医学部体检的5894例甲状腺功能正常的体检者为研究对象。计算甲状腺反馈分位数指数(TFQI)、促甲状腺激素指数(TSHI)、促甲状腺激素-T4抵抗指数(TT4RI)和游离三碘甲状腺原氨酸/游离甲状腺素(FT3/FT4)比值,以评估甲状腺激素敏感性。依据血清25羟维生素D[25(OH)D]水平将研究对象分为缺乏组和非缺乏组,并比较两组甲状腺激素敏感性指标等临床特征。采用多因素logistic回归模型,分析维生素D水平与甲状腺激素敏感性的关联,并进一步通过分层分析探究二者在不同性别人群的关联。结果纳入研究的5894例体检者中,4731例(80.3%)存在维生素D缺乏。与非缺乏组相比,缺乏组TFQI更低[-0.03(-0.31,0.23)比-0.01(-0.28,0.27)](Z=-2.130,P=0.033),FT3/FT4比值更高[(0.36±0.04)比(0.35±0.04)](t=-4.592,P<0.001)。在调整性别、年龄等混杂因素后,非缺乏组中枢和外周甲状腺激素敏感性受损的发生风险均增加[TFQI(OR=1.16,95%CI:1.01~1.34);FT3/FT4(OR=1.23,95%CI:1.05~1.45)](均P<0.05)。结论在甲状腺功能正常人群中,维生素D水平越高,甲状腺激素敏感性受损的风险越高。

关键词：维生素D 甲状腺激素敏感性体格检查甲状腺功能正常

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第580例肝肿大—肌无力—骨痛—糖原累积病

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中华医学杂志 2023年第48期103卷 3972-3974页

作者：李君周翔徐娜王长燕邱正庆曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科)北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730

糖原累积病Ⅰa型(GSDⅠa)是由于葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(G6PC)基因突变导致的常染色体隐性遗传病,临床罕见。本文报道1例GSDⅠa型患者病程中出现双下肢无力、疼痛、行走困难、蹒跚步态,实验室检查提示血磷降低、碱性磷酸酶升高、严重... 详细信息

糖原累积病Ⅰa型(GSDⅠa)是由于葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(G6PC)基因突变导致的常染色体隐性遗传病,临床罕见。本文报道1例GSDⅠa型患者病程中出现双下肢无力、疼痛、行走困难、蹒跚步态,实验室检查提示血磷降低、碱性磷酸酶升高、严重维生素D缺乏、肾脏损害等,考虑骨软化症,经过补充维生素D、补钙、口服碳酸氢钠纠酸以及原发病综合管理等治疗,症状完全缓解。提示对于不明原因的肌无力伴骨痛患者,需要警惕骨软化症可能,早期识别和治疗该病有助于改善预后;GSDⅠa患者需定期监测维生素D水平、碱性磷酸酶、电解质及酸碱平衡以及肾脏评估等,积极纠正可能存在的维生素D缺乏、钙磷及酸碱代谢紊乱等,同时加强GSDⅠa代谢紊乱的综合管理,以期降低骨软化症发生风险。

关键词：糖原累积病肌无力骨痛骨软化症

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甲状腺功能正常人群维生素D水平与甲状腺激素敏感性的相关性

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中华健康管理学杂志 2025年第5期19卷 362-367页

作者：何婉婷刘鹏飞马圆李圆梦陈紫晗费允云李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院健康医学部北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科世界卫生组织国际分类家族中国合作中心北京

目的探讨甲状腺功能正常人群维生素D水平与甲状腺激素敏感性的相关性。方法本研究为横断面研究, 纳入2023年12月至2024年2月于北京协和医院健康医学部体检的5 894例甲状腺功能正常的体检者为研究对象。计算甲状腺反馈分位数指数(TFQI)... 详细信息

目的探讨甲状腺功能正常人群维生素D水平与甲状腺激素敏感性的相关性。方法本研究为横断面研究, 纳入2023年12月至2024年2月于北京协和医院健康医学部体检的5 894例甲状腺功能正常的体检者为研究对象。计算甲状腺反馈分位数指数(TFQI)、促甲状腺激素指数(TSHI)、促甲状腺激素-T4抵抗指数(TT4RI)和游离三碘甲状腺原氨酸/游离甲状腺素(FT3/FT4)比值, 以评估甲状腺激素敏感性。依据血清25羟维生素D[25(OH)D]水平将研究对象分为缺乏组和非缺乏组, 并比较两组甲状腺激素敏感性指标等临床特征。采用多因素logistic回归模型, 分析维生素D水平与甲状腺激素敏感性的关联, 并进一步通过分层分析探究二者在不同性别人群的关联。结果纳入研究的5 894例体检者中, 4 731例(80.3%)存在维生素D缺乏。与非缺乏组相比, 缺乏组TFQI更低[-0.03(-0.31, 0.23)比-0.01(-0.28, 0.27)](Z=-2.130, P=0.033), FT3/FT4比值更高[(0.36±0.04)比(0.35±0.04)](t=-4.592, P<0.001)。在调整性别、年龄等混杂因素后, 非缺乏组中枢和外周甲状腺激素敏感性受损的发生风险均增加[TFQI(OR=1.16, 95%CI:1.01～1.34);FT3/FT4(OR=1.23, 95%CI:1.05～1.45)](均P<0.05)。结论在甲状腺功能正常人群中, 维生素D水平越高, 甲状腺激素敏感性受损的风险越高。

关键词：维生素D 甲状腺激素敏感性体格检查甲状腺功能正常

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胰高糖素样肽-1受体激动剂在2型糖尿病患者早期血糖达标应用中的研究进展

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中华糖尿病杂志 2023年第9期15卷 887-894页

作者：袁涛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

糖尿病的发病率和患病率逐年升高,是全球公共卫生的主要威胁。早期强化降糖能够延缓疾病进展,降低糖尿病并发症的发生风险。"代谢记忆"假说为早期强化代谢控制所带来的持久益处提供了解释。胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA... 详细信息

糖尿病的发病率和患病率逐年升高,是全球公共卫生的主要威胁。早期强化降糖能够延缓疾病进展,降低糖尿病并发症的发生风险。"代谢记忆"假说为早期强化代谢控制所带来的持久益处提供了解释。胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)被证实在2型糖尿病人群中可以有效改善血糖,降低体重,相关心血管结局研究也证实大多数GLP-1RA能够显著降低心血管不良事件风险。该文汇总归纳糖尿病早期干预治疗与GLP-1RA在早期降糖以及心肾获益方面的最新临床研究进展,解析GLP-1RA降糖及改善心血管终点的机制,为临床提供参考。

关键词：糖尿病胰高糖素样肽-1受体激动剂早期干预

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运动处方对东亚人群2型糖尿病患者血糖代谢影响的Meta分析

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协和医学杂志 2025年第2期16卷 492-505页

作者：孙宇欣韩炳泰郭晓湲郑雪晴陈适阳洪波潘慧中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院临床医学八年制北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的探究不同运动处方在东亚人群2型糖尿病患者血糖代谢中的作用,并比较人群特征和运动要素对血糖代谢影响的差异。方法系统检索PubMed、Cochrane Library、EmBase、Web of Science、中国知网、万方数据知识服务平台,获取从建库至2024年... 详细信息

目的探究不同运动处方在东亚人群2型糖尿病患者血糖代谢中的作用,并比较人群特征和运动要素对血糖代谢影响的差异。方法系统检索PubMed、Cochrane Library、EmBase、Web of Science、中国知网、万方数据知识服务平台,获取从建库至2024年6月15日东亚人群中运动对2型糖尿病患者血糖代谢影响的相关文献。文献类型限定为随机对照研究,其中试验组进行运动干预,对照组不进行运动干预。由2名研究人员按照纳入与排除标准对文献进行筛选,并提取相关数据。采用Stata 17.0软件的Egger检验及RevMan 5.3软件的漏斗图评估发表偏倚,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果共纳入21篇随机对照研究,包含1289例研究对象。其中试验组675例、对照组614例。经发表偏倚风险评估,文献质量整体良好。随机效应模型显示,试验组患者经运动干预后空腹血糖(MD=-1.31 mg/L,95%CI:-1.55~-1.07,P<0.001)、糖化血红蛋白(MD=-0.34,95%CI:-0.45~-0.22,P<0.001)、胰岛素抵抗指数(MD=-0.39,95%CI:-0.54~-0.23,P<0.001)、空腹胰岛素(MD=-0.71μIU/mL,95%CI:-1.18~-0.24,P=0.003)均显著降低。不同运动方式改善血糖代谢的作用存有异质性,其中有氧运动(MD=-1.49 mg/L,95%CI:-2.53~-0.44,P=0.005)和联合运动(MD=-1.41 mg/L,95%CI:-1.87~-0.95,P<0.001)降低空腹血糖的效果优于抗阻运动;联合运动(MD=-0.47,95%CI:-0.81~-0.31,P=0.007)降低糖化血红蛋白的效果优于有氧运动和抗阻运动;仅有氧运动(MD=-0.48,95%CI:-0.89~-0.07,P=0.020)和联合运动(MD=-0.35,95%CI:-0.69~-0.01,P=0.040)降低胰岛素抵抗指数的作用具有统计学意义,且有氧运动的效应优于联合运动。按照年龄组、运动周期、运动时间、运动频率、运动强度进行亚组分析显示,每周进行小于5次、每次不超过1 h的有氧运动对于改善东亚人群2型糖尿病患者空腹血糖有显著效果。结论运动干预可降低东亚人群2型糖尿病患者血糖,减轻胰岛素抵抗,其中有氧运动和联合运动是更适合东亚人群2型糖尿病患者降糖的运动处方。

关键词：有氧运动抗阻运动联合运动东亚人群血糖代谢 Meta分析

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