检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2021年第8期60卷 767-768页

作者：惠敏陈苗中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科 100730

本文报道PKLR基因新突变致红细胞丙酮酸激酶缺乏症一例。患者男性26岁,表现为重度黄疸、脾大、胆囊结石、血红蛋白水平正常。UTG1A1基因及全外显子突变检测排除Gilbert综合征等先天性胆红素代谢性疾病,考虑存在慢性代偿性溶血继发黄疸,... 详细信息

本文报道PKLR基因新突变致红细胞丙酮酸激酶缺乏症一例。患者男性26岁,表现为重度黄疸、脾大、胆囊结石、血红蛋白水平正常。UTG1A1基因及全外显子突变检测排除Gilbert综合征等先天性胆红素代谢性疾病,考虑存在慢性代偿性溶血继发黄疸,全外显子测序证实为PKLR基因复合杂合突变导致的红细胞丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)。肝穿刺活检提示PKD患者肝脏含铁血黄素沉积可导致慢性肝损害。PKLR基因变异Exon6 c.758A>G(***253Ser)为本例首次报道。

关键词：丙酮酸激酶 PKLR基因突变

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大动脉炎肺动脉受累的临床特点及研究进展

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中华结核和呼吸杂志 2021年第1期44卷 54-59页

作者：林劲楷张婷彭敏施举红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科 100730

大动脉炎(Takayasu′s arteritis, TA)肺动脉受累(pulmonary artery involvement, PAI)有别于主动脉系统受累的大动脉炎,其临床症状、受累血管及预后与传统的大动脉炎有较大差异。近年来,有关单纯肺动脉受累的大动脉炎(isolated PAI)或... 详细信息

大动脉炎(Takayasu′s arteritis, TA)肺动脉受累(pulmonary artery involvement, PAI)有别于主动脉系统受累的大动脉炎,其临床症状、受累血管及预后与传统的大动脉炎有较大差异。近年来,有关单纯肺动脉受累的大动脉炎(isolated PAI)或以肺动脉受累为首发表现的大动脉炎的报道逐渐增多,然而由于临床经验不足以及诊断标准的局限,大动脉炎肺动脉受累的漏诊和误诊率仍然较高,应引起更多重视。本文对以肺动脉受累为主要表现的大动脉炎的临床特点及研究进展进行总结,综述如下。

关键词：大动脉炎肺动脉受累诊断标准受累血管误诊率 artery 临床特点临床症状

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MS‑Score和HScore诊断成人Still病合并巨噬细胞活化综合征的时效性评估

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中华医学杂志 2022年第28期102卷 2210-2214页

作者：彭昭高学敏周爽吴婵媛赵久良徐东李梦涛彭劲民李剑王迁田新平曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科重症监护病房北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

收集2013年1月至2020年12月在北京协和医院出院诊断为成人Still病(AOSD)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)的33例患者的临床资料,分析比较分别应用噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)‑2004标准、巨噬细胞活化综合征/幼年特发性关节炎评分(MS‑... 详细信息

收集2013年1月至2020年12月在北京协和医院出院诊断为成人Still病(AOSD)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)的33例患者的临床资料,分析比较分别应用噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)‑2004标准、巨噬细胞活化综合征/幼年特发性关节炎评分(MS‑Score)和HLH诊断评分(HScore)确诊MAS的时间。结果发现,应用MS‑Score确诊MAS的时间[M(Q_(1),Q_(3))]比HLH‑2004标准提前19.0(4.5,31.0)d,比HScore提前13.5(0.5,21.5)d(均P<0.05);应用HScore确诊MAS的时间与应用HLH‑2004标准差异无统计学意义(P>0.05);三种诊断标准相比,诊断时间差异有统计学意义(P<0.001)。与HLH‑2004标准相比,MS‑Score能更早期诊断AOSD合并MAS,而HScore的诊断获益尚未明确。

关键词： Still病,成年型巨噬细胞活化综合征噬血细胞综合征诊断横断面研究

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生长激素补充对垂体前叶功能减退症患者肝肺功能的影响

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中华医学杂志 2024年第6期104卷 450-452页

作者：茅江峰徐洪丽刘兆祥王曦于冰青朱依祎季文张君宜聂敏伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 华中科技大学附属湖北省肿瘤医院腹部肿瘤内科武汉430079 北京清华长庚医院内分泌科北京102218 浙江大学医学院附属第一医院内分泌科杭州310003

分析垂体前叶功能减退症(HP)合并肝硬化患者的临床特点,探讨生长激素补充对患者肝肺功能的影响。将2016年1月至2022年12月就诊于北京协和医院的HP合并肝硬化的11例患者纳入研究,其中男8例,女3例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为31(20,37)岁。其... 详细信息

分析垂体前叶功能减退症(HP)合并肝硬化患者的临床特点,探讨生长激素补充对患者肝肺功能的影响。将2016年1月至2022年12月就诊于北京协和医院的HP合并肝硬化的11例患者纳入研究,其中男8例,女3例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为31(20,37)岁。其中垂体柄中断综合征患者6例,颅咽管瘤切除术后4例,生殖细胞瘤放化疗后患者1例。患者在HP确诊后[M(Q_(1),Q_(3))]7(1,16)年出现肝硬化。有7例并发肝肺综合征(HPS)。有5例患者在加用生长激素后肝肺功能明显改善,动脉血氧分压从(47±11)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)升至(84±12)mmHg。可见HP患者及时补充生长激素可改善脂肪肝、肝硬化、HPS症状,延缓甚至避免肝脏等器官的移植手术。

关键词：垂体功能减退症生长激素肝硬化肝肺综合征

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第485例--不明原因发热,低氧血症

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中华内科杂志 2021年第3期60卷 279-283页

作者：董星琲张婷霍真王迁葛瑛李太生中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染科100730

患者男,49岁,因“发热半年余”就诊。患者在当地医院诊断为“干燥综合征”,予泼尼松60 mg/d口服治疗后热退,但泼尼松减量至40 mg/d后再次发热。入院后因发现血培养及便培养示肠炎沙门菌阳性,先后予头孢他啶、头孢曲松、亚胺培南-西司他... 详细信息

患者男,49岁,因“发热半年余”就诊。患者在当地医院诊断为“干燥综合征”,予泼尼松60 mg/d口服治疗后热退,但泼尼松减量至40 mg/d后再次发热。入院后因发现血培养及便培养示肠炎沙门菌阳性,先后予头孢他啶、头孢曲松、亚胺培南-西司他丁抗感染治疗共4周,但体温仍未控制。患者虽无呼吸系统症状及体征,且胸部高分辨CT未见明显异常,但检查发现动脉血氧分压降低,乳酸脱氢酶及β2微球蛋白显著升高,肺功能检查显示弥散功能减低,正电子发射计算机体层显像(PET)/CT见双肺弥漫性代谢增高,最终通过支气管镜下肺活检诊断肺血管内大B细胞淋巴瘤(IVLBCL)。

关键词：淋巴瘤,B细胞发热,原因不明低氧血症肺血管内

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内分泌疾病继发高尿酸血症的临床研究进展

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中华全科医师杂志 2022年第8期21卷 778-783页

作者：柏李裕年李丽阳洪波焦洋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科) 北京100730 北京市昌平区北七家社区卫生服务中心全科北京102209 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

高尿酸血症是由嘌呤代谢紊乱和/或尿酸排泄减少所导致。在中国,近些年其患病率显著增高。根据病因,高尿酸血症可分为原发性和继发性,其中内分泌系统相关疾病是导致继发高尿酸血症的重要原因之一。本文综述内分泌疾病继发引起高尿酸血症... 详细信息

高尿酸血症是由嘌呤代谢紊乱和/或尿酸排泄减少所导致。在中国,近些年其患病率显著增高。根据病因,高尿酸血症可分为原发性和继发性,其中内分泌系统相关疾病是导致继发高尿酸血症的重要原因之一。本文综述内分泌疾病继发引起高尿酸血症的临床特点和研究进展。

关键词：高尿酸血症继发性内分泌系统疾病诊断

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结直肠神经内分泌肿瘤细胞突变类型分析

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基础医学与临床 2024年第4期44卷 523-527页

作者：王婷婷郭丹陆君阳徐徕董海涛林佃新肖毅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床生物样本库北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院口腔科北京100730 莱钢集团莱芜矿业有限公司职工医院内科山东济南271100

目的探讨结直肠神经内分泌肿瘤(NETs)的突变类型,更好地了解结直肠NETs的发病机制。方法招募结直肠NETs手术患者,取结直肠NETs和对应的癌旁组织,并进行全基因组测序(WGS)和进一步深入分析。结果通过WGS测序发现,结直肠NETs突变类型多... 详细信息

目的探讨结直肠神经内分泌肿瘤(NETs)的突变类型,更好地了解结直肠NETs的发病机制。方法招募结直肠NETs手术患者,取结直肠NETs和对应的癌旁组织,并进行全基因组测序(WGS)和进一步深入分析。结果通过WGS测序发现,结直肠NETs突变类型多样,包括单核苷酸突变、小片段序列的插入和缺失突变(InDel)、基因拷贝数变异(CNV),以及大的结构性变异(SV)如插入(INS)、缺失(DEL)、染色体内易位(ITX)、染色体间易位(CTX)和反转(INV)等。结论在结直肠NETs发生时,体细胞发生了大量的突变,尤其以染色体CTX变异最为显著。

关键词：结直肠神经内分泌肿瘤单核苷酸突变插入和缺失基因拷贝数变异结构性变异

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别嘌醇致药物反应伴嗜酸性粒细胞增多和全身性症状一例报告及临床病例总结

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中华肾脏病杂志 2021年第1期37卷 53-56页

作者：韩迎东叶葳王颖陈丽萌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科)北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730

别嘌醇是治疗高尿酸血症的一线用药,但存在导致药物超敏反应综合征的风险,尤其对于起始剂量高、有肾功能损害或HLA-B*5801基因(+)的患者。药物反应伴嗜酸性粒细胞增多和全身性症状(drug reaction with eosinophilia and systemic sympto... 详细信息

别嘌醇是治疗高尿酸血症的一线用药,但存在导致药物超敏反应综合征的风险,尤其对于起始剂量高、有肾功能损害或HLA-B*5801基因(+)的患者。药物反应伴嗜酸性粒细胞增多和全身性症状(drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms,DRESS)是一种罕见但可致命的药物所致超敏反应,临床表现为皮疹、嗜酸性粒细胞增多、淋巴结肿大和肝肾损害。我们报道1例服用别嘌醇2周后引起DERSS的病例,同时总结了本院近10年来11例DRESS伴间质性肾炎病例的临床特点。

关键词：药物相关性副作用和不良反应肾炎,间质性别嘌呤醇药物反应伴嗜酸性粒细胞增多和全身性症状

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医生职业倦怠现状及危险因素研究:基于系统性综述

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职业卫生与应急救援 2024年第3期42卷 385-391页

作者：陈海梅张敏沙悦汤宇婷中国医学科学院北京协和医院全科医学科(普通内科) 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院群医学及公共卫生学院环境与职业健康系北京100005

目的了解医生职业倦怠患病率、危险因素及预防缓解策略。方法使用与职业倦怠相关的检索词在Pub Med、中国知网、万方、维普中文科技期刊数据库进行文献检索,筛选2013年11月—2023年11月的系统性综述研究为研究资料,对这些文献再次进行... 详细信息

目的了解医生职业倦怠患病率、危险因素及预防缓解策略。方法使用与职业倦怠相关的检索词在Pub Med、中国知网、万方、维普中文科技期刊数据库进行文献检索,筛选2013年11月—2023年11月的系统性综述研究为研究资料,对这些文献再次进行系统性综述,分析、总结医生职业倦怠患病率及其危险因素,提出相应的预防缓解策略。结果共检索到90篇文献,最终有33篇文献纳入研究。有28篇文献报道了研究人群职业倦怠和/或不同维度的患病率,总体职业倦怠患病率估计范围为0~95.2%。12篇文献所报道的情绪衰竭、人格解体、个人成就感降低患病率估计范围分别为0~86.2%、0~91.0%、0~87.1%。医生职业倦怠危险因素包括个体因素、工作组织、患者安全与医疗质量、团队合作与领导支持、与医患关系相关的因素、培训因素。结论医生职业倦怠普遍存在,全球医生职业倦怠程度很高。应当倡导采取系统性的职业健康防护措施,将针对个人的干预和组织层面上的干预相结合,为医生提供更好的职业健康环境,预防和控制职业倦怠。

关键词：职业倦怠医生患病率危险因素系统性综述

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第556例面容改变—高血压—肾功能衰竭

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中华医学杂志 2022年第10期102卷 749-752页

作者：翟笑邓侃姚勇王林杰韩业晨朱惠娟潘慧段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730

本文报道1例38岁女性患者,因“血压升高5年,面容改变2年,憋喘6个月”于2019年3月就诊于北京协和医院内科。外院诊断“高血压性心脏病、心功能不全、高血压性肾损害”,本院检查患者随机生长激素(GH)、胰岛素样生长因子1(IGF1)水平明显升... 详细信息

本文报道1例38岁女性患者,因“血压升高5年,面容改变2年,憋喘6个月”于2019年3月就诊于北京协和医院内科。外院诊断“高血压性心脏病、心功能不全、高血压性肾损害”,本院检查患者随机生长激素(GH)、胰岛素样生长因子1(IGF1)水平明显升高,葡萄糖生长激素抑制试验不被抑制,垂体MRI可见大腺瘤,考虑肢端肥大症、垂体GH大腺瘤,同时合并心力衰竭、全心增大、中-重度三尖瓣关闭不全、心功能Ⅱ级(NYHA分级),重度肺动脉高压、恶性高血压、高血压性肾损害(CKD5期)、肾性贫血、高血压视网膜病变。先给予生长抑素类似物降低GH水平,改善临床症状,待心功能改善后再次评估手术风险,择期行垂体瘤手术。药物治疗方面,给予醋酸奥曲肽0.1 mg/次,每8小时1次皮下注射,溴隐亭2.5 mg/次,1次/d。2019年7月在全麻下行经鼻蝶窦入路垂体腺瘤切除术+鞍底重建术,术前及术后行血透治疗,术后复查GH 2.4μg/L。符合垂体腺瘤。所以对于起病较早的难治性高血压,应特别注意筛查继发性高血压的病因,达到早期诊断、早期治疗的目的。

关键词：高血压病,难治性垂体腺瘤

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