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中华内科杂志 2024年第2期63卷 129-131页

作者：田新平曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室风、湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

大动脉炎(Takayasu′s ***)是我国最常见的成人大血管炎,以青年女性最常见,初步估计我国现有患病人群5万。由于TAK少见,我国存在对其早期诊断意识薄弱,对疾病的评估不全面,对影像学检查结果缺乏正确的认识,多学科协作程度欠佳,治疗规范... 详细信息

大动脉炎(Takayasu′s ***)是我国最常见的成人大血管炎,以青年女性最常见,初步估计我国现有患病人群5万。由于TAK少见,我国存在对其早期诊断意识薄弱,对疾病的评估不全面,对影像学检查结果缺乏正确的认识,多学科协作程度欠佳,治疗规范程度低,缺乏大规模高质量临床研究等现象。望此次制定的《中国大动脉炎诊疗指南(2023)》能提高我国TAK诊治规范化水平,改善患者预后。

关键词：大动脉炎诊断治疗

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系统性红斑狼疮并发Ⅱ型肺高压1例

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中华内科杂志 2022年第9期61卷 1049-1052页

作者：赵元杨晓曦黄璨赵久良李梦涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

1例女性系统性红斑狼疮(SLE)继发抗磷脂综合征患者, 以SLE、抗磷脂综合征、肺动脉高压收入院。右心漂浮导管检查示, 平均肺动脉压26 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 肺小动脉楔压26 mmHg, 肺血管阻力0 WU, 为毛细血管后性肺高压。超声心动图... 详细信息

1例女性系统性红斑狼疮(SLE)继发抗磷脂综合征患者, 以SLE、抗磷脂综合征、肺动脉高压收入院。右心漂浮导管检查示, 平均肺动脉压26 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 肺小动脉楔压26 mmHg, 肺血管阻力0 WU, 为毛细血管后性肺高压。超声心动图发现二尖瓣增厚, 后叶瓣尖左心房面可见强回声5 mm×3 mm。考虑Libman-Sacks心内膜炎, Ⅱ型肺高压。予低分子肝素4 000 U/d充分抗凝;沙库巴曲缬沙坦25 mg每日2次+比索洛尔1.25 mg/d+螺内酯20 mg/d抗心力衰竭治疗;静脉注射免疫球蛋白(IVIG)20 g×3 d, 甲泼尼龙40 mg/d, 环磷酰胺0.4 g每周1次静脉点滴(累积1 g)加强原发病治疗后好转。SLE患者除肺动脉高压外, 亦可出现Ⅱ~Ⅴ型肺高压。临床上如遇见SLE相关肺高压者, 应进行鉴别诊断, 充分明确病因, 进行针对性治疗, 改善患者预后。

关键词：红斑狼疮系统性抗磷脂综合征肺高压 Libman-Sacks心内膜炎

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抗磷脂综合征合并反复冠状动脉狭窄1例

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中华内科杂志 2023年第10期62卷 1223-1226页

作者：丁昱方黄璨赵久良曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

患者女性,临床表现为急性心肌梗死、反复胸痛,先后于右冠状动脉、左冠状动脉前降支、左冠状动脉回旋支置入冠状动脉支架5枚,并行充分的冠心病二级预防,即阿司匹林100 mg 每日1次,氯吡格雷 75 mg 每日1次,美托洛尔缓释片47.5 mg 每日1次... 详细信息

患者女性,临床表现为急性心肌梗死、反复胸痛,先后于右冠状动脉、左冠状动脉前降支、左冠状动脉回旋支置入冠状动脉支架5枚,并行充分的冠心病二级预防,即阿司匹林100 mg 每日1次,氯吡格雷 75 mg 每日1次,美托洛尔缓释片47.5 mg 每日1次,单硝酸异山梨酯缓释片10 mg 每日3次,瑞舒伐他汀10 mg 每晚1次,但仍反复出现冠状动脉狭窄加重及支架闭塞。进一步筛查病因发现,抗磷脂抗体谱阳性,诊断抗磷脂综合征,予泼尼松(7.5 mg,隔日1次)、吗替麦考酚酯(0.5g,每日2次)、羟氯喹(200 mg,每日2次)、华法林(3 mg,每日1次)、氯吡格雷(75 mg,每日1次)、替格瑞洛(90 mg,每日2次)治疗,胸痛显著缓解。后接受冠状动脉旁路移植术,胸痛未再发。随访至今未再发急性心肌梗死或支架内再闭塞。提示,在反复发生冠状动脉狭窄或支架闭塞的患者中,应注意筛查抗磷脂抗体,以早期识别抗磷脂综合征。

关键词：抗磷脂综合征抗体抗磷脂心肌梗死冠状动脉狭窄支架闭塞

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TBX6相关先天性脊柱侧凸——一种由国人定义的全新先天性脊柱侧凸亚型

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协和医学杂志 2022年第5期13卷 719-724页

作者：吴南李国壮吴志宏仉建国邱贵兴中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730

先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)是起源于胚胎期脊柱发育异常的先天性脊柱畸形,具有进展快、畸形重、并发症多等特点,给患者及家庭带来了沉重的经济和精神负担。目前,对于脊柱畸形的病因学治疗尚无良策。因缺乏早期预测手段,... 详细信息

先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)是起源于胚胎期脊柱发育异常的先天性脊柱畸形,具有进展快、畸形重、并发症多等特点,给患者及家庭带来了沉重的经济和精神负担。目前,对于脊柱畸形的病因学治疗尚无良策。因缺乏早期预测手段,患者多在出现畸形外观时才被发现,治疗方法多以支具或手术控制病情发展的被动、保守或创伤性治疗为主。因此,探索脊柱畸形早期的诊断方法和有效的病因学干预靶点是当前国际研究的热点。近10年来,北京协和医院骨科团队专注于CS的分子遗传学研究和临床应用,牵头建立了国际多中心骨骼畸形遗传研究体系;通过大规模队列研究,发现并论证了TBX6基因无效变异联合常见亚效等位基因共同导致CS,建立了一套基因型-表型整合分析方法,成功定义了一种全新的CS疾病亚型——TBX6相关先天性脊柱侧凸,并实现了临床对于这一独特亚型的精准预测;率先开设骨骼畸形遗传门诊,实现研究成果的临床转化,为骨骼畸形病因学研究及临床应用提供了新范式。

关键词：先天性脊柱侧凸 TBX6 TBX6相关先天性脊柱侧凸分子遗传学临床应用

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95289例样本中抗核抗体致密斑点型的临床分析

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中华内科杂志 2022年第9期61卷 1044-1048页

作者：罗月明王荣白伊娜宋宁李梦涛曾小峰胡朝军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

探讨抗核抗体(ANA)致密斑点型(DFS)在不同疾病中的分布及临床意义。回顾分析2019年1月至2020年12月北京协和医院95 289例连续送检标本间接免疫荧光法(IIF)检测ANA的结果。结果显示, ANA阳性率39.60%(37 733/95 289), DFS阳性率1.19%(1 1... 详细信息

探讨抗核抗体(ANA)致密斑点型(DFS)在不同疾病中的分布及临床意义。回顾分析2019年1月至2020年12月北京协和医院95 289例连续送检标本间接免疫荧光法(IIF)检测ANA的结果。结果显示, ANA阳性率39.60%(37 733/95 289), DFS阳性率1.19%(1 139/95 289);在ANA阳性患者中, DFS阳性率3.02%(1 139/37 733)。DFS阳性者在21~40岁比例为55.57%(633/1 139), 而ANA阳性(除外DFS阳性)者在41~60岁比例为37.26%(13 636/36 594)。ANA阳性(除外DFS阳性)者主要在风湿免疫科(59.23%, 18 402/31 066), 而DFS阳性者主要在妇产科(3.08%, 49/1 593)。1 139例DFS阳性者中, 自身免疫病(AID)者195例(17.12%, 195/1 139);非AID者944例(82.88%, 944/1 139), 其中以皮肤病占比最高(19.49%, 222/1 139)。AID患者中出现高滴度(≥1∶320)DFS的比例(5.13%, 10/195)高于非AID患者(1.69%, 16/944;P<0.05)。DFS是ANA阳性者中少见的荧光核型, 主要分布在21~49岁女性患者;DFS阳性者主要出现在非AID患者中, 以皮肤病最常见;DFS阳性滴度≥1∶320时常见于AID患者。

关键词：抗核抗体致密斑点型自身免疫疾病风湿性疾病

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规范靶向药物治疗提高我国脊柱关节炎治疗水平

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中华内科杂志 2023年第6期62卷 587-589页

作者：田新平曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

脊柱关节炎(SpA)是一组常见的慢性炎症性、致残性风湿免疫病,严重影响患者的生活质量和功能。虽然针对SpA发病机制中起关键作用的细胞因子和通路的靶向治疗药物已越来越多地应用于临床,已逐渐成为治疗SpA的基础治疗药物,但目前我国存在... 详细信息

脊柱关节炎(SpA)是一组常见的慢性炎症性、致残性风湿免疫病,严重影响患者的生活质量和功能。虽然针对SpA发病机制中起关键作用的细胞因子和通路的靶向治疗药物已越来越多地应用于临床,已逐渐成为治疗SpA的基础治疗药物,但目前我国存在靶向治疗药物使用欠规范,生物制剂使用率低、使用时间短、依从性差,及缺乏小分子靶向药物的安全性数据等现象。规范化应用靶向治疗药物有着重要的临床意义。

关键词：脊柱关节炎靶向药物规范

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186例Kindler综合征临床和基因突变分析

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中国医学科学院学报 2022年第2期44卷 227-235页

作者：闪莹左亚刚中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 河北北方学院研究生院河北张家口075000

目的总结Kindler综合征(KS)的临床表现及基因突变特点,为该类疾病的诊疗提供理论依据。方法汇总分析北京协和医院收治的1例FERMT1基因新突变导致的KS病例和国内外报道的185例患者的临床资料,包括基因类型、临床特点及其并发肿瘤发生的... 详细信息

目的总结Kindler综合征(KS)的临床表现及基因突变特点,为该类疾病的诊疗提供理论依据。方法汇总分析北京协和医院收治的1例FERMT1基因新突变导致的KS病例和国内外报道的185例患者的临床资料,包括基因类型、临床特点及其并发肿瘤发生的年龄、部位和类型等。结果共收集186例KS患者,男110例、女76例,平均年龄(28±16)岁,其中151例报道了基因突变位点,94例报道了详细的临床表现。KS的主要临床表现有皮肤异色症、童年水疱史、光敏感,次要临床表现有口腔内炎症、掌跖角化、假性并指、吞咽困难、尿道狭窄等。其中口腔内炎症(r=0.234,P=0.023)、掌跖角化(r=0.325,P=0.001)、假性并指(r=0.247,P=0.016)、吞咽困难(r=0.333,P=0.001)、尿道狭窄(r=0.280,P=0.006)与年龄具有显著相关性,32岁以上患者发生概率明显增高。尿道狭窄(χ^(2)=11.292,P=0.001)、肛门狭窄(χ^(2)=4.014,P=0.045)与性别具有显著相关性,男性多于女性。151例患者中发现80种不同的基因突变位点,其中最常见的基因突变位点为c.676C>T。27例KS患者发生41例次肿瘤,鳞状细胞癌占92.7%。鳞状细胞癌发病率与患者所处国别与基因突变位点之间无相关性。结论KS是罕见的先天性大疱性表皮松解症,以FERMT1基因c.676C>T突变最常见,易发生鳞状细胞癌,曝光部位(手、口唇)为主要的发病部位。

关键词： Kindler综合征下唇肿物鳞状细胞癌隐性遗传性疾病伴大疱的先天性皮肤异色症

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非标准产科抗磷脂综合征患者的临床特征及妊娠转归

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中华内科杂志 2021年第9期60卷 812-816页

作者：杨晓曦孙伊多赵久良田新平曾小峰李梦涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室 100730

目的探讨非标准产科抗磷脂综合征(NCOAPS)的临床特征及接受标准抗栓治疗后的妊娠转归。方法序贯纳入2015—2019年国家风湿病数据中心入组的高度疑诊产科抗磷脂综合征(OAPS)患者。符合2006年悉尼修订抗磷脂综合征分类标准且伴病理妊娠者... 详细信息

目的探讨非标准产科抗磷脂综合征(NCOAPS)的临床特征及接受标准抗栓治疗后的妊娠转归。方法序贯纳入2015—2019年国家风湿病数据中心入组的高度疑诊产科抗磷脂综合征(OAPS)患者。符合2006年悉尼修订抗磷脂综合征分类标准且伴病理妊娠者纳入OAPS组,符合《产科抗磷脂综合征诊断与处理专家共识》关于NCOAPS定义者纳入NCOAPS组。分析两组患者临床表现、实验室检查、治疗方案及标准抗栓治疗后活产率和妊娠转归。结果共纳入88例女性患者,OAPS组56例(63.6%),NCOAPS组32例(36.4%)。OAPS组合并动脉血栓事件8例,静脉血栓事件8例。NCOAPS组无血栓事件。OAPS组孤立狼疮抗凝物阳性率低于NCOAPS组。入组前OAPS组活产率为16.1%(9/56),NCOAPS组为12.5%(4/32)。OAPS组≥孕10周流产率高于NCOAPS组[78.6%(44/56)比18.8%(6/32),P<0.001]。OAPS组孕34周前子痫前期比例高于NCOAPS组[25.0%(14/56)比3.1%(1/31),P=0.020]。两组患者接受低剂量阿司匹林联合低分子肝素的标准抗栓治疗后,OAPS组15次妊娠,活产率为11/15;NCOAPS组10次妊娠,活产率为7/10。结论尽管NCOAPS与OAPS比,其临床特征和实验室检查存在明显差异,但在接受低剂量阿司匹林联合低分子肝素治疗后患者均显著获益。NCOAPS患者应在妊娠时积极予以抗栓治疗,改善患者妊娠结局。

关键词：抗磷脂综合征非标准产科抗磷脂综合征病理妊娠治疗

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妊娠晚期垂体生长激素腺瘤1例

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中华神经外科杂志 2022年第12期38卷 1268-1270页

作者：于娜姚勇邓侃幸兵王旭倩冯逢马良坤邓成艳段炼朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730

垂体生长激素(GH)腺瘤分泌过多的GH,如合并妊娠可能增加妊娠相关并发症的发生风险.2021年9月中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院垂体疑难病多学科会诊中心收治1例妊娠晚期垂体GH腺瘤患者,其以面容改变、妊娠期视功能下降为主... 详细信息

垂体生长激素(GH)腺瘤分泌过多的GH,如合并妊娠可能增加妊娠相关并发症的发生风险.2021年9月中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院垂体疑难病多学科会诊中心收治1例妊娠晚期垂体GH腺瘤患者,其以面容改变、妊娠期视功能下降为主要表现.垂体MRI提示鞍区占位,伴GH/胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平明显升高.经多学科会诊后,于孕30+6周行神经内镜经鼻蝶窦入路垂体腺瘤切除+鞍底重建术.术后患者的视野改善,GH、IGF-1水平明显降低.随后患者经剖宫产顺利产下一健康婴儿,产后6个月复查时患者的病情缓解.

关键词：北京协和医学院妊娠晚期多学科会诊分泌过多神经内镜中国医学科学院胰岛素样生长因子1 经鼻蝶窦入路

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囊性纤维化靶向治疗应用现状

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中华结核和呼吸杂志 2024年第6期47卷 589-597页

作者：陈俏灵周王继王亚齐潘思琪何苗郑海霞刘雅萍徐凯峰田欣伦中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室、转化医学国家重大科技基础设施北京100730

囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是西方人常见的常染色体隐性遗传病,我国患者罕见,于2018年列入我国首批罕见病目录。一直以来我国CF的治疗主要为气道廓清等对症治疗,而缺乏特异性治疗。目前国际上已经研究出多种小分子调节剂,主要分为... 详细信息

囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是西方人常见的常染色体隐性遗传病,我国患者罕见,于2018年列入我国首批罕见病目录。一直以来我国CF的治疗主要为气道廓清等对症治疗,而缺乏特异性治疗。目前国际上已经研究出多种小分子调节剂,主要分为五类,增强剂(potentiators)、校正剂(correctors)、放大剂(amplifiers)、稳定剂(stabilisers)和通读剂(read-through agents),可靶向作用于囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)蛋白,能改善患者的肺功能、增加体重、改善生活质量等。然而由于中国CF患者基因型与欧美人群差异较大等原因,目前尚缺乏针对中国患者的药物有效性验证,此类药物未能在国内展开使用。基于此现状,本文将对CFTR分子调节剂的临床应用现状、治疗进展等进行综述,并就我国患者的用药进行展望,以提高临床医生对本病的治疗认知。

关键词：囊性纤维化罕见病临床应用现状靶向作用临床医生靶向治疗 CFTR 有效性验证

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