检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2022年第2期38卷 125-131页

作者：苗卉王珞龚凤英段炼王林杰姚勇冯铭邓侃王任直管彦芳朱惠娟卢琳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 北京吉因加医学检验实验室有限公司 102206

目的库欣病(Cushing′s disease,CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone,ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素,引起血浆皮质醇水平升高,导致血糖血脂代谢异常等一系列病理生理变化。若得不到有效治疗,病死率较高,因... 详细信息

目的库欣病(Cushing′s disease,CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone,ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素,引起血浆皮质醇水平升高,导致血糖血脂代谢异常等一系列病理生理变化。若得不到有效治疗,病死率较高,因此阐明库欣病的发病机制十分重要。本研究旨在利用全基因组测序技术探索垂体ACTH腺瘤的发病机制。方法选取9例确诊为垂体ACTH腺瘤并经过手术治疗患者的垂体瘤组织和与之配对的外周血样本进行了全基因组测序,并进行单核苷酸突变、小的插入或缺失、拷贝数变异、染色体结构变异的分析与验证。结果5例患者发现USP8基因体细胞热点突变(***718del、***718Pro、***720Arg、***720Gln),突变率为55.6%;1例患者检测出USP8拷贝数增加;1例USP8野生型患者检测出TP53(***135Tyr)、NF1(***1049Glufs*11)及KMT2C(c.3323+1G>A)突变。拷贝数变异分析结果显示1例USP8野生型患者存在多条染色体的杂合性缺失。结构变异分析发现2例意义未明的结构变异。本研究未发现胚系基因突变。结论USP8基因的体细胞突变和拷贝数增加、TP53等肿瘤相关基因的突变、广泛的体细胞拷贝数变异共同参与垂体ACTH腺瘤的致病。染色体结构变异可能有助于识别高危垂体ACTH腺瘤,患者需要更密切的随访和更积极的治疗。

关键词：垂体腺瘤 ACTH 全基因组测序 USP8

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中国高血压女性尿失禁及其亚型的危险因素:一项为期4年的前瞻性队列研究

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中国实用妇科与产科杂志 2024年第5期40卷 549-555页

作者：尹嘉惠庞海玉刘静怡朱兰乔友林中国医学科学院北京协和医学院群医学及公共卫生学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施预防与早期干预平台北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

目的探讨高血压女性新发尿失禁(UI)及其亚型的危险因素。方法全国“女性盆底功能障碍性疾病流行病学调查”采用多阶段分层整群抽样的方法,纳入标准:≥20岁、在登记地区居住至少5年;排除标准:妊娠期、患严重精神或身体疾病。该队列在2014... 详细信息

目的探讨高血压女性新发尿失禁(UI)及其亚型的危险因素。方法全国“女性盆底功能障碍性疾病流行病学调查”采用多阶段分层整群抽样的方法,纳入标准:≥20岁、在登记地区居住至少5年;排除标准:妊娠期、患严重精神或身体疾病。该队列在2014年5月至2016年1月期间进行基线调查,并于2018年6月至12月进行随访。该研究基于上述调查数据,纳入基线患高血压的女性,排除基线患UI或其他盆底障碍性疾病的女性,最终纳入1183例高血压女性。采用泊松回归评估高血压女性新发UI、压力性尿失禁(SUI)、急迫性尿失禁(UUI)及混合性尿失禁(MUI)与潜在危险因素的关系。结果新发UI的危险因素是年龄≥60岁(RR=1.60,95%CI 1.11~2.30)、初高中文化水平(初中:RR=1.68,95%CI 1.13~2.50;高中:RR=1.70,95%CI 1.08~2.68)、吸烟(RR=1.86,95%CI 1.07~3.23)和高体重指数(BMI)(超重:RR=1.90,95%CI 1.32~2.73;肥胖:RR=2.31,95%CI 1.40~3.82)。高BMI(超重:RR=2.00,95%CI 1.27~3.16;肥胖:RR=2.51,95%CI 1.33~4.73)是SUI的危险因素。年龄≥60岁(RR=3.20,95%CI 1.20~8.52)和农村(RR=2.65,95%CI 1.20~5.86)的高血压女性易新发UUI。初高中文化水平(初中:RR=3.26,95%CI 1.14~9.28;高中:RR=3.81,95%CI 1.27~11.40)和绝经后(RR=3.79,95%CI 1.13~12.68)高血压女性易新发MUI。结论高血压女性中,新发UI的危险因素是高龄、初高中文化水平、高BMI和吸烟;新发SUI的危险因素是高BMI;新发UUI的危险因素是高龄和农村地区;新发MUI的危险因素是初高中文化水平和绝经。

关键词：尿失禁高血压危险因素

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精准医学时代的垂体腺瘤发生学研究

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中华神经外科杂志 2017年第12期33卷 1287-1290页

作者：刘小海冯铭王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京协和医院转化医学中心北京协和医院垂体疾病诊治中心卫生部内分泌重点实验室北京100730

脑垂体位于蝶鞍内,分为腺垂体（前叶）和神经垂体（后叶）.腺垂体由外胚层的拉氏克（Rathke）囊分化而来,而神经垂体来自前脑底部的神经外胚层.脑垂体前叶合成和分泌6种激素：促肾上腺皮质激素（ACTH）、生长激素（GH）、催乳素（PRL）... 详细信息

脑垂体位于蝶鞍内,分为腺垂体（前叶）和神经垂体（后叶）.腺垂体由外胚层的拉氏克（Rathke）囊分化而来,而神经垂体来自前脑底部的神经外胚层.脑垂体前叶合成和分泌6种激素：促肾上腺皮质激素（ACTH）、生长激素（GH）、催乳素（PRL）、促甲状腺素（TSH）、促黄体激素（LH）以及卵泡刺激素（FSH）.这些激素分别作用于各自的靶腺,调节相关下游激素的合成和分泌,从而控制机体的代谢、生长以及生殖等功能自稳定[1-2].垂体前叶本身又受多种因素调节,包括下丘脑、垂体细胞自身和外周靶腺负反馈因素.这3种因素控制着垂体细胞的生命周期和垂体激素的合成和分泌.因此,垂体腺瘤的发生是下丘脑、垂体细胞自身和外周靶腺负反馈因素3种机制共同作用的结果.

关键词：垂体腺瘤促肾上腺皮质激素发生学脑垂体前叶神经外胚层学时垂体细胞神经垂体

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2015年ESPEN营养不良（不足）诊断共识、营养风险及误区

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中华临床营养杂志 2016年第5期24卷 261-265页

作者：许静涌蒋朱明北京医院国家老年医学中心普外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科 100730

2015年欧洲肠外肠内营养学会发表了较新的营养不良诊断标准的专家共识，对于统一专业认识、简化诊断程序具有一定的积极意义。文章中多次提到了“nutritional risk”，“malnutrition risk”，“atrisk of malnutrition”等名词，并且... 详细信息

2015年欧洲肠外肠内营养学会发表了较新的营养不良诊断标准的专家共识，对于统一专业认识、简化诊断程序具有一定的积极意义。文章中多次提到了“nutritional risk”，“malnutrition risk”，“atrisk of malnutrition”等名词，并且呼吁将“atrisk of malnutrition”纳入国际疾病分类标准名词范围，并且作为疾病诊断相关组支付系统的一部分。但对于以上几个概念的理解与应用似乎有所疏漏。本文对不同筛查工具对“risk”的定义进行重新解读，以明确概念，正确应用。

关键词：营养不良指南营养风险共识

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北京协和医院缓和医疗共同管理的实践经验

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中国医学科学院学报 2024年第5期46卷 706-710页

作者：耿瑞璇郑莹孙晨晨曾希方红燕詹文倩喻远风杨琴戴晓艳宁晓红中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院国际医疗部北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院缓和医学中心北京100730 广西壮族自治区人民医院安宁缓和医学中心南宁530021 成都中医药大学附属医院德阳医院安宁疗护科四川德阳618000

目的总结北京协和医院缓和医疗共同管理的经验,为进一步推广缓和医疗共同管理模式提供参考。方法收集北京协和医院20例缓和医疗团队和原医疗团队共同管理的病例。总结这些病例的临床特点、启动共同管理的原因、具体过程与反馈情况。结... 详细信息

目的总结北京协和医院缓和医疗共同管理的经验,为进一步推广缓和医疗共同管理模式提供参考。方法收集北京协和医院20例缓和医疗团队和原医疗团队共同管理的病例。总结这些病例的临床特点、启动共同管理的原因、具体过程与反馈情况。结果20例患者中,失眠(11例,55%)、疼痛(9例,45%)为最常见需要控制的症状。共同管理团队帮助17例(85%)进行医疗决策、9例(45%)进行离世准备,协助3例(15%)进行转诊,并为20例(100%)提供舒适护理。结论缓和医疗共同管理模式可以帮助终末期患者减轻痛苦,并给患者家属和原医疗团队提供支持。该模式值得在三甲医院内进一步推广。

关键词：缓和医疗共同管理症状控制共同决策

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健康体检人群胃肠镜检查结果分析

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中华消化内镜杂志 2021年第4期38卷 315-318页

作者：赵莉李文彬罗庆锋关玉霞林松柏吴晰中国医学科学院北京协和医学院医务室100730 北京医院消化内科国家老年医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院健康体检中心100730

分析北京地区健康体检人群胃肠镜检查发现的病变及病变间的关系。回顾2016年1月—2018年12月北京协和医院和北京医院体检中心1663例胃镜检查的结果,结合性别、年龄等相关信息,对各疾病的检出率及相关性进行统计学分析。胃镜检查结果显示... 详细信息

分析北京地区健康体检人群胃肠镜检查发现的病变及病变间的关系。回顾2016年1月—2018年12月北京协和医院和北京医院体检中心1663例胃镜检查的结果,结合性别、年龄等相关信息,对各疾病的检出率及相关性进行统计学分析。胃镜检查结果显示,慢性非萎缩性胃炎和慢性萎缩性胃炎分别为1240例(74.6%)和423例(25.4%),40岁以上者慢性萎缩性胃炎更为多见。其他常见疾病包括胃体和(或)胃窦糜烂、胃底腺息肉、反流性食管炎、十二指肠球炎、胆汁反流等。消化道肿瘤包括食管癌和胃癌均为早期病变。结肠镜检查结果显示,结肠息肉为常见病变,包括结肠腺瘤382例(23.0%),增生性息肉217例(13.0%),并且随着年龄的增长而增加。结直肠癌占0.7%。结肠憩室和结肠黑变病更常见于>40岁者。结肠腺瘤以男性多见,结肠黑变病以女性多见。幽门螺杆菌(Helicobacter pylor,HP)快速尿素酶检查阳性率为32.2%。HP感染与胃底腺息肉无明确相关性(P=0.329)。胃底腺息肉与结肠腺瘤、结肠癌之间无明确相关性(P=0.152,P=0.616)。胃肠镜检查在消化道各种疾病,尤其是肿瘤的早诊早治方面有重要作用,应重视其在健康体检中的应用。

关键词：内窥镜检查,胃肠道年龄分布性别分布健康教育强制性体检

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病理学领域指南与共识的制订方法与思考

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 521-527页

作者：周奇陈耀龙梁智勇兰州大学基础医学院循证医学中心兰州730000 中国医学科学院循证评价与指南研究创新单元、兰州大学基础医学院兰州730000 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院病理科、国家病理质控中心北京100730

病理诊断在医学中扮演着至关重要的角色,制订和实施高质量的病理学指南和共识,可以促进提升疾病诊断的准确率,降低不必要的误诊和漏诊。因此,本文将围绕国内外病理学指南和共识的研究现状、高质量指南和共识的制订方法以及指南与共识的... 详细信息

病理诊断在医学中扮演着至关重要的角色,制订和实施高质量的病理学指南和共识,可以促进提升疾病诊断的准确率,降低不必要的误诊和漏诊。因此,本文将围绕国内外病理学指南和共识的研究现状、高质量指南和共识的制订方法以及指南与共识的区别等主题展开论述,并在此基础上提出推动我国病理学指南和共识发展的思考与建议。

关键词：指南质量控制病理学共识制订方法

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瘦素的再认识

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中华糖尿病杂志 2022年第3期14卷 278-281页

作者：龚凤英吕枭锐中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

瘦素是1994年由Jeffrey M Friedman发现的主要由白色脂肪组织分泌的相对分子质量为16000的脂肪细胞因子。瘦素与其在下丘脑神经元的受体结合,通过激活下游信号通路,发挥抑制摄食、增加能量消耗、改善糖脂代谢等作用。研究报道,肥胖症的... 详细信息

瘦素是1994年由Jeffrey M Friedman发现的主要由白色脂肪组织分泌的相对分子质量为16000的脂肪细胞因子。瘦素与其在下丘脑神经元的受体结合,通过激活下游信号通路,发挥抑制摄食、增加能量消耗、改善糖脂代谢等作用。研究报道,肥胖症的发生发展与瘦素抵抗密切相关。瘦素抵抗的原因主要包括瘦素通过血脑屏障受限、瘦素受体表达减少以及受体后信号通路受损或者表观遗传调控异常。最新的研究发现,高瘦素血症也能驱动肥胖瘦素抵抗,而部分降低血中瘦素水平具有抗肥胖的作用。瘦素除了作用于中枢神经元抑制食欲外,还能直接调节外周组织包括脂肪组织、肝脏、骨骼肌等的糖脂代谢;瘦素通过激活交感神经促进白色脂肪棕色化。这些研究结果,加深了人们对于瘦素的认识,也为开发基于瘦素的减肥和改善肥胖相关糖脂代谢异常的药物提供新的实验证据。

关键词：瘦素瘦素抵抗糖脂代谢减肥白色脂肪棕色化

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Werner综合征一例及其精准诊断

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中华皮肤科杂志 2020年第9期53卷 738-740页

作者：霞尔巴提·哈布烈提王蓉蓉马东来张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科 100730

Werner综合征(WS)为白内障-硬皮病-早老综合征,是由WRN基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。临床表现涉及多系统改变,过早衰老为其特征性表现。WS患者临床表现多样,异质性较强,误诊率较高。我们报道1例以双足第1跖趾关节疼痛伴四肢皮... 详细信息

Werner综合征(WS)为白内障-硬皮病-早老综合征,是由WRN基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。临床表现涉及多系统改变,过早衰老为其特征性表现。WS患者临床表现多样,异质性较强,误诊率较高。我们报道1例以双足第1跖趾关节疼痛伴四肢皮肤变硬为主要表现的WS患者及其WRN基因突变情况。

关键词： Werner综合征突变情况硬皮病特征性表现误诊率白内障第1跖趾关节常染色体隐性遗传疾病

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睾丸结核的临床与超声影像学特征分析

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中华医学超声杂志（电子版） 2022年第12期19卷 1373-1376页

作者：高琳张一休杨筱德央宋彬彬王元胜格桑德吉尼玛玉珍中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心超声医学科100730 西藏自治区人民医院超声科 850000

目的探讨睾丸结核的临床及超声影像学特征。方法回顾性分析2013年1月至2020年10月西藏自治区人民医院37例临床诊断为睾丸结核的患者的临床及超声影像学资料,总结其特征。结果37例患者中单侧睾丸结核26例,双侧睾丸结核11例。临床症状以... 详细信息

目的探讨睾丸结核的临床及超声影像学特征。方法回顾性分析2013年1月至2020年10月西藏自治区人民医院37例临床诊断为睾丸结核的患者的临床及超声影像学资料,总结其特征。结果37例患者中单侧睾丸结核26例,双侧睾丸结核11例。临床症状以阴囊肿大、慢性肿胀疼痛为主。超声检查表现多样,以片状低回声及混合回声(17/37,45.9%)、粟粒样结节(18/37,48.6%)、结节或肿块(6/37,16.2%)、窦道形成(8/37,21.62%)为主要超声表现,部分患者可多种征象并存。32例患者同时伴发附睾结核声像图改变,表现为附睾弥漫性增大、结节或脓肿。结论睾丸结核的临床表现及超声声像图表现多样。详细了解相关病史,熟练掌握其超声声像图特征及鉴别诊断要点,有助于做出正确诊断。

关键词：西藏自治区睾丸结核超声检查

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