检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌外科杂志(中英文) 2025年第1期19卷 120-123页

作者：王姝蕾宋桉王鸥邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、协和转化医学中心、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者肾结石风险升高。作为PHPT的主要治疗措施,甲状旁腺切除手术(PTX)对PHPT患者肾结石发生发展的影响尚不明确。本文就PHPT患者发生肾结石的危险因素、PTX对其肾结石发生发展的影响及PTX术后肾结石发生... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者肾结石风险升高。作为PHPT的主要治疗措施,甲状旁腺切除手术(PTX)对PHPT患者肾结石发生发展的影响尚不明确。本文就PHPT患者发生肾结石的危险因素、PTX对其肾结石发生发展的影响及PTX术后肾结石发生的危险因素进行综述,以期探索PHPT及术后肾结石发生的原因及机制。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进肾结石甲状旁腺切除手术

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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免疫功能低下合并肾结石患者输尿管软镜治疗围手术期泌尿系感染的临床特点分析

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临床泌尿外科杂志 2025年第2期40卷 110-114页

作者：张寅生卢毅刘广华乔逸周敬敏肖河中国医学科学院北京协和医院泌尿外科北京100730 协和转化医学中心

目的:评估免疫功能受损患者接受输尿管软镜碎石术(retrograde intrarenal surgery,RIRS)的围手术期泌尿系感染(urinary tract infection,UTI)风险。方法:本研究为单中心回顾性病例对照研究,纳入2013年1月—2023年12月于北京协和医院接受... 详细信息

目的:评估免疫功能受损患者接受输尿管软镜碎石术(retrograde intrarenal surgery,RIRS)的围手术期泌尿系感染(urinary tract infection,UTI)风险。方法:本研究为单中心回顾性病例对照研究,纳入2013年1月—2023年12月于北京协和医院接受RIRS的患者。病例组为免疫功能受损患者,对照组为无免疫受损情况的患者。通过Guy's评分进行2∶1匹配,记录人口统计数据、手术结果和UTI情况。采用χ2检验和Student's t检验进行统计分析,并进行多因素分析计算比值比(OR)及95%置信区间(CI)。结果:共纳入258例患者,其中86例为免疫受损患者。免疫受损患者术前尿液培养阳性比例更高(P<0.05),且术后UTI比例也更高(P<0.05)。2组结石清除率比较差异无统计学意义(P>0.05),但病例组术后发热、尿培养阳性率、亚硝酸盐阳性率和感染性休克发生率均显著高于对照组(P<0.05)。多因素分析显示,女性、糖尿病、术前尿培养阳性和肾积水是术后UTI的危险因素(P<0.05)。结论:免疫功能受损患者接受RIRS后UTI风险显著升高,尤其是女性、糖尿病患者、术前尿培养阳性和有肾积水的患者。本研究强调了对免疫功能受损患者进行RIRS时,需要更加严格的围手术期感染控制措施。未来的前瞻性研究将进一步探索全流程感染控制策略。

关键词：免疫功能低下输尿管软镜碎石术泌尿系感染肾结石

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新生儿肠外营养管理专家共识(2025)

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中国当代儿科杂志 2025年第3期27卷 247-261页

作者：中国医师协会新生儿科医师分会营养专业委员会中国医师协会新生儿科医师分会早产儿专业委员会《中国当代儿科杂志》编辑委员会童笑梅陈超张蓉林新祝常艳美李正红刘喜红贝斐不详北京大学第三医院复旦大学附属儿科医院/国家卫健委新生儿疾病重点实验室厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院中国医学科学院北京协和医学院/北京协和医院/疑难重症及罕见病国家重点实验室广州市妇女儿童医疗中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

肠外营养(parenteral nutrition,PN)已广泛应用于新生儿医学领域,对于不能通过肠内营养满足机体能量和各种营养素需求的危重新生儿或早产儿是挽救生命的一项重要治疗措施。为进一步规范和优化PN的临床管理,基于国内外相关研究进展,该共... 详细信息

肠外营养(parenteral nutrition,PN)已广泛应用于新生儿医学领域,对于不能通过肠内营养满足机体能量和各种营养素需求的危重新生儿或早产儿是挽救生命的一项重要治疗措施。为进一步规范和优化PN的临床管理,基于国内外相关研究进展,该共识制订工作组采用证据推荐分级的评估、制订与评价方法,对PN的适应证、应用途径、能量、液体量、营养液组成、停止时机及监测等7个方面提出24条推荐意见,旨在为相关从业人员提供PN管理的建议,以改善新生儿近远期预后。

关键词：肠外营养营养素氨基酸脂肪乳专家共识早产儿

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新生隐球菌的病原学特性及耐药机制研究进展

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微生物学报 2025年第5期 1918-1938页

作者：苏妍谕孙天舒李颖星李懿奕巧莲徐英春中国医学科学院北京协和医院检验科中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室中国医学科学院北京协和医学院研究生院中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施临床生物样本中心中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施细胞、组织与生物医学工程平台

新生隐球菌(Cryptococcus neoformans)是一种常见机会致病菌，因其嗜中枢性，常引发隐球菌性脑膜炎。新生隐球菌的侵袭能力与多种因素密切相关，包括荚膜多糖、黑色素、水解酶等毒力因子，以及对宿主体内环境的适应性。在诊断方面，尽... 详细信息

新生隐球菌(Cryptococcus neoformans)是一种常见机会致病菌，因其嗜中枢性，常引发隐球菌性脑膜炎。新生隐球菌的侵袭能力与多种因素密切相关，包括荚膜多糖、黑色素、水解酶等毒力因子，以及对宿主体内环境的适应性。在诊断方面，尽管传统方法如真菌培养和印度墨汁染色仍在使用，但其局限性显而易见。相较之下，分子检测、影像技术和生物芯片等新兴手段显著提升了隐球菌感染的诊断准确性和灵敏度。在临床治疗方面，两性霉素B和氟康唑作为一线药物被广泛应用，但唑类药物的耐药问题日益严峻，导致临床治疗失败率升高。这种耐药性主要归因于靶点基因突变、外排泵表达上调及基因组倍性改变。针对其毒力因子和耐药机制的深入研究，促进了新型抗真菌疗法的探索，包括旧药新用、新药研发以及创新给药策略。本文结合最新研究，综述了新生隐球菌的毒力因子、诊断技术进展、耐药机制及新疗法的研究动态，旨在为隐球菌病的临床诊疗提供借鉴与启示。

关键词：新生隐球菌毒力因子诊断方法耐药机制

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《药事管理组织与制度管理标准》制订与解析

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医药导报 2025年第5期44卷 695-699页

作者：王洋谭玲甄健存陆进张威梅丹张艳华姜玲北京医院药学部国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京市药物临床风险与个体化应用评价重点实验室北京100730 中国医院协会药事专业委员会北京100035 首都医科大学附属北京积水潭医院药学部北京100035 中日友好医院药学部北京100029 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 北京大学肿瘤医院药剂科北京100142 中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)药学部合肥230031

组织与制度管理在医疗机构的药事管理中具有举足轻重的作用。强化这一领域的管理不仅能够显著提高医疗服务的质量,还能促进各级各类医疗机构在管理上实现规范化、精细化和科学化。为了实现组织与制度管理的同质化,中国医院协会药事专业... 详细信息

组织与制度管理在医疗机构的药事管理中具有举足轻重的作用。强化这一领域的管理不仅能够显著提高医疗服务的质量,还能促进各级各类医疗机构在管理上实现规范化、精细化和科学化。为了实现组织与制度管理的同质化,中国医院协会药事专业委员会组织了编制团队,遵循科学性、通用性、指导性和可操作性的原则,经过深入的问题梳理、广泛的意见征集以及严格的专家论证审议,最终制订形成国内首个规范医疗机构药事管理组织体系与制度体系的团体标准。该文旨在详细阐述这一标准制订的过程,并深入解析标准内容,以便为各级各类医疗机构在药事管理的组织与制度建设方面提供建议和指导。

关键词：组织与制度管理药事管理标准制订标准解析

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儿童头颈部横纹肌肉瘤中长期随访报告

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中华儿科杂志 2025年第1期63卷 62-69页

作者：段超贺思豆王生才金眉赵文王希思刘志凯于彤何乐健王晓曼崔纯莹倪鑫苏雁国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科儿童肿瘤国家临床重点专科首都医科大学基础-临床联合实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100045 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放疗科北京100730 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院影像中心北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院超声科北京100045 首都医科大学药学院首都医科大学基础-临床联合实验室北京100069

目的分析头颈部横纹肌肉瘤(RMS)的临床特征,总结北京儿童医院横纹肌肉瘤2006(BCH-RMS-2006)方案和中国儿童癌症协作组横纹肌肉瘤2016(CCCG-RMS-2016)方案的中长期随访数据。方法回顾性队列研究。收集首都医科大学附属北京儿童医院2013年... 详细信息

目的分析头颈部横纹肌肉瘤(RMS)的临床特征,总结北京儿童医院横纹肌肉瘤2006(BCH-RMS-2006)方案和中国儿童癌症协作组横纹肌肉瘤2016(CCCG-RMS-2016)方案的中长期随访数据。方法回顾性队列研究。收集首都医科大学附属北京儿童医院2013年3月至2021年12月收治的新诊断的头颈部RMS 137例患儿的临床资料,分析纳入BCH-RMS-2006和CCCG-RMS-2016两个方案患儿的临床特征,比较两组患儿的生存数据,总结复发患儿的再治疗情况和结局,采用Kaplan-Meier方法进行生存分析,组间生存率比较采用Log-Rank检验。结果137例RMS患儿中男80例(58.4%)、女57例(41.6%),就诊年龄59(34,97)月龄。发生在眼眶区、非眶非脑膜旁区、脑膜旁区的分别为10例(7.3%)、47例(34.3%)、80例(58.4%)。32例(23.4%)化疗方案为BCH-RMS-2006,105例(76.6%)患儿化疗方案为CCCG-RMS-2016。137例患儿随访时间为46(20,72)个月,5年无进展生存率(PFS)及总生存率(OS)分别为(60.4±4.4)%和(69.3±4.0)%。RMS-BCH-2006方案组与CCCG-RMS-2016组患儿5年OS分别为(56.6±4.4)%及(73.0±4.5)%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.57,P=0.029);脑膜旁区RMS应用BCH-RMS-2016方案(19例)与CCCG-RMS-2016(61例)患儿5年OS分别为(32.7±11.8)%及(57.3±7.6)%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.64,P=0.031)。合并脑膜侵犯危险因素组应用BCH-RMS-2006方案组(15例)与CCCG-RMS-2016方案组(54例)患儿5年OS分别为(30.0±12.3)%及(57.7±7.7)%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.76,P=0.029)。原发眼眶区的10例患儿无复发;原发非眶非脑膜旁区的47例患儿复发进展13例(27.6%),经过再治疗后7例生存;原发脑膜旁区的80例患儿复发40例(50.0%),经再次治疗后仅7例生存。结论眼眶及非眶非脑膜旁区RMS患儿总体预后良好。脑膜旁区RMS复发率高且复发后再治疗效果差。与BCH-RMS-2006方案相比,CCCG-RMS-2016方案可以提高脑膜旁区RMS的疗效。

关键词：横纹肌肉瘤头颈部肿瘤儿童预后

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我国快速卫生技术评估研究应用现状的可视化分析

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中国医药科学 2025年第7期15卷 111页

作者：王振中冷志伟冯孟贤向宇杨涛北京大学第一医院科研处北京100034 北京协和医院临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施卫生政策与卫生经济研究平台北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

目的对我国快速卫生技术评估研究进行文献计量与可视化分析,了解当前研究概况、热点和存在的问题,为快速卫生技术评估研究的发展提供参考。方法以中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献服务系统为数据库,检索建库至2024年6... 详细信息

目的对我国快速卫生技术评估研究进行文献计量与可视化分析,了解当前研究概况、热点和存在的问题,为快速卫生技术评估研究的发展提供参考。方法以中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献服务系统为数据库,检索建库至2024年6月的相关文献。运用CiteSpace 6.1.R3软件对作者、机构进行共现分析,对关键词进行共现、聚类、突现分析。结果共纳入215篇文献,发文量时间分布显示我国对快速卫生技术评估相关研究的关注度持续提升,初步形成了核心作者与机构合作网络。研究热点主要集中于糖尿病、呼吸系统疾病与抗癌等药物治疗领域。结论需进一步加强合作,加大对突发公共卫生事件、新兴领域、科技转化的研究力度,强化方法指导与建立系统的评估标准,探讨并结合更具适应性的卫生评估技术。

关键词：快速卫生技术评估 CiteSpace 可视化分析文献计量分析

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基于临床实践能力提升的可视化远程查房与质控管理专家共识

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中华内科杂志 2025年第2期64卷 101-109页

作者：尹万红王小亭周然刘大为康焰汤耀卿马晓春李建国胡振杰张海涛何伟刘丽霞陈文劲朱然武钧张宏民张丽娜柴文昭朱世宏许汪斌孙荣青于湘友宋天娇朱英任宏艾山木张青方巍尚秀玲吕立文蔡书翰丁欣张恒冯光张利鹏胡波张东武卫东沈锋杨晓军曾振国黄齐兵曾学英邹同娟彭米林姚玉龙陈铭铭廉慧王景梅李勇屈峰叶刚杨荣利陈秀凯李素玮王菊香晁彦公重症超声研究组四川大学华西医院重症医学科成都610041 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院重症医学科北京100730 上海交通大学医学院附属瑞金医院重症医学科上海200025 中国医科大学附属第一医院重症医学科沈阳110002 武汉大学中南医院重症医学科武汉430000 河北医科大学第四医院重症医学科石家庄050011 上海市东方医院重症医学科上海200120 首都医科大学附属北京同仁医院重症医学科北京100176 首都医科大学宣武医院神经外科重症监护室北京100053 中南大学湘雅医院重症医学科长沙410119 解放军总医院第七医学中心重症医学科北京100010 昆明医科大学第一附属医院重症医学科昆明650032 郑州大学第一附属医院重症医学科郑州450052 新疆医科大学第一附属医院重症医学科乌鲁木齐830063 清华大学第一附属医院重症医学科北京100016 杭州市第一人民医院重症医学科杭州310006 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心重症医学科上海200120 重庆市急救医疗中心重症医学科重庆401320 青岛大学附属医院重症医学科青岛266000 福建省立医院重症医学科福州350001 广西壮族自治区人民医院急诊科南宁530021 中国医科大学附属第一医院神经外科重症监护室沈阳110002 河南省人民医院重症医学科郑州450003 内蒙古医科大学附属医院重症医学科呼和浩特010030 吉林大学第一医院重症医学科长春130021 山西白求恩医院重症医学科太原030032 贵州医科大学附属医院重症医学科贵阳550004 宁夏医科大学总医院重症医学科银川750004 南昌大学第一附属医院重症医学科南昌330038 山东大学齐鲁医院急诊神经外科重症监护室济南250012 上海交通大学医学院附属仁济医院重症医学科上海200001 邯郸市中心医院重症医学科邯郸056001 沧州市中心医院重症医学科沧州061012 济宁市第一人民医院重症医学科济宁272002 首都医科大学附属北京潞河医院重症医学科北京101100 大连理工大学附属中心医院重症医学科大连116023 厦门大学附属第一医院重症医学科厦门361021 大连医科大学附属第一医院重症医学科大连116021 厦门大学附属心血管病医院重症医学科厦门361008 不详

重症是各种疾病和损伤发展至死亡前的共同阶段,患者病情信息量大而致病机制复杂多样,救治过程涉及内容广且对医生专业性、多学科团队协作要求高,救治时效需求亦更强,但这同我国目前重症专业医务人员及医疗现况不匹配。而作为能够通过电... 详细信息

重症是各种疾病和损伤发展至死亡前的共同阶段,患者病情信息量大而致病机制复杂多样,救治过程涉及内容广且对医生专业性、多学科团队协作要求高,救治时效需求亦更强,但这同我国目前重症专业医务人员及医疗现况不匹配。而作为能够通过电子信息等方式,缩短各地区医护人员距离及疾病诊疗差距的远程医疗,能有效解决当前现状。因此急需制定标准化、高质量的可视化远程查房体系,为此,组织专家检索国内外关于重症患者远程查房的文献及结合临床经验后形成本共识,以进一步提升各地区重症救治水平。

关键词：可视化远程查房重症医学共识

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高频超声在部分损容性皮肤病中的应用价值

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中华皮肤科杂志 2022年第12期55卷 1110-1113页

作者：王煜坤朱庆莉刘洁中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院皮肤科、协和转化医学中心 100730 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院超声科、协和转化医学中心 100730

损容性皮肤病是一类不同程度影响患者外貌和心理健康的皮肤疾病,患者对治疗效果通常抱有较高期望,迫切需要便捷且精确的无创辅助评估工具,以更好地进行诊治。越来越多的皮肤疾病包括损容性皮肤病在高频超声下得到客观而准确的评估。本... 详细信息

损容性皮肤病是一类不同程度影响患者外貌和心理健康的皮肤疾病,患者对治疗效果通常抱有较高期望,迫切需要便捷且精确的无创辅助评估工具,以更好地进行诊治。越来越多的皮肤疾病包括损容性皮肤病在高频超声下得到客观而准确的评估。本文总结了高频超声在部分损容性皮肤病诊疗中的研究进展。

关键词：超声诊断显像高频超声皮肤影像损容性皮肤病

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