检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2023年第2期43卷 259-264页

作者：杨雪婷郭可欣孙阳王蓉蓉马东来张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进... 详细信息

目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进行家系基因型-表型共分离验证,最后通过系列生物信息分析软件对新发现变异的致病性进行预测。结果3个中国DSH家系的先证者均表现为肢端色素沉着减少斑间杂色素沉着过度斑。WES结果发现3个先证者均携带ADAR基因(NM_001111.5)变异,先证者1携带ADAR基因c.3546T>G(***1182*)无义变异,先证者2携带ADAR基因c.2770T>G(***924Asp)错义变异,先证者3携带ADAR基因c.3116A>C(***1039Thr)错义变异。前两个变异均未在gnomAD和HGMD等公共数据库中收录,第三个变异在HGMD数据库中收录,人群频率为0。Sanger测序结果表明这3个家系中先证者的父母均未携带相应变异,提示这3个变异均为新发变异。这3个变异位点在不同物种中高度保守,且均位于双链RNA特异性腺苷脱氨酶蛋白的腺苷脱氨酶催化结构域。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南,ADAR基因c.3546T>G无义变异被判定为致病(PVS1+PS2+PM2+PP3+PP4),c.2770T>G、c.3116A>C错义变异被判定为致病(PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)以及(PS1+PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)。结论ADAR基因的新发变异c.3546T>G、c.2770T>G和c.3116A>C可能分别是这3个中国DSH患者的发病原因,以上结果丰富了ADAR基因的突变谱。

关键词：遗传性对称性色素异常症全外显子组测序ADAR基因新发变异

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儿童合理应用口服H_(1)抗组胺药的临床实践指南(2022年版)

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中国循证医学杂志 2022年第12期22卷 1365-1374页

作者：周鹏翔周薇申昆玲洪建国詹思延翟所迪赵京王良录中华医学会变态反应分会中国医药教育协会儿科专业委员会中国妇幼保健协会药事管理专业委员会亚太生物免疫学会儿童过敏免疫风湿病分会北京大学第三医院药剂科北京100191 北京大学医学部药物评价中心北京100191 北京大学第三医院儿科北京100191 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心北京100045 上海交通大学附属第一人民医院儿内科上海200127 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100191 首都儿科研究所附属儿童医院变态反应科北京100020 北京协和医院变态反应科中国医学科学院北京协和医学院北京100730 不详

口服H_(1)抗组胺药是儿童变态反应性疾病治疗中最常用的药物类别之一,但其合理应用仍缺乏充分的证据支持及药学指导,因此临床应用存在一定风险。本指南制订工作组基于当前最佳证据、专家经验和患儿家属意愿,采用证据推荐分级评估、制订... 详细信息

口服H_(1)抗组胺药是儿童变态反应性疾病治疗中最常用的药物类别之一,但其合理应用仍缺乏充分的证据支持及药学指导,因此临床应用存在一定风险。本指南制订工作组基于当前最佳证据、专家经验和患儿家属意愿,采用证据推荐分级评估、制订与评价方法(GRADE),制订《儿童合理应用口服H_(1)抗组胺药的临床实践指南》。指南最终形成了8个方面的19条推荐意见,涵盖口服H_(1)抗组胺药在儿童变态反应性疾病中的治疗地位、年龄范围、剂量、疗程、肝肾功能不全时的方案调整、相互作用、不良反应和依从性等内容,用于规范和指导口服H_(1)抗组胺药在儿童变态反应性疾病中的合理应用。

关键词： H_(1)抗组胺药儿童变态反应性疾病临床实践指南

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KIT杂合大片段缺失导致斑驳病一家系的临床表型

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基础医学与临床 2024年第7期44卷 954-958页

作者：张睿谭妍马东来王蓉蓉张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上... 详细信息

目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上存在约1.74 Mb的杂合大片段缺失突变,其中包括了全部KIT(斑驳病的致病基因)。该缺失在家系中呈基因型-表型共分离,在dbSNV数据库中未见该区域的缺失报道。该缺失是目前报道的最小的因KIT全长缺失而导致斑驳病表型的片段缺失。结论KIT缺失是导致该家系斑驳病表型的原因。

关键词：斑驳病基因缺失 KIT 基因诊断拷贝数变异(CNV)

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中国儿童IgA血管炎诊断与治疗指南(2023)

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中华儿科杂志 2023年第12期61卷 1067-1076页

作者：中华医学会儿科学分会免疫学组中华儿科杂志编辑委员会中国儿童风湿免疫病联盟吴小川宋红梅帅兰军张秋业李晓忠戎赞华农光民王滔马金海卢燕鸣赵冬梅李小青不详中南大学湘雅二医院儿童医学中心长沙410011 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 中南大学湘雅二医院青岛大学附属医院苏州大学附属儿童医院河北医科大学第二医院广西医科大学第一附属医院福建省立医院宁夏医科大学总医院上海交通大学医学院附属仁济医院新疆乌鲁木齐市第一人民医院(儿童医院) 西安市儿童医院

IgA血管炎(IgAV)是儿童时期常见的血管炎,临床表现为非血小板减少性可触性皮肤紫癜,伴或不伴腹痛、胃肠出血、关节痛、肾脏损伤等症状,少数患儿也可出现严重器官受累。由中华医学会儿科学分会免疫学组、中华儿科杂志编辑委员会和中国儿... 详细信息

IgA血管炎(IgAV)是儿童时期常见的血管炎,临床表现为非血小板减少性可触性皮肤紫癜,伴或不伴腹痛、胃肠出血、关节痛、肾脏损伤等症状,少数患儿也可出现严重器官受累。由中华医学会儿科学分会免疫学组、中华儿科杂志编辑委员会和中国儿童风湿免疫病联盟联合发起的“中国儿童IgA血管炎诊断与治疗指南”,采用推荐意见分级的评估、制订及评价分级体系,形成了IgAV诊断、检查、治疗、预后及健康教育等方面的推荐建议,以期进一步提高IgAV诊疗的规范性及科学性,指导临床实践。

关键词：中华儿科杂志中华医学会胃肠出血风湿免疫病皮肤紫癜推荐意见肾脏损伤临床实践

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术前口服布洛芬对种植体植入术后疼痛影响的随机对照研究

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中华口腔医学杂志 2024年第8期59卷 777-783页

作者：郜康魏雪竺赵彬刘之光杜聪林王新王瑶刘长营唐德争张琪吴瑞卿欧明明李威程茜谢亦林马攀李钧王昊王左敏陈溯张伟周建首都医科大学口腔医学院特诊特需科北京100050 首都医科大学口腔医学院急诊综合诊疗中心北京100050 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院药剂科北京100730 首都医科大学附属北京安贞医院药理基地统计部北京100011 首都医科大学口腔健康北京实验室北京100069 首都医科大学口腔医学院种植中心北京100050 首都医科大学附属北京天坛医院口腔科北京100070 首都医科大学附属北京朝阳医院口腔科北京100020 北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科、国家口腔医学中心、国家口腔疾病临床医学研究中心、口腔生物材料和数字诊疗装备、国家工程研究中心、口腔数字医学北京市重点实验室北京100081

目的评价术前口服布洛芬的超前镇痛方案对单枚后牙种植体植入术后疼痛的影响。方法采用多中心、随机、双盲、安慰剂平行对照的试验设计。按照纳排标准收集2022年4月至2024年4月于首都医科大学口腔医学院(40例)、首都医科大学附属北京天... 详细信息

目的评价术前口服布洛芬的超前镇痛方案对单枚后牙种植体植入术后疼痛的影响。方法采用多中心、随机、双盲、安慰剂平行对照的试验设计。按照纳排标准收集2022年4月至2024年4月于首都医科大学口腔医学院(40例)、首都医科大学附属北京天坛医院(22例)及首都医科大学附属北京朝阳医院(20例)就诊的要求植入种植体的患者。采用简单随机方法将患者按照1∶1的比例分配至布洛芬组和对照组,每组41例。布洛芬组与对照组分别于术前15 min口服300 mg布洛芬缓释胶囊和安慰剂,并在术后3 d内接受相同的镇痛方案。通过数字评定量表(NRS)统计患者术后30 min和4、6、8、24、48、72 h的疼痛评分,并记录术后4~6 d额外镇痛药使用量。结果研究共入组82例患者,失访脱落7例(对照组4例、布洛芬组3例),共计75例(对照组37例、布洛芬组38例)患者完成试验,患者均未发生恶心、呕吐等不良事件。布洛芬组患者术后4、6、8 h的疼痛评分[分别为1.0(0.0,2.0)、1.0(0.0,2.0)、1.5(0.0,3.0)分]均显著低于对照组[分别为2.0(1.0,3.0)、3.0(1.5,4.0)、2.0(1.0,4.0)分](Z=-1.99,P=0.047;Z=-3.01,P=0.003;Z=-2.10,P=0.036)。布洛芬组与对照组分别有18.4%(7/38)和27.0%(10/37)的患者于术后4~6 d额外服用镇痛药,两者额外服用镇痛药的患者比例差异无统计学意义(χ^(2)=0.79,P=0.373);对照组与布洛芬组术后额外用药量分别为[0.0(0.0,1.0)粒]与[0.0(0.0,0.0)粒],差异无统计学意义(Z=-0.78,P=0.439)。结论布洛芬超前镇痛可有效降低患者种植体植入术后疼痛程度,是一种安全有效的围手术期疼痛管理方案。

关键词：镇痛疼痛超前镇痛疼痛管理布洛芬种植体植入

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肾上腺消融术治疗原发性醛固酮增多症应慎重开展:内分泌科观点

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中国介入心脏病学杂志 2022年第7期30卷 508-512页

作者：曾正陪陈康中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国人民解放军总医院第一医学中心内分泌科

原发性醛固酮增多症(原醛症)是继发性高血压常见的内分泌肾上腺性高血压,近年来随着对该病认识的提高,激素检测技术的快速发展,报告其患病率明显增高[1-5]。2020年美国一项横断面研究以口服钠抑制试验时测定尿醛固酮水平>12μg/24 h... 详细信息

原发性醛固酮增多症(原醛症)是继发性高血压常见的内分泌肾上腺性高血压,近年来随着对该病认识的提高,激素检测技术的快速发展,报告其患病率明显增高[1-5]。2020年美国一项横断面研究以口服钠抑制试验时测定尿醛固酮水平>12μg/24 h为诊断标准,在血压正常、Ⅰ级、Ⅱ级和难治性高血压患者中的原醛症患病率分别为11.3%、15.7%、21.6%和22.0%[6]。原醛症从初发现时的罕见病到现在被认为是高血压的常见病因,得到除内分泌科以外,心内科、高血压科、泌尿外科、介入治疗、全科医学等多个学科医师的密切关注和重视。但由于各学科出发点不同,目前在原醛症诊治方面存在着学科之间的一些共识、分歧与争鸣。

关键词：原发性醛固酮增多症醛固酮瘤肾上腺增生肾上腺肿瘤消融术肾上腺动脉栓塞术

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骨科加速康复围手术期精神卫生问题及精神障碍的评估与管理专家共识

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中华骨与关节外科杂志 2022年第10期15卷 768-775页

作者：国家卫生健康委加速康复外科专家委员会骨科专家组中国研究型医院学会骨科加速康复专业委员会中国康复技术转化及促进会骨科加速康复专业委员会唐向东邱贵兴裴福兴曾羿李桃美董再全不详四川大学华西医院心理卫生中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科四川大学华西医院骨科四川大学华西医院睡眠医学中心

由于急性创伤、慢性骨骼肌肉系统疼痛等问题,存在躯体和社会功能部分受损的骨科患者合并精神卫生问题及精神障碍的比例较高。精神卫生问题及精神障碍对骨科患者手术效果有直接影响。如何尽早发现精神卫生问题及精神障碍的临床症状,并进... 详细信息

由于急性创伤、慢性骨骼肌肉系统疼痛等问题,存在躯体和社会功能部分受损的骨科患者合并精神卫生问题及精神障碍的比例较高。精神卫生问题及精神障碍对骨科患者手术效果有直接影响。如何尽早发现精神卫生问题及精神障碍的临床症状,并进行科学的初步检查、评估和处理是骨科加速康复面临的重要临床问题。为了进一步推广骨科加速康复围手术期精神卫生问题及精神障碍的评估与管理工作,提高医疗质量和安全,国家卫生健康委加速康复外科专家委员会骨科专家组、中国研究型医院学会骨科加速康复专业委员会、中国康复技术转化及促进会骨科加速康复专业委员会联合相关学科专家成立骨科加速康复系列共识编写专家委员会,以临床问题为导向,遵循循证医学原则,归纳出3个方面的问题:(1)骨科患者合并精神卫生问题及精神障碍的分类与共性表现特征;(2)骨科患者围手术期精神卫生问题及精神障碍的临床表现、筛查和评估;(3)骨科患者围手术期精神卫生问题及精神障碍的治疗。按照上述3个方面的问题进行文献检索和归纳,通过线上结合线下会议反复讨论和修改后形成本共识,期望其为我国骨科加速康复围手术期精神卫生问题及精神障碍的评估与管理的多学科协作起到积极的推动作用,最终达到加速患者康复的目的。

关键词：骨科手术精神卫生问题精神障碍加速康复外科

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1例甲状腺激素抵抗综合征患者THRβ基因突变的研究

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中国卫生检验杂志 2015年第2期25卷 241-244页

作者：赵甜朱惠娟龚凤英李乃适班博潘慧中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 济宁医学院附属医院山东济宁272029

目的分析1例甲状腺激素抵抗综合征患者及家系的甲状腺激素受体β（thyroid hormone receptor-β,THRβ）基因的突变情况。方法收集患者及其父母和50名健康对照者的外周抗凝血标本,检测甲状腺功能并提取基因组DNA,PCR扩增THRβ基因的第1... 详细信息

目的分析1例甲状腺激素抵抗综合征患者及家系的甲状腺激素受体β（thyroid hormone receptor-β,THRβ）基因的突变情况。方法收集患者及其父母和50名健康对照者的外周抗凝血标本,检测甲状腺功能并提取基因组DNA,PCR扩增THRβ基因的第1号～第10号外显子,PCR产物纯化后直接测序检测THRβ基因是否发生突变。结果患者THRβ基因的第4外显子107位核苷酸发生G转换为A的杂合错义突变（c.107 G〉A）。该突变致编码的THRβ第36位氨基酸由半胱氨酸变为酪氨酸（p.C36Y）。患者母亲具有相同的杂合点突变,患者父亲及50名健康对照者未发现THRβ基因突变。该突变为新发突变。结论新发现的THRβ基因第4外显子突变可能是该患者甲状腺激素抵抗综合征的致病原因。

关键词：甲状腺激素抵抗综合征甲状腺激素受体β 基因突变

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心内科与血管外科临床医师使用抗凝药情况的调查分析

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临床药物治疗杂志 2018年第8期16卷 59-62,92页

作者：都丽萍保芸李莹梅丹李拥军张波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 甘肃省人民医院药剂科兰州730000 北京医院国家老年医学中心血管外科北京100730

目的:了解心内科与血管外科临床医师对抗凝药物的使用情况以及对临床药师的需求,为临床药师开展抗凝药物治疗管理探索方向。方法:经预调研修正后,对心内科、血管外科临床医师发放自行设计的问卷进行问卷调查,并对调查结果进行统计分析... 详细信息

目的:了解心内科与血管外科临床医师对抗凝药物的使用情况以及对临床药师的需求,为临床药师开展抗凝药物治疗管理探索方向。方法:经预调研修正后,对心内科、血管外科临床医师发放自行设计的问卷进行问卷调查,并对调查结果进行统计分析。结果:共回收有效问卷111份,回收率88.9%。仅54.9%的医师表示对肝素和华法林的个体化使用有经验,11. 7%的医师承认对两药的剂量调整均无经验;对于新型口服抗凝药和华法林,更多的医师(41.4%)倾向于选择使用前者;仅有7.2%的医师在遇到抗凝用药问题时选择咨询临床药师。医师对临床药师的服务需求排前3位的分别是合理用药建议(93.7%)、药物信息咨询(86.5%)和药品使用相关培训(80.2%)。结论:部分临床医师尤其是年轻医师,对抗凝药物的掌握情况有待提高,而临床药师在抗凝治疗管理方面对医师的影响有限。临床药师可在肝素和华法林的个体化使用、新型口服抗凝药的合理用药培训等方面为医师提供有针对性的服务,以不断满足医师对临床药师的需求。

关键词：临床医师抗凝药物临床药师问卷调查

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北京市病理质量控制和改进中心免疫组织化学及特殊染色室间质量评价工作及经验总结

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中华病理学杂志 2024年第12期53卷 1292-1296页

作者：董格红王也武莎斐李洪利李少祥宋欣张燕金木兰钟定荣陈东梁智勇北京市病理质量控制和改进中心首都医科大学附属北京天坛医院病理科北京100070 中日友好医院病理科北京100029 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 解放军总医院第一医学中心病理科北京100037 北京大学基础医学院病理学系/北京大学第三医院病理科北京100191 首都医科大学附属北京朝阳医院病理科北京100020 首都医科大学附属北京安贞医院病理科北京100029 不详

本研究在北京市病理质量控制和改进中心及北京医学会病理学分会技术专业专家指导下,组织并执行了一项免疫组织化学和特殊染色的室间质量评价活动,旨在提升北京市病理科免疫组织化学和特殊染色技术水平,为精准诊断提供保障。本研究选取Ki... 详细信息

本研究在北京市病理质量控制和改进中心及北京医学会病理学分会技术专业专家指导下,组织并执行了一项免疫组织化学和特殊染色的室间质量评价活动,旨在提升北京市病理科免疫组织化学和特殊染色技术水平,为精准诊断提供保障。本研究选取Ki-67、CD20、CD3及bcl-2共4项免疫组织化学指标和刚果红染色进行室间质评。北京市80家医院参与免疫组织化学质控工作,51家医院参与刚果红染色工作。80家医院全部通过Ki-67免疫组织化学质控,75、74、72家医院/第三方检验实验室分别通过CD20、CD3、bcl-2免疫组织化学质控,51家医院全部通过刚果红染色质控。本研究建立了病理质量控制与改进的参考标准和操作流程,为精准的病理诊断提供了可靠的技术保障。

关键词：室间质量评价特殊染色室间质评免疫组织化学北京医学会病理诊断病理科第三方检验

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