检索结果-内蒙古大学图书馆

中国临床医生杂志 2015年第11期43卷 19-22页

作者：关月宁陈适段炼顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

低钠血症是临床实践中最常见的电解质代谢紊乱,在不同研究中低钠血症的患病率随着诊断标准、研究人群特征不同而有差异。低钠血症与多种临床不良预后相关,急性、严重的低钠血症的病死率很高,低钠血症是心肺等器质性疾病病死率增加的重... 详细信息

低钠血症是临床实践中最常见的电解质代谢紊乱,在不同研究中低钠血症的患病率随着诊断标准、研究人群特征不同而有差异。低钠血症与多种临床不良预后相关,急性、严重的低钠血症的病死率很高,低钠血症是心肺等器质性疾病病死率增加的重要危险因素,即使无症状的低钠血症也与多种临床不良预后相关。文章旨在对低钠血症的流行病学研究现状进行综述,重点关注这一电解质代谢紊乱与多种临床预后的相关性。

关键词：低钠血症流行病学预后综述

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贵州地区汉族人群GDF5基因单核苷酸多态性与成人终身高的关系

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基础医学与临床 2015年第7期35卷 906-910页

作者：赵甜朱惠娟龚凤英李乃适单广良潘慧班博山东大学医学院山东济南250012 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 济宁医学院附属医院山东济宁272029 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病学与统计学系北京100005

目的探讨生长分化因子5(GDF5)基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位点单核苷酸多态性(SNPs)与贵州地区汉族人群成人终身高的相关性。方法对贵州地区1 069例汉族健康体检者进行体格检查及问卷调查,收集抗凝血标本并提取DNA。... 详细信息

目的探讨生长分化因子5(GDF5)基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位点单核苷酸多态性(SNPs)与贵州地区汉族人群成人终身高的相关性。方法对贵州地区1 069例汉族健康体检者进行体格检查及问卷调查,收集抗凝血标本并提取DNA。用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法检测GDF5基因的SNPs,并分析其与身高的相关性。结果成年女性中,GDF5基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331基因型分布可分别解释身高变异的1.4%、0.9%、1.1%和1.0%(P<0.05);在GDF5基因rs143383和rs143384位点,携带GG基因型的个体平均身高均为最高,分别比AG和AA基因型个体高1.7 cm(P<0.01)、2.3 cm(P<0.05)和1.6 cm(P<0.05)、2.1 cm(P<0.01);在GDF5基因rs6060369位点,携带CC基因型的个体平均身高分别比CT和TT基因型个体高1.7 cm(P<0.05)和2.2 cm(P<0.01)。但是在成年男性中未发现GDF5基因上述SNPs位点与身高的相关性。结论 GDF5基因单核苷酸多态性与贵州地区成年汉族女性身高有关,GDF5基因可能是影响中国汉族成人女性身高个体差异的基因。

关键词： GDF5 单核苷酸多态性(SNP) 身高汉族

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肾上腺静脉取血术在非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征并双肾上腺占位诊断中的应用

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协和医学杂志 2015年第6期6卷 401-405页

作者：平凡童安莉张晓波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

目的研究肾上腺静脉插管取血术在非促肾上腺皮质激素（ adrenocorticotropic hormone, ACTH）依赖性库欣综合征合并双侧肾上腺占位患者中的诊断价值. 方法回顾性分析北京协和医院诊治的4例非ACTH依赖性库欣综合征合并双侧肾上腺占... 详细信息

目的研究肾上腺静脉插管取血术在非促肾上腺皮质激素（ adrenocorticotropic hormone, ACTH）依赖性库欣综合征合并双侧肾上腺占位患者中的诊断价值. 方法回顾性分析北京协和医院诊治的4例非ACTH依赖性库欣综合征合并双侧肾上腺占位患者的临床资料. 空腹状态下取外周静脉及双侧肾上腺静脉血, 分别测定血浆总皮质醇及醛固酮水平,分别计算双侧肾上腺静脉与外周静脉血皮质醇的比值及双侧肾上腺静脉的血皮质醇与醛固酮的比值比. 结果 4例经肾上腺静脉插管取血后计算出双侧肾上腺静脉的血皮质醇与醛固酮的比值比平均为8. 4 （ 3. 6~16. 2 ） , 其中3例为单侧分泌皮质醇的高功能肾上腺腺瘤所致的显性库欣综合征, 对侧腺瘤则为无功能皮质腺瘤; 1例为单侧高功能肾上腺腺瘤所致的亚临床库欣综合征, 对侧则为肾上腺结节样增生. 定位明确后行单侧肾上腺及腺瘤切除术, 病情均缓解, 平均随访36个月（6~75个月）均无复发.结论成功的肾上腺静脉取血可以帮助判断非ACTH依赖性库欣综合征合并双侧肾上腺占位的功能状态, 对指导下一步治疗措施有重要的诊断价值, 而成功的关键在于肾上腺静脉置管到位和排除内源性干扰因素.

关键词：双侧肾上腺占位非ACTH依赖性库欣综合征肾上腺静脉插管取血

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生长激素-胰岛素样生长因子1轴相关单基因缺陷性矮小症的研究进展

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中国卫生检验杂志 2015年第12期25卷 2054-2056,2061页

作者：于萍朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

人类的身高受内部和外部环境交互影响,由多种基因和表观遗传的调节,身高的遗传度约为80%[1]。全基因组关联性研究（genome-wide association studies,GWAS）发现至少存在180个基因位点的上百种变异与人类的身高表型相关,总体可解释10%... 详细信息

人类的身高受内部和外部环境交互影响,由多种基因和表观遗传的调节,身高的遗传度约为80%[1]。全基因组关联性研究（genome-wide association studies,GWAS）发现至少存在180个基因位点的上百种变异与人类的身高表型相关,总体可解释10%的身高变异[2],但每种基因变异对身高的影响很小。

关键词：生长矮小症基因测序单基因疾病生长激素胰岛素样生长因子1

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合并不同糖尿病病程的胰腺癌患者临床特征及相关危险因素对胰腺癌发病年龄的影响

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协和医学杂志 2015年第6期6卷 419-426页

作者：马明磊周美岑杨婧张太平李玉秀赵玉沛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 山西医科大学附属第一医院内分泌科太原030000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730

目的分析胰腺癌(pancreatic cancer,PC)合并糖尿病(diabetes mellitus,DM)患者的临床特征及不同因素对PC发病年龄的影响。方法 1985年1月至2014年10月北京协和医院收治的PC合并DM且符合一定纳入标准的患者,先分析总体人群基本特征,再根... 详细信息

目的分析胰腺癌(pancreatic cancer,PC)合并糖尿病(diabetes mellitus,DM)患者的临床特征及不同因素对PC发病年龄的影响。方法 1985年1月至2014年10月北京协和医院收治的PC合并DM且符合一定纳入标准的患者,先分析总体人群基本特征,再根据不同DM病程,将总体人群分为新发DM组(病程≤2年)和长病程DM组(病程>2年),分析不同亚组的临床特征、肿瘤特征、既往疾病史及用药情况,并分析不同因素包括性别、生活方式、家族史、既往史、用药情况对PC发病年龄的影响。结果共327例PC合并DM患者纳入本研究。总体人群及按病程分组人群中男性比例均较高,且发病年龄较女性更低[(60.2±9.5)岁比(65.7±8.5)岁,P<0.001]。新发DM组较长病程DM组PC发病年龄更低[(60.6±9.5)岁比(64.4±9.0)岁,P<0.001],有DM家族史者比例更低(13.8%比24.3%,P=0.016),平均体重下降程度更明显(9.0 kg比5.0 kg,P=0.003),空腹血糖水平更低(8.2 mmol/L比9.1 mmol/L,P=0.003),肿瘤平均直径更大(4.0 cm比3.5 cm,P=0.007),胰岛素和降压药的使用比例均较低(41.9%比71.3%,P<0.001;32.9%比49.6%,P=0.004)。男性(P<0.001)、吸烟(P<0.001)、饮酒(P<0.001)、有DM家族史(P=0.048)、使用二甲双胍(P=0.046)的患者PC发病年龄更低,而服用阿卡波糖者PC发病年龄更高(P=0.042)。结论无DM家族史、伴体重明显下降、有吸烟、饮酒史的新发DM患者,可能是患PC的高危人群,需格外警惕,注意早期筛查。

关键词：胰腺癌糖尿病新发发病年龄

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膀胱示踪剂残留致骶尾部磷酸盐尿性间叶组织肿瘤生长抑素受体显像假阴性一例报告

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协和医学杂志 2015年第5期6卷 384-386页

作者：王芬李乃适景红丽朱朝晖李方宋兰陈钰刘勇李梅夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730

肿瘤导致的骨软化症（tumor induced osteomalacia,TIO）是一种低血磷性骨软化症,由磷酸盐尿性间叶组织肿瘤（phosphaturic mesenchymal tumor,PMT）分泌过多的成纤维细胞生长因子-23（fibroblast growth factor-23,FGF23）致肾脏漏磷增... 详细信息

关键词：肿瘤导致低血磷性骨软化症,骶骨磷酸盐尿性间叶组织肿瘤生长抑素受体显像,假阴性

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定位诊断困难的支气管类癌致库欣综合征一例及文献复习

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协和医学杂志 2015年第6期6卷 432-436页

作者：袁涛冀晋王曦卢琳伍学焱程欣陈野野陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院胸外科北京100730

目的探讨库欣综合征病因为支气管类癌所致异位促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)综合征的定位诊断方法。方法报道1例定位诊断困难的49岁女性库欣综合征患者,收集其临床资料,对其定位诊断过程和方法进行回顾性分析。... 详细信息

目的探讨库欣综合征病因为支气管类癌所致异位促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)综合征的定位诊断方法。方法报道1例定位诊断困难的49岁女性库欣综合征患者,收集其临床资料,对其定位诊断过程和方法进行回顾性分析。结果患者曾经被误诊为库欣病并接受经蝶窦垂体手术。库欣综合征的症状在垂体手术后仍持续存在。经过6个月的随访和数周的酮康唑治疗,胸部CT显示右肺内一个直径约5 mm小结节在9个月内无明显变化。生长抑素受体显像和氟脱氧葡萄糖-正电子发射断层显像(fluorodeoxyglucose-positron emission tomography,FDGPET)不能确定肺内结节为分泌ACTH的肿瘤。岩下窦静脉取血结果表明病因为异位ACTH综合征。胸腔镜下右肺中叶切除术后,血ACTH、皮质醇和24 h尿游离皮质醇均降至正常。组织学证实该结节为典型支气管类癌,免疫组织化学染色示ACTH阳性。结论岩下窦静脉取血对于异位分泌ACTH肿瘤的定位诊断非常重要,对于疑诊异位ACTH综合征的患者应进行岩下窦静脉取血联合不同的影像学诊断技术来定位病灶,必要时可行探查手术。

关键词：支气管类癌库欣综合征异位促肾上腺皮质激素综合征岩下窦静脉取血

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SERPINF1基因新突变导致四个Ⅵ型成骨不全症的家系研究

SERPINF1基因新突变导致四个Ⅵ型成骨不全症的家系研究

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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者： Wangjianyi 刘怡马豆豆吕芳徐晓杰姜艳夏维波王鸥邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的 Ⅵ型成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是常染色体隐性遗传,表现为严重骨骼畸形的罕见类型,本研究旨在研究五例Ⅵ型OI患者的表型特征,并检测致病基因SERPINF1的突变类型.方法纳入五例来自四个非近亲婚配家系的OI患者,评估...

目的 Ⅵ型成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是常染色体隐性遗传,表现为严重骨骼畸形的罕见类型,本研究旨在研究五例Ⅵ型OI患者的表型特征,并检测致病基因SERPINF1的突变类型.方法纳入五例来自四个非近亲婚配家系的OI患者,评估临床表现、血清钙磷及骨转换指标水平、骨骼X线表现及骨密度.采用二代捕获测序技术和Sanger测序进行致病基因突变检测及验证.并前瞻性观察双膦酸盐类药物对患者的疗效.

关键词：

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中国人MEN1相关原发性甲状旁腺功能亢进症的遗传背景及组织蛋白表达分析

中国人MEN1相关原发性甲状旁腺功能亢进症的遗传背景及组织蛋白表...

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中华医学会第十四次全国内分泌学学术会议

作者：孔晶王鸥聂敏姜艳胡莹莹李梅夏维波周学瀛孟迅吾邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科

目的多发性内分泌腺瘤1型(MEN1)是由MEN1基因突变所致的肿瘤综合征.原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)常为MEN1的首发及最常见表现.本研究收集2002年至2013年北京协和医院内分泌科诊疗的MEN1相关PHPT(MHPT)病例,对其遗传背景及组织蛋白...

目的多发性内分泌腺瘤1型(MEN1)是由MEN1基因突变所致的肿瘤综合征.原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)常为MEN1的首发及最常见表现.本研究收集2002年至2013年北京协和医院内分泌科诊疗的MEN1相关PHPT(MHPT)病例,对其遗传背景及组织蛋白表达进行分析.

关键词：

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一例维吾尔族Gitelman综合征患者的临床与基因突变分析

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协和医学杂志 2015年第6期6卷 427-431页

作者：努荣古丽买买提张化冰邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科乌鲁木齐830001

目的探讨1例维吾尔族Gitelman综合征(Gitelman's syndrome,GS)患者的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,P... 详细信息

目的探讨1例维吾尔族Gitelman综合征(Gitelman's syndrome,GS)患者的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增SLC12A3基因的26个外显子及其与内含子的交界区,测序确定突变情况。结果患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合GS诊断。基因突变分析显示,患者SLC12A3基因c DNA序列的第1964位鸟嘌呤G纯合突变为腺嘌呤A(c.1964 G>A),造成第655位氨基酸由精氨酸改变为组氨酸(***655His),该突变位于SLC12A3的第16外显子。结论通过SLC12A3基因突变分析,从分子遗传学方面证实1例维吾尔族患者GS的诊断。临床上持续低血钾、肾脏失钾、代谢性碱中毒、血压正常或偏低、低尿钙的患者应考虑该疾病诊断,基因分析有助于确诊。

关键词： Gitelman综合征低钾血症 SLC12A3基因噻嗪类敏感的钠氯共转运蛋白基因突变

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