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病历简介患者,女,25岁,主因＂怕热,多汗,大便次数增多,消瘦1个月＂入院。患者于2个月前因自行服用＂清血去痘＂药后逐渐出现大便次数增多,由1～2次/日增加至3～4次/日,大便不成形,共间断服药约1个月,后自行停用。但大便次数仍无明显减少,同时伴怕热、多汗,无明显心慌、手抖、乏力,无恶心、呕吐,进食量同前无明显变化,主食250～300g/日,但易饥饿,体重2个月内下降3.5～4kg。无双眼胀、易流泪,无复视、畏光。无眼睑及下肢浮肿。无颈部肿胀、疼痛,无声音嘶哑、呼吸困难、吞咽困难等。月经周期规律。

关键词：大便次数怕热多汗消瘦大便不成形下肢浮肿颈部肿胀声音嘶哑

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第218例乏力-脑积水-脑室扩大-低钠血症

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中华医学杂志 2010年第36期90卷 2579-2581页

作者：韩桂艳李玉秀陆召麟胡明明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

病历摘要患者男,42岁,主因纳差、乏力5年,发现血钠低1个月于2007年8月21日入院.患者5年前无明显诱因出现间断乏力、纳差,查血钠135 mmol/L,血氯94 mmol/L,血钾3.8 mmol/L,肝肾功能正常,头颅MRI示脑积水,中脑导水管阻塞,行神经内窥镜... 详细信息

病历摘要患者男,42岁,主因纳差、乏力5年,发现血钠低1个月于2007年8月21日入院.患者5年前无明显诱因出现间断乏力、纳差,查血钠135 mmol/L,血氯94 mmol/L,血钾3.8 mmol/L,肝肾功能正常,头颅MRI示脑积水,中脑导水管阻塞,行神经内窥镜下导水管打通术及脑室终板造瘘术,术后半年复查MRI较前无明显变化.

关键词：脑室扩大脑积水低钠血症乏力头颅MRI 中脑导水管肾功能正常神经内窥镜

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第221例阴茎增大-身高增长加速-人绒毛膜促性腺激素β亚单位升高

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中华医学杂志 2010年第44期90卷 3160-3162页

作者：茅江峰聂敏卢双玉伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

病历摘要患儿男,5岁7个月,因阴茎增大、身高增长加速1年于2007年10月8日到北京协和医院内分泌科就诊.患儿近1年出现阴茎明显增大和勃起次数增多,伴有身高增长加速,约增长12 cm/年.近8个月出现阴毛生长和声音变低沉.无遗精、头痛、多... 详细信息

病历摘要患儿男,5岁7个月,因阴茎增大、身高增长加速1年于2007年10月8日到北京协和医院内分泌科就诊.患儿近1年出现阴茎明显增大和勃起次数增多,伴有身高增长加速,约增长12 cm/年.近8个月出现阴毛生长和声音变低沉.无遗精、头痛、多饮多尿和肢体活动障碍.否认服用营养品和外源性性激素.曾于2007年4月到外院就诊,外院体格检查：身高124 cm（同龄同性别平均身高＋2.2 SD）,体重30 kg,皮肤未见牛奶咖啡斑及明显色素沉着.喉结初现,中度变声,未见胡须生长,睾丸左/右=4 ml/4 ml,质地中等;Tanner分期：双侧乳房B1,阴毛P3,阴茎长6 cm.

关键词：人绒毛膜促性腺激素β亚单位身高增长阴茎 Tanner分期北京协和医院肢体活动障碍胡须生长内分泌科

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多发性内分泌腺瘤病1型患者的肾上腺表现

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中华医学杂志 2010年第38期90卷 2689-2692页

作者：朱燕张化冰卢琳李乃适付勇王鸥徐岭翎姜艳童安莉朱惠娟李伟胡明明于淼茅江峰袁涛李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型（MEN-1）患者中肾上腺病变的发生率及临床特点.方法回顾性分析1986年1月至2009年12月在北京协和医院内分泌科住院的32例MEN-1患者的腹部CT检查结果及临床特点.结果 50.0%MEN-1患者存在肾上腺形态异常.... 详细信息

目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型（MEN-1）患者中肾上腺病变的发生率及临床特点.方法回顾性分析1986年1月至2009年12月在北京协和医院内分泌科住院的32例MEN-1患者的腹部CT检查结果及临床特点.结果 50.0%MEN-1患者存在肾上腺形态异常.5例患者（31.3%）为双侧病变,其中1例为双侧腺瘤,2例为双侧增生,2例为一侧腺瘤一侧增生.11例患者（68.7%）为单侧病变,其中腺瘤占63.6%,腺瘤的平均直径为2.3 cm（0.8～4.0 cm）,36.4%的患者表现为单侧增生、增粗.除1例肾上腺皮质腺瘤导致的库欣综合征、1例原发性醛固酮增多症腺瘤外,其余患者的肾上腺均为无功能病变.结论中国人MEN-1患者中肾上腺病变的发生率与国外相似,但多为良性、无功能病变,鉴于国外报道中仍有一定比例的肾上腺皮质癌发生,因此建议MEN-1患者应常规进行肾上腺病变的筛查与随诊.

关键词：多发性内分泌瘤病1型肾上腺肾上腺疾病

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亚临床肾上腺皮质功能减退症1例报道并文献复习

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基础医学与临床 2010年第10期30卷 1094-1095页

作者：岳欣李伟陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

1病例摘要患者,男性,45岁,主因“乏力、肤色加深、面部浮肿7月”入院。患者人院前7个月无明显诱因出现乏力。自觉肤色较前加深、面部浮肿,伴皮肤粗糙、干燥。外院诊断“原发性甲减”,予左甲状腺素钠50μg/d。患者觉乏力逐渐缓解,肤色加... 详细信息

1病例摘要患者,男性,45岁,主因“乏力、肤色加深、面部浮肿7月”入院。患者人院前7个月无明显诱因出现乏力。自觉肤色较前加深、面部浮肿,伴皮肤粗糙、干燥。外院诊断“原发性甲减”,予左甲状腺素钠50μg/d。患者觉乏力逐渐缓解,肤色加深无改善,后自行停药。患者自幼肤色较深,起病以来体重稳定,食欲无改变。大便干,1－2日1次。近几月视物模糊、出现脱发。无烦渴、多饮、手足搐搦、性功能下降,[第一段]

关键词：肾上腺皮质功能减退症文献复习亚临床左甲状腺素钠面部浮肿原发性甲减性功能下降病例摘要

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内分泌科临床精粹（四）

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中华全科医师杂志 2011年第1期10卷 42-42页

作者：李乃适朱惠娟中国医学科学院 100730 北京协和医学院 100730 北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730

一、诊断肥胖的目的和原则肥胖之所以被列入一种疾病,主要是其损害患者的身心健康,包括肥胖本身及肥胖相关疾病的影响.诊断肥胖并非为了设法让每个人都成为模特,而是要判断患者的预期寿命和生活质量是否受到影响。

关键词：内分泌科肥胖相关疾病临床身心健康生活质量预期寿命诊断患者

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第208例肤色变黑-锥体束损害-尿频-勃起功能障碍

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中华医学杂志 2010年第24期90卷 1723-1725页

作者：周颋茅江峰戴毅李玉秀连小兰陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 北京协和医院神经内科

病历摘要患者男，1985年出生，以“肤色变黑11年，乏力、尿频、性欲减退1年”于2009年9月入我院。1998年其无诱因出现全身肤色变黑，以乳晕、齿龈、手指关节背侧、阴囊色素沉着更为明显。无乏力、恶心、呕吐，未诊治。2008年患者感觉双... 详细信息

病历摘要患者男，1985年出生，以“肤色变黑11年，乏力、尿频、性欲减退1年”于2009年9月入我院。1998年其无诱因出现全身肤色变黑，以乳晕、齿龈、手指关节背侧、阴囊色素沉着更为明显。无乏力、恶心、呕吐，未诊治。2008年患者感觉双下肢无力伴僵硬，走路偶有跌倒，伴憋尿困难、尿频和排尿不尽感。大便从每天1次进展到5～6天1次。

关键词：勃起功能障碍锥体束损害尿频色变 2009年双下肢无力性欲减退手指关节

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8例原发性色素性结节状肾上腺皮质病的临床分析

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基础医学与临床 2010年第5期30卷 538-541页

作者：李伟冯凯王鸥毛全宗胡明明岳欣陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730

目的总结原发性色素性结节状肾上腺皮质病（PPNAD）临床特点。方法回顾分析北京协和医院2001年-2009年所诊治的PPNAD患者8例,采集患者临床资料。结果PPNAD好发于青少年,62.5%伴有Carney综合征（CNC）。在临床表现中,闭经及身高增长停滞... 详细信息

目的总结原发性色素性结节状肾上腺皮质病（PPNAD）临床特点。方法回顾分析北京协和医院2001年-2009年所诊治的PPNAD患者8例,采集患者临床资料。结果PPNAD好发于青少年,62.5%伴有Carney综合征（CNC）。在临床表现中,闭经及身高增长停滞或减慢较为明显,分别占100%和62.5%。血ACTH检测不到,血F节律消失,50%的患者地塞米松抑制实验为反常性升高。75%的患者双侧肾上腺未见明显异常或仅有可疑小结节样改变。肾上腺病理可见色素沉积的结节样改变。单侧肾上腺全切术可缓解症状,但血ACTH和血F节律难以恢复,可能复发。结论对于影像学检查未见肾上腺明显病变的ACTH非依赖性库欣综合征的患者,要警惕PPNAD,同时要注意筛查及随诊有无合并CNC。

关键词：库欣综合征原发性色素性结节状肾上腺皮质病 Carney综合征诊断手术

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p16基因启动子区甲基化在人嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中的变化

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中华内分泌代谢杂志 2010年第11期26卷 954-958页

作者：付春莉曾正陪李汉忠童安莉卢琳陈适王永慧李新萍张妲杨薇李明宋爱羚中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730

目的检测嗜铬细胞瘤（PHEO）和副神经节瘤（PGL）中p16基因突变和启动子区DNA甲基化改变,分析其与患者临床特征之间的关系.方法收集34例（PHEO 20例、PGL14例）组织标本及患者临床资料,通过甲基化特异性PCR（MSP）测定p16基因启动子区... 详细信息

目的检测嗜铬细胞瘤（PHEO）和副神经节瘤（PGL）中p16基因突变和启动子区DNA甲基化改变,分析其与患者临床特征之间的关系.方法收集34例（PHEO 20例、PGL14例）组织标本及患者临床资料,通过甲基化特异性PCR（MSP）测定p16基因启动子区甲基化状态,DNA测序检测基因序列以及RT-PCR方法测定其mRNA表达.结果（1）34例肿瘤组织中未发现p16基因纯合缺失及点突变;（2）35.3%（12/34）的患者存在p16基因高甲基化,p16基因甲基化阳性标本中,PHEO和PGL分别占25%和75%,两者差异有统计学意义（P=0.005）;p16基因甲基化在恶性、单发肿瘤、发病年龄早的亚组中有增高趋势（P＞0.05）;（3）甲基化与非甲基化肿瘤组织之间p16 mRNA表达无统计学差异;不同特点的肿瘤中其mRNA表达亦无统计学差异,但恶性肿瘤p16 mRNA表达与良性肿瘤相比有下降的趋势（0.83±0.65对1.12±0.81,P=0.278）.结论人PHEO和PGL中,p16基因纯合缺失和突变并不常见,但p16基因启动子区甲基化是其失活的主要形式.

关键词： p16基因甲慕化嗜铬细胞瘤基因突变基因表达

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