检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2009年第8期29卷 867-871页

作者：李梅邢小平夏维波胡莹莹王鸥姜艳刘怀成孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的评价新一代双膦酸盐类药物伊班膦酸钠间断静脉输注对北京绝经后骨质疏松症女性的疗效及安全性。方法研究纳入绝经后骨质疏松症女性60例,年龄48～74岁,绝经年限3～32年,随机分为2组,治疗组每3个月静脉输注伊班膦酸钠2mg,对照组每周... 详细信息

目的评价新一代双膦酸盐类药物伊班膦酸钠间断静脉输注对北京绝经后骨质疏松症女性的疗效及安全性。方法研究纳入绝经后骨质疏松症女性60例,年龄48～74岁,绝经年限3～32年,随机分为2组,治疗组每3个月静脉输注伊班膦酸钠2mg,对照组每周口服阿仑膦酸钠70mg,疗程12个月。疗效指标为腰椎及髋部骨密度(采用双能X线骨密度仪测量)、骨吸收指标血I型胶原羧基末端肽(酶联免疫吸附法测量)及骨形成指标碱性磷酸酶(自动分析仪酶法检测)。安全性指标包括血尿生化指标、心电图及不良反应。结果59例患者完成研究。治疗12个月后,伊班膦酸钠组腰椎2-4、股骨颈及大转子骨密度增幅分别达6.3%、2.5%和0.1%(腰椎P<0.001,股骨颈P<0.01)。阿仑膦酸钠组腰椎、股骨颈及大转子骨密度改变率分别为3.7%、4.9%和-0.5%(腰椎和股骨颈P<0.001)。两组间治疗前后骨密度均无明显差别。伊班膦酸钠和阿仑膦酸钠治疗后ALP及CTX浓度均快速、显著下降,ALP降低15.8%和17.2%,CTX降低78.1%及43.2%(均P<0.001)。两组血钙磷水平、肝肾功能在正常范围内,伊班膦酸钠组常见的不良反应是首次输液后肌肉疼痛和低热,占26.7%,而反酸、上腹不适是阿仑膦酸钠组主要的不良反应,占13.3%,患者可以耐受这些轻度的不良反应。结论新一代双膦酸类药物伊班膦酸钠对于治疗绝经后骨质疏松症是安全而有效的。

关键词：骨质疏松症伊班膦酸钠阿仑膦酸钠

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第192例阴蒂增大-青春不发育-多囊卵巢-骨骼畸形

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中华医学杂志 2009年第46期89卷 3304-3306页

作者：茅江峰伍学焱聂敏卢琳卢双玉陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

患者女，1997年10月出生。母亲在妊娠期间未服用和接触任何药物，怀孕后逐渐出现面部大量痤疮，声音变粗，唇上胡须生长，皮肤油腻，症状持续整个孕期，分娩1年后以上症状逐渐缓解，期间未测定血睾酮水平。患者出生时家属发现外阴畸形... 详细信息

患者女，1997年10月出生。母亲在妊娠期间未服用和接触任何药物，怀孕后逐渐出现面部大量痤疮，声音变粗，唇上胡须生长，皮肤油腻，症状持续整个孕期，分娩1年后以上症状逐渐缓解，期间未测定血睾酮水平。患者出生时家属发现外阴畸形，阴蒂明显增大成阴茎状，尿道口位于阴蒂顶端。出生后阴蒂无进一步增长。

关键词：阴蒂增大骨骼畸形多囊卵巢不发育青春症状持续妊娠期间胡须生长

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骨质疏松症的全基因组连锁及关联研究进展

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中华医学杂志 2009年第42期89卷 3012-3015页

作者：赵晶夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

骨质疏松症是由多个微效基因及多种环境因素共同作用所致的一种全身性骨骼疾病，以骨量下降和骨折风险增加为主要特征。双生子及家系研究估计65％～80％的峰值骨密度（BMD）的变异是遗传因素决定的。研究还发现很多骨折风险的决定因素... 详细信息

骨质疏松症是由多个微效基因及多种环境因素共同作用所致的一种全身性骨骼疾病，以骨量下降和骨折风险增加为主要特征。双生子及家系研究估计65％～80％的峰值骨密度（BMD）的变异是遗传因素决定的。研究还发现很多骨折风险的决定因素也受遗传效应的影响，包括骨量、

关键词：骨质疏松症全基因组全身性骨骼疾病连锁骨折风险峰值骨密度环境因素微效基因

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1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床和分子遗传分析

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基础医学与临床 2009年第3期29卷 225-228页

作者：曹彩霞王鸥聂敏李玉秀童安莉卢琳陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的通过对1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特点和基因突变研究,初步探讨17OHD临床表现的基因分子机制。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP... 详细信息

目的通过对1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特点和基因突变研究,初步探讨17OHD临床表现的基因分子机制。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果患者临床表现及内分泌功能检查完全符合17OHD,PCR产物测序发现,CYP17A1基因第6外显子329位密码子发生了TAC→AA的纯合突变,引起Tyr329Lys错义突变及以后密码子的移码突变,并形成了一个只包含418个氨基酸的截短蛋白,从而使该蛋白完全缺乏17α-羟化酶和17,20碳链裂解酶活性。结论CYP17A1突变导致的P450 c17蛋白的结构改变是该17OHD患者临床表现的基因分子基础。

关键词： 17α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因突变

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甲状腺激素受体β基因第10外显子H435L突变致甲状腺激素抵抗并桥本甲状腺炎

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基础医学与临床 2009年第9期29卷 974-978页

作者：连小兰聂敏白耀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的研究甲状腺激素抵抗（RTH）合并桥本甲状腺炎（HT）患儿临床特点和甲状腺激素受体β基因（TRβ）突变类型。方法对1例7岁男性RTH合并HT患儿临床特点进行分析,同时,用PCR法扩增患儿及双亲外周血DNA的TRβ第5～10外显子,序列比对。结... 详细信息

目的研究甲状腺激素抵抗（RTH）合并桥本甲状腺炎（HT）患儿临床特点和甲状腺激素受体β基因（TRβ）突变类型。方法对1例7岁男性RTH合并HT患儿临床特点进行分析,同时,用PCR法扩增患儿及双亲外周血DNA的TRβ第5～10外显子,序列比对。结果患儿TRβ第10外显子第1304位碱基发生杂合错义点突变,A替换成T（c.1304 A〉T）,致第435位密码子从CAT变成了CTT,对应的组氨酸被亮氨酸所替代,导致RTH。随诊中新发HT。结论TRβ第10外显子H435L突变导致RTH;同时,持续RTH可能引发HT。

关键词：甲状腺激素受体β基因甲状腺激素抵抗桥本甲状腺炎

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正常血糖高胰岛素钳夹法观察罗格列酮治疗2型糖尿病胰岛素抵抗的疗效

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中华临床营养杂志 2009年第3期17卷 133-135页

作者：赵维纲袁涛付勇董颖越杨国华孙琦王姮中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院卫生部重点实验室内分泌科 100730

目的观察罗格列酮治疗2型糖尿病患者在改善胰岛素抵抗方面的疗效。方法对10例血糖控制满意的2型糖尿病患者，采用评价胰岛素敏感性金指标-正常血糖高胰岛素钳夹法，评价应用罗格列酮4mg／日治疗12周后改善胰岛素敏感性的疗效。结果反映... 详细信息

目的观察罗格列酮治疗2型糖尿病患者在改善胰岛素抵抗方面的疗效。方法对10例血糖控制满意的2型糖尿病患者，采用评价胰岛素敏感性金指标-正常血糖高胰岛素钳夹法，评价应用罗格列酮4mg／日治疗12周后改善胰岛素敏感性的疗效。结果反映血糖控制情况的空腹血糖[（6．82±0．91）% vs.（6．54±0．74）mmol／L]和糖化血红蛋白[（6．52±0.83）％vs ．（6．44±0．82）％]治疗前后差异均无统计学意义；而反映胰岛素敏感性的空腹胰岛素[（16．44±0．97）绑．（12．45±1．21）mU／L]、稳态模型指数（7．44±1．76／35．4．13±1．15）、葡萄糖代谢率[（1．56±0．35）vs．（4．76±1．61）mg·kg^-1·min^-1]及胰岛素敏感指数[葡萄糖代谢率与胰岛素之比，（0．0173±0．0053）135．（0．0461±0．0113）mg·kg^-1·min^-1·（mU／L）。]治疗后均较治疗前显著改善（P〈0．05，P〈0．001）。结论正常血糖高胰岛素钳夹法所测胰岛素敏感指标能明确量化并能更好地反映具有胰岛素抵抗2型糖尿病患者经过罗格列酮治疗的效果。

关键词：罗格列酮正常血糖高胰岛素钳夹 2型糖尿病

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亚临床嗜铬细胞瘤的诊治

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基础医学与临床 2009年第7期29卷 753-756页

作者：童安莉曾正陪李明陈适卢琳杨堤李汉忠中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730

目的分析亚临床嗜铬细胞瘤（PHEO）的临床特点。方法回顾性总结并分析北京协和医院1997年-2007年收治的22例亚临床PHEO的病例资料。结果患者均无明显临床症状，测定24hN儿茶酚胺正常10例，增高12例。16例患者用仅受体阻滞剂进行术前准... 详细信息

目的分析亚临床嗜铬细胞瘤（PHEO）的临床特点。方法回顾性总结并分析北京协和医院1997年-2007年收治的22例亚临床PHEO的病例资料。结果患者均无明显临床症状，测定24hN儿茶酚胺正常10例，增高12例。16例患者用仅受体阻滞剂进行术前准备，手术中切瘤前挤压瘤体患者血压升高的最高值、切瘤后血压下降的最低值及术中血压波动分别为（163±34）／（86±20）mmHg、（105±12）／（61±10）mmHg及（58±37）／（25±21）mmHg；而6例未用药物准备的患者上述指标分别为（169±36）／（104±20）mmHg、（97±18）／（56±13）mmHg及（71±48）／（48±29）mmHg，术前用药准备组的切瘤前DBP最高值和术中DBP波动值比未用药准备组均明显减少（均P〈0．05）。结论大部分亚临床PHEO患者尿儿茶酚胺升高，并且术中血压波动较大，对患者用仪受体阻滞剂进行术前准备非常必要，可以减少手术风险。

关键词：亚临床嗜铬细胞瘤诊断治疗

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口服葡萄糖耐量试验不同取血次数对妊娠糖尿病诊断的影响

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中国糖尿病杂志 2009年第5期17卷 364-366页

作者：李伟向红丁平凡聂敏黎明刘俊涛张化冰张丽红中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院妇产科

目的分析OGTT不同取血次数对妊娠糖尿病(GDM)诊断的影响。方法对1506例50g葡萄糖负荷试验(GCT)阳性的孕妇进行3hOGTT,观察各时间点组合的10种诊断方法的灵敏度、漏诊率、总符合率、阴性预测值等指标,并与标准诊断方法相比进行一致性检... 详细信息

目的分析OGTT不同取血次数对妊娠糖尿病(GDM)诊断的影响。方法对1506例50g葡萄糖负荷试验(GCT)阳性的孕妇进行3hOGTT,观察各时间点组合的10种诊断方法的灵敏度、漏诊率、总符合率、阴性预测值等指标,并与标准诊断方法相比进行一致性检验。结果 1-2-3h法诊断GDM的Kappa值为0.936(P<0.01)。结论对50gGCT阳性的孕妇行OGTT时,FPG对GDM的诊断影响最小,如需减少取血次数,可考虑取消之。

关键词：糖尿病妊娠口服葡萄糖耐量试验诊断

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内质网应激参与糖脂毒性引起的胰岛β细胞凋亡

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基础医学与临床 2009年第12期29卷 1337-1340页

作者：杨燕丽向若兰孙琦中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 北京大学医学部生理与病理生理系北京100191 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

胰岛β细胞具有高度发达的内质网,是对内质网应激最敏感的细胞之一。高浓度的游离脂肪酸引起内质网应激反应,进而诱导了β细胞的凋亡,葡萄糖则促进了脂肪酸通过内质网应激引起的β细胞凋亡。总之,内质网应激介导了糖脂毒性引起的β细胞... 详细信息

胰岛β细胞具有高度发达的内质网,是对内质网应激最敏感的细胞之一。高浓度的游离脂肪酸引起内质网应激反应,进而诱导了β细胞的凋亡,葡萄糖则促进了脂肪酸通过内质网应激引起的β细胞凋亡。总之,内质网应激介导了糖脂毒性引起的β细胞凋亡。

关键词：内质网应激糖脂毒性 β细胞凋亡

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国产和进口奥利司他治疗超重和肥胖症疗效和安全性比较

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中华内科杂志 2009年第10期48卷 825-829页

作者：朱惠娟潘慧龚凤英吕肖锋彭永德刘志民李成江余叶蓉姬秋和邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室 100730 北京军区总医院内分泌科上海交通大学附属第一人民医院内分泌科上海长征医院内分泌科浙江大学医学院附属第一医院内分泌科四川大学华西医院内分泌科第四军医大学西京医院内分泌科

目的比较国产奥利司他片和进口奥利司他胶囊治疗超重和肥胖症患者的疗效及安全性。方法中国7个中心228例年龄18～65岁、BMI 24-〈40kg／m^2的受试者，在轻度低热卡饮食基础上随机双盲给予国产奥利司他片或进口奥利司他胶囊，治疗24周后... 详细信息

目的比较国产奥利司他片和进口奥利司他胶囊治疗超重和肥胖症患者的疗效及安全性。方法中国7个中心228例年龄18～65岁、BMI 24-〈40kg／m^2的受试者，在轻度低热卡饮食基础上随机双盲给予国产奥利司他片或进口奥利司他胶囊，治疗24周后评价两种奥利司他的减重疗效以及不良事件。结果经过24周的治疗，国产奥利司他组受试者体重显著降低（5．0±3．7）b，进口奥利司他组下降（4．5±3．5）kg（P=0．3922）。国产奥利司他片减重治疗后受试者收缩压、血TC、LDL—C与基线比较，P值均〈0．0001。收缩压降低（4．4±11．5）mmHg（1mmHg=0．133 kPa），血TC下降（0．54±0．79）mmol／L，LDL-C下降（0．32±0．64）mmol／L，下降幅度与进口奥利司他组相比差异无统计学意义。国产奥利司他组和进口奥利司他组不良事件发生率分别为73．7％和63．7％（组间比较P=0．1167），多为轻度脂肪排泄增多的胃肠道症状，可自行缓解。试验中未发生与药物相关的严重不良事件。结论国产奥利司他片与进口奥利司他胶囊结合轻度低热卡饮食治疗具有相同的减重疗效，并能改善部分肥胖相关疾病，安全性和耐受性好。

关键词：肥胖症奥利司他

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