检索结果-内蒙古大学图书馆

脂联素与骨代谢的研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第4期2卷 260-267页

作者：郝东升黎明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

体重影响着骨转换和骨密度,体重增加可以降低骨折风险;具有内分泌功能的脂肪组织,其作用日益受到重视,尤其是由脂肪细胞分泌的具有活性作用的脂肪因子,脂联素,对骨的作用备受关注。脂联素与骨代谢关系的研究将为骨质疏松的治疗开辟新的... 详细信息

体重影响着骨转换和骨密度,体重增加可以降低骨折风险;具有内分泌功能的脂肪组织,其作用日益受到重视,尤其是由脂肪细胞分泌的具有活性作用的脂肪因子,脂联素,对骨的作用备受关注。脂联素与骨代谢关系的研究将为骨质疏松的治疗开辟新的道路。

关键词：脂联素骨代谢

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维生素D缺乏与骨质疏松

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第3期2卷 145-154页

作者：夏维波苏华周学瀛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

维生素D对骨骼最主要的作用之一是为骨质矿化提供合适的微环境。尽管部分食物中强化维生素D,或额外补充维生素D,但人群中维生素D缺乏仍很普遍。维生素D缺乏可导致甲状旁腺功能亢进、骨转换增加和骨丢失,引起骨折风险增加。维生素D和钙... 详细信息

维生素D对骨骼最主要的作用之一是为骨质矿化提供合适的微环境。尽管部分食物中强化维生素D,或额外补充维生素D,但人群中维生素D缺乏仍很普遍。维生素D缺乏可导致甲状旁腺功能亢进、骨转换增加和骨丢失,引起骨折风险增加。维生素D和钙剂补充是防治骨质疏松症的基本措施。研究表明补充足量维生素D能增加骨量、肌肉容量,和肌肉协调功能,有助于预防骨质疏松及其骨折。

关键词：维生素D缺乏骨质疏松

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北京地区汉族青年女性钙敏感受体基因多态性分布及其与骨密度相关性的研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第2期2卷 97-102页

作者：王鸥孟迅吾邢小平夏维波李梅徐苓周学瀛矫杰胡莹莹刘怀成中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的了解北京地区汉族青年女性钙敏感受体（Calcium-sensing ReceptOF，CaSR）基因多态性的分布，探索其与汉族妇女峰值骨密度的相关性。方法分别采用突变分离PCR和错配PCR-RFLP方法检测北京地区202名无亲缘关系的汉族青年健康女性（20... 详细信息

目的了解北京地区汉族青年女性钙敏感受体（Calcium-sensing ReceptOF，CaSR）基因多态性的分布，探索其与汉族妇女峰值骨密度的相关性。方法分别采用突变分离PCR和错配PCR-RFLP方法检测北京地区202名无亲缘关系的汉族青年健康女性（20～35岁）受试者CaSR基因A986S、G990R基因型，测定其血钙（Ca）、磷（P）及甲状旁腺素（PTH）水平，以及肝肾功能等指标，应用双能X线骨密度仪（DXA）测定腰椎、股骨上段部位的骨密度（BMD）。结果（1）北京地区汉族女性中存在CaSR基因A986S、G990R多态性，AA、AS基因型频率分别为95．0％和5．0％，等位基因A和s的频率分别为97．5％和2．5％；RR、GR及GG基因型频率分别为21．3％、51．0％和27．7％，等位基因R和G的频率分别为46．8％和53．2％。（2）校正年龄、身高、体重、BMI及血Ca、PTH水平后，多因素协方差分析显示AA、AS基因型组之间L2-4、股骨颈、ward＇s三角及大转子部位的BMD无显著差异（P=0J090～0．671）；GG、GR及RR基因型组之间L2。、股骨颈、ward＇s三角及大转子部位的BMD也无显著差异（P=0．089～0．493）。结论（1）北京地区汉族青年女性中CaSR基因A986S、G990R多态性的分布频率，以A、G等位基因频率较高。（2）未发现CaSR基因A986S、G990R多态性与北京地区汉族青年女性峰值骨密度相关。

关键词：钙敏感受体基因多态性骨密度

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马士敦与北京协和医学院妇产科的早期骨软化症研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第1期2卷 70-72页

作者：李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

马士敦（*** Maxwell，1871-1961）：英国人。其父马雅各（*** Maxwell）为英国长老会传教士，长期在台湾行医兼传教。马士敦为其长子，出生于伯明翰，年轻时在University College London（伦敦大学学院）就读，后于St Bartholomew’s H... 详细信息

马士敦（*** Maxwell，1871-1961）：英国人。其父马雅各（*** Maxwell）为英国长老会传教士，长期在台湾行医兼传教。马士敦为其长子，出生于伯明翰，年轻时在University College London（伦敦大学学院）就读，后于St Bartholomew’s Hospital（圣巴塞洛缪医院）接受临床训练并获得金质奖章。

关键词：北京协和医学院骨软化症妇产科早期伦敦大学临床训练英国人传教士

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CYP17A1基因的复合杂合突变导致17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症

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生殖医学杂志 2009年第3期18卷 261-265页

作者：聂敏李玉秀张葵孙梅励陆召麟陶红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的通过1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)患者的临床特点和基因突变分析,探讨17-OHD的基因分子机制及突变对P450 c17蛋白功能的影响。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内... 详细信息

目的通过1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)患者的临床特点和基因突变分析,探讨17-OHD的基因分子机制及突变对P450 c17蛋白功能的影响。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP17A1基因的突变位点,用突变位点保守性分析和计算机模拟P450 c17蛋白三维结构,分析突变对P450 c17蛋白功能的影响。结果患者临床表现及内分泌功能检查完全符合17-OHD特点,PCR产物和克隆测序发现,CYP17A1基因的一个等位基因的第2外显子125位密码子发生了CGA→CAA的突变,导致Arg125 Gln错义突变,另一个等位基因的第6外显子的第360和361密码子缺失G核苷酸及C转换为A核苷酸,导致Leu361Phe错义突变和以后的移码突变,形成一个只包含417个氨基酸的截短蛋白,该蛋白缺乏17α-羟化酶和17,20碳链裂解酶催化活性部位。通过P450 c17蛋白分子三维建模分析表明,121位色氨酸与血红素和125位精氨酸分别形成氢键,当125位精氨酸突变为谷氨酰胺时,121位色氨酸不能再与125位谷氨酰胺形成氢键,从而使P450 c17蛋白分子结构的稳定性受到影响,影响了其功能。结论通过CYP17A1基因突变分析,进一步从分子遗传学方面证实了患者的临床诊断,CYP17A1突变导致的P450 c17蛋白的结构改变是该17-OHD患者临床表现的基因分子基础。

关键词： 17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因突变

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假性甲状旁腺功能减退症合并继发性低钾低镁血症1例机制析评

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第3期2卷 198-202页

作者：李梅茅江峰邢小平夏维波王鸥姜艳胡莹莹孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的以甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特点的常染色体显性或隐性遗传性疾病,疾病与位于20q13.3的G蛋白受体α亚单位编码基因GNAS突变有关,本文详细介绍了1例假性甲状旁腺功能减退合并继发性低镁、低钾血症患者... 详细信息

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的以甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特点的常染色体显性或隐性遗传性疾病,疾病与位于20q13.3的G蛋白受体α亚单位编码基因GNAS突变有关,本文详细介绍了1例假性甲状旁腺功能减退合并继发性低镁、低钾血症患者的临床特点及治疗随访2年的情况,结果表明低镁、低钾血症可能继发于PTH抵抗、1,25(OH)_2D_3,作用不足。

关键词：假性甲状旁腺功能减退症甲状旁腺素抵抗低钾血症低镁血症

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内分泌和代谢疾病相关的骨质疏松症

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临床内科杂志 2009年第3期26卷 149-151页

作者：夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

内分泌和代谢疾病相关的骨质疏松症属于继发性骨质疏松症。原发性骨质疏松的骨丢失与增龄和绝经相关，是一种骨骼自然老化的病理生理过程。继发性骨质疏松多因某些疾病或药物所致的异常骨丢失。继发性骨质疏松的病因众多，其中内分泌和... 详细信息

内分泌和代谢疾病相关的骨质疏松症属于继发性骨质疏松症。原发性骨质疏松的骨丢失与增龄和绝经相关，是一种骨骼自然老化的病理生理过程。继发性骨质疏松多因某些疾病或药物所致的异常骨丢失。继发性骨质疏松的病因众多，其中内分泌和代谢疾病是继发性骨质疏松症的主要原因。本文就此类疾病的临床特点和处理进行讨论。

关键词：内分泌代谢骨质疏松症

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FGF23、MEPE和sFRP4在肿瘤性骨软化症发病机制中的作用

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国际内分泌代谢杂志 2009年第3期29卷 190-192,207页

作者：姜艳夏维波孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

肿瘤性骨软化症（TIO）是由于肿瘤引起肾脏排磷增加，所造成的获得性低血磷骨软化症。近来研究显示，肿瘤分泌的体液因子（如调磷因子）可以影响体内磷的平衡，而成纤维细胞生长因子-23（FGF-23）、细胞外基质磷酸糖蛋白（MEPE）和分泌... 详细信息

肿瘤性骨软化症（TIO）是由于肿瘤引起肾脏排磷增加，所造成的获得性低血磷骨软化症。近来研究显示，肿瘤分泌的体液因子（如调磷因子）可以影响体内磷的平衡，而成纤维细胞生长因子-23（FGF-23）、细胞外基质磷酸糖蛋白（MEPE）和分泌型卷曲相关蛋白（sFRP）4可能就是调磷因子。它们通过抑制肾小管上皮细胞磷的回吸收，抑制。肾脏1，α羟化酶的活性，从而调节血磷，使患者血磷降低，尿磷增多，血1，25（OH）2D3水平降低或正常，从而参与TIO的发生。

关键词：肿瘤性骨软化症成纤维细胞生长因子-23 细胞外基质磷酸糖蛋白分泌型卷曲相关蛋白4

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唑来膦酸盐治疗Paget病的研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第2期2卷 149-151页

作者：苏华夏维波姜艳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

Paget病，以骨骼一个或多个区域破骨细胞介导的骨吸收增加伴有骨骼修复不良，进而导致骨重建失调和骨转换增加为主要特征。发病具有一定的年龄和地域差异，我国少见。其发病受环境和遗传的影响。目前，双膦酸盐是Paget病的主要治疗药物... 详细信息

Paget病，以骨骼一个或多个区域破骨细胞介导的骨吸收增加伴有骨骼修复不良，进而导致骨重建失调和骨转换增加为主要特征。发病具有一定的年龄和地域差异，我国少见。其发病受环境和遗传的影响。目前，双膦酸盐是Paget病的主要治疗药物。通过多种途径抑制骨吸收从而达到治疗目的。唑来膦酸盐是第三代双膦酸盐，给药方式为单剂注射，临床实验证明能快速持久地缓解病情，具有高效性和安全性，并能提高患者生活质量，具有良好的应用前景。

关键词： Paget病唑来膦酸盐

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继发性甲状旁腺功能减退症致双眼致盲性白内障一例

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第2期2卷 142-143页

作者：阳洪波李乃适闵寒毅李略高斐夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 北京协和医院眼科

1病例报告患者女，38岁，因“反复手足搐搦、意识丧失22年，视力下降3年”入院。患者1986年行“甲状腺大部切除术”，术后立即出现手足搐搦，静脉补钙后缓解。1月后开始反复癫痫发作，数十天发作1次，口服抗癫痫药物控制不佳。2003年... 详细信息

1病例报告患者女，38岁，因“反复手足搐搦、意识丧失22年，视力下降3年”入院。患者1986年行“甲状腺大部切除术”，术后立即出现手足搐搦，静脉补钙后缓解。1月后开始反复癫痫发作，数十天发作1次，口服抗癫痫药物控制不佳。2003年多次查血钙低，开始补钙治疗，未补充维生素D类制剂，仍数天至数周发作手足搐搦，伴口周麻木。2005年开始逐渐出现双眼视力下降，在当地医院诊断“白内障”。

关键词：甲状旁腺功能减退症白内障双眼致盲性继发性甲状腺大部切除术手足搐搦癫痫发作

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