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第一届协和临床内分泌代谢论坛

作者：邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

文章阐述了伴维生素D缺乏、骨软化或佝偻病的PHPT和儿童PHPT的病理机制，介绍了甲旁亢危象，就家族性甲状旁腺功能亢进症从多发性内分泌腺瘤病(MEN)和甲状旁腺功能亢进症颌骨肿瘤综合征(HPT-JT)两方面进行论述。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症发病机制临床病理

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维生素D代谢异常及其临床表现

维生素D代谢异常及其临床表现

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第一届协和临床内分泌代谢论坛

作者：夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

文章阐述了体内维生素D的代谢过程，就CYP27B1基因突变与维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型、CYP2R1基因突变与佝偻病、低磷性佝偻病/骨软化症的维生素D代谢异常、维生素D受体异常与维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型等几种维生素D代谢异常及其临床特征进... 详细信息

文章阐述了体内维生素D的代谢过程，就CYP27B1基因突变与维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型、CYP2R1基因突变与佝偻病、低磷性佝偻病/骨软化症的维生素D代谢异常、维生素D受体异常与维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型等几种维生素D代谢异常及其临床特征进行介绍。

关键词：维生素D 代谢异常发病机制临床病理

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17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床和分子遗传学研究

17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床和分子遗传学研究

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第一届协和临床内分泌代谢论坛

作者：聂敏李文慧朱慧娟张化冰袁涛童安莉于淼邢小平孙梅励陆召麟张以文李玉秀卢琳王鸥许翎岭胡明明张葵李乃适付勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症的一种少见类型。文章对36名患者及其部分亲属进行了CYP17基因突变检测，从分子遗传学的角度阐述了其病理机制，体外表达研究表明，含有362H、409L突变的P450c17蛋白的17-α... 详细信息

17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症的一种少见类型。文章对36名患者及其部分亲属进行了CYP17基因突变检测，从分子遗传学的角度阐述了其病理机制，体外表达研究表明，含有362H、409L突变的P450c17蛋白的17-α羟化酶活性比野生型的明显降低，而含449C突变的P450c17蛋白尚保留了部分17a-羟化酶活性，17、20碳链裂解酶活性下降更明显。计算机模拟P450c17蛋白三维结构研究表明:带正电荷的Arg347、Arg358和Arg449的肌基侧链暴露于分子表面，有助于传递电子，这些位点的突变对P450c17蛋白的17、20碳链裂解酶活性影响很大。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶 17,20碳链裂解酶临床病理分子遗传学

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病例摘要

病例摘要

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第一届协和临床内分泌代谢论坛

作者：李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

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先天性肾上腺皮质增生症的临床诊治进展

先天性肾上腺皮质增生症的临床诊治进展

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第一届协和临床内分泌代谢论坛

作者：陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传性疾病由编码皮质激素合成酶的基因异常致肾上腺皮质类固醇合成障碍所引起。CAH的诊断应根据临床表现，化验和基因分析，经典型21羟化酶缺陷症的治疗，采用糖皮质激素和盐皮质激素治疗。... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传性疾病由编码皮质激素合成酶的基因异常致肾上腺皮质类固醇合成障碍所引起。CAH的诊断应根据临床表现，化验和基因分析，经典型21羟化酶缺陷症的治疗，采用糖皮质激素和盐皮质激素治疗。总之，目前有关CAH的诊断治疗尚缺乏标准化的指南，临床工作中医务工作者需要提高对不典型CAH的认识，在高危人群中发现非经典型CAH;基因诊断应逐渐推广，变为常规诊断指标，尤其是在产前诊断的应用和非典型病例的诊。CAH的诊断与治疗需要内分泌科、儿科，妇产科、泌尿外科等多科室的通力合作，并通过循证医学的证据来进一步规范化。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症病理机制基因诊断临床治疗

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病例摘要

病例摘要

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第一届协和临床内分泌代谢论坛

作者：卢琳聂敏陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

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骨痛、肌无力、PTH水平升高

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第A02期2卷 140-142页

作者：段炼袁涛潘慧夏维波邢小平孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国协和医科大学

病历摘要患者女,68岁,青海籍回族,因多发骨痛3年余,骨痛加重伴活动障碍1年入院。患者于2005年出现全身多发骨痛,肌力下降明显。2008年骨痛加重,伴活动障碍。2009年2月,外院诊断骨质疏松,给予盖中盖1片qd,益盖宁20u imqd,共14次,骨痛无... 详细信息

病历摘要患者女,68岁,青海籍回族,因多发骨痛3年余,骨痛加重伴活动障碍1年入院。患者于2005年出现全身多发骨痛,肌力下降明显。2008年骨痛加重,伴活动障碍。2009年2月,外院诊断骨质疏松,给予盖中盖1片qd,益盖宁20u imqd,共14次,骨痛无明显缓解。外院查血Ca 2.65～2.73 mmol/L(2.25～2.75mmol/L),P 0.57～0.64 mmol/L(0.81～1.45mmol/L),PTH 47.5～58.1 pmol/L(1.1～7.3pmol/L),诊断低血磷性骨软化症可能性大,给予罗盖全0.25μg qd。

关键词： PTH水平肌无力骨质疏松骨软化症血磷抗麦胶蛋白抗体尿钙游离钙骨量丢失骨密度

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绝经后妇女代谢综合征对骨密度的影响

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第A02期2卷 88-92页

作者：王秋萍于远洋夏维波北京市房山区良乡医院内分泌科北京102410 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的观察代谢综合征(MS)对绝经后妇女骨密度(BMD)的影响。方法通过对长期居住在北京市房山区农村256名绝经后女性进行体格检查,生化检查和BMD检查,根据中华医学会糖尿病分会(CDS)的诊断标准对MS进行诊断,将受检者分为MS组89名,单纯高血... 详细信息

目的观察代谢综合征(MS)对绝经后妇女骨密度(BMD)的影响。方法通过对长期居住在北京市房山区农村256名绝经后女性进行体格检查,生化检查和BMD检查,根据中华医学会糖尿病分会(CDS)的诊断标准对MS进行诊断,将受检者分为MS组89名,单纯高血压组34名,单纯糖尿病组2名,单纯肥胖或超重组19名,单纯血脂紊乱组13名,非MS组83名,代谢正常组16名,观察MS对BMD的影响,并用多元回归分析年龄以及MS中的血压,TG,血糖,BMI指数与BMD之间的关系。按年龄分组,观察不同年龄阶段骨量的变化。结果 MS组与代谢正常组相比,骨量升高,但两组间骨质疏松发生率无统计学差异;BMI与骨量呈正相关。血压对不同部位产生的作用不同,但均无统计学意义。血糖,TG对骨量的影响无统计学意义。绝经后女性骨密度随年龄增长而降低。结论 MS患者BMD升高,构成MS相关因素与BMD之间的关系复杂,仅BMI与BMD呈显著正相关。

关键词：代谢综合征骨质疏松骨密度绝经后

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VEGF通过MAPK途径上调MC3T3-E1及C2C12细胞中Cbfa1基因的表达

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第2期2卷 120-126页

作者：裴育夏维波邢小平周学瀛孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国人民解放军总医院老年内分泌科北京100853

目的研究生长因子VEGF对Cbfa1的调节作用及其与MAPK信号传导通路的关系。方法采用瞬时转染技术和RT-PCR方法。结果在MC3T3．E1细胞中，VEGF（1×10^-8～1×10^-6g·L^-1）作用24小时能够增加Cbfa1基因启动子活性，相对荧光... 详细信息

目的研究生长因子VEGF对Cbfa1的调节作用及其与MAPK信号传导通路的关系。方法采用瞬时转染技术和RT-PCR方法。结果在MC3T3．E1细胞中，VEGF（1×10^-8～1×10^-6g·L^-1）作用24小时能够增加Cbfa1基因启动子活性，相对荧光素酶活性分别为对照组的1．29（P〈0．05），1．28（P〈0．01）和1．40（P〈0．05）。而加入PD98059（10μmol/L）后不但抑制了Cbfa1基因启动子活性的基础表达，而且完全阻断了VEGF所诱导的Cbfa1基因启动子活性的增加（P〈0．05）。C2C12细胞中不同浓度的VEGF处理组，其相对荧光素酶活性与对照组相比未见显著性差异。MC3T3-E1细胞中，VEGF处理前后，MC3T3-E1细胞中Cbfa1基因mRNA的表达水平未见显著变化。C2C12细胞中，VEGF处理后，第2天和第3天Cbfa1基因mRNA的表达由处理前的32．63±4．41，分别增加至46．56±2．70（P〈0．01）和50．35±5．62（P〈0．05）。PD98059阻断了C2C12细胞中VEGF对Cbfa1基因mRNA表达的上调作用。结论VEGF部分通过MAPK信号传导通路增加MC3T3-E1和C2C12细胞中小鼠Cbfa1基因启动子活性及mRNA的表达。

关键词：核心结合因子a1 血管内皮细胞生长因子有丝分裂原激活蛋白激酶 MC3T3-E1细胞 C2C12细胞

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ZAG基因多态性与超重肥胖的相关性研究

ZAG基因多态性与超重肥胖的相关性研究

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中华医学会第八次全国内分泌学学术会议

作者：董彩霞龚凤英赵维纲朱慧娟潘慧平晓川张旭喆王姮中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

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