检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实用内科杂志 2016年第8期36卷 701-704页

作者：侯佳彤潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

脂肪萎缩症又称脂肪萎缩综合征，是一种非常罕见的疾病，典型的表现为皮下脂肪组织的缺乏，包括广泛受累和局部受累，伴或不伴非萎缩部位的脂肪组织异常堆积，常合并胰岛素抵抗、血糖代谢异常、血脂代谢异常、高血压、脂肪肝等多种代谢... 详细信息

脂肪萎缩症又称脂肪萎缩综合征，是一种非常罕见的疾病，典型的表现为皮下脂肪组织的缺乏，包括广泛受累和局部受累，伴或不伴非萎缩部位的脂肪组织异常堆积，常合并胰岛素抵抗、血糖代谢异常、血脂代谢异常、高血压、脂肪肝等多种代谢紊乱。具体分子机制还未明确。目前很多研究证实一些基因异常可导致脂肪萎缩。

关键词：脂肪萎缩基因突变

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3D打印颅骨在颅底解剖教学中的应用

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基础医学与临床 2017年第10期37卷 1486-1490页

作者：吴颜延古兆琦潘周娴李曼陈适潘慧朱惠娟沈震姚勇税午阳赵峻中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床医学八年制北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院国家级医学虚拟仿真实验教学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院教育处北京100730 中国科学院自动化研究所北京100190 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 北京师范大学信息科学与技术学院北京100875

目的旨在探究3D打印技术制作解剖教具应用于医学解剖教育的可行性。方法用CT扫描获取大体颅骨标本影像数据,重建并采用3D打印技术构建颅骨模型。招募26名北京协和医学院三年级医学生,采用3D打印颅骨模型进行颅底解剖学习,并通过主观评... 详细信息

目的旨在探究3D打印技术制作解剖教具应用于医学解剖教育的可行性。方法用CT扫描获取大体颅骨标本影像数据,重建并采用3D打印技术构建颅骨模型。招募26名北京协和医学院三年级医学生,采用3D打印颅骨模型进行颅底解剖学习,并通过主观评价问卷对其在解剖教学中的实用性进行评价。结果 57%试验参与者认为3D打印颅骨能够完整呈现颅底解剖结构,超过90%参与者同意3D打印模型有助于空间理解和解剖学习,88%参与者认为3D打印颅骨能够解决大体解剖标本带来的伦理学问题,84%参与者赞同将3D打印模型应用于颅底解剖教学。结论 3D打印模型在解剖教学中效果得到了肯定,3D打印技术在医学教育中的进一步应用亟待展开。

关键词： 3D打印医学教育解剖模型颅骨

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随机分层抽样订立河北省新生儿胎龄体质量参考标准的研究

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中国卫生检验杂志 2017年第19期27卷 2842-2845页

作者：尤含笑陈适王青朱惠娟闫承生潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 清华大学数字医疗保健工程研究中心北京100730 河北省妇幼保健中心河北石家庄050031

目的了解河北省不同孕龄新生儿出生体质量情况,制定河北省新生儿出生体质量标准,绘制不同孕龄新生儿出生体质量曲线,为胎儿生长发育状况的监测和评价提供参考依据。方法根据河北省各地区社会经济环境,随机分层抽样选取各级市县医疗机构... 详细信息

目的了解河北省不同孕龄新生儿出生体质量情况,制定河北省新生儿出生体质量标准,绘制不同孕龄新生儿出生体质量曲线,为胎儿生长发育状况的监测和评价提供参考依据。方法根据河北省各地区社会经济环境,随机分层抽样选取各级市县医疗机构,连续收集2014年全年新生儿胎龄和出生体质量数据。结果共纳入48 692例单胎活产儿进入本次研究,其中男性胎儿22 059例,占45%,女性胎儿26 633例,占55%。新生儿总体平均出生体质量为(3 314±508)g,其中男性胎儿平均出生体质量为(3 370±510)g,女性胎儿平均体质量为(3 267±502)g。新生儿出生体质量P3、P5、P10、P25、P50、P75、P90、P95、P97百分位数r2值均>0.98,提示拟合满意。结论本研究统计数据可代表河北省地区新生儿出生情况,统计得出不同胎龄、性别新生儿出生体质量参考标准,并绘制出参考曲线。

关键词：新生儿出生体质量生长曲线参考标准百分位数

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葡萄糖激酶基因突变导致的永久性新生儿糖尿病一例及其功能学研究

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中华糖尿病杂志 2016年第1期8卷 40-45页

作者：王志新于淼郑佳张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730

目的探讨1例永久性新生儿糖尿病患者的致病基因及其致病机制。方法对2013年8月北京协和医院诊治的1例永久性新生儿糖尿病患者，分析其临床特点并抽提相关家系成员的基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增后进行葡萄糖激酶（GCK）基因直接... 详细信息

目的探讨1例永久性新生儿糖尿病患者的致病基因及其致病机制。方法对2013年8月北京协和医院诊治的1例永久性新生儿糖尿病患者，分析其临床特点并抽提相关家系成员的基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增后进行葡萄糖激酶（GCK）基因直接测序。构建野生型和突变型质粒，体外表达并纯化GCK重组蛋白，进行酶动力学和热稳定性分析。两组间数据比较采用t检验。结果在该新生儿糖尿病患者发现GCK基因c．571C〉T（R191W）和c．1136C〉A（A379E）复合杂和突变。功能学分析显示，与野生型相比，R191W和A379E突变导致蛋白产量明显下降f分别为（86±9）比（48±8）mg／L、（86±9）比（54±5）mg／L，t=5．56、5．36，均P〈0．01）；当ATP为饱和浓度时酶促反应速度达到1／2最大反应速度时的葡萄糖浓度（S0.5）显著升高[分别为（7．63±0．21）比（3s．27±2．20）mmol／L、（7．63±O．21）比（13．30±0．44）mmol／L，t=-21．70、-20．32，均P〈0．001]；当葡萄糖为饱和浓度时酶促反应速度达到1／2最大反应速度时的ATP浓度（ATP-Km）显著升高[分别为（0．30±0．01）比（0．42±0．01）mmol/L、（0．30±0．01）比（0．54±0．04）mmol／L，t=-17．02、-10．68，均P〈0．001]；突变蛋白对葡萄糖的催化常数显著下降[分别为（20．9±2．1）／s比（6．5±1．0）／s、（20．9±2．1）／s比（10．5±1．1）/s，t=10．61、7．58，均P〈0．01]。突变蛋白的热稳定性下降，表现为同一孵育温度下或同一温度更短时间内酶活性的快速丧失。结论GCK基因c．571C〉T（R191W）和c．1136C〉A（A379E）复合杂和突变是该新生儿糖尿病的致病原因。突变导致的蛋白表达下降、酶对葡萄糖和ATP的亲和力下降以及热稳定性的下降可能是其致病机制。

关键词：新生儿糖尿病葡萄糖激酶基因突变酶动力学

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LMNA基因突变所致先天性家族性部分脂肪萎缩综合征2型的临床遗传学研究

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中华糖尿病杂志 2016年第6期8卷 342-345页

作者：于淼林泽明王彤齐翠娟张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的通过1例脂肪萎缩综合征患者的临床特点和遗传信息来探索脂肪萎缩综合征的发病机制。方法收集2015年12月北京协和医院内分泌科收治的1例脂肪萎缩综合征患者的临床资料，并对患者进行弥散加权成像脂肪定量、瘦素和脂联素水平测定及脂... 详细信息

目的通过1例脂肪萎缩综合征患者的临床特点和遗传信息来探索脂肪萎缩综合征的发病机制。方法收集2015年12月北京协和医院内分泌科收治的1例脂肪萎缩综合征患者的临床资料，并对患者进行弥散加权成像脂肪定量、瘦素和脂联素水平测定及脂肪萎缩综合征相关基因测序。结果弥散加权成像提示患者全身多处皮下脂肪萎缩；瘦素水平为0，脂联素水平为3mg／L；基因检测提示患者存在LMNA基因突变，突变位点为c．1045C〉T（p．349R〉W）。结论患者病程中出现特征性脂肪萎缩面貌、胰岛素抵抗和脂代谢紊乱等典型脂肪萎缩综合征临床特点。患者同时存在LMNA基因突变及瘦素和脂联素水平显著低下，这些因素可能在疾病的发生发展中起着重要作用。

关键词：脂肪萎缩综合征脂肪因子 LMNA突变

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中国青少年的成人起病型糖尿病1型一例家系研究

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中华糖尿病杂志 2016年第6期8卷 337-341页

作者：王彤阳洪波齐翠娟于淼许建萍饶翀王晓晶郑佳张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的探讨中国青少年的成人起病型糖尿病1型（MODY1）患者的临床特点和分子遗传学特征。方法对北京协和医院于2015年8月诊断的1例MODY患者家系的临床特征、实验室资料进行分析，运用Sanger测序技术对先证者及相关家系成员进行肝细胞核因... 详细信息

目的探讨中国青少年的成人起病型糖尿病1型（MODY1）患者的临床特点和分子遗传学特征。方法对北京协和医院于2015年8月诊断的1例MODY患者家系的临床特征、实验室资料进行分析，运用Sanger测序技术对先证者及相关家系成员进行肝细胞核因子（HNF）1α基因、HNF4α基因、葡萄糖激酶（GCK）基因测序。结果在该家系的2名家系成员（先证者及其母亲）中检测到HNF4α基因（NM_000457．4）第8号外显子c．992G〉A（p．R331H）杂合突变。对基因诊断明确为MODY1型的先证者进行小剂量磺脲类药物替代胰岛素转换治疗，患者血糖控制更加平稳。结论中国人群中存在HNF4α基因突变导致的MODY1型家系。MODY可能与2型糖尿病混合存在于同一家系内，容易被误诊，需要引起重视。

关键词：青少年的成人起病型糖尿病肝细胞核因子4α 基因突变磺脲类药物

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儿童和青少年单基因糖尿病的临床诊治

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中华糖尿病杂志 2016年第6期8卷 324-328页

作者：王彤肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

根据现有标准（WHO，1999），糖尿病分为1型糖尿病（T1DM）、2型糖尿病（T2DM）、妊娠期糖尿病（GDM）和特殊类型糖尿病。随着对糖尿病发病机制认识的深入，以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。

关键词： 1型糖尿病单基因临床诊治特殊类型糖尿病青少年儿童妊娠期糖尿病 2型糖尿病

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16例伴生长激素缺乏的多种垂体激素缺乏患者的临床特点及生长激素治疗效果分析

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基础医学与临床 2016年第3期36卷 386-390页

作者：侯佳彤阳洪波王林杰陈适许可王书畅刘之慧龚凤英朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨伴生长激素缺乏(GHD)的多种垂体激素缺乏症(MPHD)患者的临床特点以及生长激素(GH)治疗效果。方法回顾性分析16例伴有生长激素缺乏的多种垂体激素缺乏患者的临床资料。结果本研究纳入了16例MPHD的患者,其中伴甲状腺功能减退症9... 详细信息

目的探讨伴生长激素缺乏(GHD)的多种垂体激素缺乏症(MPHD)患者的临床特点以及生长激素(GH)治疗效果。方法回顾性分析16例伴有生长激素缺乏的多种垂体激素缺乏患者的临床资料。结果本研究纳入了16例MPHD的患者,其中伴甲状腺功能减退症9例、伴低促性腺激素性性腺功能低减13例和伴肾上腺皮质功能减退6例。臀位、足先露和难产等不良生产史患者10例。骨龄(11.0±3.5)岁,明显落后实际年龄。L-Dopa-GH激发试验GH峰值为(0.14±0.17)ng/m L,GH治疗平均剂量(0.11±0.02)IU/kg。治疗后IGF-1水平及生长速度均明显增加。结论排除下丘脑、垂体占位等病变后,伴GH缺乏的MPHD患者在纠正其他轴系激素缺乏后,使用GH治疗可明显改善身高,并且无严重不良事件发生。

关键词：多种垂体激素缺乏垂体功能减低生长激素替代治疗

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孕中期超敏C反应蛋白与妊娠期糖尿病相关

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基础医学与临床 2016年第3期36卷 348-352页

作者：赵丽丽李伟平凡马良坤聂敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的探讨孕中期超敏C反应蛋白（hsCRP）水平与妊娠期糖尿病（GDM）发病及血糖有关指标的相关性.方法纳入GDM孕妇725人,糖耐量正常孕妇935人,详细记录受试者孕前体质量、身高、血压,于孕24 ～ 28周检测hsCRP、血糖、胰岛素水平.分析孕... 详细信息

目的探讨孕中期超敏C反应蛋白（hsCRP）水平与妊娠期糖尿病（GDM）发病及血糖有关指标的相关性.方法纳入GDM孕妇725人,糖耐量正常孕妇935人,详细记录受试者孕前体质量、身高、血压,于孕24 ～ 28周检测hsCRP、血糖、胰岛素水平.分析孕中期hsCRP水平与血糖和胰岛素水平及GDM发生的相关性.结果 GDM组的孕中期hsCRP水平明显高于糖耐量正常（NGT）组（P＜0.01）.hsCRP水平升高是GDM发病的独立危险因素（P＜0.05）.空腹血糖与hsCRP水平正相关（P＜0.05）,50 g糖后1h血糖与hsCRP水平正相关（P＜0.05）,100 g OGTT后1、2和3h血糖与hsCRP水平正相关（P＜0.05）,糖化血红蛋白（HbA1c）与hsCRP水平正相关（P＜0.05）,空腹真胰岛素与hsCRP水平正相关（P＜0.05）,100 g OGTT后1、2和3h真胰岛素与hsCRP水平正相关（P＜0.05）,HOMA-IR与hsCRP水平正相关（P＜0.05）.结论孕中期hsCRP水平升高能明显增加GDM的发病风险,可作为GDM诊断的指标之一.

关键词：妊娠期糖尿病 hsCRP HOMA-IR 血糖胰岛素

来源：评论

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绝经后非糖尿病妇女骨质疏松症影响因素的Logistic回归和ROC曲线分析

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中国骨质疏松杂志 2016年第5期22卷 540-544页

作者：李茂蓉黄薇欧小虹姜艳夏维波北京市海淀医院北京大学第三医院海淀院区100080 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的观察绝经后非糖尿病妇女骨质疏松症的影响因素,探讨影响骨质疏松的关键因素。方法选取北京市海淀区社区共343名48~86岁的中老年绝经后非糖尿病妇女,开展相关问卷调查,并对其进行骨密度测定。结果343名绝经后非糖尿病妇女骨质疏松症... 详细信息

目的观察绝经后非糖尿病妇女骨质疏松症的影响因素,探讨影响骨质疏松的关键因素。方法选取北京市海淀区社区共343名48~86岁的中老年绝经后非糖尿病妇女,开展相关问卷调查,并对其进行骨密度测定。结果343名绝经后非糖尿病妇女骨质疏松症患病率为42.6%;单因素Logistic分析显示年龄、年龄、文化程度、产次、体质指数（Body Mass Index,BMI）、血清碱性磷酸酶（Alkaline Lipase,ALP）是骨质疏松的可能影响因素（P〈0.05）。多因素Logistic分析显示高龄、高ALP是中老年绝经后妇女骨质疏松发病的可能影响因素,高BMI是其的可能保护因素。ROC曲线分析表明联合BMI、ALP、年龄的曲线下面积（Area Under the Curve,AUC）为0.761,敏感性68.71%,特异性72.08%,最佳诊断临界值为0.437。结论绝经后非糖尿病妇女骨质疏松症患病率较高,年龄、ALP、BMI为影响骨质疏松的关键因素。

关键词：骨质疏松 Logistic回归 ROC曲线绝经后妇女

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