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第592例中年女性—嗅觉减退、多发前颅窝占位—向心性肥胖—嗅神经母细胞瘤继发异位ACTH综合征

中华医学杂志 2025年第1期105卷 78-81页

作者：刘晶华卢琳杜函泽王芳高雅陈适有慧冯逢梁智勇彭形彤朱朝晖朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730

本文报道1例40岁女性患者,2014年出现头痛、流涕、嗅觉减退,发现鼻腔及右侧前颅窝占位。2次开颅手术病理诊断嗅神经母细胞瘤,经放化疗后有复发转移,术后8年逐渐出现脸圆红、体重增加、皮肤紫纹及肢体无力,检查提示血皮质醇节律消失,经... 详细信息

本文报道1例40岁女性患者,2014年出现头痛、流涕、嗅觉减退,发现鼻腔及右侧前颅窝占位。2次开颅手术病理诊断嗅神经母细胞瘤,经放化疗后有复发转移,术后8年逐渐出现脸圆红、体重增加、皮肤紫纹及肢体无力,检查提示血皮质醇节律消失,经典小剂量地塞米松试验不被抑制,促肾上腺皮质激素(ACTH)显著升高,确诊为ACTH依赖性库欣综合征。手术病理ACTH染色为阳性,考虑由嗅神经母细胞瘤引起异位ACTH综合征。给予酮康唑控制高皮质醇血症后,行5个疗程白蛋白紫杉醇+顺铂+安罗替尼化疗,患者皮质醇及ACTH水平得到控制,病灶较前减小,症状好转。

关键词：库欣综合征异位ACTH综合征嗅神经母细胞瘤高皮质醇血症

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^(68)Ga-Pentixafor PET/CT鉴别肾上腺醛固酮产生腺瘤和无功能瘤的价值初探

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中华内科杂志 2023年第3期62卷 267-271页

作者：高寅洁丁洁崔云英李天翊张玉石霍力童安莉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院泌尿外科北京100730

目的评估^(68)Ga-Pentixafor(趋化因子受体4常用核素配体显像剂)PET/CT对醛固酮产生腺瘤(APA)和肾上腺无功能腺瘤(NFA)的鉴别价值,并探究其与临床指标及术后结局的相关性。方法横断面研究。纳入2018年8月至2021年10月于北京协和医院行^(... 详细信息

目的评估^(68)Ga-Pentixafor(趋化因子受体4常用核素配体显像剂)PET/CT对醛固酮产生腺瘤(APA)和肾上腺无功能腺瘤(NFA)的鉴别价值,并探究其与临床指标及术后结局的相关性。方法横断面研究。纳入2018年8月至2021年10月于北京协和医院行^(68)Ga-Pentixafor PET/CT核素显像检查的73例APA和12例NFA患者,利用受试者工作特征(ROC)曲线评估视觉分析及病灶最大标准摄取值(SUV_(max))对APA和NFA的鉴别价值。采用Pearson或Spearman及χ^(2)检验分析APA病灶SUV_(max)的相关因素以及核素显像结果对病灶切除术后临床结局的预测作用。结果^(68)Ga-Pentixafor PET/CT视觉分析显示,73例APA患者中64例肾上腺病灶显像阳性(敏感度为87.7%);12例NFA患者肾上腺病灶显像均阴性(特异度为100%)。SUV_(max)鉴别APA与NFA的ROC曲线下面积为0.932(P<0.001)。SUV_(max)切点值为6.23时,鉴别诊断的敏感度为80.8%,特异度为100%。SUV_(max)与APA病灶大小(r=0.598)及醛固酮/肾素活性比值(r=0.313)呈正相关,与血钾水平(r=-0.286)、肾素活性(r=-0.240)及诊断年龄(r=-0.273)呈负相关(均P<0.05)。进行肾上腺病灶切除手术并术后随访6个月以上的患者中,^(68)Ga-Pentixafor PET/CT显像阳性患者的临床完全缓解比例高于显像阴性患者(24/39比0/4,P=0.031)。结论^(68)Ga-Pentixafor PET/CT对鉴别肾上腺APA和NFA具有较好的识别作用,其SUV_(max)与患者起病年龄、病灶大小及临床表现严重程度相关,且对术后结局有一定的预测作用。

关键词：肾上腺肿瘤醛固酮合成酶放射性核素显像醛固酮产生腺瘤趋化因子受体4

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基于体卫融合的儿童青少年运动指南(2024)

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中华行为医学与脑科学杂志 2024年第8期33卷 673-685页

作者：中国妇幼健康研究会生长发育与代谢专业委员会中华医学会行为医学分会中国生长发育行为医学研究中心北京体育大学运动与体质健康教育部重点实验室潘慧赵丽陈适郭晓湲汪澳哲张赛苏婉棠周智博强佳祺江楠阳洪波不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730 北京体育大学运动生理教研室运动与体质健康教育部重点实验室北京100084 中国医学科学院北京协和医院

随着社会的发展和生活水平的提高,儿童青少年的生活方式发生了深刻的变化,面临着越来越多的健康挑战。科学的运动能够全面促进儿童青少年的身体、心理健康,并对多种慢性疾病发挥益处。本运动指南以体卫融合为核心理念,为儿童青少年提供... 详细信息

随着社会的发展和生活水平的提高,儿童青少年的生活方式发生了深刻的变化,面临着越来越多的健康挑战。科学的运动能够全面促进儿童青少年的身体、心理健康,并对多种慢性疾病发挥益处。本运动指南以体卫融合为核心理念,为儿童青少年提供科学的有氧运动、抗阻运动、柔韧训练方案推荐,并针对超重或肥胖、先天性心脏病、糖尿病等慢性疾病提出个体化运动建议,涉及安全运动指导、多元化的运动项目、家庭参与等方面,为儿童青少年提供了一套全面、切实可行的运动指导方案,期望最大程度发挥运动对维护儿童健康生长发育、预防和治疗慢性疾病的功能,实现主动健康。

关键词：儿童青少年运动慢性疾病体卫融合主动健康指南

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一种新的极度胰岛素抵抗——C型胰岛素抵抗综合征的临床特点

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中华内分泌代谢杂志 2022年第8期38卷 674-678页

作者：梁思宇陈适黎明袁涛孙立泽刘赫王鸥李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院100730

报告北京协和医院内分泌科2000年1月至2020年12月收治的2例C型胰岛素抵抗综合征(type C insulin resistance syndrome,TCIRS),患者以持续性高血糖、低免疫反应性胰岛素、极度胰岛素抵抗、高胰岛素自身抗体、高总胰岛素为特征,临床常表... 详细信息

报告北京协和医院内分泌科2000年1月至2020年12月收治的2例C型胰岛素抵抗综合征(type C insulin resistance syndrome,TCIRS),患者以持续性高血糖、低免疫反应性胰岛素、极度胰岛素抵抗、高胰岛素自身抗体、高总胰岛素为特征,临床常表现为极度胰岛素抵抗伴酮症酸中毒,中至大剂量糖皮质激素治疗有效,血浆置换效果不佳。

关键词：高血糖胰岛素抵抗胰岛素自身免疫综合征胰岛素抗体

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儿童生长发育相关疾病颜面表型与临床资料数据库的构建流程及质量控制要点

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协和医学杂志 2025年第3期16卷 552-557页

作者：强佳祺王映晶吴丹宁刘润竹黄久佐潘慧龙笑陈适中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医院国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院临床医学八年制北京100730 北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所放疗科、恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室北京100142 中国医学科学院北京协和医院整形美容外科北京100730

儿童生长发育是生命健康的重要阶段,其监测与干预关系到个体长期发展。构建标准化、多维度的儿童生长发育相关疾病数据库,是实现精准诊疗和健康管理的重要基础。基于临床实践需求,本文提出应建立融合颜面表型与临床诊疗信息的儿童生长... 详细信息

儿童生长发育是生命健康的重要阶段,其监测与干预关系到个体长期发展。构建标准化、多维度的儿童生长发育相关疾病数据库,是实现精准诊疗和健康管理的重要基础。基于临床实践需求,本文提出应建立融合颜面表型与临床诊疗信息的儿童生长发育相关疾病专科数据库,阐述了其构建流程,包括数据来源、数据采集内容和数据库的运行与管理,并提出质量控制要点,包括质控节点设立、数据库构建规范和全流程质控框架。上述措施为数据的完整性、逻辑性和有效性提供了保障,使得数据库可为儿童生长发育相关疾病的筛查与诊治提供客观依据,对临床、教学、科研形成全面支持。在科学的数据管理和严格质量控制的基础上,该数据库将有助于揭示儿童生长发育的规律,助力儿童健康管理水平迈上新台阶。

关键词：儿童生长发育颜面表型临床数据库质量控制医学信息管理

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多尿-肾功能异常-高钙危象-高甲状旁腺素血症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第4期15卷 385-390页

作者：夏鹏王鸥马杰于阳阳洪波刘赫霍力花苏榕王婧廖泉陈丽萌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学诊断科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

甲状旁腺癌是罕见的内分泌恶性肿瘤,多数患者会出现高钙血症伴有肾脏、骨骼等多系统症状。高钙血症的纠正是本病治疗的关键和逆转脏器损害的核心。本文报道1例甲状旁腺癌导致高钙危象,继发急性肾损伤、蛋白尿和多尿患者,采用内科药物降... 详细信息

甲状旁腺癌是罕见的内分泌恶性肿瘤,多数患者会出现高钙血症伴有肾脏、骨骼等多系统症状。高钙血症的纠正是本病治疗的关键和逆转脏器损害的核心。本文报道1例甲状旁腺癌导致高钙危象,继发急性肾损伤、蛋白尿和多尿患者,采用内科药物降钙治疗效果欠佳,在血液净化治疗控制血钙水平的同时行手术治疗后病情好转,提示在处理高钙血症过程中血液净化治疗有重要作用,针对原发病的治疗是控制高钙血症的关键。

关键词：甲状旁腺癌高钙血症急性肾损伤

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常染色体显性遗传性低钙血症1型家系的临床特征及致病分子机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第2期15卷 166-174页

作者：杨静李悦芃聂敏姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 北京医院保健医疗部北京100730

目的总结一个常染色体显性遗传性低钙血症1型(autosomal dominant hypocalcemia type 1,ADH1)家系的临床特征,分析其致病分子机制。方法回顾性收集一个ADH1家系的初诊及随诊资料,采集先证者及其母亲的外周血白细胞提取DNA,进行CASR基... 详细信息

目的总结一个常染色体显性遗传性低钙血症1型(autosomal dominant hypocalcemia type 1,ADH1)家系的临床特征,分析其致病分子机制。方法回顾性收集一个ADH1家系的初诊及随诊资料,采集先证者及其母亲的外周血白细胞提取DNA,进行CASR基因Sanger测序,并进行生物信息学分析。结果先证者及其母亲均为出生后短期起病,以手足搐搦为首发症状,血钙最低分别为1.69和1.49 mmol/L,全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone,iPTH)分别为小于3和18.9 pg/mL,伴高磷血症,治疗过程中血镁最低0.64和0.56 mmol/L,给予钙剂和维生素D治疗后多次出现尿钙升高,分别在起病后的5年和30年被诊断为甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)。基因检测发现存在CASR基因c.2299G>C(***767Gln)杂合错义变异,已有文献报道并经体外实验验证为激活性变异。结论对于起病年龄早且治疗期间易出现尿钙升高的HP患者,及时行CASR基因筛查有助于尽早将ADH1从HP患者中筛出。ADH1患者应将血钙控制在正常低值或低于正常值,避免出现高钙尿症和肾脏并发症。

关键词：甲状旁腺功能减退症常染色体显性遗传性低钙血症1型 CASR基因低钙血症高钙尿症

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从能量代谢角度探讨二甲双胍的抗肿瘤作用机制

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中华糖尿病杂志 2021年第3期13卷 291-295页

作者：马明磊李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

2型糖尿病患者肿瘤发生风险及死亡风险均显著增加。二甲双胍作为公认的一线降糖药物,近年来有越来越多的研究发现,服用二甲双胍的糖尿病患者较未服用二甲双胍的患者相比,肿瘤发生风险及死亡率均有所下降。体内外研究也表明,二甲双胍可... 详细信息

2型糖尿病患者肿瘤发生风险及死亡风险均显著增加。二甲双胍作为公认的一线降糖药物,近年来有越来越多的研究发现,服用二甲双胍的糖尿病患者较未服用二甲双胍的患者相比,肿瘤发生风险及死亡率均有所下降。体内外研究也表明,二甲双胍可通过多种机制,发挥抑制肿瘤生长的作用,其中对能量代谢的调控可能起到重要作用。本文主要从能量代谢角度探讨二甲双胍在肿瘤中的作用及其可能的抗肿瘤作用机制。

关键词：二甲双胍肿瘤能量代谢作用机制

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基于专利计量分析的全球糖尿病健康管理发展态势研究

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中华健康管理学杂志 2022年第3期16卷 180-185页

作者：汪庆李乃适朱钦磊中国医学科学院医学信息研究所资源建设部北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院科技管理处北京100730

目的:从专利计量的视角分析全球糖尿病健康管理发展态势。方法:2021年2月26日在德温特专利数据库检索全球糖尿病健康管理专利数据4 804条,进行数据清洗及同族专利合并后共计857条专利数据,利用excel和德温特数据分析工具DDA对专利申请... 详细信息

目的:从专利计量的视角分析全球糖尿病健康管理发展态势。方法:2021年2月26日在德温特专利数据库检索全球糖尿病健康管理专利数据4 804条,进行数据清洗及同族专利合并后共计857条专利数据,利用excel和德温特数据分析工具DDA对专利申请趋势、技术来源国与市场布局、专利权人分布情况和类型、技术研发热点进行计量分析,利用气泡图、技术功能矩阵、词云图等对计量分析的数据进行可视化展示,以比较国内外糖尿病健康管理专利技术布局现状和发展特点。结果:全球糖尿病健康管理专利从1980年开始申请,中国糖尿病健康管理专利从2003年开始申请,至今呈缓慢增长态势;拥有糖尿病健康管理有效专利最多的国家依次是美国、中国、韩国、瑞士、日本,分别为153件、89件、50件、31件、14件,有效专利占比约为95%;全球糖尿病健康管理有效专利主要市场区域依次为美国、中国、韩国、欧洲专利局、日本及加拿大。中国约98%的专利布局在本国,专利申请中企业占比远低于美国(49% 比 95%)。中国与全球糖尿病健康管理专利的研发热点一致,均围绕“系统”展开,包括健康管理系统、糖尿病管理系统、血糖管理系统、葡萄糖监测系统和健康管理设备等。结论:美国和中国是糖尿病健康管理专利的前两大主要技术来源国和市场布局国,但中国专利申请国际化战略尚未展开,专利产业化程度有待提升。未来全球糖尿病健康管理专利研发将会继续表现出以信息系统、设备和工具为主导的发展态势。

关键词：专利计量糖尿病健康管理发展态势

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^(99m)Tc-HYNIC-TOC显像和^(131)I-MIBG显像在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中的诊断价值

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基础医学与临床 2024年第3期44卷 374-378页

作者：王宇童安莉周玥张文倩崔云英景红丽李玉秀中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室河北北方学院研究生学院河北张家口075000 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院核医学科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的探讨^(99m)Tc标记肼基烟酰胺奥曲肽类似物(^(99m)Tc-HYNIC-TOC)显像与^(131)I-间碘苄胍(^(131)I-MIBG)肾上腺髓质显像对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)的临床诊断价值。方法回顾性研究359例经手术病理确诊、临床资料完整的PPGL患者... 详细信息

目的探讨^(99m)Tc标记肼基烟酰胺奥曲肽类似物(^(99m)Tc-HYNIC-TOC)显像与^(131)I-间碘苄胍(^(131)I-MIBG)肾上腺髓质显像对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)的临床诊断价值。方法回顾性研究359例经手术病理确诊、临床资料完整的PPGL患者的临床资料,分析^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像与^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像的诊断敏感性及影响因素。结果319例行^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像,病灶检出阳性184例,诊断敏感性为57.7%;279例行^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像,病灶检出阳性232例,诊断敏感性为83.2%,原发灶位于肾上腺、腹膜后、头颈部、心脏及纵膈、盆腔及膀胱部位的^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像敏感性分别为53.3%、62.5%、95.0%、66.7%、50.0%和11.0%,^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像敏感性分别86.7%、88.5%、45.4%、50.0%、75.0%和33.3%。不同遗传背景[包括琥珀酸脱氢酶(SDH)、希佩尔-林道(VHL)及RET原癌基因(RET)基因突变]的PPGL患者中,两种方法诊断PPGL的敏感性差异无统计学意义(P>0.05)。肿瘤最大径的中位数为4.4(3.0,6.1)cm。^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像和^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像对较大肿瘤组(≥4.4 cm)的诊断敏感性均显著高于较小肿瘤组(<4.4 cm)(64.0%vs.51.3%;92.3%vs.74.1%)(P<0.01);19例患者(占5.3%)的肿瘤对这两种显像方法均不摄取。结论本研究为迄今中国最大PPGL队列的^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像及^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像的研究。总体而言,^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像敏感性较^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像高,但对部分部位的肿瘤,如头颈副神经节瘤,后者有明显优势,两者有互补性,临床中需要结合患者的特点进行选用。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤 ^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像 ^(131)I-MIBG显像诊断敏感性

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