检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2016年第3期36卷 348-352页

作者：赵丽丽李伟平凡马良坤聂敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的探讨孕中期超敏C反应蛋白（hsCRP）水平与妊娠期糖尿病（GDM）发病及血糖有关指标的相关性.方法纳入GDM孕妇725人,糖耐量正常孕妇935人,详细记录受试者孕前体质量、身高、血压,于孕24 ～ 28周检测hsCRP、血糖、胰岛素水平.分析孕... 详细信息

目的探讨孕中期超敏C反应蛋白（hsCRP）水平与妊娠期糖尿病（GDM）发病及血糖有关指标的相关性.方法纳入GDM孕妇725人,糖耐量正常孕妇935人,详细记录受试者孕前体质量、身高、血压,于孕24 ～ 28周检测hsCRP、血糖、胰岛素水平.分析孕中期hsCRP水平与血糖和胰岛素水平及GDM发生的相关性.结果 GDM组的孕中期hsCRP水平明显高于糖耐量正常（NGT）组（P＜0.01）.hsCRP水平升高是GDM发病的独立危险因素（P＜0.05）.空腹血糖与hsCRP水平正相关（P＜0.05）,50 g糖后1h血糖与hsCRP水平正相关（P＜0.05）,100 g OGTT后1、2和3h血糖与hsCRP水平正相关（P＜0.05）,糖化血红蛋白（HbA1c）与hsCRP水平正相关（P＜0.05）,空腹真胰岛素与hsCRP水平正相关（P＜0.05）,100 g OGTT后1、2和3h真胰岛素与hsCRP水平正相关（P＜0.05）,HOMA-IR与hsCRP水平正相关（P＜0.05）.结论孕中期hsCRP水平升高能明显增加GDM的发病风险,可作为GDM诊断的指标之一.

关键词：妊娠期糖尿病 hsCRP HOMA-IR 血糖胰岛素

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LMNA基因突变所致先天性家族性部分脂肪萎缩综合征2型的临床遗传学研究

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中华糖尿病杂志 2016年第6期8卷 342-345页

作者：于淼林泽明王彤齐翠娟张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的通过1例脂肪萎缩综合征患者的临床特点和遗传信息来探索脂肪萎缩综合征的发病机制。方法收集2015年12月北京协和医院内分泌科收治的1例脂肪萎缩综合征患者的临床资料，并对患者进行弥散加权成像脂肪定量、瘦素和脂联素水平测定及脂... 详细信息

目的通过1例脂肪萎缩综合征患者的临床特点和遗传信息来探索脂肪萎缩综合征的发病机制。方法收集2015年12月北京协和医院内分泌科收治的1例脂肪萎缩综合征患者的临床资料，并对患者进行弥散加权成像脂肪定量、瘦素和脂联素水平测定及脂肪萎缩综合征相关基因测序。结果弥散加权成像提示患者全身多处皮下脂肪萎缩；瘦素水平为0，脂联素水平为3mg／L；基因检测提示患者存在LMNA基因突变，突变位点为c．1045C〉T（p．349R〉W）。结论患者病程中出现特征性脂肪萎缩面貌、胰岛素抵抗和脂代谢紊乱等典型脂肪萎缩综合征临床特点。患者同时存在LMNA基因突变及瘦素和脂联素水平显著低下，这些因素可能在疾病的发生发展中起着重要作用。

关键词：脂肪萎缩综合征脂肪因子 LMNA突变

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中国青少年的成人起病型糖尿病1型一例家系研究

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中华糖尿病杂志 2016年第6期8卷 337-341页

作者：王彤阳洪波齐翠娟于淼许建萍饶翀王晓晶郑佳张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的探讨中国青少年的成人起病型糖尿病1型（MODY1）患者的临床特点和分子遗传学特征。方法对北京协和医院于2015年8月诊断的1例MODY患者家系的临床特征、实验室资料进行分析，运用Sanger测序技术对先证者及相关家系成员进行肝细胞核因... 详细信息

目的探讨中国青少年的成人起病型糖尿病1型（MODY1）患者的临床特点和分子遗传学特征。方法对北京协和医院于2015年8月诊断的1例MODY患者家系的临床特征、实验室资料进行分析，运用Sanger测序技术对先证者及相关家系成员进行肝细胞核因子（HNF）1α基因、HNF4α基因、葡萄糖激酶（GCK）基因测序。结果在该家系的2名家系成员（先证者及其母亲）中检测到HNF4α基因（NM_000457．4）第8号外显子c．992G〉A（p．R331H）杂合突变。对基因诊断明确为MODY1型的先证者进行小剂量磺脲类药物替代胰岛素转换治疗，患者血糖控制更加平稳。结论中国人群中存在HNF4α基因突变导致的MODY1型家系。MODY可能与2型糖尿病混合存在于同一家系内，容易被误诊，需要引起重视。

关键词：青少年的成人起病型糖尿病肝细胞核因子4α 基因突变磺脲类药物

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儿童和青少年单基因糖尿病的临床诊治

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中华糖尿病杂志 2016年第6期8卷 324-328页

作者：王彤肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

根据现有标准（WHO，1999），糖尿病分为1型糖尿病（T1DM）、2型糖尿病（T2DM）、妊娠期糖尿病（GDM）和特殊类型糖尿病。随着对糖尿病发病机制认识的深入，以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。

关键词： 1型糖尿病单基因临床诊治特殊类型糖尿病青少年儿童妊娠期糖尿病 2型糖尿病

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16例伴生长激素缺乏的多种垂体激素缺乏患者的临床特点及生长激素治疗效果分析

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基础医学与临床 2016年第3期36卷 386-390页

作者：侯佳彤阳洪波王林杰陈适许可王书畅刘之慧龚凤英朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨伴生长激素缺乏(GHD)的多种垂体激素缺乏症(MPHD)患者的临床特点以及生长激素(GH)治疗效果。方法回顾性分析16例伴有生长激素缺乏的多种垂体激素缺乏患者的临床资料。结果本研究纳入了16例MPHD的患者,其中伴甲状腺功能减退症9... 详细信息

目的探讨伴生长激素缺乏(GHD)的多种垂体激素缺乏症(MPHD)患者的临床特点以及生长激素(GH)治疗效果。方法回顾性分析16例伴有生长激素缺乏的多种垂体激素缺乏患者的临床资料。结果本研究纳入了16例MPHD的患者,其中伴甲状腺功能减退症9例、伴低促性腺激素性性腺功能低减13例和伴肾上腺皮质功能减退6例。臀位、足先露和难产等不良生产史患者10例。骨龄(11.0±3.5)岁,明显落后实际年龄。L-Dopa-GH激发试验GH峰值为(0.14±0.17)ng/m L,GH治疗平均剂量(0.11±0.02)IU/kg。治疗后IGF-1水平及生长速度均明显增加。结论排除下丘脑、垂体占位等病变后,伴GH缺乏的MPHD患者在纠正其他轴系激素缺乏后,使用GH治疗可明显改善身高,并且无严重不良事件发生。

关键词：多种垂体激素缺乏垂体功能减低生长激素替代治疗

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人脸识别技术的医学诊断应用的发展与现状

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基础医学与临床 2016年第12期36卷 1747-1750页

作者：潘周娴陈适潘慧朱惠娟梁择李建强中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院教育处北京100730 北京工业大学软件学院北京100124

同种疾病导致的患者面部改变或先天畸形具有相似性,对于疾病的筛查和诊断具有提示意义。近十余年来,人脸识别技术已初步用于内分泌疾病如肢端肥大症、库欣综合征以及遗传综合征,如唐氏综合征和德朗热综合征等的诊断,其识别正确率不低于... 详细信息

同种疾病导致的患者面部改变或先天畸形具有相似性,对于疾病的筛查和诊断具有提示意义。近十余年来,人脸识别技术已初步用于内分泌疾病如肢端肥大症、库欣综合征以及遗传综合征,如唐氏综合征和德朗热综合征等的诊断,其识别正确率不低于甚至在有些报道中高于临床工作者的经验性诊断,并且对内分泌疾病早期患者的面部识别更具有价值。该技术有望应用于内分泌疾病及遗传综合征的筛查、缩短疾病诊断延迟期和帮助内分泌疾病进行分期。

关键词：人脸识别技术医学诊断肢端肥大症库欣综合征遗传综合征

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绝经后非糖尿病妇女骨质疏松症影响因素的Logistic回归和ROC曲线分析

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中国骨质疏松杂志 2016年第5期22卷 540-544页

作者：李茂蓉黄薇欧小虹姜艳夏维波北京市海淀医院北京大学第三医院海淀院区100080 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的观察绝经后非糖尿病妇女骨质疏松症的影响因素,探讨影响骨质疏松的关键因素。方法选取北京市海淀区社区共343名48~86岁的中老年绝经后非糖尿病妇女,开展相关问卷调查,并对其进行骨密度测定。结果343名绝经后非糖尿病妇女骨质疏松症... 详细信息

目的观察绝经后非糖尿病妇女骨质疏松症的影响因素,探讨影响骨质疏松的关键因素。方法选取北京市海淀区社区共343名48~86岁的中老年绝经后非糖尿病妇女,开展相关问卷调查,并对其进行骨密度测定。结果343名绝经后非糖尿病妇女骨质疏松症患病率为42.6%;单因素Logistic分析显示年龄、年龄、文化程度、产次、体质指数（Body Mass Index,BMI）、血清碱性磷酸酶（Alkaline Lipase,ALP）是骨质疏松的可能影响因素（P〈0.05）。多因素Logistic分析显示高龄、高ALP是中老年绝经后妇女骨质疏松发病的可能影响因素,高BMI是其的可能保护因素。ROC曲线分析表明联合BMI、ALP、年龄的曲线下面积（Area Under the Curve,AUC）为0.761,敏感性68.71%,特异性72.08%,最佳诊断临界值为0.437。结论绝经后非糖尿病妇女骨质疏松症患病率较高,年龄、ALP、BMI为影响骨质疏松的关键因素。

关键词：骨质疏松 Logistic回归 ROC曲线绝经后妇女

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4-PBA抗糖尿病大鼠内质网应激作用及机制

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基础医学与临床 2016年第6期36卷 728-733页

作者：杨燕丽向若兰孙琦冯凯张文龙中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸科北京100730 北京大学医学部生理与病理生理学系分子心血管学教育部重点实验室北京100191 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨4-苯基丁酸(4-PBA)对2型糖尿病(T2DM)大鼠的治疗作用及其抗胰腺β细胞凋亡的作用机制。方法高脂饮食喂养加小剂量链脲佐菌素(STZ)腹腔注射建立大鼠T2DM模型,造模成功后第10天灌胃给予4-PBA 20 d。用real-time PCR和Western blo... 详细信息

目的探讨4-苯基丁酸(4-PBA)对2型糖尿病(T2DM)大鼠的治疗作用及其抗胰腺β细胞凋亡的作用机制。方法高脂饮食喂养加小剂量链脲佐菌素(STZ)腹腔注射建立大鼠T2DM模型,造模成功后第10天灌胃给予4-PBA 20 d。用real-time PCR和Western blot法检测内质网(ER)应激相关分子CHOP、GRP78、caspase-3、Bax、Bcl-2和细胞色素C的mRNA及蛋白表达水平,同时检测MAPK通路相关蛋白的磷酸化水平。结果高脂喂养和T2DM组大鼠胰岛β细胞出现明显的凋亡,4-PBA治疗显著降低caspase-3的活性,减轻了凋亡。高脂喂养和T2DM组大鼠CHOP、Bax和细胞色素C的mRNA及蛋白表达水平显著升高,Bcl-2的表达降低(P<0.05)。4-PBA治疗显著降低了CHOP的表达,但对GRP78的表达没有影响;4-PBA治疗降低Bax和细胞色素C的mRNA及蛋白表达水平,并增加了Bcl-2的表达(P<0.05)。T2DM组可见ERK1/2磷酸化的增加,4-PBA治疗后降低了ERK1/2的磷酸化水平(P<0.05)。结论 4-PBA通过CHOP途径减轻高脂喂养和STZ导致ER应激增加诱导的胰岛β细胞凋亡,进而抑制了下游的线粒体途径,最终减轻ER应激诱导的胰岛β细胞凋亡,这一过程可能还与ERK1/2途径有关。

关键词： 2型糖尿病内质网应激凋亡 4-PBA CHOP

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特纳综合征患者早期雌激素替代治疗改善骨密度

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基础医学与临床 2016年第5期36卷 694-697页

作者：吕翠君阳洪波陈适龚凤英李光玲马莹莹潘慧河北北方学院河北张家口075000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨早期雌激素替代治疗对特纳综合征(TS)患者骨密度(BMD)改善的效果。方法选取2005年8月到2015年8月就诊于北京协和医院内分泌科矮小门诊的27例TS患者,全部测量身高、体质量,雌激素治疗前后的骨密度由LUNAR-PRODGIY型骨密度仪进行... 详细信息

目的探讨早期雌激素替代治疗对特纳综合征(TS)患者骨密度(BMD)改善的效果。方法选取2005年8月到2015年8月就诊于北京协和医院内分泌科矮小门诊的27例TS患者,全部测量身高、体质量,雌激素治疗前后的骨密度由LUNAR-PRODGIY型骨密度仪进行测量。比较TS患者雌激素替代治疗前后骨密度的差异,治疗起始年龄对骨密度的影响。结果应用雌激素治疗后1年内、1~3年、>3年L2-4的骨密度分别为(0.96±0.13)g/cm^2、(0.92±0.13)g/cm^2、(0.93±0.14)g/cm^2,显著高于基线水平分别为(0.73±0.08)g/cm^2、(0.70±0.13)g/cm^2、(0.75±0.07)g/cm^2;治疗起始年龄<18岁组L2-4骨密度(0.96±0.14)g/cm2显著高于治疗起始年龄≥18岁组(0.90±0.10)g/cm^2。结论早期雌激素替代治疗可更有效地改善TS患者骨密度,但影响骨密度的其他因素仍需进一步深入探究。

关键词：特纳综合征雌激素骨密度

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DPP-4抑制剂与二甲双胍固定剂量复合剂的疗效综合评价

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药品评价 2016年第7期13卷 18-23页

作者：王晓晶肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室北京100730

经典降糖药二甲双胍为2型糖尿病治疗的首选用药,二肽基肽酶-4(dipeptide base peptidase 4,DPP-4)抑制剂作为一种新型的降糖药,可增加体内肠促胰素水平,促进胰岛素分泌,保护β细胞功能。二甲双胍与DPP-4抑制剂互补的降糖机制标志着两者... 详细信息

经典降糖药二甲双胍为2型糖尿病治疗的首选用药,二肽基肽酶-4(dipeptide base peptidase 4,DPP-4)抑制剂作为一种新型的降糖药,可增加体内肠促胰素水平,促进胰岛素分泌,保护β细胞功能。二甲双胍与DPP-4抑制剂互补的降糖机制标志着两者固定剂量复合(fixed dose combinations,FDC)制剂有较好的临床应用前景。多项研究表明,DPP-4抑制剂/二甲双胍FDC制剂可有效降低Hb A1c、空腹血糖及餐后血糖,低血糖发生率低,不增加体重,而且可提高患者的依从性。

关键词： DPP-4抑制剂二甲双胍固定剂量复合剂

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