检索结果-内蒙古大学图书馆

国际内分泌代谢杂志 2011年第3期31卷 158-160,164页

作者：韩兰稳李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730

成骨不全症是以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的一种遗传性疾病,可导致患者反复发生骨折,致畸率和致残率较高.该疾患主要由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因突变所致.以往成骨不全症缺乏有效治疗药物,近年来临床研究显示双膦酸盐类药... 详细信息

成骨不全症是以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的一种遗传性疾病,可导致患者反复发生骨折,致畸率和致残率较高.该疾患主要由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因突变所致.以往成骨不全症缺乏有效治疗药物,近年来临床研究显示双膦酸盐类药物能够有效抑制破骨细胞介导的骨吸收,增加成骨不全症患者的骨密度,降低骨折发生率,缓解骨痛,提高患者生活质量.

关键词：双膦酸盐成骨不全症治疗

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促甲状腺激素释放激素与糖尿病

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内科理论与实践 2011年第4期6卷 261-264页

作者：连小兰白耀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

糖尿病是威胁人类健康的主要杀手之一。糖尿病发生的原因归根结底是胰岛素分泌不足和胰岛素抵抗。胰岛β细胞受损、胰岛素分泌不足和对葡萄糖刺激反应异常不仅是1型糖尿病发病的根本原因．而且也在2型糖尿病发病中起着重要作用。胰岛β... 详细信息

糖尿病是威胁人类健康的主要杀手之一。糖尿病发生的原因归根结底是胰岛素分泌不足和胰岛素抵抗。胰岛β细胞受损、胰岛素分泌不足和对葡萄糖刺激反应异常不仅是1型糖尿病发病的根本原因．而且也在2型糖尿病发病中起着重要作用。胰岛β细胞一旦遭到破坏，功能受损，要使其完全恢复正常十分困难。

关键词：促甲状腺激素释放激素胰岛β细胞胰岛素糖尿病葡萄糖

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X-连锁遗传性肾性尿崩症研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2011年第5期31卷 349-352页

作者：岑晶顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

X-连锁遗传性肾性尿崩症较为少见，临床表现各异，精氨酸加压素受体2（AVPR2）基因突变检测是其主要确诊手段。因常规对症治疗仅可部分缓解患者多饮、多尿的临床症状，个体差异显著。基于基因功能及相关药物的研究进展，药物伴侣如AVPR... 详细信息

X-连锁遗传性肾性尿崩症较为少见，临床表现各异，精氨酸加压素受体2（AVPR2）基因突变检测是其主要确诊手段。因常规对症治疗仅可部分缓解患者多饮、多尿的临床症状，个体差异显著。基于基因功能及相关药物的研究进展，药物伴侣如AVPR2拮抗剂或激动剂成为目前的研究热点，该类药物在一定程度上可恢复部分突变受体的结构和（或）生理活性，为该病的治疗提供潜在可能性，但仍需更多的研究来进一步证实其临床疗效和安全性。

关键词：遗传性肾性尿崩症基因突变药物伴侣治疗

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胰岛素瘤抑癌基因p27的表达及其与CpG岛甲基化表型的关系

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中华胰腺病杂志 2011年第6期11卷 413-416页

作者：周乔肖雨朱丽明向红丁陈元方陈原稼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨胰岛素瘤抑癌基因p27的表达及其与CpG岛甲基化表型（CpGislandmethylationphenotype，CIMP）间的关系。方法用免疫组化方法检测27例胰岛素瘤组织及11例瘤旁正常胰腺组织中p27的表达。用甲基化特异性PCR（MSP）方法检测这些组织... 详细信息

目的探讨胰岛素瘤抑癌基因p27的表达及其与CpG岛甲基化表型（CpGislandmethylationphenotype，CIMP）间的关系。方法用免疫组化方法检测27例胰岛素瘤组织及11例瘤旁正常胰腺组织中p27的表达。用甲基化特异性PCR（MSP）方法检测这些组织中p16、MLH1、RAR—β、MGMT、THBS1基因的甲基化状态。分析p27表达、CIMP与临床病理参数间的相关性。结果胰岛素瘤组织p27蛋白表达阳性率较瘤旁胰腺组织显著降低（48％比91％，P=0．008）。胰岛素瘤组织的高CIMP发生率为33％（9／27），瘤旁正常胰腺组织的高CIMP发生率为18％（2／11），肿瘤组织为正常胰腺组织的2倍，但差异无统计学意义（P：0．350）。胰岛素瘤的MGMT甲基化与p16的甲基化呈显著负相关（P=0．004），胰岛素瘤的p27表达与高CIMP呈负相关的趋势，但差异无统计学意义（P=0．420）；p27的表达和CIMP的发生与胰岛素瘤的临床病理参数均无显著相关性。结论胰岛素瘤p27表达下调，并存在高CIMP，提示p27的失活和多基因的表观遗传学异常在该肿瘤的发生过程中可能起一定作用。

关键词：胰腺内分泌肿瘤胰岛素瘤抑癌基因p27 CIMP 甲基化

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特发性低促性腺激素性性功能减退症的基因分子研究

特发性低促性腺激素性性功能减退症的基因分子研究

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中华医学会第十次全国内分泌学学术会议

作者：聂敏伍学焱茅江峰张以文中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科

目的:特发性低促性腺激素型性功能减退症(IHH)是由先天性促性腺激素释放激素(GnRH)分泌缺陷或作用缺陷引起的,可伴有嗅觉丧失(kallmann综合征)或嗅觉正常(nIHH)。主要临床表现为第二性征发育不全,性功能低下和不育。目前已知有多种基因... 详细信息

目的:特发性低促性腺激素型性功能减退症(IHH)是由先天性促性腺激素释放激素(GnRH)分泌缺陷或作用缺陷引起的,可伴有嗅觉丧失(kallmann综合征)或嗅觉正常(nIHH)。主要临床表现为第二性征发育不全,性功能低下和不育。目前已知有多种基因突变与其发病相关,但只有近三分之一的患者能明确是由基因突变导致的。中国关于该病患者的分子遗传研究报道很少。因此本研究拟对27例散发性IHH患者(kallmarm综合征19例,nIHH 8例)的多种基因进行测序检测,以了解基因突变发生的情况和特点,旨在提高对本病的认识和诊治水平。

关键词：功能减退症基因突变促性腺激素特发性分子研究

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HNF1A、GCK和GCKR基因单核苷酸多态性与妊娠糖尿病的相关性研究

HNF1A、GCK和GCKR基因单核苷酸多态性与妊娠糖尿病的相关性研究

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中华医学会第十次全国内分泌学学术会议

作者：李伟聂敏平凡向红丁张葵杨国华张化冰边旭明刘俊涛高劲松马良坤中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科

目的:由于GDM和MODY都具有发病年龄较早,胰岛B细胞功能障碍等特点,因此MODY基因的突变有可能增加GDM的发病率。本研究拟在较大规模的中国人群中,选取MODY中两个患病率最高的基因HNF1A和GCK基因,以及与糖代谢和脂代谢同时相关的GCKR基因... 详细信息

目的:由于GDM和MODY都具有发病年龄较早,胰岛B细胞功能障碍等特点,因此MODY基因的突变有可能增加GDM的发病率。本研究拟在较大规模的中国人群中,选取MODY中两个患病率最高的基因HNF1A和GCK基因,以及与糖代谢和脂代谢同时相关的GCKR基因的单核苷酸多态性位点(即HNF1A rs1169288、GCK rs1799884、GCKRrs780094),探讨它们与GDM及其相关临床特征之间的关系。

关键词：妊娠糖尿病 GDM HNF1A 基因单核苷酸多态性相关性研究

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垂体脓肿合并垂体瘤1例

垂体脓肿合并垂体瘤1例

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2011年北京医学会内分泌暨糖尿病学分会学术年会

作者：许建萍向红丁陈适袁涛段炼连小兰顾锋李玉秀肖新华邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100730 卫生部内分泌重点实验室

本文讨论了1例垂体脓肿合并垂体瘤患者的诊治经过。通过对该病患的临床表现、临床诊断及临床治疗可知，垂体占位的病因较为复杂，诊断时应结合病史进行分析。本患者有鼻窦炎病史，并多次手术治疗，诊断应重点考虑垂体炎症的可能。该病... 详细信息

本文讨论了1例垂体脓肿合并垂体瘤患者的诊治经过。通过对该病患的临床表现、临床诊断及临床治疗可知，垂体占位的病因较为复杂，诊断时应结合病史进行分析。本患者有鼻窦炎病史，并多次手术治疗，诊断应重点考虑垂体炎症的可能。该病例同时合并存在垂体瘤，较为少见，尚未见报道，二者之间的相关性尚不明确。垂体脓肿单纯内科保守治疗效果差。治疗上首选手术去除炎性病灶，可迅速缓解症状。同时，鼻窦炎手术后仍遗留有头痛者，应警惕垂体炎症的可能。

关键词：垂体脓肿垂体瘤鉴别诊断临床治疗

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6种脂代谢相关基因单核苷酸多态性与孕妇脂质水平的相关性研究

6种脂代谢相关基因单核苷酸多态性与孕妇脂质水平的相关性研究

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中华医学会第十次全国内分泌学学术会议

作者：王瑛聂敏李伟平凡中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的:探讨GCKR、LIPC、CETP、APOB、APOE-C1-C4-C2和APOA1-C3-A4-A5基因的单核苷酸多态性与中国汉族孕妇人群血脂水平的相关性,为深入了解孕期血脂水平的遗传基础提供实验依据。

关键词：单核苷酸多态性代谢相关基因相关性研究

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垂体脓肿合并垂体瘤1例

垂体脓肿合并垂体瘤1例

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中华医学会第十次全国内分泌学学术会议

作者：许建萍陈适袁涛段炼连小兰顾锋李玉秀肖新华邢小平向红丁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的:讨论1例垂体脓肿合并垂体瘤患者的诊治经过。方法:女性,21岁,因头痛2年余入院。患者2年前出现头痛,自鼻腔流"清水",左眼视力下降,外院行鼻窦CT示双侧上颌窦、筛窦、蝶窦及右侧额窦炎症。诊断"鼻窦炎",于2009年... 详细信息

目的:讨论1例垂体脓肿合并垂体瘤患者的诊治经过。方法:女性,21岁,因头痛2年余入院。患者2年前出现头痛,自鼻腔流"清水",左眼视力下降,外院行鼻窦CT示双侧上颌窦、筛窦、蝶窦及右侧额窦炎症。诊断"鼻窦炎",于2009年6月23日行鼻内窥镜探查+脑脊液鼻漏修补术,病理示双侧蝶窦慢性化脓性炎,予抗感染、地塞

关键词：垂体脓肿垂体瘤鼻窦炎

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中华医学会第3次骨质疏松与骨矿盐疾病中青年学术会议纪要

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2011年第2期4卷 147-148,134页

作者：郭晓东李梅徐苓华中科技大学同济医学院附属协和医院骨科武汉430022 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

由中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会主办的“第3次骨质疏松与骨矿盐疾病中青年学术会议”于2011年6月10日至12日在美丽的江城武汉召开，会议得到了湖北省医学会和华中科技大学附属协和医院的大力支持。与会代表约500人，共收到论文23... 详细信息

由中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会主办的“第3次骨质疏松与骨矿盐疾病中青年学术会议”于2011年6月10日至12日在美丽的江城武汉召开，会议得到了湖北省医学会和华中科技大学附属协和医院的大力支持。与会代表约500人，共收到论文234篇，其中专题报告15篇，大会口头发言16篇，书面交流207篇。

关键词：骨矿盐疾病中华医学会骨质疏松中青年会议学术华中科技大学湖北省医学会

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