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中国社区医师 2011年第8期27卷 19-19页

作者：许岭翎中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100044

病历简介患者,女,25岁,主因＂怕热,多汗,大便次数增多,消瘦1个月＂入院。患者于2个月前因自行服用＂清血去痘＂药后逐渐出现大便次数增多,由1～2次/日增加至3～4次/日,大便不成形,共间断服药约1个月,后自行停用。但大便次数仍无明显减少... 详细信息

病历简介患者,女,25岁,主因＂怕热,多汗,大便次数增多,消瘦1个月＂入院。患者于2个月前因自行服用＂清血去痘＂药后逐渐出现大便次数增多,由1～2次/日增加至3～4次/日,大便不成形,共间断服药约1个月,后自行停用。但大便次数仍无明显减少,同时伴怕热、多汗,无明显心慌、手抖、乏力,无恶心、呕吐,进食量同前无明显变化,主食250～300g/日,但易饥饿,体重2个月内下降3.5～4kg。无双眼胀、易流泪,无复视、畏光。无眼睑及下肢浮肿。无颈部肿胀、疼痛,无声音嘶哑、呼吸困难、吞咽困难等。月经周期规律。

关键词：大便次数怕热多汗消瘦大便不成形下肢浮肿颈部肿胀声音嘶哑

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第218例乏力-脑积水-脑室扩大-低钠血症

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中华医学杂志 2010年第36期90卷 2579-2581页

作者：韩桂艳李玉秀陆召麟胡明明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

病历摘要患者男,42岁,主因纳差、乏力5年,发现血钠低1个月于2007年8月21日入院.患者5年前无明显诱因出现间断乏力、纳差,查血钠135 mmol/L,血氯94 mmol/L,血钾3.8 mmol/L,肝肾功能正常,头颅MRI示脑积水,中脑导水管阻塞,行神经内窥镜... 详细信息

病历摘要患者男,42岁,主因纳差、乏力5年,发现血钠低1个月于2007年8月21日入院.患者5年前无明显诱因出现间断乏力、纳差,查血钠135 mmol/L,血氯94 mmol/L,血钾3.8 mmol/L,肝肾功能正常,头颅MRI示脑积水,中脑导水管阻塞,行神经内窥镜下导水管打通术及脑室终板造瘘术,术后半年复查MRI较前无明显变化.

关键词：脑室扩大脑积水低钠血症乏力头颅MRI 中脑导水管肾功能正常神经内窥镜

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肿瘤性骨软化症的诊断及治疗

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中国医学科学院学报 2010年第4期32卷 477-478页

作者：姜艳夏维波邢小平李梅王鸥张化冰付勇景红丽李方钟定荣金今周炼亓放李汉忠孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院口腔科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻喉科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730

肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalacia,TIO)是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加造成的获得性低血磷性骨软化症,临床表现为肌无力、骨痛,严重者出现骨骼畸形、骨折、活动障碍,显著影响生活质量,切除肿瘤后,病情可以获得明显缓解。

关键词：肿瘤性骨软化症低磷血症奥曲肽显像

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第221例阴茎增大-身高增长加速-人绒毛膜促性腺激素β亚单位升高

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中华医学杂志 2010年第44期90卷 3160-3162页

作者：茅江峰聂敏卢双玉伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

病历摘要患儿男,5岁7个月,因阴茎增大、身高增长加速1年于2007年10月8日到北京协和医院内分泌科就诊.患儿近1年出现阴茎明显增大和勃起次数增多,伴有身高增长加速,约增长12 cm/年.近8个月出现阴毛生长和声音变低沉.无遗精、头痛、多... 详细信息

病历摘要患儿男,5岁7个月,因阴茎增大、身高增长加速1年于2007年10月8日到北京协和医院内分泌科就诊.患儿近1年出现阴茎明显增大和勃起次数增多,伴有身高增长加速,约增长12 cm/年.近8个月出现阴毛生长和声音变低沉.无遗精、头痛、多饮多尿和肢体活动障碍.否认服用营养品和外源性性激素.曾于2007年4月到外院就诊,外院体格检查：身高124 cm（同龄同性别平均身高＋2.2 SD）,体重30 kg,皮肤未见牛奶咖啡斑及明显色素沉着.喉结初现,中度变声,未见胡须生长,睾丸左/右=4 ml/4 ml,质地中等;Tanner分期：双侧乳房B1,阴毛P3,阴茎长6 cm.

关键词：人绒毛膜促性腺激素β亚单位身高增长阴茎 Tanner分期北京协和医院肢体活动障碍胡须生长内分泌科

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多发性内分泌腺瘤病1型患者的肾上腺表现

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中华医学杂志 2010年第38期90卷 2689-2692页

作者：朱燕张化冰卢琳李乃适付勇王鸥徐岭翎姜艳童安莉朱惠娟李伟胡明明于淼茅江峰袁涛李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型（MEN-1）患者中肾上腺病变的发生率及临床特点.方法回顾性分析1986年1月至2009年12月在北京协和医院内分泌科住院的32例MEN-1患者的腹部CT检查结果及临床特点.结果 50.0%MEN-1患者存在肾上腺形态异常.... 详细信息

目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型（MEN-1）患者中肾上腺病变的发生率及临床特点.方法回顾性分析1986年1月至2009年12月在北京协和医院内分泌科住院的32例MEN-1患者的腹部CT检查结果及临床特点.结果 50.0%MEN-1患者存在肾上腺形态异常.5例患者（31.3%）为双侧病变,其中1例为双侧腺瘤,2例为双侧增生,2例为一侧腺瘤一侧增生.11例患者（68.7%）为单侧病变,其中腺瘤占63.6%,腺瘤的平均直径为2.3 cm（0.8～4.0 cm）,36.4%的患者表现为单侧增生、增粗.除1例肾上腺皮质腺瘤导致的库欣综合征、1例原发性醛固酮增多症腺瘤外,其余患者的肾上腺均为无功能病变.结论中国人MEN-1患者中肾上腺病变的发生率与国外相似,但多为良性、无功能病变,鉴于国外报道中仍有一定比例的肾上腺皮质癌发生,因此建议MEN-1患者应常规进行肾上腺病变的筛查与随诊.

关键词：多发性内分泌瘤病1型肾上腺肾上腺疾病

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亚临床肾上腺皮质功能减退症1例报道并文献复习

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基础医学与临床 2010年第10期30卷 1094-1095页

作者：岳欣李伟陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

本例患者诊断的关键环节在于对亚临床肾上腺皮质功能减退的认识.经检索发现,国外已有多篇关于亚临床肾上腺皮质功能减退症的报道,而国内目前尚无类似报道

关键词：肾上腺皮质功能减退症文献复习亚临床左甲状腺素钠面部浮肿原发性甲减性功能下降病例摘要

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内分泌科临床精粹（四）

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中华全科医师杂志 2011年第1期10卷 42-42页

作者：李乃适朱惠娟中国医学科学院 100730 北京协和医学院 100730 北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730

一、诊断肥胖的目的和原则肥胖之所以被列入一种疾病,主要是其损害患者的身心健康,包括肥胖本身及肥胖相关疾病的影响.诊断肥胖并非为了设法让每个人都成为模特,而是要判断患者的预期寿命和生活质量是否受到影响。

关键词：内分泌科肥胖相关疾病临床身心健康生活质量预期寿命诊断患者

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生殖细胞系黄体生成素受体基因杂合突变（M398T）导致家族性男性性早熟

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中华内科杂志 2010年第12期49卷 1024-1027页

作者：茅江峰伍学焱聂敏卢双玉龚凤英戴宇飞中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的阐明1个家族性男性性早熟（familial male-limited precocious puberty）家系的黄体生成素（luteinizing hormone,LH）受体基因的突变状态,增加对LH受体激活突变导致男性性早熟发病机制的认识.方法（1）描述1例5岁男孩假性性早熟... 详细信息

目的阐明1个家族性男性性早熟（familial male-limited precocious puberty）家系的黄体生成素（luteinizing hormone,LH）受体基因的突变状态,增加对LH受体激活突变导致男性性早熟发病机制的认识.方法（1）描述1例5岁男孩假性性早熟患者临床表现、辅助检查特点和治疗过程;（2）对患者及其父母外周血白细胞LH受体基因的11个外显子进行 PCR扩增和DNA自接测序,同时对20例正常男性LH受体基因的外显子进行测定.结果（1）患者临床确诊为男性假性性早熟,应用芳香化酶抑制剂后,身高增长速度减缓;（2）患者及其母亲LH受体基因存在杂合突变,c1193 T→C,导致398位的甲硫氨酸变为苏氨酸（M398T）,持续性激活LH受体;（3）患者及其父母和20例正常男性均存在c935 A→G和c1065 T→C碱基改变.结论（1）生殖细胞系LH受体基因杂合突变（c1193 T→C,M398T）导致LH受体功能持续激活,不断刺激睾丸Leydig细胞分泌雄激素,引起非LH依赖性男性性早熟的临床表现;（2）患者母亲存在相同杂合突变,但无异常临床表现,表明女性可为本病携带者,能将突变基因传给子代,但仅限男性患病;（3）汉族人群LH受体基因可能存在多态性.

关键词：受体,LH 家族性男性性早熟激活突变基因多态性

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第208例肤色变黑-锥体束损害-尿频-勃起功能障碍

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中华医学杂志 2010年第24期90卷 1723-1725页

作者：周颋茅江峰戴毅李玉秀连小兰陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 北京协和医院神经内科

病历摘要患者男，1985年出生，以“肤色变黑11年，乏力、尿频、性欲减退1年”于2009年9月入我院。1998年其无诱因出现全身肤色变黑，以乳晕、齿龈、手指关节背侧、阴囊色素沉着更为明显。无乏力、恶心、呕吐，未诊治。2008年患者感觉双... 详细信息

病历摘要患者男，1985年出生，以“肤色变黑11年，乏力、尿频、性欲减退1年”于2009年9月入我院。1998年其无诱因出现全身肤色变黑，以乳晕、齿龈、手指关节背侧、阴囊色素沉着更为明显。无乏力、恶心、呕吐，未诊治。2008年患者感觉双下肢无力伴僵硬，走路偶有跌倒，伴憋尿困难、尿频和排尿不尽感。大便从每天1次进展到5～6天1次。

关键词：勃起功能障碍锥体束损害尿频色变 2009年双下肢无力性欲减退手指关节

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肢端肥大症患者垂体生长激素瘤切除术后身体组分的改变

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基础医学与临床 2010年第4期30卷 411-414页

作者：吴勤勇朱惠娟顾锋潘慧邓洁英史轶蘩中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室北京100730

目的探讨肢端肥大症患者病情活动期与缓解后身体组分的变化与生长激素(GH)、类胰岛素生长因子-1(IGF-1)水平的相关性。方法治疗前后患者做生长激素葡萄糖抑制试验(OGTT),测定GH谷值、空腹IGF-1水平;使用体脂分析仪测定身高、体质量、脂... 详细信息

目的探讨肢端肥大症患者病情活动期与缓解后身体组分的变化与生长激素(GH)、类胰岛素生长因子-1(IGF-1)水平的相关性。方法治疗前后患者做生长激素葡萄糖抑制试验(OGTT),测定GH谷值、空腹IGF-1水平;使用体脂分析仪测定身高、体质量、脂肪百分含量(fat%)、去脂肪量(FFM)和身体总水量(TBW)。结果活动期男性患者体重指数(BMI)和FFM显著高于正常对照,脂肪百分含量则显著低于后者;缓解后,患者GH谷值和IGF-1水平明显下降,BMI仍显著高于正常男性,而脂肪百分含量和FFM分别呈现增加和减少的趋势,与GH谷值和IGF1水平的降低显著相关。活动期女性患者与正常女性比较,BMI、FFM显著高于后者,而两者脂肪百分含量无显著差异;缓解后,患者FFM逐渐减少,与GH谷值显著相关,脂肪百分含量无明显变化。结论肢端肥大症患者身体组分与正常人相比差异显著。缓解后身体组分发生变化,与GH谷值、IGF-1水平密切相关。

关键词：肢端肥大症身体组分脂肪百分含量生长激素类胰岛素生长因子-1

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