检索结果-内蒙古大学图书馆

内质网应激参与糖脂毒性引起的胰岛β细胞凋亡

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基础医学与临床 2009年第12期29卷 1337-1340页

作者：杨燕丽向若兰孙琦中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 北京大学医学部生理与病理生理系北京100191 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

胰岛β细胞具有高度发达的内质网,是对内质网应激最敏感的细胞之一。高浓度的游离脂肪酸引起内质网应激反应,进而诱导了β细胞的凋亡,葡萄糖则促进了脂肪酸通过内质网应激引起的β细胞凋亡。总之,内质网应激介导了糖脂毒性引起的β细胞... 详细信息

胰岛β细胞具有高度发达的内质网,是对内质网应激最敏感的细胞之一。高浓度的游离脂肪酸引起内质网应激反应,进而诱导了β细胞的凋亡,葡萄糖则促进了脂肪酸通过内质网应激引起的β细胞凋亡。总之,内质网应激介导了糖脂毒性引起的β细胞凋亡。

关键词：内质网应激糖脂毒性 β细胞凋亡

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脂联素与骨代谢的研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第4期2卷 260-267页

作者：郝东升黎明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

体重影响着骨转换和骨密度,体重增加可以降低骨折风险;具有内分泌功能的脂肪组织,其作用日益受到重视,尤其是由脂肪细胞分泌的具有活性作用的脂肪因子,脂联素,对骨的作用备受关注。脂联素与骨代谢关系的研究将为骨质疏松的治疗开辟新的... 详细信息

体重影响着骨转换和骨密度,体重增加可以降低骨折风险;具有内分泌功能的脂肪组织,其作用日益受到重视,尤其是由脂肪细胞分泌的具有活性作用的脂肪因子,脂联素,对骨的作用备受关注。脂联素与骨代谢关系的研究将为骨质疏松的治疗开辟新的道路。

关键词：脂联素骨代谢

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合并甲状腺功能亢进症的两例McCune-Albright综合征患者临床特点及药物治疗析评

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第1期2卷 65-69页

作者：李梅邢小平夏维波龙明清余卫钟定荣肖宇姜艳王鸥周学瀛孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

病例摘要病例1：患者，女，29岁，因间断心悸、多汗7年，右下颌骨膨出15年来诊。患者14岁出现右下颌骨肿胀、膨出，伴疼痛，无其他部位骨痛及骨折史，外院疑诊为“骨髓炎”，行两次下颌骨髓腔清理术及1次活检术，术后下颌骨病变无改善。

关键词： McCune-Albright综合征甲状腺功能亢进症药物治疗临床特点下颌骨病变病例摘要骨折史骨髓炎

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北京地区汉族青年女性钙敏感受体基因多态性分布及其与骨密度相关性的研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第2期2卷 97-102页

作者：王鸥孟迅吾邢小平夏维波李梅徐苓周学瀛矫杰胡莹莹刘怀成中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的了解北京地区汉族青年女性钙敏感受体（Calcium-sensing ReceptOF，CaSR）基因多态性的分布，探索其与汉族妇女峰值骨密度的相关性。方法分别采用突变分离PCR和错配PCR-RFLP方法检测北京地区202名无亲缘关系的汉族青年健康女性（20... 详细信息

目的了解北京地区汉族青年女性钙敏感受体（Calcium-sensing ReceptOF，CaSR）基因多态性的分布，探索其与汉族妇女峰值骨密度的相关性。方法分别采用突变分离PCR和错配PCR-RFLP方法检测北京地区202名无亲缘关系的汉族青年健康女性（20～35岁）受试者CaSR基因A986S、G990R基因型，测定其血钙（Ca）、磷（P）及甲状旁腺素（PTH）水平，以及肝肾功能等指标，应用双能X线骨密度仪（DXA）测定腰椎、股骨上段部位的骨密度（BMD）。结果（1）北京地区汉族女性中存在CaSR基因A986S、G990R多态性，AA、AS基因型频率分别为95．0％和5．0％，等位基因A和s的频率分别为97．5％和2．5％；RR、GR及GG基因型频率分别为21．3％、51．0％和27．7％，等位基因R和G的频率分别为46．8％和53．2％。（2）校正年龄、身高、体重、BMI及血Ca、PTH水平后，多因素协方差分析显示AA、AS基因型组之间L2-4、股骨颈、ward＇s三角及大转子部位的BMD无显著差异（P=0J090～0．671）；GG、GR及RR基因型组之间L2。、股骨颈、ward＇s三角及大转子部位的BMD也无显著差异（P=0．089～0．493）。结论（1）北京地区汉族青年女性中CaSR基因A986S、G990R多态性的分布频率，以A、G等位基因频率较高。（2）未发现CaSR基因A986S、G990R多态性与北京地区汉族青年女性峰值骨密度相关。

关键词：钙敏感受体基因多态性骨密度

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维生素D缺乏与骨质疏松

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第3期2卷 145-154页

作者：夏维波苏华周学瀛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

维生素D对骨骼最主要的作用之一是为骨质矿化提供合适的微环境。尽管部分食物中强化维生素D,或额外补充维生素D,但人群中维生素D缺乏仍很普遍。维生素D缺乏可导致甲状旁腺功能亢进、骨转换增加和骨丢失,引起骨折风险增加。维生素D和钙... 详细信息

维生素D对骨骼最主要的作用之一是为骨质矿化提供合适的微环境。尽管部分食物中强化维生素D,或额外补充维生素D,但人群中维生素D缺乏仍很普遍。维生素D缺乏可导致甲状旁腺功能亢进、骨转换增加和骨丢失,引起骨折风险增加。维生素D和钙剂补充是防治骨质疏松症的基本措施。研究表明补充足量维生素D能增加骨量、肌肉容量,和肌肉协调功能,有助于预防骨质疏松及其骨折。

关键词：维生素D缺乏骨质疏松

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血管紧张素转换酶2和血管紧张素转换酶基因多态性与妊娠糖尿病孕妇及正常孕妇血脂水平的相关性研究

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生殖医学杂志 2009年第6期18卷 501-507页

作者：聂敏洪静李伟刘俊涛张葵覃舒文平凡姜晶梅孙梅励中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京100005

目的探讨血管紧张素转换酶2(ACE2)单核苷酸多态性位点rs2285666和rs2106809及血管紧张素转换酶(ACE)插入/缺失(I/D)多态性与妊娠糖尿病(GDM)孕妇及正常孕妇妊娠中晚期血脂水平的相关性。方法选取GDM孕妇344例,糖耐量正常(NGT)孕妇417例... 详细信息

目的探讨血管紧张素转换酶2(ACE2)单核苷酸多态性位点rs2285666和rs2106809及血管紧张素转换酶(ACE)插入/缺失(I/D)多态性与妊娠糖尿病(GDM)孕妇及正常孕妇妊娠中晚期血脂水平的相关性。方法选取GDM孕妇344例,糖耐量正常(NGT)孕妇417例。采用聚合酶链反应(PCR)及聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测ACE2及ACE基因多态性,并于孕24～28周留取受试者空腹静脉血检测总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、载脂蛋白A1(ApoA1)、载脂蛋白B(ApoB)和脂蛋白a[Lp(a)]水平。结果GDM和NGT两组间ACE2 rs2285666、rs2106809和ACE I/D基因型及等位基因分布频率均无统计学差异(P>0.05)。GDM患者的TG水平显著高于NGT孕妇[(2.69±0.95)mmol/L vs(2.38±0.81)mmol/L](P<0.05),HDLC水平显著低于NGT孕妇[(2.11±0.46)mmol/L vs(2.20±0.43)mmol/L](P<0.05)。将受试者按ACE2 rs2285666、rs2106809ACE和ACE I/D基因型分组,ACE DD基因型组TC、LDLC水平高于ACEⅡ组,分别为(6.33±1.09)mmol/L vs(6.05±0.96)mmol/L、(3.62±0.89)mmol/L vs(3.39±0.79)mmol/L(P<0.05),进一步将受试者分别按ACE I/D基因型分组,NGT组DD基因型受试者TC和LDLC水平明显高于Ⅱ基因型组,分别为(6.46±1.20)mmol/L vs(6.06±0.95)mmol/L和(3.73±1.03)mmol/L vs(3.43±0.77)mmol/L(P<0.05),而GDM组各基因型组之间各血脂水平无显著差异。结论ACE I/D多态性与孕妇孕中晚期血脂水平有关,NGT组DD基因型孕妇比Ⅱ基因型孕妇的TC、LDL水平高,GDM可能也存在ACE I/D多态性对孕妇妊娠中晚期血脂水平的影响。

关键词：血管紧张素转换酶基因多态性血脂水平糖尿病妊娠期糖耐量低密度脂蛋白胆固醇孕妇

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CYP17A1基因的复合杂合突变导致17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症

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生殖医学杂志 2009年第3期18卷 261-265页

作者：聂敏李玉秀张葵孙梅励陆召麟陶红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的通过1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)患者的临床特点和基因突变分析,探讨17-OHD的基因分子机制及突变对P450 c17蛋白功能的影响。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内... 详细信息

目的通过1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)患者的临床特点和基因突变分析,探讨17-OHD的基因分子机制及突变对P450 c17蛋白功能的影响。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP17A1基因的突变位点,用突变位点保守性分析和计算机模拟P450 c17蛋白三维结构,分析突变对P450 c17蛋白功能的影响。结果患者临床表现及内分泌功能检查完全符合17-OHD特点,PCR产物和克隆测序发现,CYP17A1基因的一个等位基因的第2外显子125位密码子发生了CGA→CAA的突变,导致Arg125 Gln错义突变,另一个等位基因的第6外显子的第360和361密码子缺失G核苷酸及C转换为A核苷酸,导致Leu361Phe错义突变和以后的移码突变,形成一个只包含417个氨基酸的截短蛋白,该蛋白缺乏17α-羟化酶和17,20碳链裂解酶催化活性部位。通过P450 c17蛋白分子三维建模分析表明,121位色氨酸与血红素和125位精氨酸分别形成氢键,当125位精氨酸突变为谷氨酰胺时,121位色氨酸不能再与125位谷氨酰胺形成氢键,从而使P450 c17蛋白分子结构的稳定性受到影响,影响了其功能。结论通过CYP17A1基因突变分析,进一步从分子遗传学方面证实了患者的临床诊断,CYP17A1突变导致的P450 c17蛋白的结构改变是该17-OHD患者临床表现的基因分子基础。

关键词： 17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因突变

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马士敦与北京协和医学院妇产科的早期骨软化症研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第1期2卷 70-72页

作者：李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

马士敦（*** Maxwell，1871-1961）：英国人。其父马雅各（*** Maxwell）为英国长老会传教士，长期在台湾行医兼传教。马士敦为其长子，出生于伯明翰，年轻时在University College London（伦敦大学学院）就读，后于St Bartholomew’s H... 详细信息

马士敦（*** Maxwell，1871-1961）：英国人。其父马雅各（*** Maxwell）为英国长老会传教士，长期在台湾行医兼传教。马士敦为其长子，出生于伯明翰，年轻时在University College London（伦敦大学学院）就读，后于St Bartholomew’s Hospital（圣巴塞洛缪医院）接受临床训练并获得金质奖章。

关键词：北京协和医学院骨软化症妇产科早期伦敦大学临床训练英国人传教士

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假性甲状旁腺功能减退症合并继发性低钾低镁血症1例机制析评

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第3期2卷 198-202页

作者：李梅茅江峰邢小平夏维波王鸥姜艳胡莹莹孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的以甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特点的常染色体显性或隐性遗传性疾病,疾病与位于20q13.3的G蛋白受体α亚单位编码基因GNAS突变有关,本文详细介绍了1例假性甲状旁腺功能减退合并继发性低镁、低钾血症患者... 详细信息

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的以甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特点的常染色体显性或隐性遗传性疾病,疾病与位于20q13.3的G蛋白受体α亚单位编码基因GNAS突变有关,本文详细介绍了1例假性甲状旁腺功能减退合并继发性低镁、低钾血症患者的临床特点及治疗随访2年的情况,结果表明低镁、低钾血症可能继发于PTH抵抗、1,25(OH)_2D_3,作用不足。

关键词：假性甲状旁腺功能减退症甲状旁腺素抵抗低钾血症低镁血症

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唑来膦酸盐治疗Paget病的研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第2期2卷 149-151页

作者：苏华夏维波姜艳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

Paget病，以骨骼一个或多个区域破骨细胞介导的骨吸收增加伴有骨骼修复不良，进而导致骨重建失调和骨转换增加为主要特征。发病具有一定的年龄和地域差异，我国少见。其发病受环境和遗传的影响。目前，双膦酸盐是Paget病的主要治疗药物... 详细信息

Paget病，以骨骼一个或多个区域破骨细胞介导的骨吸收增加伴有骨骼修复不良，进而导致骨重建失调和骨转换增加为主要特征。发病具有一定的年龄和地域差异，我国少见。其发病受环境和遗传的影响。目前，双膦酸盐是Paget病的主要治疗药物。通过多种途径抑制骨吸收从而达到治疗目的。唑来膦酸盐是第三代双膦酸盐，给药方式为单剂注射，临床实验证明能快速持久地缓解病情，具有高效性和安全性，并能提高患者生活质量，具有良好的应用前景。

关键词： Paget病唑来膦酸盐

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