检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实用内科杂志 2014年第6期34卷 594-598页

作者：许岭翎朱惠娟李梅王鸥姜艳张化冰柴晓峰冯凯李乃适茅江峰童安莉王林杰刘巍顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨伴有巨人症的McCune-Albright综合征患者的临床特点、病程以及对治疗的反应。方法长期随访北京协和医院收治的2例伴有巨人症的McCune-Albright综合征患者的临床治疗及实验室检查情况。结果 2例患者均接受了神经导航下经蝶入路... 详细信息

目的探讨伴有巨人症的McCune-Albright综合征患者的临床特点、病程以及对治疗的反应。方法长期随访北京协和医院收治的2例伴有巨人症的McCune-Albright综合征患者的临床治疗及实验室检查情况。结果 2例患者均接受了神经导航下经蝶入路垂体瘤切除手术,术后生长激素(GH)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)均明显下降,其中例2完全降至正常,随诊3年未见垂体瘤复发迹象;例1术后接受了溴隐亭和长效生长抑素的治疗,生长速度明显降低,GH和IGF-1下降。2例患者均接受了双膦酸盐治疗,骨骼病变进展均得到了有效控制。2例患者均在病程中出现了性腺功能减退。结论治疗是一个长期的过程,需要临床医生根据患者的特点决定,采用个体化的综合治疗措施。神经导航下经蝶入路垂体瘤切除手术、长效生长抑素和双膦酸盐是控制本病的重要措施。

关键词：巨人症 McCune—Albright综合征生长抑素双膦酸盐

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

低钠血症诊疗中问题和处理经验

引用

中国实用内科杂志 2014年第4期34卷 351-353页

作者：陈适顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

低钠血症是临床最常见的电解质紊乱之一，它也是内分泌会诊的常见疾病。血钠水平与低钠血症的症状间关系密切。抗利尿激素分泌失调综合征和脑性失盐综合征常需鉴别，它们都表现为低钠血症，但脑性失盐综合征患者尿量常较大，体液容量不... 详细信息

低钠血症是临床最常见的电解质紊乱之一，它也是内分泌会诊的常见疾病。血钠水平与低钠血症的症状间关系密切。抗利尿激素分泌失调综合征和脑性失盐综合征常需鉴别，它们都表现为低钠血症，但脑性失盐综合征患者尿量常较大，体液容量不足，抗利尿激素分泌失调综合征患者体液容量通常无明显不足。低钠血症的治疗将血钠纠正至130mmol／L左右即可，24h血钠升高不要超过10～12mmoL／L。血钠纠正过快容易引起渗透性脱髓鞘病变。V2受体拮抗剂治疗抗利尿激素分泌失调综合征时应从小量开始，且不能严格限水。

关键词：低钠血症电解质紊乱脑性失盐综合征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

第319例女性外阴—斜视—匙状甲—高颚弓—青春期男性化

引用

中华医学杂志 2014年第28期94卷 2229-2231页

作者：刘巍伍学焱李玉秀李文慧陈适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

病历摘要患者女,1 1岁5个月.因阴蒂肥大2年于2014年3月收入北京协和医院内分泌科.患者为第3胎第1产,母亲孕期产检无异常,足月难产转为剖腹产,生后无窒息,出生体重3.2 kg,身长55 cm,正常女婴外阴,阴蒂不大,肤色不黑,有双眼内斜视.自幼身... 详细信息

病历摘要患者女,1 1岁5个月.因阴蒂肥大2年于2014年3月收入北京协和医院内分泌科.患者为第3胎第1产,母亲孕期产检无异常,足月难产转为剖腹产,生后无窒息,出生体重3.2 kg,身长55 cm,正常女婴外阴,阴蒂不大,肤色不黑,有双眼内斜视.自幼身高较同龄儿高.2岁半,外院诊断“远视、弱视”.3岁行双眼内斜视矫正术,术后视力改善.4岁双手指甲出现匙状甲样改变,后发展至双足趾甲.7岁上小学,成绩中等偏上,体育成绩好.8岁出现双侧眉毛脱落,后又自行恢复生长且较浓密.

关键词：双眼内斜视女性外阴匙状甲男性化青春期北京协和医院阴蒂肥大斜视矫正术

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

microRNA与糖尿病发生发展机制的关系

引用

中国糖尿病杂志 2014年第6期22卷 574-576页

作者：张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730

microRNA(miRNA)是一类非编码单链小RNA,调控基因转录后的表达。miRNA表达模式具有位相性和时序性。作为一种广泛存在的对基因表达能进行微调的分子,miRNA通过网络调控方式,可从整体上调控生物体的生命活动。近年研究发现,miRNA在糖尿... 详细信息

microRNA(miRNA)是一类非编码单链小RNA,调控基因转录后的表达。miRNA表达模式具有位相性和时序性。作为一种广泛存在的对基因表达能进行微调的分子,miRNA通过网络调控方式,可从整体上调控生物体的生命活动。近年研究发现,miRNA在糖尿病发生发展中起重要作用。本文就miRNA在胰腺及胰岛素作用靶器官的作用作一综述。

关键词： microRNA 糖尿病基因表达调控胰腺胰岛素作用靶组织

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

甲状旁腺激素制剂治疗代谢性骨病

引用

国际内分泌代谢杂志 2014年第3期34卷 180-183页

作者：吕芳李梅中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室100730北京

甲状旁腺激素（PTH）是调节钙平衡及骨转换的重要内分泌激素.目前已有PTH氨基端1-34片段和PTH 1-84全段两种重组甲状旁腺激素,用于治疗严重原发性及糖皮质激素诱发性骨质疏松.最近研究发现,PTH制剂对甲状旁腺功能减退症、成骨不全症、... 详细信息

甲状旁腺激素（PTH）是调节钙平衡及骨转换的重要内分泌激素.目前已有PTH氨基端1-34片段和PTH 1-84全段两种重组甲状旁腺激素,用于治疗严重原发性及糖皮质激素诱发性骨质疏松.最近研究发现,PTH制剂对甲状旁腺功能减退症、成骨不全症、低磷酸酶症等代谢性骨病也有良好疗效.

关键词：甲状旁腺激素制剂代谢性骨病治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

葡萄糖稳态的中枢调控作用机制——2014年美国糖尿病协会“杰出科学成就奖”演讲报告解读

引用

国际内分泌代谢杂志 2014年第5期34卷 305-307页

作者：郑佳肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

2014年第74届美国糖尿病协会年会上,美国德克萨斯大学西南医学中心Joel ***教授获得了杰出科学成就奖,并发表了关于“Claude Bernard是正确的——葡萄糖稳态的大脑调控（Claude Bernard Was Right——Brain Control of Glucose Homeosta... 详细信息

2014年第74届美国糖尿病协会年会上,美国德克萨斯大学西南医学中心Joel ***教授获得了杰出科学成就奖,并发表了关于“Claude Bernard是正确的——葡萄糖稳态的大脑调控（Claude Bernard Was Right——Brain Control of Glucose Homeostasis）”的获奖演讲.现对其演讲报告作一简短的解读,探讨中枢神经系统对葡萄糖稳态的调控作用机制.

关键词：葡萄糖稳态中枢调控糖尿病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

母代高脂饮食诱导子代在小鼠生命早期出现糖脂代谢紊乱且具有雄性易感性

引用

中国实验动物学报 2014年第4期22卷 6-11,I0001页

作者：郑佳肖新华张茜于淼许建萍王志新中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨孕期和哺乳期的高脂饮食能否导致子代在生命早期出现糖脂代谢紊乱。方法成年雌性C57BL/6J小鼠与正常饮食雄性小鼠进行交配,孕鼠随机分为高脂饮食组和正常饮食组,在孕期和哺乳期喂养高脂饲料或正常饲料,至交配后第一代鼠断乳时(... 详细信息

目的探讨孕期和哺乳期的高脂饮食能否导致子代在生命早期出现糖脂代谢紊乱。方法成年雌性C57BL/6J小鼠与正常饮食雄性小鼠进行交配,孕鼠随机分为高脂饮食组和正常饮食组,在孕期和哺乳期喂养高脂饲料或正常饲料,至交配后第一代鼠断乳时(3周龄)观察其糖脂代谢相关性指标以及肝脏病理表现。结果较正常饮食组子鼠相比,高脂饮食子鼠出生体重更低(P<0.05)。在断乳时,高脂饮食组雄性子鼠体重较重(P=0.038),腹腔糖耐量实验30 min和60 min血糖明显升高(P值分别为<0.001和<0.01),糖耐量曲线下面积较大(P=0.0016),HOMA-IR值较大(P<0.05),雌性子鼠腹腔糖耐量实验在30 min血糖高于正常组(P<0.01),而糖耐量曲线下面积和HOMA-IR值在两组之间无明显统计学意义。雄性和雌性子代小鼠空腹胆固醇水平高脂饮食组均高于正常饮食组(P值分别为<0.0001和0.0004),而两组雄性和雌性子代小鼠空腹胰岛素和甘油三酯水平差异均无显著性(P均>0.05)。另外,在断乳时高脂饮食子鼠出现肝脏脂肪变性,雌性和雄性子鼠无明显差异。结论母鼠孕期和哺乳期高脂饮食能够诱导子代在生命早期就能出现糖脂代谢紊乱并且雄性子鼠更易出现肥胖、糖耐量异常、胰岛素抵抗。

关键词：母代高脂饮食糖脂代谢早期子代雄性小鼠

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

四例中国青少年的成人起病型糖尿病2型家系的临床与分子遗传学研究

引用

中华糖尿病杂志 2014年第1期6卷 21-26页

作者：王志新于淼郑佳张茜刘一静李明敏肖新华 100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的探讨中国青少年的成人起病型糖尿病2型（MODY2）患者的临床特点和分子遗传学特征。方法对2013年2月至8月北京协和医院诊断的4例MODY2家系患者的临床特点及实验室检查资料进行系统性分析并抽提相关家系成员的基因组DNA，聚合酶链式... 详细信息

目的探讨中国青少年的成人起病型糖尿病2型（MODY2）患者的临床特点和分子遗传学特征。方法对2013年2月至8月北京协和医院诊断的4例MODY2家系患者的临床特点及实验室检查资料进行系统性分析并抽提相关家系成员的基因组DNA，聚合酶链式反应（PCR）扩增后进行葡萄糖激酶（GCK）基因直接测序。结果在4例家系中共诊断10例GCK基因突变引起的糖尿病和糖调节受损患者。在8例有临床资料的患者中，高血糖的诊断年龄为5．3～44．0岁，查体是主要发现形式，所有患者血甘油三酯水平均正常或低于正常下限。4个家系的GCK基因检测发现2个新突变c．749G〉A（R250H）和C．781G〉C（G261R）和2个已报突变e．127C〉T（R43C）和c．571C〉T（R191W）。结论中国MODY2患者临床表现多样，GCK基因C．749G〉A突变可能是MODY2的致病原因。

关键词：成年起病型青少年糖尿病2型葡萄糖激酶基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Prader-Willi综合征的代谢异常及胰高血糖素样肽1类似物治疗

引用

中华糖尿病杂志 2014年第6期6卷 427-429页

作者：许建萍肖新华卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科100730

Prader-Willi综合征（PWS）是15号染色体q11-q13缺失导致的遗传综合征,包括贪食、肥胖、糖尿病和胰岛素抵抗等特征性表现.发病率为1∶10 000 ～1∶25 000[1-2].其临床表现有出生后肌张力低下导致喂养困难、儿童早期出现肥胖、特征性外... 详细信息

Prader-Willi综合征（PWS）是15号染色体q11-q13缺失导致的遗传综合征,包括贪食、肥胖、糖尿病和胰岛素抵抗等特征性表现.发病率为1∶10 000 ～1∶25 000[1-2].其临床表现有出生后肌张力低下导致喂养困难、儿童早期出现肥胖、特征性外貌、性腺功能减退、生长激素分泌受损、轻到重度的智力低下和行为异常[3].部分特征反映了患者的下丘脑功能异常[4].未加控制的情况下,患者2～3岁开始发胖,以后由于缺乏饱感导致食欲亢进使肥胖症状进行性加重[5].回顾性分析表明30岁以上的PWS患者年死亡率达7％[6],预期寿命的缩短与肥胖相关的并发症有关,包括心血管疾病、呼吸系统疾病和糖尿病.代谢综合征是PWS患者死亡的危险因素[5].下面就近年来这方面的研究进展作一综述.

关键词： Prader-Willi综合征胰高血糖素样肽1 代谢异常类似物肥胖症状治疗 15号染色体性腺功能减退

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国妊娠期血糖异常人群葡萄糖激酶基因突变初步筛查

引用

中华糖尿病杂志 2014年第6期6卷 397-401页

作者：王志新平凡张茜郑佳李明敏刘一静张化冰于淼李文慧肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的初步明确中国妊娠期血糖异常人群中葡萄糖激酶（GCK）基因突变情况.方法回顾性选择2005年7月至2008年5月在北京协和医院进行妊娠期血糖筛查并进行了口服葡萄糖耐量试验（OGTT）和糖化血红蛋白（HbA1c）检测的妊娠妇女.以空腹血糖... 详细信息

目的初步明确中国妊娠期血糖异常人群中葡萄糖激酶（GCK）基因突变情况.方法回顾性选择2005年7月至2008年5月在北京协和医院进行妊娠期血糖筛查并进行了口服葡萄糖耐量试验（OGTT）和糖化血红蛋白（HbA1c）检测的妊娠妇女.以空腹血糖在5.5～ 10.0 mmol/L、OGTT试验2h与0h血糖差值小于4.6 mmol/L且HbA1c值小于8.0％作为筛选条件,对满足所有条件者进行GCK基因外显子区和启动子区-71G＞C的突变筛查.结果共纳入577例受试者,符合GCK基因检测条件者30例,可获得标本数17例,发现1例GCK基因突变致青少年的成人起病型糖尿病2型（MODY2）患者和1处非编码区新变异.该MODY2患者6号外显子区c.626 C＞T（NM_000162.3）突变导致第209位编码氨基酸从苏氨酸变为甲硫氨酸（p.T209M,NP_000153.1）.推测中国妊娠期血糖异常人群GCK最小突变率为0.27％,估测中国总人群中MODY2的最小患病率为21/10万.结论中国妊娠期血糖异常的人群中GCK基因突变并不常见.

关键词：糖尿病,妊娠妊娠期糖代谢异常青少年的成人起病型糖尿病2型葡萄糖激酶基因突变 Maturity-onset diabetes of the young type 2

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：