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中华糖尿病杂志 2014年第2期6卷 130-133页

作者：郑佳肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

尽管人们普遍认为基因与生活方式是糖尿病风险增加的主要因素,但基因改变只能部分解释糖尿病患病风险增加的原因.早期发育环境（营养状况）能显著影响成年期发生糖尿病的风险.表观遗传学与糖尿病、代谢综合征、癌症等慢性病的发病关系密... 详细信息

尽管人们普遍认为基因与生活方式是糖尿病风险增加的主要因素,但基因改变只能部分解释糖尿病患病风险增加的原因.早期发育环境（营养状况）能显著影响成年期发生糖尿病的风险.表观遗传学与糖尿病、代谢综合征、癌症等慢性病的发病关系密切,由于表观遗传可以受到环境的刺激而发生变化,而改变的表观遗传特性可在细胞分裂中得以保持并存在,因此,表观遗传很可能是早期发育环境异常与导致成年期糖代谢紊乱这一现象的重要分子基础.另外越来越多的动物模型和大型临床研究数据显示表观遗传学机制在成年期糖代谢异常的发生发展的过程中起着十分关键的作用[1].本文将简要介绍如下.

关键词：遗传学机制糖代谢异常早期发育营养状况成年期表观遗传学患病风险基因改变

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宫内和出生后早期发育环境对成年期糖代谢影响的中枢调控作用机制

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中国实验动物学报 2014年第4期22卷 77-80页

作者：郑佳肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目前有大量证据表明早期不良的发育环境对成年期增加代谢性疾病的易感性起着决定性的作用。另外,随着人们对中枢胰岛素抵抗的认识增加,中枢对调控外周葡萄糖稳态起着极其重要的作用,越来越多的研究表明这可能是一种表观遗传学机制。表... 详细信息

目前有大量证据表明早期不良的发育环境对成年期增加代谢性疾病的易感性起着决定性的作用。另外,随着人们对中枢胰岛素抵抗的认识增加,中枢对调控外周葡萄糖稳态起着极其重要的作用,越来越多的研究表明这可能是一种表观遗传学机制。表观遗传学是研究在没有DNA序列变化的情况下,引起基因表达可遗传性的改变。它能特异性地调节相关组织的基因表达,从而诱导物质代谢长期的改变。本文着重探讨早期发育环境对成年期糖代谢影响的中枢调控作用的表观遗传学机制。

关键词：中枢调控早期发育环境糖代谢

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新生儿糖尿病：糖尿病的天然研究模型

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中华糖尿病杂志 2014年第1期6卷 10-13页

作者：于淼李明敏刘一静肖新华 100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

新生儿糖尿病是一种单基因突变导致的特殊类型糖尿病，通常指出生后6个月内出现高血糖症。随着分子遗传学研究进展，近年来亦有出生6个月后发病的患儿经基因检测被确诊为新生儿糖尿病的报道。根据其病程中有无自发缓解倾向可分为暂时性... 详细信息

新生儿糖尿病是一种单基因突变导致的特殊类型糖尿病，通常指出生后6个月内出现高血糖症。随着分子遗传学研究进展，近年来亦有出生6个月后发病的患儿经基因检测被确诊为新生儿糖尿病的报道。根据其病程中有无自发缓解倾向可分为暂时性新生儿糖尿病（transient neonatal diabetes mellitus，TNDM）和永久性新生儿糖尿病（permanent neonatal diabetes mellitus，PNDM）。新生儿糖尿病中约45％为TNDM，45％为PNDM，还有10％以临床综合征或胰腺发育不全的形式出现心。关于新生儿糖尿病的流行病学数据基本来自欧美国家人群，总体患病率约1：160000_1J。我国1986年报道了第1例新生儿糖尿病，截至2010年，一共有40例新生儿糖尿病的相关报道。

关键词：新生儿糖尿病特殊类型糖尿病模型天然胰腺发育不全单基因突变分子遗传学临床综合征

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2型糖尿病胰岛素治疗方案的选择

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中华糖尿病杂志 2014年第5期6卷 281-284页

作者：李伟肖新华北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

糖尿病目前是一个高患病率的慢性疾病,严重危害人类的健康.流行病研究显示2010年全球成年患者约2.85亿（6.4％）,2030年将达到4.39亿（7.7％）^[1].其中我国20岁以上糖尿病患者为9240万（9.7％）,已经成为全球糖尿病患者最多的国家,其中... 详细信息

糖尿病目前是一个高患病率的慢性疾病,严重危害人类的健康.流行病研究显示2010年全球成年患者约2.85亿（6.4％）,2030年将达到4.39亿（7.7％）^[1].其中我国20岁以上糖尿病患者为9240万（9.7％）,已经成为全球糖尿病患者最多的国家,其中2型糖尿病（T2DM）患者占绝大多数^[2].研究发现T2DM患者发病时胰岛细胞功能仅剩50％,并且随着糖尿病病程的延长而进行性下降^[3]（图1）.

关键词： 2型糖尿病治疗方案胰岛素成年患者胰岛细胞功能糖尿病病程慢性疾病 T2DM

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颅咽管瘤术后儿童重组人生长激素替代治疗的疗效和安全性研究

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中国卫生检验杂志 2014年第14期24卷 2039-2041,2047页

作者：许可于萍侯佳彤孙倩倩潘慧曾现伟潍坊医学院山东潍坊261053 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 河北北方学院河北张家口075000

目的研究重组人生长激素(rhGH)在治疗因儿童或青少年颅咽管瘤(Craniopharyngioma,CP)术后所致身材矮小的疗效与安全性。方法回顾性分析2004年4月-2014年1月在北京协和医院内分泌科矮小门诊治疗的37例(男28例,女9例)CP术后患儿的随访资... 详细信息

目的研究重组人生长激素(rhGH)在治疗因儿童或青少年颅咽管瘤(Craniopharyngioma,CP)术后所致身材矮小的疗效与安全性。方法回顾性分析2004年4月-2014年1月在北京协和医院内分泌科矮小门诊治疗的37例(男28例,女9例)CP术后患儿的随访资料。分析观察身高、身高标准差计数(HT SDS)、IGF-1标准差计数(IGF-1 SDS)、生长速度(Growth Velocity,GV)、胰岛素样生长因子l(IGF-1)、体质指数(BMI)、骨龄(Bone Age,BA)、骨成熟度(BA/CA)等生长指标的差异。结果 rhGH治疗组患儿治疗前的GV为每年(3.68±1.27)cm,血IGF-l水平为(49.98±24.82)μg/ml,身高SDS为(-3.81±1.63)。治疗12个月后GV增加到每年(10.79±1.89)cm,IGF-1水平达到(285.33±184.24)μg/ml,身高SDS增加到(-2.74±1.74),且均较治疗前有统计学意义(P<0.01)。非rhGH治疗组治疗前GV为每年(3.07±1.46)cm,IGF-1为(58.41±38.02)μg/ml,至12个月后的观察点时,GV为每年(3.10±1.80)cm,IGF-1为(72.63±49.93)μg/ml(P>0.05)。结论 rhGH替代治疗有助于CP术后患儿身高的改善,安全性肯定。

关键词：颅咽管瘤替代治疗重组人生长激素安全性

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甲状旁腺素与醛固酮的相互作用及其对心血管疾病的影响

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2014年第1期7卷 95-100页

作者：李悦芃王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺素(PTH)与醛固酮的不恰当分泌增多与心血管系统疾病的发生发展密切相关。有证据表明PTH与醛固酮互相影响,二者相互作用可提高心血管疾病、代谢性骨病发生的风险。本文就二者关系及其对心血管疾病影响的发病机制进行综述。PTH可... 详细信息

甲状旁腺素(PTH)与醛固酮的不恰当分泌增多与心血管系统疾病的发生发展密切相关。有证据表明PTH与醛固酮互相影响,二者相互作用可提高心血管疾病、代谢性骨病发生的风险。本文就二者关系及其对心血管疾病影响的发病机制进行综述。PTH可直接作用于肾上腺球状带或在肾素-血管紧张素-醛固酮系统介导下间接促进醛固酮分泌。甲状旁腺功能亢进症患者醛固酮水平升高是发生心血管疾病的主要原因之一。甲状旁腺切除术后醛固酮水平降低,心血管疾病发病率也随之下降。原发性醛固酮增多症的患者因钙丢失增多引起PTH分泌,在一定程度上加剧醛固酮分泌及对心血管系统损害,肾上腺切除术或盐皮质激素受体拮抗剂可能是缓解上述病变的治疗选择。尚需进一步研究证实二者相互作用关系的发生机制,从而为心血管系统疾病的诊断及治疗提供更多更好的选择。

关键词：甲状旁腺素醛固酮心血管疾病

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McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病4例并文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2014年第3期7卷 213-220页

作者：许莉军姜艳邢小平李梅王鸥袁涛孟迅吾夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的：总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料，以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及... 详细信息

目的：总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料，以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及转归，并进行文献复习。结果临床特点：4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者均为女性，10岁前起病，均为多骨型骨纤维异样增殖症，主要临床表现为骨痛、骨骼畸形和脆性骨折。其中2例合并甲状腺功能亢进，2例合并周围性性早熟。实验室检查：4例患者均显示低磷血症（0.53～1.03mmol/L）和高碱性磷酸酶水平（464～1930U/L），3例患者血β-1型胶原交联羧基末端肽（β-CTX）水平升高，2例患者血全长成纤维细胞生长因子23（intactFGF23）水平升高。影像学特点：4例患者影像学检查结果均符合骨纤维异常增殖症。其中3例患者有典型的佝偻病表现。4例患者均接受全身骨扫描显像，3例患者全身骨骼多发放射性浓聚区。治疗及转归：经给予活性维生素D、中性磷合剂和双膦酸盐，患者的临床症状和生化异常均显著改善。复习文献发现，患者起病越早，骨骼病变相对越重、血磷越低、骨转换指标升高越明显、血FGF23水平越高。结论McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病是罕见病。对McCune-Albright综合征患者需注意筛查是否合并低血磷性佝偻病，以避免漏诊，改善预后。

关键词： McCune-Albright综合征低血磷性佝偻病

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全身皮疹-骨痛-多发椎体压缩性骨折

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2014年第3期7卷 271-276页

作者：吕芳刘怡周沛然马豆豆夏维波邢小平姜艳王鸥李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

骨质疏松是糖皮质激素常见而严重的不良反应,可引起骨骼疼痛、增加骨折风险、降低患者生活质量。本文分析1例因全身皮疹误诊为自身免疫内分泌多腺体综合征,长期服用糖皮质激素导致严重骨质疏松症病例,旨在加深对糖皮质激素诱导骨质疏松... 详细信息

骨质疏松是糖皮质激素常见而严重的不良反应,可引起骨骼疼痛、增加骨折风险、降低患者生活质量。本文分析1例因全身皮疹误诊为自身免疫内分泌多腺体综合征,长期服用糖皮质激素导致严重骨质疏松症病例,旨在加深对糖皮质激素诱导骨质疏松症的认识,明晰自身免疫内分泌多腺体综合征的诊断。

关键词：糖皮质激素骨质疏松症自身免疫内分泌多腺体综合征

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骨纤维异常增殖症的发病机制及药物治疗

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2014年第4期7卷 350-356页

作者：王文博王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

骨纤维异常增殖症(FD)是由G蛋白ɑ亚基基因突变引起的一种代谢性骨病。成骨细胞分化异常及破骨细胞活性增强的双重因素参与FD发病机制,少数患者伴低磷性骨软化症,加重FD骨骼病变。近年基于发病机制的药物治疗逐渐受到重视,其中骨吸收抑... 详细信息

骨纤维异常增殖症(FD)是由G蛋白ɑ亚基基因突变引起的一种代谢性骨病。成骨细胞分化异常及破骨细胞活性增强的双重因素参与FD发病机制,少数患者伴低磷性骨软化症,加重FD骨骼病变。近年基于发病机制的药物治疗逐渐受到重视,其中骨吸收抑制剂——双膦酸盐和抗RANKL单克隆抗体已在部分临床研究中取得良好疗效,但仍需进一步研究证实。另外,钙剂、维生素D可作为FD患者的补充治疗,合并低磷血症患者可酌情补充磷制剂。

关键词：骨纤维异常增殖症 Gsa基因突变环磷酸腺苷白细胞介素-6 成纤维细胞生长因子23 双膦酸盐狄诺塞麦

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正常老年人使用重组人生长激素替代治疗对其生活质量的影响及可行性

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中华临床医师杂志（电子版） 2014年第21期8卷 105-108页

作者：侯佳彤于萍潘慧陈适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院卫生部内分泌重点实验室北京100730

随着人口老龄化的加剧,衰老越来越受到人们的重视。衰老主要表现为行为能力、工作能力、肌肉质量以及生殖能力、性行为、性欲的降低,同时还会出现血脂水平增加,认知功能的损伤和睡眠障碍等。衰老相关的临床表现,降低了老年人的生活质量(... 详细信息

随着人口老龄化的加剧,衰老越来越受到人们的重视。衰老主要表现为行为能力、工作能力、肌肉质量以及生殖能力、性行为、性欲的降低,同时还会出现血脂水平增加,认知功能的损伤和睡眠障碍等。衰老相关的临床表现,降低了老年人的生活质量(QoL),其中有很多表现与生长激素缺乏患者的表现相似。近年来关于使用重组人生长激素(rhGH)替代治疗来延缓衰老的研究有很多。研究显示rhGH可以改善老年人的生活质量。本文将从生活质量的定义、测量,老年人身体各系统与生长激素(GH)的关系以及rhGH可能的作用机制来阐述rhGH替代治疗对正常老年人生活质量的影响和可行性。

关键词：生长激素激素替代疗法生活质量老年人

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