检索结果-内蒙古大学图书馆

内科急危重症杂志 2010年第1期16卷 1-3页

作者：陆召麟卢琳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院卫生部内分泌重点实验室北京100730

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH,OMIM201910)是一组常染色体隐形遗传疾病,因为皮质醇、醛固酮等类固醇激素合成路径中酶的缺陷所致。21羟化酶缺陷症(Deficiency of 21-Hydroxylase,210HD)是其中最常见的类... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH,OMIM201910)是一组常染色体隐形遗传疾病,因为皮质醇、醛固酮等类固醇激素合成路径中酶的缺陷所致。21羟化酶缺陷症(Deficiency of 21-Hydroxylase,210HD)是其中最常见的类型,约占90%－95%。追溯CAH的历史,自1563年发现肾上腺后,1865年意大利解剖学家De Crecchio在尸体解剖中发现一个外观为“男性”的人具有女性的内生殖器和增生的肾上腺,首次将肾上腺增生及CAH联系起来,之后经过多年的研究才逐渐明确了其病理生理机制为21OHD。[第一段]

关键词：先天性肾上腺皮质增生 21羟化酶 11β羟化酶

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长期口服双膦酸盐安全性的几个热点问题

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2010年第4期3卷 227-233页

作者：孟迅吾邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室北京100730

双膦酸盐已被广泛用于治疗骨质疏松症,长期服用双膦酸盐可出现少见的不良事件,由于此药物可堆积于骨,停药后仍会逐渐释放。我们复习了有关文献发现,当前关注的热点主要有食管癌、颌骨坏死、不典型粗隆下或股骨干骨折以及心房纤维性颤动... 详细信息

双膦酸盐已被广泛用于治疗骨质疏松症,长期服用双膦酸盐可出现少见的不良事件,由于此药物可堆积于骨,停药后仍会逐渐释放。我们复习了有关文献发现,当前关注的热点主要有食管癌、颌骨坏死、不典型粗隆下或股骨干骨折以及心房纤维性颤动等,但其与双膦酸盐的相关性尚存在争议,应进一步研究。

关键词：双膦酸盐骨质疏松症食管癌颌骨坏死不典型粗隆下或股骨干骨折心房纤维性颤动

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中国北方汉族健康受试者IGFBP-3基因启动子-202位点基因型的测定与分析

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中国卫生检验杂志 2010年第6期20卷 1297-1298,1310页

作者：侯文婧徐小薇潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的:建立胰岛素样生长因子结合蛋白-3(Insulin-like growth factor binding protein-3,IGFBP-3)基因启动子-202位点A/C多态性(rs2854744)的测定方法,考查该位点基因型在中国北方汉族健康受试者中的分布情况。方法:采用聚合酶链式反应-... 详细信息

目的:建立胰岛素样生长因子结合蛋白-3(Insulin-like growth factor binding protein-3,IGFBP-3)基因启动子-202位点A/C多态性(rs2854744)的测定方法,考查该位点基因型在中国北方汉族健康受试者中的分布情况。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测该位点的基因型,并用直接测序验证检测方法的准确性。结果:对100例无亲缘关系的汉族健康受试者的分析结果表明:-202位点等位基因A和C的频率分别为0.750和0.250,AA、AC和CC的频率分别为0.560、0.370和0.070。结论:中国北方汉族人IGFBP-3基因启动子-202位点存在遗传多态性;本研究建立的基因型测定与分析方法特异、准确,可满足IGFBP-3遗传多态性研究的需要。

关键词： IGFBP-3 -202A/C多态性 rs2854744 PCR-RFLP

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儿童胸腔内原始神经外胚层肿瘤致库欣综合征

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癌症进展 2010年第4期8卷 325-327,334页

作者：袁涛夏维波陆召麟潘慧李霁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

库欣综合征在儿童及青少年很少发生，与单纯性肥胖鉴别的主要特征之一是身高生长受到抑制。一旦临床诊断库欣综合征，应重点明确病因。儿童库欣综合征分为ACTH依赖和非ACTH依赖两种类型，在不同年龄阶段，其病因谱不同。成年人异位ACTH... 详细信息

库欣综合征在儿童及青少年很少发生，与单纯性肥胖鉴别的主要特征之一是身高生长受到抑制。一旦临床诊断库欣综合征，应重点明确病因。儿童库欣综合征分为ACTH依赖和非ACTH依赖两种类型，在不同年龄阶段，其病因谱不同。成年人异位ACTH综合征（EAS）占ACTH-依赖性库欣综合征约15％。儿童EAS的病因主要为类癌，

关键词：原始神经外胚层肿瘤库欣综合征纵隔肿瘤

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以成骨性骨转移致低钙血症为首发表现的前列腺癌

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2010年第4期3卷 298-301页

作者：姜艳柴晓峰孟迅吾赵维纲夏维波邢小平张学斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730

以成骨性骨转移致低钙血症为首发表现的前列腺癌鲜见报道。本文报告1例76岁男性患者,实验室检查血钙轻度降低,血碱性磷酸酶、血前列腺特异性抗原明显升高,血甲状旁腺激素轻度升高。骨扫描示超级骨显像,X线摄片示腰椎、骨盆出现不规则骨... 详细信息

以成骨性骨转移致低钙血症为首发表现的前列腺癌鲜见报道。本文报告1例76岁男性患者,实验室检查血钙轻度降低,血碱性磷酸酶、血前列腺特异性抗原明显升高,血甲状旁腺激素轻度升高。骨扫描示超级骨显像,X线摄片示腰椎、骨盆出现不规则骨密度增高区,前列腺穿刺及骨髓活检证实前列腺癌骨转移。给予抗雄激素治疗,唑来膦酸输注并补充钙剂及骨化三醇后症状缓解。

关键词：低钙血症成骨性骨转移前列腺癌

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刘士豪教授与我国第1例胰岛素瘤研究报告

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协和医学杂志 2010年第2期1卷 218-221页

作者：张大明李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

在1936年5月JClinInvest杂志上,来自北京协和医院的刘士豪、娄克斯等发表的1篇病例研究,不仅是中国第1例胰岛素瘤的病例报告,也不仅是同时代成功手术根治胰岛素瘤前10余例之一,而且还通过提取肿瘤标本的胰岛素进行了生物测定,并进行了... 详细信息

在1936年5月JClinInvest杂志上,来自北京协和医院的刘士豪、娄克斯等发表的1篇病例研究,不仅是中国第1例胰岛素瘤的病例报告,也不仅是同时代成功手术根治胰岛素瘤前10余例之一,而且还通过提取肿瘤标本的胰岛素进行了生物测定,并进行了详尽的代谢研究,与国际同类研究相比毫不逊色,反映了北京协和医院在20世纪30年代的研究风格及在国际医学界的学术地位。

关键词：胰岛素瘤刘士豪

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青少年女性：骨痛-胸廓畸形-身高变矮

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2010年第3期3卷 211-215页

作者：许建萍王微夏维波李玉秀姜艳王鸥李梅邢小平孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院卫生部内分泌重点实验室北京100730 北京隆福医院

原发性甲状旁腺功能亢进症在青少年中罕见。本文报道1例16岁女性,因"双足跟、双膝痛及双髋疼痛1年"人院,伴有胸廓畸形、身高变矮。辅助检查提示高钙血症、高甲状旁腺激素血症,血碱性磷酸酶显著升高,高尿钙排泄,维生素D缺乏。... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症在青少年中罕见。本文报道1例16岁女性,因"双足跟、双膝痛及双髋疼痛1年"人院,伴有胸廓畸形、身高变矮。辅助检查提示高钙血症、高甲状旁腺激素血症,血碱性磷酸酶显著升高,高尿钙排泄,维生素D缺乏。影像学检查提示骨质稀疏,有手指骨骨膜下吸收,胸腰椎多个椎体楔变。经B超及MIBI显像定位左下甲状旁腺占位。手术切除后病理检查结果为"甲状旁腺腺瘤"。术后PTH恢复正常,高钙血症得到纠正。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症佝偻病青少年骨骼畸形

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维生素D治疗慢性肾脏疾病继发性甲状旁腺功能亢进症的进展

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国际内分泌代谢杂志 2010年第1期30卷 23-25,28页

作者：刘海娟李梅邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730

继发性甲状旁腺功能亢进症（SHPT）是慢性肾脏疾病（CKD）最常见的并发症之一。维生素D及其类似物是治疗SHPT的常用药物，充分了解低维生素D状态对CKD患者的危害，维生素D制剂治疗SHPT的药理机制及治疗过程中应该注意的问题，有助于临... 详细信息

继发性甲状旁腺功能亢进症（SHPT）是慢性肾脏疾病（CKD）最常见的并发症之一。维生素D及其类似物是治疗SHPT的常用药物，充分了解低维生素D状态对CKD患者的危害，维生素D制剂治疗SHPT的药理机制及治疗过程中应该注意的问题，有助于临床医师合理应用此类药物，延缓SHPT发展为三发性甲状旁腺功能亢进症。

关键词：继发性甲状旁腺功能亢进症维生素D 慢性肾脏疾病

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骨硬化蛋白：一个治疗骨质疏松的新靶点

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国际内分泌代谢杂志 2010年第4期30卷 236-238页

作者：孙静夏维波姜艳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730

高骨量疾病骨硬化症（sclerosteosis）和Van Buchem病由SOST基因表达缺失导致.由于SOST基因突变导致骨硬化蛋白不能表达或功能缺陷,可造成该病患者的过度骨形成,其作用机制与抑制Wnt信号转导通路相关.骨硬化蛋白通过与该通路共受体LRP5/... 详细信息

高骨量疾病骨硬化症（sclerosteosis）和Van Buchem病由SOST基因表达缺失导致.由于SOST基因突变导致骨硬化蛋白不能表达或功能缺陷,可造成该病患者的过度骨形成,其作用机制与抑制Wnt信号转导通路相关.骨硬化蛋白通过与该通路共受体LRP5/6结合来阻断Wnt通路,进而对成骨细胞分化及矿化起抑制作用.由于骨硬化蛋白在抑制骨形成起关键作用且仅在骨组织表达,其单克隆抗体可用于治疗低骨量疾病如骨质疏松.

关键词：骨硬化蛋白 SOST基因 Wnt通路骨细胞骨形成

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原发性骨质疏松症中影响甲状旁腺素水平的因素分析

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2010年第1期3卷 64-68页

作者：王春艳李梅邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

PTH主要影响钙、磷代谢及骨转换。在原发性骨质疏松患者中,甲状旁腺激素(PTH)轻度增高比较常见,影响PTH水平的因素及其机制尚不清楚,目前研究提示影响PTH水平的因素除血钙这一直接因素外,还包括维生素D水平、年龄、脂肪含量、血镁水平... 详细信息

PTH主要影响钙、磷代谢及骨转换。在原发性骨质疏松患者中,甲状旁腺激素(PTH)轻度增高比较常见,影响PTH水平的因素及其机制尚不清楚,目前研究提示影响PTH水平的因素除血钙这一直接因素外,还包括维生素D水平、年龄、脂肪含量、血镁水平以及吸烟,此外可能与雌激素、雄激素及胰岛素样生长因子(IGF-1)等水平也有关系。这些因素在骨质疏松症发生发展中也发挥了一定的作用,综合分析影响PTH水平的多种因素对于骨质疏松症诊疗很重要。

关键词：甲状旁腺素原发性骨质疏松

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