目的探讨KCNQ1基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2237892、rs2237895及rs2237896与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法本研究共纳入1436例孕妇,其中GDM 520例,糖耐量正常(NGT) 641例以及50 g葡萄糖激发试验阴性[GCT(-)]275例,后两组设为对照。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测KCNQ1基因的多态性。并以稳态模型评估指数(HOMA)评估其胰岛β细胞功能及胰岛素抵抗。结果(1)SNP rs2237896的三种基因型(AA、AG、GG)在GDM组及对照组分布频率分别为8.8%、46.7%、44.4%和13.1%、47.5%、39.4%,两组的基因型分布频率差异显著(P=0.011)。该位点在其隐性模型中(AA vs AG+GG),两组差异仍显著(P=0.016)。rs2237896等位基因A、G的分布频率在GDM组和对照组分别为32.2%、67.8%和36.8%、63.2%,GDM组中G等位基因分布频率高于对照组,差异有显著性[P=0.012,OR 1.228(95%CI 1.045～1.442)]。(2) SNP rs2237895的三种基因型(AA、AC、CC)在GDM组及对照组分布频率分别为39%、53.3%、7.7%和48.1%、43.0%、8.8%,两组的基因型分布频率差异显著(P=0.022)。该位点在其显性模型中(CC+AC vs AA),两组差异仍显著(P=0.001)。其等位基因A、C的分布频率在GDM组和对照组分别为65.7%、34.3%和69.7%、30.3%,GDM组中C等位基因分布频率高于对照组,差异有显著性[P=0.028,OR 1.200(1.020～1.411)]。(3)将受试者按SNP rs2237895基因型AA、AC、CC分类,其HOMA-B值分别为(158.15±99.66)、(141.72±132.62)和(131.54±189.85),差异具有显著性(P=0.021),基因型CC的孕妇具有最小的HOMA-B值。同时,该位点在显性模型中,差异也有显著性(P=0.005)[HOMA-B值为(140.25±142.15)(AC+CC)vs(158.15±99.66)(AA)]。结论在中国人群中KCNQ1基因SNP与GDM具有一定相关性,可能与具有风险基因的个体其胰岛β细胞功能更易受到损伤有关。
性发育异常疾病(Disorders of Sex Development,DSD),一直以来是困扰人类和各科医生的临床难题.协和医院内分泌科,长期治疗来自各地的性发育异常患者,积累了一定的临床经验.近年来,病因学也有了新的进展.本讲座,从临床表现出发,介绍了...
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性发育异常疾病(Disorders of Sex Development,DSD),一直以来是困扰人类和各科医生的临床难题.协和医院内分泌科,长期治疗来自各地的性发育异常患者,积累了一定的临床经验.近年来,病因学也有了新的进展.本讲座,从临床表现出发,介绍了性发育异常的定义和概述，正常性别发育的模式，深入探讨了性发育疾病的诊断和治疗。
对于染色体为XX的男性化患者，可能的病因有:CAH，妊娠期高雄激素血症(外源，内源)，SRY异位，SOX9重复，卵梁等;对于染色体为XY，但男性化不足的患者，可能的病因有:睾丸功能不全，性腺不发育，睾丸消失综合征，LH受体失活突变，Miillerian管永存综合征，抗M(u)管因子缺乏，抗M(u)管因子受体缺陷，睾酮合成障碍疾病，5α还原酶缺陷，雄激素受体功能缺陷(完全雄激素抵抗和部分雄激素抵抗)等。
性分化异常疾病的处理受到很多因素的影响，需要多学科干预，需要包括心理师、整形医生、内分泌医生、患者本人、重要家属成员等的综合讨论;尤其需要关注患者男性化的程度(阴茎大小)、对雄激素的反应、社会的文化、患者将来的性生活质量等。对于46,XX的CAH患者，建议按照女性抚养，中度阴蒂增大应避免手术，严重男性化可手术治疗(保留神经);关于手术时机的选择，也应根据性别决定而分别进行讨论。
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