检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2009年第3期29卷 225-228页

作者：曹彩霞王鸥聂敏李玉秀童安莉卢琳陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的通过对1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特点和基因突变研究,初步探讨17OHD临床表现的基因分子机制。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP... 详细信息

目的通过对1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特点和基因突变研究,初步探讨17OHD临床表现的基因分子机制。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果患者临床表现及内分泌功能检查完全符合17OHD,PCR产物测序发现,CYP17A1基因第6外显子329位密码子发生了TAC→AA的纯合突变,引起Tyr329Lys错义突变及以后密码子的移码突变,并形成了一个只包含418个氨基酸的截短蛋白,从而使该蛋白完全缺乏17α-羟化酶和17,20碳链裂解酶活性。结论CYP17A1突变导致的P450 c17蛋白的结构改变是该17OHD患者临床表现的基因分子基础。

关键词： 17α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

甲状腺激素受体β基因第10外显子H435L突变致甲状腺激素抵抗并桥本甲状腺炎

引用

基础医学与临床 2009年第9期29卷 974-978页

作者：连小兰聂敏白耀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的研究甲状腺激素抵抗（RTH）合并桥本甲状腺炎（HT）患儿临床特点和甲状腺激素受体β基因（TRβ）突变类型。方法对1例7岁男性RTH合并HT患儿临床特点进行分析,同时,用PCR法扩增患儿及双亲外周血DNA的TRβ第5～10外显子,序列比对。结... 详细信息

目的研究甲状腺激素抵抗（RTH）合并桥本甲状腺炎（HT）患儿临床特点和甲状腺激素受体β基因（TRβ）突变类型。方法对1例7岁男性RTH合并HT患儿临床特点进行分析,同时,用PCR法扩增患儿及双亲外周血DNA的TRβ第5～10外显子,序列比对。结果患儿TRβ第10外显子第1304位碱基发生杂合错义点突变,A替换成T（c.1304 A〉T）,致第435位密码子从CAT变成了CTT,对应的组氨酸被亮氨酸所替代,导致RTH。随诊中新发HT。结论TRβ第10外显子H435L突变导致RTH;同时,持续RTH可能引发HT。

关键词：甲状腺激素受体β基因甲状腺激素抵抗桥本甲状腺炎

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

口服葡萄糖耐量试验不同取血次数对妊娠糖尿病诊断的影响

引用

中国糖尿病杂志 2009年第5期17卷 364-366页

作者：李伟向红丁平凡聂敏黎明刘俊涛张化冰张丽红中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院妇产科

目的分析OGTT不同取血次数对妊娠糖尿病(GDM)诊断的影响。方法对1506例50g葡萄糖负荷试验(GCT)阳性的孕妇进行3hOGTT,观察各时间点组合的10种诊断方法的灵敏度、漏诊率、总符合率、阴性预测值等指标,并与标准诊断方法相比进行一致性检... 详细信息

目的分析OGTT不同取血次数对妊娠糖尿病(GDM)诊断的影响。方法对1506例50g葡萄糖负荷试验(GCT)阳性的孕妇进行3hOGTT,观察各时间点组合的10种诊断方法的灵敏度、漏诊率、总符合率、阴性预测值等指标,并与标准诊断方法相比进行一致性检验。结果 1-2-3h法诊断GDM的Kappa值为0.936(P<0.01)。结论对50gGCT阳性的孕妇行OGTT时,FPG对GDM的诊断影响最小,如需减少取血次数,可考虑取消之。

关键词：糖尿病妊娠口服葡萄糖耐量试验诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

2型糖尿病一级亲属血清视黄醇结合蛋白4水平及其与代谢综合征的相关性

引用

中华医学杂志 2009年第30期89卷 2129-2133页

作者：高珊黎明王秩张秀娟李海晖张葵吴从愿首都医科大学附属北京朝阳医院京西院区内分泌科 100043 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室

目的测定不同糖代谢状态的2型糖尿病（T2DM）一级亲属血清视黄醇结合蛋白4（RBP-4）水平，探讨RBP-4在T2DM和代谢综合征（MS）发病中的作用及检测的意义。方法收集既往无糖尿病史的T2DM一级亲属糖耐量正常（NGT）组174例、空腹血糖受损... 详细信息

目的测定不同糖代谢状态的2型糖尿病（T2DM）一级亲属血清视黄醇结合蛋白4（RBP-4）水平，探讨RBP-4在T2DM和代谢综合征（MS）发病中的作用及检测的意义。方法收集既往无糖尿病史的T2DM一级亲属糖耐量正常（NGT）组174例、空腹血糖受损（IFG）或糖耐量低减（IGT）组55例，以及新发T2DM71例，无糖尿病家族史的NGT114名作为正常对照组（NC）。放射免疫法测定血清RBP-4。用稳态模型指数（HOMA—IR）评价胰岛素抵抗状态。根据2005年国际糖尿病联盟共识诊断MS。结果（1）NC、NGT、IFG／IGT和T2DM组，血清RBP-4水平分别为（18±7）μg／ml、（22±8）μg／ml、（24±9）μg／ml和（26±9）μg／ml，与无家族史的NC相比，一级亲属NGT组血清RBP-4明显增加[（18±7）μg/ml比（22±8）μg/ml，P〈0．05]，并随糖调节异常程度的加重RBP-4水平进一步增加，但T2DM组与IGT／IFG组相比[（26±9）μg/ml比（24±9）μg/ml]差异无统计学意义。（2）以RBP-4水平四分位值分组（Q1-Q4）比较：高浓度血清RBP-4水平不仅与糖调节异常密切相关（Q4／Q1OR值为5．26），而且与高血压（OR：1．96）、血脂异常（OR：4．14）和肥胖（OR：2．18）以及MS（OR：4．30）相关。结论（1）T2DM一级亲属在糖耐量异常发生前，RBP-4水平明显升高，并随糖调节异常程度加重而进一步升高，提示RBP-4与T2DM的早期发病进程密切相关；（2）RBP-4与代谢综合征关系密切。

关键词：糖尿病,2型代谢综合征胰岛素抗药性视黄醇结合蛋白4 一级亲属

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

正常血糖高胰岛素钳夹法观察罗格列酮治疗2型糖尿病胰岛素抵抗的疗效

引用

中华临床营养杂志 2009年第3期17卷 133-135页

作者：赵维纲袁涛付勇董颖越杨国华孙琦王姮中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院卫生部重点实验室内分泌科 100730

目的观察罗格列酮治疗2型糖尿病患者在改善胰岛素抵抗方面的疗效。方法对10例血糖控制满意的2型糖尿病患者，采用评价胰岛素敏感性金指标-正常血糖高胰岛素钳夹法，评价应用罗格列酮4mg／日治疗12周后改善胰岛素敏感性的疗效。结果反映... 详细信息

目的观察罗格列酮治疗2型糖尿病患者在改善胰岛素抵抗方面的疗效。方法对10例血糖控制满意的2型糖尿病患者，采用评价胰岛素敏感性金指标-正常血糖高胰岛素钳夹法，评价应用罗格列酮4mg／日治疗12周后改善胰岛素敏感性的疗效。结果反映血糖控制情况的空腹血糖[（6．82±0．91）% vs.（6．54±0．74）mmol／L]和糖化血红蛋白[（6．52±0.83）％vs ．（6．44±0．82）％]治疗前后差异均无统计学意义；而反映胰岛素敏感性的空腹胰岛素[（16．44±0．97）绑．（12．45±1．21）mU／L]、稳态模型指数（7．44±1．76／35．4．13±1．15）、葡萄糖代谢率[（1．56±0．35）vs．（4．76±1．61）mg·kg^-1·min^-1]及胰岛素敏感指数[葡萄糖代谢率与胰岛素之比，（0．0173±0．0053）135．（0．0461±0．0113）mg·kg^-1·min^-1·（mU／L）。]治疗后均较治疗前显著改善（P〈0．05，P〈0．001）。结论正常血糖高胰岛素钳夹法所测胰岛素敏感指标能明确量化并能更好地反映具有胰岛素抵抗2型糖尿病患者经过罗格列酮治疗的效果。

关键词：罗格列酮正常血糖高胰岛素钳夹 2型糖尿病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

内质网应激参与糖脂毒性引起的胰岛β细胞凋亡

引用

基础医学与临床 2009年第12期29卷 1337-1340页

作者：杨燕丽向若兰孙琦中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 北京大学医学部生理与病理生理系北京100191 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

胰岛β细胞具有高度发达的内质网,是对内质网应激最敏感的细胞之一。高浓度的游离脂肪酸引起内质网应激反应,进而诱导了β细胞的凋亡,葡萄糖则促进了脂肪酸通过内质网应激引起的β细胞凋亡。总之,内质网应激介导了糖脂毒性引起的β细胞... 详细信息

胰岛β细胞具有高度发达的内质网,是对内质网应激最敏感的细胞之一。高浓度的游离脂肪酸引起内质网应激反应,进而诱导了β细胞的凋亡,葡萄糖则促进了脂肪酸通过内质网应激引起的β细胞凋亡。总之,内质网应激介导了糖脂毒性引起的β细胞凋亡。

关键词：内质网应激糖脂毒性 β细胞凋亡

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

脂联素与骨代谢的研究进展

引用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第4期2卷 260-267页

作者：郝东升黎明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

体重影响着骨转换和骨密度,体重增加可以降低骨折风险;具有内分泌功能的脂肪组织,其作用日益受到重视,尤其是由脂肪细胞分泌的具有活性作用的脂肪因子,脂联素,对骨的作用备受关注。脂联素与骨代谢关系的研究将为骨质疏松的治疗开辟新的... 详细信息

体重影响着骨转换和骨密度,体重增加可以降低骨折风险;具有内分泌功能的脂肪组织,其作用日益受到重视,尤其是由脂肪细胞分泌的具有活性作用的脂肪因子,脂联素,对骨的作用备受关注。脂联素与骨代谢关系的研究将为骨质疏松的治疗开辟新的道路。

关键词：脂联素骨代谢

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

北京地区汉族青年女性钙敏感受体基因多态性分布及其与骨密度相关性的研究

引用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第2期2卷 97-102页

作者：王鸥孟迅吾邢小平夏维波李梅徐苓周学瀛矫杰胡莹莹刘怀成中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的了解北京地区汉族青年女性钙敏感受体（Calcium-sensing ReceptOF，CaSR）基因多态性的分布，探索其与汉族妇女峰值骨密度的相关性。方法分别采用突变分离PCR和错配PCR-RFLP方法检测北京地区202名无亲缘关系的汉族青年健康女性（20... 详细信息

目的了解北京地区汉族青年女性钙敏感受体（Calcium-sensing ReceptOF，CaSR）基因多态性的分布，探索其与汉族妇女峰值骨密度的相关性。方法分别采用突变分离PCR和错配PCR-RFLP方法检测北京地区202名无亲缘关系的汉族青年健康女性（20～35岁）受试者CaSR基因A986S、G990R基因型，测定其血钙（Ca）、磷（P）及甲状旁腺素（PTH）水平，以及肝肾功能等指标，应用双能X线骨密度仪（DXA）测定腰椎、股骨上段部位的骨密度（BMD）。结果（1）北京地区汉族女性中存在CaSR基因A986S、G990R多态性，AA、AS基因型频率分别为95．0％和5．0％，等位基因A和s的频率分别为97．5％和2．5％；RR、GR及GG基因型频率分别为21．3％、51．0％和27．7％，等位基因R和G的频率分别为46．8％和53．2％。（2）校正年龄、身高、体重、BMI及血Ca、PTH水平后，多因素协方差分析显示AA、AS基因型组之间L2-4、股骨颈、ward＇s三角及大转子部位的BMD无显著差异（P=0J090～0．671）；GG、GR及RR基因型组之间L2。、股骨颈、ward＇s三角及大转子部位的BMD也无显著差异（P=0．089～0．493）。结论（1）北京地区汉族青年女性中CaSR基因A986S、G990R多态性的分布频率，以A、G等位基因频率较高。（2）未发现CaSR基因A986S、G990R多态性与北京地区汉族青年女性峰值骨密度相关。

关键词：钙敏感受体基因多态性骨密度

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

维生素D缺乏与骨质疏松

引用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第3期2卷 145-154页

作者：夏维波苏华周学瀛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

维生素D对骨骼最主要的作用之一是为骨质矿化提供合适的微环境。尽管部分食物中强化维生素D,或额外补充维生素D,但人群中维生素D缺乏仍很普遍。维生素D缺乏可导致甲状旁腺功能亢进、骨转换增加和骨丢失,引起骨折风险增加。维生素D和钙... 详细信息

维生素D对骨骼最主要的作用之一是为骨质矿化提供合适的微环境。尽管部分食物中强化维生素D,或额外补充维生素D,但人群中维生素D缺乏仍很普遍。维生素D缺乏可导致甲状旁腺功能亢进、骨转换增加和骨丢失,引起骨折风险增加。维生素D和钙剂补充是防治骨质疏松症的基本措施。研究表明补充足量维生素D能增加骨量、肌肉容量,和肌肉协调功能,有助于预防骨质疏松及其骨折。

关键词：维生素D缺乏骨质疏松

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

合并甲状腺功能亢进症的两例McCune-Albright综合征患者临床特点及药物治疗析评

引用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第1期2卷 65-69页

作者：李梅邢小平夏维波龙明清余卫钟定荣肖宇姜艳王鸥周学瀛孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

病例摘要病例1：患者，女，29岁，因间断心悸、多汗7年，右下颌骨膨出15年来诊。患者14岁出现右下颌骨肿胀、膨出，伴疼痛，无其他部位骨痛及骨折史，外院疑诊为“骨髓炎”，行两次下颌骨髓腔清理术及1次活检术，术后下颌骨病变无改善。

关键词： McCune-Albright综合征甲状腺功能亢进症药物治疗临床特点下颌骨病变病例摘要骨折史骨髓炎

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：