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2017年中华医学会北京分会内分泌和糖尿病学分会学术年会、2017“一带一路”内分泌和糖尿病学术论坛、第三届京津冀内分泌和糖尿病学术论坛

作者：刘畅许莉军赵真王鸥李梅邢小平姜艳夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的：常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病(ARHR)是一组罕见的遗传性骨代谢疾病,包括3种类型,分别由DMP1、ENPP1及FAM20C基因编码.ENPP1突变导致ARHR2型,其编码的NPP1蛋白是一种跨膜糖蛋白,其胞外区包含与催化活性相关的催化结构域和核... 详细信息

目的：常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病(ARHR)是一组罕见的遗传性骨代谢疾病,包括3种类型,分别由DMP1、ENPP1及FAM20C基因编码.ENPP1突变导致ARHR2型,其编码的NPP1蛋白是一种跨膜糖蛋白,其胞外区包含与催化活性相关的催化结构域和核酸酶样结构域.NPP1蛋白催化三磷酸腺苷(ATP)产生焦磷酸盐(PPi),后者抑制羟基磷灰石沉积,抑制矿化.ENPP1基因失活突变使NPP1蛋白功能下降,焦磷酸盐合成减少,从而对矿化的抑制作用减弱,因此,ARHR2患者具有血管、肾脏异位钙化,关节周围及后纵韧带钙化等特征性表现.

关键词：常染色体隐性低磷佝偻病/骨软化 ENPP1基因焦磷酸盐

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骨钙素对青春发育的作用

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国际内分泌代谢杂志 2017年第6期37卷 394-397页

作者：吴美瑶夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会卫生部内分泌重点实验室北京100730

骨钙素影响睾酮的合成与分泌，因而亦会对男性青春发育的各方面产生影响，如性腺发育、精细胞凋亡及生长激增等，其在问质细胞上的相关受体及下游信号通路已得到了初步阐明。但尚未有证据支持骨钙素会对女性青春发育产生影响。同时，骨... 详细信息

骨钙素影响睾酮的合成与分泌，因而亦会对男性青春发育的各方面产生影响，如性腺发育、精细胞凋亡及生长激增等，其在问质细胞上的相关受体及下游信号通路已得到了初步阐明。但尚未有证据支持骨钙素会对女性青春发育产生影响。同时，骨骼一睾丸正反馈系统的提出，对传统的下丘脑-垂体-性腺轴系统进行了补充，也为青春期相关疾病的研究和治疗提供了新的思路。

关键词：骨钙素青春发育下丘脑-垂体-性腺轴

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男性不育症患者筛查21羟化酶缺陷症的必要性

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中华医学杂志 2016年第30期96卷 2372-2374页

作者：伍学焱郑俊杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

近年来，北京协和医院内分泌科垂体一性腺疾病门诊，常接诊这样一类反复转诊而诊断不明的男性不育症患者，其“性激素”水平接近正常，往往被诊为“特发性男性不育症”。

关键词：男性不育症 21羟化酶缺陷症患者筛查北京协和医院性腺疾病内分泌科性激素

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胰岛细胞转分化及相关转录因子的研究进展

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医学研究杂志 2017年第3期46卷 182-185页

作者：林泽明肖新华中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)内分泌重点实验室北京100730

胰岛α和β细胞共同作用于血糖调节。α细胞在低血糖的情况下能释放胰高血糖素来刺激肝脏糖异生。而β细胞在血糖升高时能释放胰岛素来刺激外周血糖的消耗。尽管它们在维持血糖稳态中起相反的作用,但α和β细胞来源于相同的祖细胞且拥... 详细信息

胰岛α和β细胞共同作用于血糖调节。α细胞在低血糖的情况下能释放胰高血糖素来刺激肝脏糖异生。而β细胞在血糖升高时能释放胰岛素来刺激外周血糖的消耗。尽管它们在维持血糖稳态中起相反的作用,但α和β细胞来源于相同的祖细胞且拥有许多共同的感受血糖和促进激素释放的蛋白。近期研究结果表明在特定的实验环境下,α和β细胞之间能相互转化,说明二者之间具有相似性。这个发现揭示了成人胰岛出人意料的可塑性,给糖尿病β细胞的再生提供了新的治疗方法。本文主要论述建立和维持胰腺内分泌细胞特征性的转录因子网和这些转录因子如何促进胰岛细胞的转分化。

关键词：胰岛细胞转分化转录因子糖尿病

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3D打印颅骨在颅底解剖教学中的应用

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基础医学与临床 2017年第10期37卷 1486-1490页

作者：吴颜延古兆琦潘周娴李曼陈适潘慧朱惠娟沈震姚勇税午阳赵峻中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床医学八年制北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院国家级医学虚拟仿真实验教学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院教育处北京100730 中国科学院自动化研究所北京100190 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 北京师范大学信息科学与技术学院北京100875

目的旨在探究3D打印技术制作解剖教具应用于医学解剖教育的可行性。方法用CT扫描获取大体颅骨标本影像数据,重建并采用3D打印技术构建颅骨模型。招募26名北京协和医学院三年级医学生,采用3D打印颅骨模型进行颅底解剖学习,并通过主观评... 详细信息

目的旨在探究3D打印技术制作解剖教具应用于医学解剖教育的可行性。方法用CT扫描获取大体颅骨标本影像数据,重建并采用3D打印技术构建颅骨模型。招募26名北京协和医学院三年级医学生,采用3D打印颅骨模型进行颅底解剖学习,并通过主观评价问卷对其在解剖教学中的实用性进行评价。结果 57%试验参与者认为3D打印颅骨能够完整呈现颅底解剖结构,超过90%参与者同意3D打印模型有助于空间理解和解剖学习,88%参与者认为3D打印颅骨能够解决大体解剖标本带来的伦理学问题,84%参与者赞同将3D打印模型应用于颅底解剖教学。结论 3D打印模型在解剖教学中效果得到了肯定,3D打印技术在医学教育中的进一步应用亟待展开。

关键词： 3D打印医学教育解剖模型颅骨

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1例难治型胰岛素过敏患者的成功诊治

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中国新药杂志 2016年第5期25卷 597-600页

作者：孙颖昊李嘉佩李乃适赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

脱敏治疗是目前对大多数胰岛素过敏的常规处理方法。近年来,持续皮下胰岛素输注用于脱敏治疗有取代传统的多次胰岛素皮下注射脱敏方案的趋势,但仍有极少数病例的脱敏过程极不顺利或难以达到常规胰岛素治疗所需求的剂量。本例患者使用持... 详细信息

脱敏治疗是目前对大多数胰岛素过敏的常规处理方法。近年来,持续皮下胰岛素输注用于脱敏治疗有取代传统的多次胰岛素皮下注射脱敏方案的趋势,但仍有极少数病例的脱敏过程极不顺利或难以达到常规胰岛素治疗所需求的剂量。本例患者使用持续皮下胰岛素输注方案脱敏过程顺利,但切换为每日多次胰岛素皮下注射方案后,随着剂量增大再次出现局部皮肤反应,从而不能达到理想的治疗剂量。在按照脱敏治疗的原则循序渐进地增加注射剂量和延长维持时间以后,该患者最终能够使用每日多次胰岛素皮下注射方案获得较理想的血糖控制。本例为部分难治型胰岛素过敏患者的治疗提供了一种可行的处理方案。

关键词：胰岛素过敏持续皮下胰岛素输注脱敏治疗皮肤试验每日多次皮下注射

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多发性内分泌腺瘤病1型合并垂体腺瘤的临床特点

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中华神经外科杂志 2016年第3期32卷 266-269页

作者：王林杰王鸥潘慧李乃适阳洪波夏维波卢琳邢小平王任直姚勇朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室神经外科

目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）患者中垂体腺瘤的发生情况及其临床特征。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1985年1月至2014年12月收治的92例MEN1患者中，合并垂体腺瘤患者的临床特点。结果92例中，65例（70．7％）MEN1患者... 详细信息

目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）患者中垂体腺瘤的发生情况及其临床特征。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1985年1月至2014年12月收治的92例MEN1患者中，合并垂体腺瘤患者的临床特点。结果92例中，65例（70．7％）MEN1患者被诊断合并垂体腺瘤，其中功能性垂体腺瘤39例（60．0％），无功能垂体腺瘤23例（35．4％），功能不详者3例（4．6％）。MEN1患者中，女性垂体腺瘤受累的比率为75．9％（41／54），男性为63．0％（24／38），差异无统计学意义（P=0．275）。功能性垂体腺瘤的平均起病年龄为（34．3±11．3）岁，其中最常见类型为催乳素腺瘤（48．7％，19／39），其次为混合型垂体腺瘤（25．6％，10／39）、促肾上腺皮质激素腺瘤（15．4％，6／39）及生长激素腺瘤（10．3％，4／39）。无功能垂体腺瘤中，微腺瘤的比率为60．9％（14／23），高于大腺瘤的34．8％（8／23）。结论MEN1患者常合并垂体腺瘤，故疑诊MEN1患者应常规进行垂体动态增强MRI检查；而垂体腺瘤患者要警惕合并MEN1的可能，需注意筛查。

关键词：多发性内分泌瘤病1型垂体腺瘤疾病特征

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6-乙基-鹅去氧胆酸治疗对胰岛素抵抗的影响

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中国糖尿病杂志 2016年第11期24卷 1036-1039页

作者：焦蒙李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是MS在肝脏的表现,IR在其发病中起关键作用。法尼酯X受体是调节糖类、脂类代谢和IR的关键因素,6-乙基-鹅去氧胆酸(OCA)作为其选择性激动剂,是NAFLD的潜在治疗药物。多项动物研究结果表明,OCA可改善肝脏脂肪变... 详细信息

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是MS在肝脏的表现,IR在其发病中起关键作用。法尼酯X受体是调节糖类、脂类代谢和IR的关键因素,6-乙基-鹅去氧胆酸(OCA)作为其选择性激动剂,是NAFLD的潜在治疗药物。多项动物研究结果表明,OCA可改善肝脏脂肪变性,抑制脂质在肝脏堆积,临床试验也证实,其可逆转非酒精性脂肪性肝炎患者的肝脏组织学改变。OCA可能对IR的改善也有一定作用,但长期使用对IS的影响情况还需进一步深入研究。

关键词： 6-乙基-鹅去氧胆酸法尼酯X受体胰岛素抵抗非酒精性脂肪性肝病非酒精性脂肪性肝炎

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肾性尿崩症治疗研究进展

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中国实用内科杂志 2016年第10期36卷 906-909页

作者：李芊段炼顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

肾性尿崩症（NDI）是由于肾脏对精氨酸加压素（AVP）部分或完全抵抗造成的尿液浓缩障碍性疾病，主要分为先天性和获得性两大类。先天性NDI由AVPR2或AQP2基因突变引起，也可以是遗传病的继发改变，如Bartter综合征等。获得性NDI比先天性... 详细信息

肾性尿崩症（NDI）是由于肾脏对精氨酸加压素（AVP）部分或完全抵抗造成的尿液浓缩障碍性疾病，主要分为先天性和获得性两大类。先天性NDI由AVPR2或AQP2基因突变引起，也可以是遗传病的继发改变，如Bartter综合征等。获得性NDI比先天性NDI更为常见，可由药物、电解质紊乱和肾脏梗阻性疾病等引起。

关键词：尿崩症肾性精氨酸加压素受体2 水通道蛋白质2

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脂肪萎缩症研究进展

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中国实用内科杂志 2016年第8期36卷 701-704页

作者：侯佳彤潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

脂肪萎缩症又称脂肪萎缩综合征，是一种非常罕见的疾病，典型的表现为皮下脂肪组织的缺乏，包括广泛受累和局部受累，伴或不伴非萎缩部位的脂肪组织异常堆积，常合并胰岛素抵抗、血糖代谢异常、血脂代谢异常、高血压、脂肪肝等多种代谢... 详细信息

脂肪萎缩症又称脂肪萎缩综合征，是一种非常罕见的疾病，典型的表现为皮下脂肪组织的缺乏，包括广泛受累和局部受累，伴或不伴非萎缩部位的脂肪组织异常堆积，常合并胰岛素抵抗、血糖代谢异常、血脂代谢异常、高血压、脂肪肝等多种代谢紊乱。具体分子机制还未明确。目前很多研究证实一些基因异常可导致脂肪萎缩。

关键词：脂肪萎缩基因突变

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