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中华医学会第十三次全国内分泌学学术会议

作者：聂敏闵乐茅江峰张宏冰伍学焱 Ursula Kaiser 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 Division of Endocrinology Diabetesand HypertensionBrigham and Women's Hospital and Harvard Medical School 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所

目的促性腺激素释放激素受体基因(GNRHR)突变是导致嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的主要病因之一。本课题组前期通过基因芯片靶基因捕获联合二代测序的方法,在IHH患者中发现了14个GNRHR基因变异,其中缺失移码、剪切... 详细信息

目的促性腺激素释放激素受体基因(GNRHR)突变是导致嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的主要病因之一。本课题组前期通过基因芯片靶基因捕获联合二代测序的方法,在IHH患者中发现了14个GNRHR基因变异,其中缺失移码、剪切位点、和无义突变各1个,错义变异11个。本研究拟对10个未报到的新错义变异进行体外功能研究,以明确其致病性及其作用机制。方法 PCR产物直接Sanger法测序,验证GNRHR基因变异是否真实存在;查询SNP数据库排除多态性位点;对确定为新错义变异的位点进行体外功能研究:①测定不同

关键词：促性腺激素释放激素受体基因突变型野生型受体蛋白 GNRHR 功能研究

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中国人甲状旁腺癌CDC73基因突变及蛋白表达

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中华医学杂志 2013年第42期93卷 3364-3368页

作者：孔晶王鸥聂敏师杰姜艳李梅夏维波孟迅吾邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

目的分析甲状旁腺癌（PC）患者的临床特点、遗传背景、病理特征,初步探讨CDC73基因突变在PC中的致病作用.方法总结1980年1月-2012年12月北京协和医院内分泌科诊疗的24例PC患者的临床资料.提取外周血及PC肿瘤石蜡组织DNA,行CDC73基因的... 详细信息

目的分析甲状旁腺癌（PC）患者的临床特点、遗传背景、病理特征,初步探讨CDC73基因突变在PC中的致病作用.方法总结1980年1月-2012年12月北京协和医院内分泌科诊疗的24例PC患者的临床资料.提取外周血及PC肿瘤石蜡组织DNA,行CDC73基因的PCR扩增及测序;对石蜡标本进行parafibromin蛋白免疫组织化学染色.结果诊断原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）及PC的年龄分别为42.2、42.6岁,第1次术前平均血钙3.78 mmol/L、血磷0.65 mmol/L,甲状旁腺素（PTH）增高倍数的中位数为20.0,76.2%的患者发生复发.11例患者发现CDC73基因突变,PC组织中parafibromin蛋白的表达完全（55%）或部分缺失（45%）.结论 PC具有血钙、血PTH升高明显、复发风险高的临床特点,携带胚系CDC73基因突变率高较高,肿瘤组织存在parafibromin蛋白表达缺失或减少.

关键词：甲状旁腺肿瘤甲状旁腺功能亢进,原发性高钙血症 CDC73基因 Parafibromin蛋白

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婴儿型低磷酸酶血症组织非特异性碱性磷酸酶基因突变检测

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中华内科杂志 2013年第10期52卷 824-828页

作者：赵真夏维波邢小平李梅王鸥姜艳许莉军李楠中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的对1例婴儿型低磷酸酶血症患者及其父母进行临床分析和基因突变检测,以探讨该病的致病机制.方法针对1例罕见的婴儿型低磷酸酶血症患者进行实验室检验及影像学检查.进而提取患儿及其亲属外周血基因组DNA,采用针对组织非特异性碱性... 详细信息

目的对1例婴儿型低磷酸酶血症患者及其父母进行临床分析和基因突变检测,以探讨该病的致病机制.方法针对1例罕见的婴儿型低磷酸酶血症患者进行实验室检验及影像学检查.进而提取患儿及其亲属外周血基因组DNA,采用针对组织非特异性碱性磷酸酶ALPL基因调控区及编码区的特异性引物进行PCR扩增,直接对产物进行测序,并对所鉴定的突变在无关人群中进行验证.结果患儿血碱性磷酸酶水平显著降低,同时存在高钙血症、中度贫血及双肾钙化；骨骼具有佝偻病样改变.ALPL基因测序结果显示患儿为复合杂合突变,同时携带位于第7外显子的c.814C ＞T （p.R272C）错义突变及位于第9外显子的c.1101_1103 delCTC （p.S368 del）碱基缺失突变.临床表现正常的患儿母亲、父亲为杂合子,分别携带c.1101_1103 delCTC （p.S368del）碱基缺失突变及c.814C ＞T （p.R272C）错义突变.该家系符合常染色体隐性遗传,50例无关健康个体验证未发现上述两种突变存在.结论 ALPL基因c.814C＞T（p.R272C）和c.1101_1103 delCTC（p.S368del）突变与该家系婴儿型低磷酸酶血症临床表现密切相关.

关键词：突变低磷酸酶血症 ALPL基因

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RET基因突变导致的多发性内分泌腺瘤病2B型患者的临床特点及诊治经验

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中华医学杂志 2013年第6期93卷 445-448页

作者：茅江峰王志新李梅童安莉连小兰邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的对1例多发性内分泌腺瘤病2B型患者的临床特点、酪氨酸抑制剂治疗反应和致病基因进行探讨，以提高对此疾病的认识和治疗水平。方法收集患者长期诊治的临床资料、生化检查及影像学资料进行临床特点和药物治疗反应分析。抽取患者及其... 详细信息

目的对1例多发性内分泌腺瘤病2B型患者的临床特点、酪氨酸抑制剂治疗反应和致病基因进行探讨，以提高对此疾病的认识和治疗水平。方法收集患者长期诊治的临床资料、生化检查及影像学资料进行临床特点和药物治疗反应分析。抽取患者及其父母的外周静脉血，提取基因组DNA，通过聚合酶链反应（PCR）方法，对RET原癌基因第10-16个外显子及相邻内含子进行测序，明确RET基因突变状态。结果（1）患者以甲状腺髓样癌（MTC）、双侧肾上腺嗜铬细胞瘤和多发黏膜神经纤维瘤为主要临床表现。（2）MTC，肺、肝和骨多处转移。病程中试用酪氨酸酶抑制剂——索拉非尼治疗MTC2个月，水样腹泻和咳嗽减少。因不能耐受脱发、疼痛性皮疹不良反应而停药。（3）即使已发生肿瘤多处转移，但患者长期接受静脉营养支持治疗，存活时间超过14年。（4）基因检测示RET原癌基因存在激活突变，918位蛋氨酸被苏氨酸取代（Met918Thr）。结论尽管手术是MTC主要治疗方式，但酪氨酸激酶抑制剂可能为晚期患者改善症状提供一个新选择。对已出现多处转移的患者，长期营养支持可能有助于延长生存时间。

关键词：多发性内分泌瘤病2b型原癌基因蛋白质c-ret 癌髓样酪氨酸激酶抑制剂

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甲状腺疾病患者乳汁与血清中甲状腺激素水平的关系

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中国医学科学院学报 2013年第4期35卷 427-431页

作者：张茜连小兰柴晓峰白耀戴为信中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的研究甲状腺疾病患者的母乳与血清中游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)和促甲状腺激素(TSH)的关系。方法留取56例受试者60份母乳样本及其血清,测定FT3、FT4、T3、T4和TSH水平。以... 详细信息

目的研究甲状腺疾病患者的母乳与血清中游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)和促甲状腺激素(TSH)的关系。方法留取56例受试者60份母乳样本及其血清,测定FT3、FT4、T3、T4和TSH水平。以血清甲状腺激素为自变量,母乳中甲状腺激素为因变量进行直线回归分析。结果母乳FT3、FT4、T3、T4、TSH和T3/T4水平分别为(2.30±0.82)pg/ml、(0.45±0.26)ng/dl、(0.35±0.20)ng/ml、(2.96±1.55)μg/dl、(0.12±0.08)μU/ml和0.12±0.04。血清与母乳中FT3(r=0.778,P=0.000)、T3(r=0.603,P=0.000)、T4(r=0.485,P=0.004)和TSH(r=0.605,P=0.000)水平呈显著正相关。FT3、FT4、T3、T4和TSH的透过率分别为78%、32%、26%、30%和8%。结论母乳中存在甲状腺激素,母乳与血清中的甲状腺激素水平呈正相关。

关键词：甲状腺激素母乳化学发光法

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P450氧化还原酶缺陷症的临床表现和羊水穿刺产前诊断的意义

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基础医学与临床 2013年第1期33卷 24-27页

作者：茅江峰聂敏高劲松徐洪丽卢双玉伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的本研究旨在增加对P450氧化还原酶(POR)缺陷症发病机制和临床表现的认识,探讨羊水穿刺进行POR基因检测对产前诊断的重要意义。方法对1例孕妇的既往异常妊娠史和胎儿的畸形进行描述;对孕妇及其配偶的POR基因进行检测;在本次妊娠时,对... 详细信息

目的本研究旨在增加对P450氧化还原酶(POR)缺陷症发病机制和临床表现的认识,探讨羊水穿刺进行POR基因检测对产前诊断的重要意义。方法对1例孕妇的既往异常妊娠史和胎儿的畸形进行描述;对孕妇及其配偶的POR基因进行检测;在本次妊娠时,对羊水细胞POR基因进行检测;对分娩胎儿的外生殖器和骨骼进行评价。结果1)此孕妇在既往首次妊娠时出现声音低沉、痤疮增多等显著男性化表现;首次分娩双胎,均有肘关节骨融合、阴蒂肥大和脑瘫,经救治无效而死亡。2)此孕妇及其配偶的POR基因检测证实,男方存在POR基因的杂合突变(G1370A、Arg457His)。3)当此孕妇再次妊娠达20周时,对羊水细胞进行POR基因检测未发现突变。4)足月顺产1女婴,外生殖器和骨骼正常。结论羊水穿刺进行POR基因检测有助于获得此疾病相关的基因信息,指导妊娠决策。

关键词： P450氧化还原酶缺陷症性发育异常骨融合羊水穿刺

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罕见的肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及基因突变

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基础医学与临床 2013年第10期33卷 1223-1228页

作者：周沛然胡莹莹卢琳陆召麟夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的分析1个肾上腺脑白质营养不良(ALD)家系患者的临床特点,并检测致病基因ABCD1的突变类型。方法纳入一个4代受累、4例发病的汉族ALD家系。根据临床表现、头颅核磁共振显像及血清极长链脂肪酸浓度检测,明确ALD诊断。用聚合酶链反应及... 详细信息

目的分析1个肾上腺脑白质营养不良(ALD)家系患者的临床特点,并检测致病基因ABCD1的突变类型。方法纳入一个4代受累、4例发病的汉族ALD家系。根据临床表现、头颅核磁共振显像及血清极长链脂肪酸浓度检测,明确ALD诊断。用聚合酶链反应及其产物直接测序法检测ABCD1突变。结果患者均为男性,表现为原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常,大脑白质广泛脱髓鞘改变,血清极长链脂肪酸浓度明显升高。患者ABCD1基因第8外显子存在c.1850 G>T半合子突变,而女性携带者基因型为杂合子。结论原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常是ALD的典型临床表现,ABCD1的c.1850 G>T错义突变是我国该疾病致病基因新的突变类型。

关键词：肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因突变检测

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重构高密度脂蛋白对2型糖尿病患者的代谢影响及机制研究进展

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中国新药与临床杂志 2013年第9期32卷 679-684页

作者：张念荣朱惠娟李乃适中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室北京100730

高密度脂蛋白(HDL)是血浆主要脂蛋白之一,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)降低是动脉粥样硬化和2型糖尿病(T2DM)的独立危险因子。重构HDL(rHDL)是由内源性分离的天然载脂蛋白A-I(apoA-I)或重组的apoA-I_(Milano)与磷脂在体外重构而成的复合物... 详细信息

高密度脂蛋白(HDL)是血浆主要脂蛋白之一,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)降低是动脉粥样硬化和2型糖尿病(T2DM)的独立危险因子。重构HDL(rHDL)是由内源性分离的天然载脂蛋白A-I(apoA-I)或重组的apoA-I_(Milano)与磷脂在体外重构而成的复合物,作为一种新型药物已经在急性冠脉综合征患者Ⅱ期临床试验中显示了良好的疗效。且近期研究发现rHDL能够改善T2DM患者的糖代谢、脂代谢、炎症状态、血小板高反应性及内皮功能,目前认为HDL可能通过抑制胰岛β细胞凋亡、促进β细胞胰岛素分泌、改善胰岛素抵抗、增加外周组织糖摄取等发挥调节糖代谢的作用。

关键词：脂蛋白类，HDL 重构高密度脂蛋白葡萄糖代谢障碍糖尿病，2型

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抗利尿激素不适当综合征临床诊治

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中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 501-503页

作者：岑晶顾锋中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/卫生部内分泌重点实验室北京100730

低钠血症是临床最常见的电解质紊乱,并增加患者病死率。而抗利尿激素不适当综合征(SIADH)是临床表现低钠血症的主要原因之一,其基础病因复杂且多样化,临床表现与低钠血症的程度和病程明显相关。因此,及早识别和正确诊断该病可减少误诊... 详细信息

低钠血症是临床最常见的电解质紊乱,并增加患者病死率。而抗利尿激素不适当综合征(SIADH)是临床表现低钠血症的主要原因之一,其基础病因复杂且多样化,临床表现与低钠血症的程度和病程明显相关。因此,及早识别和正确诊断该病可减少误诊并降低病死率。临床上需要对该部分患者予以及时准确的诊断并制定个体化的治疗方案,而抗利尿激素受体拮抗剂在该类疾病的治疗中具有广阔的应用前景。

关键词：抗利尿激素不适当综合征抗利尿激素受体拮抗剂

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^(131)I治疗格雷夫斯甲亢指南(2013版)

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标记免疫分析与临床 2014年第1期21卷 92-104页

作者：蒋宁一林岩松关海霞谭建李林高再荣陆汉魁吴艺捷管樑袁卫红金刚包建东黄钢中山大学孙逸仙纪念医院核医学科广州510120 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科100730 中国医科大学第一医院内分泌科沈阳110001 天津医科大学总医院核医学科 300052 四川大学华西医院核医学科成都610041 华中科技大学同济医学院附属协和医院核医学科武汉430022 上海交通大学附属第六人民医院核医学科 200233 上海交通大学附属第一人民医院内分泌科 200080 上海交通大学医学院附属瑞金医院核医学科 200025 昆明医学院第二附属医院核医学科 650101 哈尔滨医科大学附属第二医院核医学科 150081 江苏省原子医学研究所江原医院卫生部核医学重点实验室无锡214063 上海交通大学医学院附属仁济医院 200127

格雷夫斯甲状腺功能亢进（简称甲亢）为临床常见病和多发病，发病率在我国呈上升趋势，而其诊治规范与否直接关系到临床疗效。目前临床治疗格雷夫斯甲亢的方法主要有3种：

关键词：格雷夫斯临床治疗甲亢 131I 甲状腺功能亢进指南临床疗效多发病

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