检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2011年第2期31卷 134-138页

作者：陈适曾正陪李汉忠童安莉卢琳宋爱羚李明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730

目的观察脂联素受体1(AdipoR1)、脂联素受体2(AdipoR2)在正常肾上腺皮、髓质及其肿瘤中的mRNA表达。方法提取6例正常人肾上腺皮质和髓质、10例皮质醇分泌瘤、14例醛固酮分泌瘤和20例嗜铬细胞瘤组织的总RNA,用RT-PCR方法检测AdipoR1、Adi... 详细信息

目的观察脂联素受体1(AdipoR1)、脂联素受体2(AdipoR2)在正常肾上腺皮、髓质及其肿瘤中的mRNA表达。方法提取6例正常人肾上腺皮质和髓质、10例皮质醇分泌瘤、14例醛固酮分泌瘤和20例嗜铬细胞瘤组织的总RNA,用RT-PCR方法检测AdipoR1、AdipoR2 mRNA表达;并分析AdipoR2与AdipoR1的关系。31例患者曾行3 h葡萄糖耐量试验(OGTT),比较AdipoR1/R2与患者OGTT时血糖和胰岛素曲线下面积(GLUAUC、INSAUC)间的关系。结果在肾上腺皮、髓质及其肿瘤中存在AdipoR1、AdipoR2的mRNA表达。AdipoR1 mRNA在正常肾上腺皮质内的表达明显低于皮质醇分泌瘤和醛固酮分泌瘤(P<0.01),AdipoR1 mRNA在嗜铬细胞瘤内的表达明显高于正常肾上腺髓质(P<0.01)。AdipoR2 mRNA在正常肾上腺皮质内的表达明显低于皮质醇分泌瘤(P<0.05)。皮质醇分泌瘤内AdipoR2 mRNA表达明显高于醛固酮分泌瘤(P<0.05)。在所有组织中,AdipoR2与AdipoR1 mRNA表达高度相关(r=0.335,P<0.01),AdipoR2 mRNA表达与GLUAUC呈正相关(r=0.633,P<0.001)。结论肾上腺皮髓质及其肿瘤广泛表达脂联素受体并存在差异,可能与不同的脂联素水平相关。

关键词：脂联素受体1 脂联素受体2 肾上腺肿瘤 mRNA

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糖原累积病Ⅰ b型1例的临床和分子遗传分析

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基础医学与临床 2011年第5期31卷 529-533页

作者：孙晓方陈适卢琳邱正庆肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730

目的初步探讨1例糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制。方法收集患者临床资料,抽提患者外周血白细胞基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶转位酶基因SLC37A4的9个外显子,用DNA直... 详细信息

目的初步探讨1例糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制。方法收集患者临床资料,抽提患者外周血白细胞基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶转位酶基因SLC37A4的9个外显子,用DNA直接测序法确定其突变位点。结果患者临床表现及实验室检查完全符合GSDⅠb。经PCR测序发现SLC37A4基因第3外显子572位碱基C→T纯合突变(c.572 C>T),造成第191位的脯氨酸被亮氨酸替代(p.P191L),导致葡萄糖-6-磷酸转位酶活性下降。结论 SLC37A4基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸转位酶结构改变是该GSDⅠb患者临床表现的分子遗传基础。P191L纯合突变在中国大陆的报道尚属首次。相信不久DNA突变分析将会成为糖原累积病Ⅰb型的主要确诊方法。

关键词：糖原累积病Ib型葡萄糖-6-磷酸酶转位酶 SLC37A4基因基因突变

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低磷酸酶血症一家系组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因突变分析

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基础医学与临床 2011年第3期31卷 263-267页

作者：刘海娟李梅邢小平夏维波余卫聂敏王鸥姜艳胡莹莹孟迅吾周学瀛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

目的对1例儿童型低磷酸酶血症(HPP)患者及家系进行临床分析和基因突变检测,以探讨HPP的致病机制。方法针对1例罕见的HPP患者的典型临床特点,进行实验室检验及影像学检查。进而收集患者及其亲属外周血,提取基因组DNA。针对ALPL基因12个... 详细信息

目的对1例儿童型低磷酸酶血症(HPP)患者及家系进行临床分析和基因突变检测,以探讨HPP的致病机制。方法针对1例罕见的HPP患者的典型临床特点,进行实验室检验及影像学检查。进而收集患者及其亲属外周血,提取基因组DNA。针对ALPL基因12个外显子及附近内含子区合成引物,经PCR扩增后,直接对产物测序检测突变。结果患者血碱性磷酸酶水平显著降低,骨骼具有佝偻病样改变;患者ALPL基因存在c.18delA及c.G407C两种突变。前者所致移码突变使得翻译提前终止,形成的截短蛋白(p.V7Yfs18X)丧失了发挥酶活性及骨骼矿化作用的重要区域;而c.G407C导致其编码的氨基酸由精氨酸变为脯氨酸(R136P)。进一步检索PubMed及ALPL基因突变数据库,以上突变在国内外均未见报道。临床表现正常的患者母亲及祖母、父亲分别携带c.18delA和c.G407C突变,该家系符合常染色体隐性遗传。结论 ALPL基因c.18delA和c.G407C两种新突变与HPP临床表现密切相关。

关键词：低磷酸酶血症(HPP) 组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP) ALPL基因突变

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鞍区曲霉菌病一例

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中国医学科学院学报 2011年第2期33卷 132-135页

作者：阳洪波潘慧王任直于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

临床资料患者男性,67岁,因垂体瘤术后3年,间断发热、进行性视力下降3个月入院。患者3年前因手足麻木行头部核磁共振（magnetic resonance,MR）发现垂体无功能大腺瘤,

关键词：鞍区曲霉菌视野缺损低钠血症

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与rhGH促线性生长效应有关的候选基因及多态性位点筛选的研究进展

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中国药学杂志 2011年第10期46卷 725-727页

作者：侯文婧徐小薇潘慧中国医学科学院-北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院-北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国康复研究中心北京博爱医院药剂科北京100068

目的综述筛选可能影响基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)促线性生长效应的候选基因及其多态性位点,为rhGH的遗传药理学研究提供依据。方法从rhGH的药理作用机制信号通路着手,选择其中重要的生物大分子,通过检... 详细信息

目的综述筛选可能影响基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)促线性生长效应的候选基因及其多态性位点,为rhGH的遗传药理学研究提供依据。方法从rhGH的药理作用机制信号通路着手,选择其中重要的生物大分子,通过检索NCBI、Hapmap等网站提供的SNP位点,同时结合PubMed中相关文献报道,筛选与rhGH促线性生长效应相关的候选基因及其多态性位点。结果 rhGH的药理作用机制信号通路中2个主要的生物大分子,即生长激素受体(growth hormone re-ceptor,GHR)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(insulin-like growth factor binding protein-3,IGFBP-3),这2个生物大分子的编码基因上均有多个多态性位点,根据现有资料推测GHR外显子3上的fl/d3及IGFBP-3上的rs2854744(A/C)、rs3110697(G/A)、rs2132570(A/C)和rs2854746(C/G)等2个候选基因上的5个多态性位点可能与rhGH促线性生长效应有关。结论本研究拟选择GHR和IGFBP-3作为rhGH遗传药理学研究的候选基因,考察以上5个多态性位点与rhGH促线性生长效应的相关性。

关键词：重组人生长激素候选基因生长激素受体胰岛素样生长因子结合蛋白-3 多态性

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低密度脂蛋白受体相关蛋白5与骨量相关性的研究进展

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基础医学与临床 2011年第9期31卷 1060-1063页

作者：刘海娟李梅邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

骨量受多种遗传及环境因素共同影响,其中遗传因素对骨密度的影响大于60%。近年的研究显示,低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)与成骨细胞分化、骨密度和/或骨质疏松性骨折关系密切。LRP5参与的骨量调控机制为骨质疏松症等疾病提供了新的... 详细信息

骨量受多种遗传及环境因素共同影响,其中遗传因素对骨密度的影响大于60%。近年的研究显示,低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)与成骨细胞分化、骨密度和/或骨质疏松性骨折关系密切。LRP5参与的骨量调控机制为骨质疏松症等疾病提供了新的治疗靶点,针对以上机制研制特异性激动剂或拮抗剂对开发新型抗骨质疏松药物具有重要意义。

关键词：低密度脂蛋白受体相关蛋白5 骨量成骨细胞

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老年性骨质疏松症发病机制及药物治疗进展

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中国实用内科杂志 2011年第8期31卷 584-586页

作者：王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

随着人口老龄化的加剧,老年性骨质疏松症已成为全球性的公共健康问题。其病因及发病机制复杂,涉及性激素、甲状旁腺激素等多种激素水平及作用的改变,以及成骨细胞、破骨细胞等活性的改变。近年来对骨质疏松发病机制的深入研究产生了新... 详细信息

随着人口老龄化的加剧,老年性骨质疏松症已成为全球性的公共健康问题。其病因及发病机制复杂,涉及性激素、甲状旁腺激素等多种激素水平及作用的改变,以及成骨细胞、破骨细胞等活性的改变。近年来对骨质疏松发病机制的深入研究产生了新的药物治疗靶点,为本病的防治提供了更多的选择。

关键词：老年性骨质疏松症流行病学发病机制治疗

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阿德福韦酯导致低血磷性骨软化症一例并文献复习

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中华内科杂志 2011年第9期50卷 754-757页

作者：孙晓方张化冰李新萍夏维波邢小平孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的探讨阿德福韦酯导致的低血磷性骨软化症的临床特征、治疗方案及转归。方法对1例慢性乙型肝炎患者服用阿德福韦酯后发生的低血磷性骨软化症进行分析，并就其在全世界慢性乙型肝炎患者中的发生情况做相关文献复习。结果本例患者的临... 详细信息

目的探讨阿德福韦酯导致的低血磷性骨软化症的临床特征、治疗方案及转归。方法对1例慢性乙型肝炎患者服用阿德福韦酯后发生的低血磷性骨软化症进行分析，并就其在全世界慢性乙型肝炎患者中的发生情况做相关文献复习。结果本例患者的临床症状出现时间与服用阿德福韦酯时间平行，在停用阿德福韦酯并补充中性磷后，临床症状减轻，血磷恢复正常（症状较重时0．77mmol／L，停用阿德福韦酯10周时升至0．98mmol／L），诊断为阿德福韦酯相关低血磷性骨软化症。复习文献发现阿德福韦酯导致的尿磷排泄增多存在剂量依赖性、时间依赖性、可逆性，而小剂量阿德福韦酯（10mg／d）治疗慢性乙型肝炎后出现低血磷性骨软化症的报道均来自亚裔人群。结论阿德福韦酯导致的低血磷性骨软化症为罕见疾病。凡因乙型肝炎服用阿德福韦酯的患者，无论剂量大小，均应定期进行相关检查，如血钙、血磷，以监测是否发生低血磷性骨软化，一旦发生，可换用其他抗病毒药物。

关键词：骨软化症低血磷性阿德福韦酯

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青少年库欣综合征患者的生长发育观察

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中国医学科学院学报 2011年第1期33卷 5-8页

作者：陈适卢琳潘慧朱慧娟童安莉陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的分析并探讨青少年库欣综合征(CS)患者的生长发育特点。方法回顾性分析19例青少年CS患者(年龄小于18岁)的临床特点。将患者按照来诊时身高在同年龄同性别正常青少年中的百分位数分为身材矮小组(第3百分位数以下,n=12)和非矮小组(第3... 详细信息

目的分析并探讨青少年库欣综合征(CS)患者的生长发育特点。方法回顾性分析19例青少年CS患者(年龄小于18岁)的临床特点。将患者按照来诊时身高在同年龄同性别正常青少年中的百分位数分为身材矮小组(第3百分位数以下,n=12)和非矮小组(第3百分位数以上,n=7),分析病程、发病年龄和24 h尿游离皮质醇的组间差异。结果患者年龄中位数为13岁,病程中位数为0.9年。所有患者均有典型CS临床表现。12例患者(63.2%)来诊时身材矮小。身材矮小组患者的病程明显长于非矮小组[(2.7±1.7)年比(0.8±0.6)年,P=0.013],但两组间发病年龄(P=0.530)和24 h尿游离皮质醇水平(P=0.919)差异无统计学意义。结论青少年CS患者较普遍存在身材矮小的情况,身高延迟程度可能与CS病程长短有关。

关键词：库欣综合征青少年身高

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分化型甲状腺癌患者需要个体化的TSH抑制

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中华内分泌代谢杂志 2011年第6期27卷 451-453页

作者：白耀连小兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

分化型甲状腺癌（DTC）流行特征在变化，促甲状腺素（TSH）抑制疗法也在改进。TSH的抑制程度，既要考虑分化型甲状腺癌复发和患者死亡的危险，也应考虑TSH抑制治疗可能带来的危害。不同的分化型甲状腺癌患者需要不同的TSH抑制程度。

关键词：分化型甲状腺癌促甲状腺素抑制疗法促甲状腺素个体化

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