检索结果-内蒙古大学图书馆

医学综述 2015年第12期21卷 2113-2115页

作者：柴晓峰连小兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

甲状腺激素正常的合成及代谢过程,有赖于体内多种微量元素的正常。其中,铁与甲状腺激素的代谢有密切的关系。与碘缺乏一致,铁缺乏也是发展中国家重要的公共健康问题。铁缺乏可以影响体内铁依赖酶的活性,从而导致甲状腺激素的合成及代谢... 详细信息

甲状腺激素正常的合成及代谢过程,有赖于体内多种微量元素的正常。其中,铁与甲状腺激素的代谢有密切的关系。与碘缺乏一致,铁缺乏也是发展中国家重要的公共健康问题。铁缺乏可以影响体内铁依赖酶的活性,从而导致甲状腺激素的合成及代谢活性均降低,促进甲状腺滤泡细胞增生,也是地方性甲状腺肿的重要原因。碘+铁双重补充治疗,可以显著降低地方性甲状腺肿的发病率。同时,甲状腺激素的代谢异常也可以干预肝细胞的铁代谢过程。

关键词：铁甲状腺激素微量元素

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原发闭经,高血压7年,腰痛3年

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协和医学杂志 2015年第6期6卷 471-472页

作者：陈适聂敏卢琳陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

病例摘要患者27岁, 社会性别女性, 第一胎第一产, 出生时外生殖器为女性, 自幼皮肤黑, 幼年时生长发育与同龄儿相仿, 但至今身高一直在增长, 且无月经来潮. 2006年20岁时测血压180/140 mm Hg （1 mm Hg=0. 133 kPa） , 此后间断口服利血... 详细信息

病例摘要患者27岁, 社会性别女性, 第一胎第一产, 出生时外生殖器为女性, 自幼皮肤黑, 幼年时生长发育与同龄儿相仿, 但至今身高一直在增长, 且无月经来潮. 2006年20岁时测血压180/140 mm Hg （1 mm Hg=0. 133 kPa） , 此后间断口服利血平1片每天1次, 偶尔测血压180~200/120~140 mm Hg, 未重视. 2008年曾从约40 cm高板凳上滑下, 臀部着地. 2010年2月无负重弯腰时突然出现腰痛, 改变体位或打喷嚏时加重. 当地医院诊为＂骨盆多处骨折、腰椎滑脱＂. 此后, 间断出现轻微体力劳动后腰背部疼痛. 2013 年2月26日来本院骨科就诊, 查血钙、磷、碱性磷酸酶均正常, 胸腰椎正侧位示胸腰椎骨质疏松, T10、 11 椎体压缩性骨折.

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 17羟化酶缺陷症骨质疏松

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低钠血症流行病学研究进展

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中国临床医生杂志 2015年第11期43卷 19-22页

作者：关月宁陈适段炼顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

低钠血症是临床实践中最常见的电解质代谢紊乱,在不同研究中低钠血症的患病率随着诊断标准、研究人群特征不同而有差异。低钠血症与多种临床不良预后相关,急性、严重的低钠血症的病死率很高,低钠血症是心肺等器质性疾病病死率增加的重... 详细信息

低钠血症是临床实践中最常见的电解质代谢紊乱,在不同研究中低钠血症的患病率随着诊断标准、研究人群特征不同而有差异。低钠血症与多种临床不良预后相关,急性、严重的低钠血症的病死率很高,低钠血症是心肺等器质性疾病病死率增加的重要危险因素,即使无症状的低钠血症也与多种临床不良预后相关。文章旨在对低钠血症的流行病学研究现状进行综述,重点关注这一电解质代谢紊乱与多种临床预后的相关性。

关键词：低钠血症流行病学预后综述

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定位诊断困难的支气管类癌致库欣综合征一例及文献复习

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协和医学杂志 2015年第6期6卷 432-436页

作者：袁涛冀晋王曦卢琳伍学焱程欣陈野野陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院胸外科北京100730

目的探讨库欣综合征病因为支气管类癌所致异位促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)综合征的定位诊断方法。方法报道1例定位诊断困难的49岁女性库欣综合征患者,收集其临床资料,对其定位诊断过程和方法进行回顾性分析。... 详细信息

目的探讨库欣综合征病因为支气管类癌所致异位促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)综合征的定位诊断方法。方法报道1例定位诊断困难的49岁女性库欣综合征患者,收集其临床资料,对其定位诊断过程和方法进行回顾性分析。结果患者曾经被误诊为库欣病并接受经蝶窦垂体手术。库欣综合征的症状在垂体手术后仍持续存在。经过6个月的随访和数周的酮康唑治疗,胸部CT显示右肺内一个直径约5 mm小结节在9个月内无明显变化。生长抑素受体显像和氟脱氧葡萄糖-正电子发射断层显像(fluorodeoxyglucose-positron emission tomography,FDGPET)不能确定肺内结节为分泌ACTH的肿瘤。岩下窦静脉取血结果表明病因为异位ACTH综合征。胸腔镜下右肺中叶切除术后,血ACTH、皮质醇和24 h尿游离皮质醇均降至正常。组织学证实该结节为典型支气管类癌,免疫组织化学染色示ACTH阳性。结论岩下窦静脉取血对于异位分泌ACTH肿瘤的定位诊断非常重要,对于疑诊异位ACTH综合征的患者应进行岩下窦静脉取血联合不同的影像学诊断技术来定位病灶,必要时可行探查手术。

关键词：支气管类癌库欣综合征异位促肾上腺皮质激素综合征岩下窦静脉取血

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瘦素脂联素比值在儿童青少年代谢综合征中的诊断价值

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中华糖尿病杂志 2015年第9期7卷 562-566页

作者：王颖黎明阴津华徐璐李路娇高珊米杰北京协和医学院、中国医学科学院北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室 100730 首都医科大学附属朝阳医院京西院区内分泌科首都儿科研究听流行病学教研室

目的探讨血清瘦素（LEP）／）脂联素（APN）（L／A）比值对儿童代谢综合征（MS）的诊断价值。方法回顾性分析2004年北京市儿童青少年MS（BcAMs）调查总样本中3520例6—18岁Ms患儿资料。MS采用2007年国际糖尿病联盟（IDF）制定的变量标... 详细信息

目的探讨血清瘦素（LEP）／）脂联素（APN）（L／A）比值对儿童代谢综合征（MS）的诊断价值。方法回顾性分析2004年北京市儿童青少年MS（BcAMs）调查总样本中3520例6—18岁Ms患儿资料。MS采用2007年国际糖尿病联盟（IDF）制定的变量标准为参照，根据自行的工作定义进行诊断。酶联免疫吸附法（ELISA）测定血清LEP和APN水平，采用受试者工作特征曲线（ROC）下面积来探讨L／A对儿童MS的诊断价值。多组间比较采用方差分析和卡方检验，Pearson相关分析L／A与MS各组分之间的相关性。结果（1）随着L／A值逐渐增大，儿童青少年体质指数、血压、中心性肥胖及胰岛素抵抗的比例呈进行性升高，Ms检出率越高（x^2值：男：108．63；女：94．30，均P〈0．01）；（2）男童中UA值ROC曲线下面积（AUC=0．803）大于LEP（AUC=0．771）及APN曲线下面积（AUC=0．703，均P〈0．05）；女童中uA值ROC曲线下面积（huc=0．838）略高于LEP曲线下面积（AUC=0．817，P=0．0785），但两者均大于APN曲线下面积（AUC=0．717，均P〈O．05）。结论LJ／A值较单独LEP、APN更能反映儿童代谢情况。可作为一项辅助诊断儿童青少年MS的新指标。

关键词：代谢综合征瘦素脂联素瘦素/脂联素比值儿童

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生长激素-胰岛素样生长因子1轴相关单基因缺陷性矮小症的研究进展

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中国卫生检验杂志 2015年第12期25卷 2054-2056,2061页

作者：于萍朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

人类的身高受内部和外部环境交互影响,由多种基因和表观遗传的调节,身高的遗传度约为80%[1]。全基因组关联性研究（genome-wide association studies,GWAS）发现至少存在180个基因位点的上百种变异与人类的身高表型相关,总体可解释10%... 详细信息

人类的身高受内部和外部环境交互影响,由多种基因和表观遗传的调节,身高的遗传度约为80%[1]。全基因组关联性研究（genome-wide association studies,GWAS）发现至少存在180个基因位点的上百种变异与人类的身高表型相关,总体可解释10%的身高变异[2],但每种基因变异对身高的影响很小。

关键词：生长矮小症基因测序单基因疾病生长激素胰岛素样生长因子1

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合并不同糖尿病病程的胰腺癌患者临床特征及相关危险因素对胰腺癌发病年龄的影响

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协和医学杂志 2015年第6期6卷 419-426页

作者：马明磊周美岑杨婧张太平李玉秀赵玉沛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 山西医科大学附属第一医院内分泌科太原030000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730

目的分析胰腺癌(pancreatic cancer,PC)合并糖尿病(diabetes mellitus,DM)患者的临床特征及不同因素对PC发病年龄的影响。方法 1985年1月至2014年10月北京协和医院收治的PC合并DM且符合一定纳入标准的患者,先分析总体人群基本特征,再根... 详细信息

目的分析胰腺癌(pancreatic cancer,PC)合并糖尿病(diabetes mellitus,DM)患者的临床特征及不同因素对PC发病年龄的影响。方法 1985年1月至2014年10月北京协和医院收治的PC合并DM且符合一定纳入标准的患者,先分析总体人群基本特征,再根据不同DM病程,将总体人群分为新发DM组(病程≤2年)和长病程DM组(病程>2年),分析不同亚组的临床特征、肿瘤特征、既往疾病史及用药情况,并分析不同因素包括性别、生活方式、家族史、既往史、用药情况对PC发病年龄的影响。结果共327例PC合并DM患者纳入本研究。总体人群及按病程分组人群中男性比例均较高,且发病年龄较女性更低[(60.2±9.5)岁比(65.7±8.5)岁,P<0.001]。新发DM组较长病程DM组PC发病年龄更低[(60.6±9.5)岁比(64.4±9.0)岁,P<0.001],有DM家族史者比例更低(13.8%比24.3%,P=0.016),平均体重下降程度更明显(9.0 kg比5.0 kg,P=0.003),空腹血糖水平更低(8.2 mmol/L比9.1 mmol/L,P=0.003),肿瘤平均直径更大(4.0 cm比3.5 cm,P=0.007),胰岛素和降压药的使用比例均较低(41.9%比71.3%,P<0.001;32.9%比49.6%,P=0.004)。男性(P<0.001)、吸烟(P<0.001)、饮酒(P<0.001)、有DM家族史(P=0.048)、使用二甲双胍(P=0.046)的患者PC发病年龄更低,而服用阿卡波糖者PC发病年龄更高(P=0.042)。结论无DM家族史、伴体重明显下降、有吸烟、饮酒史的新发DM患者,可能是患PC的高危人群,需格外警惕,注意早期筛查。

关键词：胰腺癌糖尿病新发发病年龄

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中国人MEN1相关原发性甲状旁腺功能亢进症的遗传背景及组织蛋白表达分析

中国人MEN1相关原发性甲状旁腺功能亢进症的遗传背景及组织蛋白表...

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中华医学会第十四次全国内分泌学学术会议

作者：孔晶王鸥聂敏姜艳胡莹莹李梅夏维波周学瀛孟迅吾邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科

目的多发性内分泌腺瘤1型(MEN1)是由MEN1基因突变所致的肿瘤综合征.原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)常为MEN1的首发及最常见表现.本研究收集2002年至2013年北京协和医院内分泌科诊疗的MEN1相关PHPT(MHPT)病例,对其遗传背景及组织蛋白...

目的多发性内分泌腺瘤1型(MEN1)是由MEN1基因突变所致的肿瘤综合征.原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)常为MEN1的首发及最常见表现.本研究收集2002年至2013年北京协和医院内分泌科诊疗的MEN1相关PHPT(MHPT)病例,对其遗传背景及组织蛋白表达进行分析.

关键词：

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SERPINF1基因新突变导致四个Ⅵ型成骨不全症的家系研究

SERPINF1基因新突变导致四个Ⅵ型成骨不全症的家系研究

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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者： Wangjianyi 刘怡马豆豆吕芳徐晓杰姜艳夏维波王鸥邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的 Ⅵ型成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是常染色体隐性遗传,表现为严重骨骼畸形的罕见类型,本研究旨在研究五例Ⅵ型OI患者的表型特征,并检测致病基因SERPINF1的突变类型.方法纳入五例来自四个非近亲婚配家系的OI患者,评估...

目的 Ⅵ型成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是常染色体隐性遗传,表现为严重骨骼畸形的罕见类型,本研究旨在研究五例Ⅵ型OI患者的表型特征,并检测致病基因SERPINF1的突变类型.方法纳入五例来自四个非近亲婚配家系的OI患者,评估临床表现、血清钙磷及骨转换指标水平、骨骼X线表现及骨密度.采用二代捕获测序技术和Sanger测序进行致病基因突变检测及验证.并前瞻性观察双膦酸盐类药物对患者的疗效.

关键词：

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儿童骨痛-活动障碍-反复骨折

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2015年第1期8卷 53-57页

作者：马豆豆夏维波余卫范志宏刘怡吕芳周沛然姜艳王鸥邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 山西医科大学第二附属医院内分泌科太原市030001

对1例表现为进行性加重的骨骼疼痛、活动障碍、反复骨折的9岁男童进行细致诊断及鉴别诊断,初步明确患者罹患严重骨质疏松,合并骨质破坏。进一步行内分泌疾病、肿瘤性疾病、遗传性骨病的深入检查,尽管患者外周血象及血涂片正常,但骨髓穿... 详细信息

对1例表现为进行性加重的骨骼疼痛、活动障碍、反复骨折的9岁男童进行细致诊断及鉴别诊断,初步明确患者罹患严重骨质疏松,合并骨质破坏。进一步行内分泌疾病、肿瘤性疾病、遗传性骨病的深入检查,尽管患者外周血象及血涂片正常,但骨髓穿刺及活检结果明确诊断为急性淋巴细胞白血病诱发的骨病。剖析本例患儿的诊断过程,有助于提高临床医师对骨骼疾病鉴别诊断水平。

关键词：骨痛反复骨折白血病

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