检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2012年第6期32卷 660-663页

作者：陈晨聂敏卢琳陆召麟孙梅励杨秀萍中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 首都师范大学生命科学学院北京100037

目的探讨1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)基因突变的类型和特点及临床表型与基因突变类型之间的关系。方法收集患者的临床资料,提取外周血白细胞DNA,用PCR方法扩增CYP21A2基因的10个外显子及内含子边界,测序鉴定CYP21A2基因突... 详细信息

目的探讨1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)基因突变的类型和特点及临床表型与基因突变类型之间的关系。方法收集患者的临床资料,提取外周血白细胞DNA,用PCR方法扩增CYP21A2基因的10个外显子及内含子边界,测序鉴定CYP21A2基因突变位点,进一步分析突变位点与临床表型的关系。结果患者的临床表现主要为外阴发育异常。基因测序结果显示为复合杂合突变,其一个等位基因为c.515 T>A,p.I172N,另一个等位基因为c.593 T>G,p.L198X,此种复合杂合突变主要引起单纯男性化表现。p.L198X是至今尚未见报道的一种新突变。结论发现了CYP21A2基因一种新的突变p.L198X,丰富了CYP21A2基因突变数据库。同时从分子遗传学方面证实了对患者的诊断,患者基因型能很好地解释其临床表现。

关键词： 21-羟化酶缺陷症 CYP21A2基因基因突变

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消渴丸中药成分对α-葡萄糖苷酶抑制作用的研究

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中国实验方剂学杂志 2012年第7期18卷 173-176页

作者：钱瑾黎明吴嘉瑞向红丁中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 北京中医药大学北京100029

目的:研究消渴丸中药成分对大鼠肠黏膜α-葡萄糖苷酶是否有抑制作用,以探讨消渴丸中药成分的降糖作用机制。方法:用大鼠小肠上段提取α-葡萄糖苷酶,1∶5稀释使酶反应速度达到试剂盒测定要求。以10 g.L-1蔗糖作为底物,1 g.L-1阿卡波糖为... 详细信息

目的:研究消渴丸中药成分对大鼠肠黏膜α-葡萄糖苷酶是否有抑制作用,以探讨消渴丸中药成分的降糖作用机制。方法:用大鼠小肠上段提取α-葡萄糖苷酶,1∶5稀释使酶反应速度达到试剂盒测定要求。以10 g.L-1蔗糖作为底物,1 g.L-1阿卡波糖为阳性对照,分别加入不同浓度的消渴丸全药、消渴丸中药和格列本脲,37℃反应40 min后,在550 nm波长下测定吸光度(A)。通过测定反应体系中葡萄糖生成量并计算酶活性的抑制率来判断消渴丸中药成分对大鼠肠黏膜α-葡萄糖苷酶活性的影响。结果:阿卡波糖(1 g.L-1)对α-葡萄糖苷酶的抑制率为86.3%。消渴丸中药成分(2～200 mg.L-1)对α-葡萄糖苷酶有一定的抑制作用(抑制率18.8%～35.7%)。结论:消渴丸中药成分对大鼠小肠黏膜α-葡萄糖苷酶具有一定抑制作用。

关键词：消渴丸 α-葡萄糖苷酶抑制剂糖尿病

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妊娠期糖尿病及正常糖耐量孕妇血浆护骨素水平的比较

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基础医学与临床 2012年第1期32卷 21-24页

作者：宋爱羚聂敏孙梅励王瑛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 山西医科大学附属第二临床学院内分泌科山西太原030000

目的比较妊娠期糖尿病(GDM)和正常糖耐量(NGT)妊娠妇女在怀孕中晚期血浆护骨素(OPG)及相关因子水平。方法 NGT和GDM妊娠妇女各65例,于孕24～28周取静脉血,-20℃低温保存。用酶联免疫吸附测定法(ELISA)测定血浆护骨素(OPG)水平,同时测定... 详细信息

目的比较妊娠期糖尿病(GDM)和正常糖耐量(NGT)妊娠妇女在怀孕中晚期血浆护骨素(OPG)及相关因子水平。方法 NGT和GDM妊娠妇女各65例,于孕24～28周取静脉血,-20℃低温保存。用酶联免疫吸附测定法(ELISA)测定血浆护骨素(OPG)水平,同时测定空腹血糖(FPG),空腹胰岛素(FINS),糖化血红蛋白(HbA1c),血脂水平,超敏C反应蛋白(hs-CRP),血细胞计数,计算胰岛细胞功能(HOMA-B)和胰岛素抵抗(HOMA-IR)的评估指数。结果 GDM组和NGT组血浆骨保护素(OPG)水平分别为2 619[1 968,3 917]ng/L和3 225[2 146,4 226]ng/L,两组间无明显差异。在NGT组,OPG与FINS(r=0.335;P<0.05)、HOMA-IR(r=0.363;P<0.05)和血小板计数(r=0.333;P<0.05)呈正相关,与载脂蛋白B(r=-0.254;P<0.05)呈负相关,在GDM组,未发现上述指标与OPG水平相关。结论 OPG可能参与了糖耐量正常孕妇孕期的胰岛素抵抗和炎性反应。

关键词：护骨素妊娠期糖尿病空腹胰岛素水平

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Turner综合征合并甲状腺功能亢进临床特点的研究

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中国卫生检验杂志 2012年第10期22卷 2370-2372页

作者：张念荣许可李康杨润娇朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 潍坊医学院山东潍坊261042 吉林大学白求恩医学院长春130012

目的:探究Turner综合征(Turner syndrome,TS)合并甲状腺功能亢进(简称甲亢)的发生率及临床特点,分析其误诊和漏诊原因。方法:选取1994年3月-2008年2月就诊于北京协和医院内分泌科、妇科和儿科的183例TS患者,平均年龄为14.5±6.2岁,... 详细信息

目的:探究Turner综合征(Turner syndrome,TS)合并甲状腺功能亢进(简称甲亢)的发生率及临床特点,分析其误诊和漏诊原因。方法:选取1994年3月-2008年2月就诊于北京协和医院内分泌科、妇科和儿科的183例TS患者,平均年龄为14.5±6.2岁,随诊时间为6个月～21年。所有患者均进行甲状腺功能检测、甲状腺自身抗体(TPO、TgAb和/或TRAb)检测,细胞遗传学检查及骨龄测定。结果:183例患者中,甲状腺功能正常者112例(61.2%),甲减或亚临床甲减60例(32.8%);轻度甲亢9例(4.4%),其中6例进展为原发性甲减,3例甲状腺功能已转为正常,正在随访中;另2例甲亢诊为Graves'病。TS合并甲亢患者的染色体核型结果,9例桥本病一过性甲亢患者:45,X0 3例,45,X0/46,XX 2例,46,Xi(Xq)3例,46,XX/46,Xi(Xq)1例;2例Graves'甲亢患者:45,X0/46,XX,46,Xi(Xq)/45,X0各1例。结论:TS患者合并甲减比甲亢更常见,如TS合并甲亢可能多为桥本病的一过性甲亢,但不能忽视Graves'病的可能。长期规律监测甲状腺功能及自身抗体对TS患者的甲状腺异常的及时诊疗有重要意义。

关键词： Turner综合征甲状腺功能亢进 Graves'病桥本甲状腺炎

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应重视原发性骨质疏松症防治的基础措施

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2012年第2期5卷 77-82页

作者：孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

原发性骨质疏松症的防治包括基础措施和药物治疗2个方面。基础措施是经济有效的,容易掌握。它含有以下6项内容:进足量钙、低盐、适量蛋白质和富含维生素A、C、E和K的膳食;将运动贯穿于人的一生;充足光照;建立健康的生活方式;避免跌倒的... 详细信息

原发性骨质疏松症的防治包括基础措施和药物治疗2个方面。基础措施是经济有效的,容易掌握。它含有以下6项内容:进足量钙、低盐、适量蛋白质和富含维生素A、C、E和K的膳食;将运动贯穿于人的一生;充足光照;建立健康的生活方式;避免跌倒的危险;应用钙剂和维生素D骨营养保护剂。

关键词：原发性骨质疏松症运动光照酗酒吸烟跌倒钙和维生素D补充剂

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新鲜冰冻血浆治疗遗传性血管性水肿急性发作16例次分析

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局解手术学杂志 2012年第3期21卷 283-284页

作者：汤蕊陈适张宏誉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨新鲜冰冻血浆(FFP)治疗遗传性血管性水肿(HAE)的适应证、安全性和有效性。方法回顾性分析北京协和医院4例次及文献中12例次共16例次FFP治疗HAE急性发作的病例。结果共13例HAE患者急性期16次输注FFP,输注量平均(586±337)mL... 详细信息

目的探讨新鲜冰冻血浆(FFP)治疗遗传性血管性水肿(HAE)的适应证、安全性和有效性。方法回顾性分析北京协和医院4例次及文献中12例次共16例次FFP治疗HAE急性发作的病例。结果共13例HAE患者急性期16次输注FFP,输注量平均(586±337)mL,输注后15例次病情得到改善,1例次因输血反应中断用药。症状开始缓解时间为(49±19)min,输注后完全缓解时间由输注前的(6.7±27.0)h缩短为(2.0±12.0)h。除2例次患者出现腹痛加重、1例次患者出现皮疹外,其他患者均未出现不良反应。结论 FFP用于HAE急性发作期治疗相对安全有效。

关键词：遗传性血管性水肿新鲜冰冻血浆治疗

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预混胰岛素类似物剂量的选择与优化

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药品评价 2012年第31期9卷 32-35,39页

作者：袁涛邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

2型糖尿病概述及预混胰岛素剂型介绍2型糖尿病是一种进展性疾病，外周组织胰岛素抵抗和B细胞功能异常导致早期餐时胰岛素分泌减少和餐后高血糖。如果未经治疗，很多糖尿病前期糖耐量异常的患者进展为显性糖尿病，B细胞分泌胰岛素能力进... 详细信息

2型糖尿病概述及预混胰岛素剂型介绍2型糖尿病是一种进展性疾病，外周组织胰岛素抵抗和B细胞功能异常导致早期餐时胰岛素分泌减少和餐后高血糖。如果未经治疗，很多糖尿病前期糖耐量异常的患者进展为显性糖尿病，B细胞分泌胰岛素能力进一步下降和空腹高血糖。2型糖尿病患者在确诊时B细胞分泌胰岛素的能力已经下降约50％。B细胞功能的持续性进行性丧失也加重了剩余B细胞的负担。

关键词：预混胰岛素起始治疗强化治疗门冬胰岛素优泌乐

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罕见的Proteus综合征一例报道并文献复习

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中华临床医师杂志（电子版） 2012年第13期6卷 140-143页

作者：许建萍平凡李梅余卫夏维波肖新华邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科 100730

目的 Proteus综合征是一种极为罕见的疾病,其以细胞的过度镶嵌式生长为特征,可导致不对称生长、良性肿瘤和色素性皮损。我们报道1例Proteus综合征患者的临床特征,以提高对本病的认识。方法患者为35岁男性,明确诊断为Proteus综合征。通... 详细信息

目的 Proteus综合征是一种极为罕见的疾病,其以细胞的过度镶嵌式生长为特征,可导致不对称生长、良性肿瘤和色素性皮损。我们报道1例Proteus综合征患者的临床特征,以提高对本病的认识。方法患者为35岁男性,明确诊断为Proteus综合征。通过系统分析其临床表现、实验室检查、影像学资料,同时回顾文献从而详细阐述该疾病的病因学、诊断、处理和预后。结果本患者的主要临床表现是一侧肢体的进行性过度生长,导致骨骼畸形和肢体不对称,同时有脑形结缔组织皮损,睾丸显著增大。Proteus综合征的特异性致病因素尚不清楚。目前无血液化验指标可用来诊断本病,只能靠特殊的临床表现和骨骼X线摄片来诊断。本病不能治愈,处理上主要是对症治疗。若正常生理功能受到影响则应行手术治疗骨骼畸形。Proteus综合征的长期预后尚不清楚。发生肿瘤或有重要脏器功能受累的患者可能预后较差。结论骨骼和皮肤的过度生长是Proteus综合征的显著特征,诊断主要靠患者的临床表现和骨骼的影像学检查。

关键词： Proteus综合征镶嵌式生长脑形结缔组织皮损

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胰岛素过敏的诊断与处理对策

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中华临床免疫和变态反应杂志 2012年第3期6卷 163-167页

作者：李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

胰岛素过敏的诊治在临床上相当棘手,并且随糖尿病发病率的不断增加而日渐成为一个不可忽视的问题。对疑似胰岛素过敏的患者要依据药物过敏诊断原则进行详细的病史询问、结合皮肤试验、血清相关特异性IgE测定和撤药后反应进行准确的诊断... 详细信息

胰岛素过敏的诊治在临床上相当棘手,并且随糖尿病发病率的不断增加而日渐成为一个不可忽视的问题。对疑似胰岛素过敏的患者要依据药物过敏诊断原则进行详细的病史询问、结合皮肤试验、血清相关特异性IgE测定和撤药后反应进行准确的诊断和鉴别。对于诊断明确的难治性患者主要采用脱敏疗法进行治疗。胰岛素类似物的发展和持续皮下胰岛素输注技术的不断完善使脱敏治疗的成功率逐渐提高,操作日趋简便。极少数患者脱敏治疗难以奏效时,需要二线、三线治疗。

关键词：胰岛素过敏皮肤试验脱敏治疗胰岛素类似物持续皮下胰岛素输注

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双膦酸盐对骨质疏松性骨折愈合影响的研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2012年第1期5卷 64-68页

作者：周沛然李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

双膦酸盐是临床广泛应用的一线骨质疏松防治药物,其通过抑制破骨细胞活性和增高骨密度来降低骨折风险。由于此类药物在抑制骨吸收的同时也会抑制骨形成,因此其是否对骨折愈合过程存在不利影响值得思考。本文就双膦酸盐类药物对骨质疏松... 详细信息

双膦酸盐是临床广泛应用的一线骨质疏松防治药物,其通过抑制破骨细胞活性和增高骨密度来降低骨折风险。由于此类药物在抑制骨吸收的同时也会抑制骨形成,因此其是否对骨折愈合过程存在不利影响值得思考。本文就双膦酸盐类药物对骨质疏松性骨折愈合影响的动物实验及临床研究进行综述。

关键词：双膦酸盐骨质疏松症骨折愈合

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