检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2023年第2期43卷 259-264页

作者：杨雪婷郭可欣孙阳王蓉蓉马东来张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进... 详细信息

目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进行家系基因型-表型共分离验证,最后通过系列生物信息分析软件对新发现变异的致病性进行预测。结果3个中国DSH家系的先证者均表现为肢端色素沉着减少斑间杂色素沉着过度斑。WES结果发现3个先证者均携带ADAR基因(NM_001111.5)变异,先证者1携带ADAR基因c.3546T>G(***1182*)无义变异,先证者2携带ADAR基因c.2770T>G(***924Asp)错义变异,先证者3携带ADAR基因c.3116A>C(***1039Thr)错义变异。前两个变异均未在gnomAD和HGMD等公共数据库中收录,第三个变异在HGMD数据库中收录,人群频率为0。Sanger测序结果表明这3个家系中先证者的父母均未携带相应变异,提示这3个变异均为新发变异。这3个变异位点在不同物种中高度保守,且均位于双链RNA特异性腺苷脱氨酶蛋白的腺苷脱氨酶催化结构域。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南,ADAR基因c.3546T>G无义变异被判定为致病(PVS1+PS2+PM2+PP3+PP4),c.2770T>G、c.3116A>C错义变异被判定为致病(PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)以及(PS1+PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)。结论ADAR基因的新发变异c.3546T>G、c.2770T>G和c.3116A>C可能分别是这3个中国DSH患者的发病原因,以上结果丰富了ADAR基因的突变谱。

关键词：遗传性对称性色素异常症全外显子组测序ADAR基因新发变异

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西藏不同海拔地区人群红细胞代谢相关血清学指标分析

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协和医学杂志 2021年第4期12卷 560-567页

作者：刘治娟邹雨桐马超超刘小星泽吉普赤田丽萍李洪雷侯立安王丹晨庞金荣羊红燕邱玲西藏自治区人民医院检验科拉萨850000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 西藏阿里地区人民医院检验科西藏阿里859000 西藏日喀则市桑孜珠区人民医院检验科西藏日喀则847000 西藏林芝地区妇幼医院检验科西藏林芝860000

目的探讨西藏不同海拔地区藏族人群红细胞代谢相关血清学指标特征,并建立各指标的参考区间。方法2016年9月-2018年8月,采用整群抽样法随机抽取西藏阿里地区(海拔Ⅰ,海拔4298~4352 m)、拉萨市和日喀则市(海拔Ⅱ,海拔3670~3835 m)、林芝市... 详细信息

目的探讨西藏不同海拔地区藏族人群红细胞代谢相关血清学指标特征,并建立各指标的参考区间。方法2016年9月-2018年8月,采用整群抽样法随机抽取西藏阿里地区(海拔Ⅰ,海拔4298~4352 m)、拉萨市和日喀则市(海拔Ⅱ,海拔3670~3835 m)、林芝市(海拔Ⅲ,海拔约2900 m)常住人群为研究对象。采集其血液测定全血细胞计数、血清铁(serum iron,SI)、未饱和铁结合力(unsaturated iron binding capacity,UIBC)、转铁蛋白(transferrin,TRF)、铁蛋白(ferritin,FER)、叶酸(folic acid,FA)、维生素B_(12)(vitamin B_(12),Vit B_(12)),计算转铁蛋白饱和度(transferrin saturation,TSAT)。采用多元线性回归和方差成分分析比较不同性别/年龄/海拔藏族人群各指标差异,采用转换参数法建立各指标的参考区间。结果共纳入藏族人群1128例,其中937例用于参考区间建立。男性SI、TSAT、FER水平显著高于女性,TRF、FA、UIBC显著低于女性(P均<0.001);TRF和UIBC随人群年龄增长而逐渐降低,FER随人群年龄增长而逐渐升高,Vit B_(12)以30~39岁年龄组最高;SI、TSAT、FER和Vit B_(12)随海拔升高而逐渐升高(P均<0.001);TRF、UIBC在海拔Ⅱ人群中最高,海拔Ⅲ人群中最低。各指标参考区间如下:SI在女性中为4.5~35.6μmol/L,男性为10.6~41.1μmol/L;UIBC在女性中为19.9~79.5μmol/L,男性为16.4~63.9μmol/L;TRF为1.90~3.64 g/L;TSAT在女性中为5.3%~58.2%,男性为16.4%~68.8%;FER在海拔Ⅰ、Ⅱ女性中为4.81~953.15μg/L,海拔Ⅲ女性为4.85~459.53μg/L,海拔Ⅰ、Ⅱ男性为50.55~1677.28μg/L,海拔Ⅲ男性为48.68~1239.30μg/L;FA为1.96~9.76μg/L;Vit B_(12)为176.3~1162.3 ng/L。结论西藏不同海拔地区人群红细胞代谢相关指标存在性别/年龄/海拔差异,与平原地区居民存在不同,应针对西藏地区建立其人群特异参考区间。

关键词：高海拔铁代谢叶酸维生素B_(12) 参考区间

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系统性硬化症重叠类风湿关节炎患者的临床特征

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中华临床免疫和变态反应杂志 2022年第2期16卷 139-143页

作者：侯月盈周佳鑫侯勇李梦涛徐东曾小峰张奉春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

目的通过分析系统性硬化症重叠类风湿关节炎(systemic sclerosis-rheumatoid arthritis,SSc-RA)患者的临床表现和实验室检查,了解SSc-RA患者的临床特点,以期早期诊断,指导治疗。方法收集2002年8月至2021年2月北京协和医院住院及门诊患者... 详细信息

目的通过分析系统性硬化症重叠类风湿关节炎(systemic sclerosis-rheumatoid arthritis,SSc-RA)患者的临床表现和实验室检查,了解SSc-RA患者的临床特点,以期早期诊断,指导治疗。方法收集2002年8月至2021年2月北京协和医院住院及门诊患者中SSc-RA患者的临床资料,按照1∶3的比例进行性别、年龄匹配后随机选取SSc未重叠其他结缔组织病(单纯SSc)的患者作为对照,对其临床特征、实验室检查进行比较分析。同时对SSc-RA患者进行随访分析。结果SSc-RA患者共18例,均为女性,RA发病年龄为(35.5±8.2)岁,SSc发病年龄为(39.0±7.0)岁,RA先于SSc起病者更多见(10例),同时起病者3例。与单纯SSc(54例)相比,SSc-RA患者中关节炎(100.0%vs.18.5%,P<0.001)、反流性食管炎(66.7%vs.37.0%,P=0.028)更常见,镜下血尿(0.0%vs.25.0%,P=0.039)少见。实验室检查,SSc-RA患者血沉升高(77.8%vs.47.1%,P=0.030)、超敏C反应蛋白升高(50.0%vs.13.2%,P=0.006)、类风湿因子阳性(100.0%vs.36.4%,P<0.001)比例均显著多于单纯SSc患者;但肺功能用力肺活量Act/ActPred[(74.0±17.0)%vs.(86.6±14.4)%,P=0.043]和一秒用力呼气量Act/ActPred[(67.5±13.4)%vs.(85.1±13.7)%,P=0.003]在SSc-RA患者更低。结论SSc-RA患者更易出现反流性食管炎,炎症指标更高,可能需要更强的抗炎症治疗。

关键词：系统性硬化症类风湿关节炎重叠综合征临床表现实验室检查

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风湿性疾病患者围妊娠期药物使用规范

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中华内科杂志 2021年第11期60卷 946-953页

作者：张文李懿莎刘冬舟李娟苏娟王立张卓莉左晓霞赵岩中华医学会风湿病学分会中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室100730 中南大学湘雅医院风湿免疫科湖南省风湿免疫病临床医学研究中心长沙410008 暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院风湿免疫科518020 南方医科大学南方医院风湿病(中医)诊疗中心广州510515 青海大学附属医院风湿免疫科西宁810001 北京大学第一医院风湿免疫科 100034 不详

风湿性疾病是一大类主要累及关节及其周围组织的慢性炎症性疾病,大多数情况下患者需长期药物治疗,妊娠期用药难以避免。风湿性疾病患者在妊娠期的药物选择需兼顾疗效与母亲、胎儿的安全性。中华医学会风湿病学分会组织国内有关专家,在... 详细信息

风湿性疾病是一大类主要累及关节及其周围组织的慢性炎症性疾病,大多数情况下患者需长期药物治疗,妊娠期用药难以避免。风湿性疾病患者在妊娠期的药物选择需兼顾疗效与母亲、胎儿的安全性。中华医学会风湿病学分会组织国内有关专家,在借鉴国内外相关领域的指南、共识、诊疗经验的基础上制定了本规范,对风湿性疾病常用药物在备孕期、妊娠期和哺乳期的应用与注意事项提出建议,旨在规范风湿性疾病围妊娠期的药物使用。

关键词：风湿性疾病围妊娠期治疗

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选择性IgA缺乏症并发自身免疫现象的临床特征

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中华临床免疫和变态反应杂志 2022年第5期16卷 469-473页

作者：徐浩杰王璐吴杨周佳鑫赵丽丹中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的探讨选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency,SIgAD)并发自身免疫现象(autoimmune phenomena,AP)的临床特征与疾病转归。方法回顾性分析1999年10月至2019年10月于中国医学科学院北京协和医院住院的SIgAD患者33例,其中并发AP患者(... 详细信息

目的探讨选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency,SIgAD)并发自身免疫现象(autoimmune phenomena,AP)的临床特征与疾病转归。方法回顾性分析1999年10月至2019年10月于中国医学科学院北京协和医院住院的SIgAD患者33例,其中并发AP患者(SIgAD-AP)14例(42.4%),总结其临床症状、免疫学检查及疾病转归的特点,与未并发AP的SIgAD患者(SIgAD-nAP)进行比较。结果SIgAD患者中4例发生肿瘤,有8例抗核抗体阳性。SIgAD-AP组男∶女比例3∶4,7例患者确诊AP时间早于SIgAD,诊断SIgAD和AP的中位年龄分别为22.5(8.3,34.5)岁和16.5(8.3,29.5)岁。SIgAD-AP中AP表现多样,常见AP为系统性红斑狼疮(4例)、幼年型特发性关节炎(2例)、白癜风(2例)。SIgAD-AP组和SIgAD-nAP组并发感染无明显差异。SIgAD-AP组中1例患者并发肺癌死亡,SIgAD-nAP组中2例并发肿瘤患者死亡,余长期稳定。结论SIgAD并发AP和/或自身抗体者并不少见且AP表现多样,对SIgAD患者进行病情评估时需注意筛查AP。

关键词：选择性IgA缺乏症自身免疫现象临床特征转归

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特殊人群(慢性肝病、结核病和风湿免疫病患者)新型冠状病毒疫苗接种专家建议

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中华传染病杂志 2021年第7期39卷 398-403页

作者：无李太生赵岩中华医学会感染病学分会、中华医学会风湿病学分会中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室100730

2019新型冠状病毒感染导致的2019冠状病毒病已形成全球大流行。当前疫苗接种正在全球范围内推广,成为控制疫情的重要措施。慢性肝病、结核病和风湿免疫病人群是2019新型冠状病毒感染和重症化的高危人群,应优先考虑疫苗接种。现结合国内... 详细信息

2019新型冠状病毒感染导致的2019冠状病毒病已形成全球大流行。当前疫苗接种正在全球范围内推广,成为控制疫情的重要措施。慢性肝病、结核病和风湿免疫病人群是2019新型冠状病毒感染和重症化的高危人群,应优先考虑疫苗接种。现结合国内外证据、指南,以及国内专家意见,编写了慢性肝病、结核病和风湿免疫病患者的新型冠状病毒疫苗接种操作细则,为这些特殊人群的接种提供具体建议。

关键词： 2019新型冠状病毒疫苗慢性肝病结核风湿免疫病

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咯血-发热-胸痛-抗中性粒细胞胞浆抗体阳性一例

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中华临床免疫和变态反应杂志 2022年第5期16卷 496-498页

作者：王莉枝李菁马国涛王立李梦涛曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心外科北京100730 山西省心血管病医院老年医学科肾内风湿病区太原030024

本文报道1例以咯血、发热、胸痛起病,抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophil cytoplasmic antibody,ANCA)阳性,影像学提示“筛窦炎、肺结节”,疑诊为ANCA相关性血管炎(ANCA-associated vasculitis,AAV)患者。激素治疗后临床无明显改善,... 详细信息

本文报道1例以咯血、发热、胸痛起病,抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophil cytoplasmic antibody,ANCA)阳性,影像学提示“筛窦炎、肺结节”,疑诊为ANCA相关性血管炎(ANCA-associated vasculitis,AAV)患者。激素治疗后临床无明显改善,转诊后查体发现心脏杂音,后续血培养阳性,心脏彩超示室间隔缺损及三尖瓣赘生物,最终确诊为感染性心内膜炎。

关键词：感染性心内膜炎血培养阳性抗中性粒细胞胞浆抗体心脏杂音 ANCA相关性血管炎筛窦炎胸痛心脏彩超

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抗RNP抗体阳性系统性硬化症患者的临床特点

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中华临床免疫和变态反应杂志 2022年第2期16卷 144-148页

作者：刘司瑶何慧琳周佳鑫侯勇李梦涛徐东曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

目的探讨抗RNP抗体阳性系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc)患者的临床表现及实验室特征。方法纳入中国风湿病数据中心2008年8月至2020年6月在北京协和医院注册的SSc患者。根据抗RNP抗体是否阳性进行分组,比较各组间临床表现及实验室... 详细信息

目的探讨抗RNP抗体阳性系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc)患者的临床表现及实验室特征。方法纳入中国风湿病数据中心2008年8月至2020年6月在北京协和医院注册的SSc患者。根据抗RNP抗体是否阳性进行分组,比较各组间临床表现及实验室检查的差异。结果686例SSc患者被纳入研究。抗RNP抗体阳性179例(26.1%),阴性507例(73.9%)。与抗RNP抗体阴性患者相比,抗RNP抗体阳性患者弥漫性SSc少见(27.4%vs.40.2%,P=0.002),男性少见(6.1%vs.12.0%,P=0.027),发病年龄更早[(40.1±11.7)岁vs.(44.4±12.6)岁,P<0.001]。临床表现,抗RNP抗体阳性SSc患者肺动脉高压(41.7%vs.17.3%,P<0.001)、雷诺现象(96.1%vs.91.1%,P=0.031)、手指肿胀(43.0%vs.26.4%,P<0.001)、关节炎(19.6%vs.12.4%,P=0.019)、肌炎(25.1%vs.14.8%,P=0.002)更常见,指端溃疡(21.2%vs.28.8%,P=0.049)少见,改良Rodnan皮肤评分更低[3(2,8)vs.5(2,11),P=0.001],白细胞减少(22.2%vs.5.1%,P<0.001)和血小板减少(5.7%vs.2.6%,P=0.050)更常见。抗体检查,ANA阳性(96.1%vs.83.6%,P<0.001)、抗Sm抗体阳性(7.3%vs.0.2%,P<0.001)、抗SSA抗体阳性(34.8%vs.20.1%,P<0.001)更常见,抗Scl-70阳性(15.3%vs.45.0%,P<0.001)、抗着丝点抗体阳性(2.3%vs.17.8%,P<0.001)更少见。结论抗RNP抗体阳性SSc患者有着较为独特的临床表现,发病年龄更早,皮肤硬化较轻,肺动脉高压更常见,需要引起临床医生的重视。

关键词：系统性硬化症抗RNP抗体临床表现自身抗体横断面研究

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重叠综合征并发皮下钙化一例报告

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中华临床免疫和变态反应杂志 2023年第2期17卷 137-139页

作者：高雅黄璨赵丽丹中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

本文报道1例重叠综合征并发皮下钙化患者的诊治过程,该患者皮下钙化时间长、范围大,治疗较为困难,通过文献复习,加用口服双膦酸盐、华法林及外用硫代硫酸钠治疗,患者局部症状得以稳定,在随访过程中无新发钙化形成。最终,臀区较大皮下钙... 详细信息

本文报道1例重叠综合征并发皮下钙化患者的诊治过程,该患者皮下钙化时间长、范围大,治疗较为困难,通过文献复习,加用口服双膦酸盐、华法林及外用硫代硫酸钠治疗,患者局部症状得以稳定,在随访过程中无新发钙化形成。最终,臀区较大皮下钙化通过手术切除,症状明显改善。1病例摘要患者女,63岁,因“肌无力7年,雷诺现象、皮肤硬化3年”于2021年3月22日收入北京协和医院风湿免疫科。2014年患者相继出现四肢肌无力伴吞咽困难,双手肿胀,以掌指关节远端为著,无皮疹、关节肌肉疼痛,3个月体重下降10 kg。就诊外院查天门冬氨酸氨基转移酶(AST)106 U L,乳酸脱氢酶(LDH)841 U L,肌酸激酶(CK)3089 U L。抗核抗体(ANA)1∶1000(+),抗PM-Scl抗体(+)。肌电图示肌源性损害、右腓浅神经损伤。

关键词：重叠综合征皮下钙化

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抗膜联蛋白A5抗体在抗磷脂综合征中的临床意义

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第1期18卷 16-20页

作者：陈思运蒋慧王楚涵李君黄璨周央中赵久良李梦涛曾小峰赵岩中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的探讨抗膜联蛋白A5(annexin A5,ANX A5)抗体与抗磷脂综合征(APS)患者临床特征的相关性及其检测的临床价值。方法2014年10月至2020年4月北京协和医院序贯纳入符合2006年悉尼修订APS分类标准的APS患者,收集患者人口统计学信息、临床特... 详细信息

目的探讨抗膜联蛋白A5(annexin A5,ANX A5)抗体与抗磷脂综合征(APS)患者临床特征的相关性及其检测的临床价值。方法2014年10月至2020年4月北京协和医院序贯纳入符合2006年悉尼修订APS分类标准的APS患者,收集患者人口统计学信息、临床特征及实验室检查结果,比较抗体阴性及阳性两组患者的组间差异。结果研究共纳入140例APS患者,其中抗ANX A5抗体阳性组57例(40.7%),阴性组83例(59.3%)。两组患者性别、年龄、病程、继发性APS比例无显著差异。临床特征中,抗ANX A5抗体阳性组(IgG/M阳性)较抗体阴性组合并脑梗死比例显著增多(33.3%vs.12.0%,P=0.003),其OR值为3.650,95%CI=1.544~8.628;抗ANX A5抗体双阳组(IgG及IgM均阳)脑梗死比例高达38.5%,OR值4.563,95%CI=1.246~16.711;其余部位血栓事件及病理妊娠无显著差异。实验室检查方面,两组间的抗心磷脂抗体(ACL)、抗β_(2)糖蛋白Ⅰ(β_(2)GPI)抗体、狼疮抗凝物(LA)等抗磷脂抗体阳性率比较,差异无统计学意义。结论APS患者中抗ANXA5抗体与脑梗死相关;合并该抗体阳性患者应警惕神经系统损害。

关键词：抗磷脂综合征抗膜联蛋白A5抗体脑梗死

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