检索结果-内蒙古大学图书馆

中华妇产科杂志 2022年第10期57卷 793-796页

作者：段佳丽陈娜朱兰中国医学科学院北京协和医学院临床医学专业试点班北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)综合征是一种罕见的先天性女性生殖系统畸形,患者的染色体核型为正常女性核型(46,XX),卵巢功能及第二性征发育正常,但生殖系统发育异常,表现为先天性无子宫颈无阴道合并单侧或双侧始基子宫。... 详细信息

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)综合征是一种罕见的先天性女性生殖系统畸形,患者的染色体核型为正常女性核型(46,XX),卵巢功能及第二性征发育正常,但生殖系统发育异常,表现为先天性无子宫颈无阴道合并单侧或双侧始基子宫。近年来国内外对此罕少见疾病的关注增加,相关研究对MRKH综合征患者临床表现的评估更加全面精准,本文就MRKH综合征的临床表现研究新进展进行综述,内容包括MRKH综合征患者的始基子宫及有功能性内膜的发育不良子宫的相关研究、MRKH综合征患者临床表型谱的研究进展、MRKH综合征患者心理评估的相关研究。

关键词： MRKH综合征第二性征发育先天性无子宫无阴道始基子宫心理评估生殖系统发育生殖系统畸形

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不孕症合并卵巢源性内分泌功能肿瘤的诊治

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中国实用妇科与产科杂志 2024年第6期40卷 623-625页

作者：张婉玉邓成艳中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院妇科内分泌与生殖中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

卵巢源性内分泌功能肿瘤主要包括性索-间质肿瘤(SCST)、卵巢类固醇细胞瘤(SCT)及卵巢生殖细胞肿瘤(OGCT)。因其干扰正常生殖内分泌轴,可导致排卵障碍,故与不孕症密切相关。该类女性患者往往因性早熟、或性腺功能异常、或男性化、或月经... 详细信息

卵巢源性内分泌功能肿瘤主要包括性索-间质肿瘤(SCST)、卵巢类固醇细胞瘤(SCT)及卵巢生殖细胞肿瘤(OGCT)。因其干扰正常生殖内分泌轴,可导致排卵障碍,故与不孕症密切相关。该类女性患者往往因性早熟、或性腺功能异常、或男性化、或月经紊乱、或原发性/继发性闭经及不孕症就诊,需要结合临床症状、性激素实验室检查及影像学检查(超声或磁共振成像)判断,通过手术切除占位性病变,依靠病理学确诊。术后如果仍然不孕,应选择恰当的助孕方式。

关键词：不孕症卵巢性索-间质肿瘤卵巢类固醇细胞瘤卵巢生殖细胞肿瘤

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2022中国系统性红斑狼疮患者生殖与妊娠管理指南

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中华内科杂志 2022年第11期61卷 1184-1205页

作者：无刘俊涛曾小峰国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心国家妇产疾病临床医学研究中心中国风湿免疫病相关生殖及妊娠研究委员会国家风湿病数据中心中国系统性红斑狼疮研究协作组中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院产科中心国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

系统性红斑狼疮(SLE)是一种好发于育龄期女性的自身免疫病。随着诊治水平的提高,SLE患者的存活率已显著升高,但妊娠仍是SLE患者面临的重要挑战之一。加强SLE患者生殖与妊娠管理、规范SLE患者围妊娠期监测与治疗已迫在眉睫。本指南由国... 详细信息

系统性红斑狼疮(SLE)是一种好发于育龄期女性的自身免疫病。随着诊治水平的提高,SLE患者的存活率已显著升高,但妊娠仍是SLE患者面临的重要挑战之一。加强SLE患者生殖与妊娠管理、规范SLE患者围妊娠期监测与治疗已迫在眉睫。本指南由国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、国家妇产疾病临床医学研究中心、中国系统性红斑狼疮研究协作组、中国风湿免疫病相关生殖及妊娠研究委员会联合发起,以临床问题为导向,经过多轮临床、方法学专家论证及遴选,最终形成13条亟待解决的临床问题,结合循证医学证据及专家意见给出指南推荐意见,旨在提高SLE患者妊娠成功率,降低母婴病死率。

关键词：红斑狼疮系统性生殖妊娠指南

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FREM2基因变异致隐眼畸形1例胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 606-611页

作者：陈弘大李闪高劲松崔歌平杨涛赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,... 详细信息

目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)确定致病性候选变异,用Sanger测序进行家系验证,结合生物信息学分析和蛋白结构模拟进行致病性分析。根据结果为该家系进行进一步的产前基因诊断。结果先证者母亲既往曾有4次不良妊娠史。本次引产胎儿为第5胎,其双侧上下眼睑融合,切开后可见发育不良的眼球,角膜与上眼睑粘附,低位耳,足底前部纹理异常,拟诊为隐眼畸形,尚无文献报道这2个变异与隐眼畸形的关联。基因测序结果提示胎儿存在FREM2基因c.4537G>A(p.D1513N)和c.7292C>T(p.T2431M)复合杂合变异。蛋白结构模拟显示二者均可造成蛋白氨基酸之间氢键的改变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被判定为可能致病性变异(PM1_Supporting+PM2_Supporting+PM5+PP3+PP4;PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。孕妇第6次妊娠时接受了针对性的基因检测,并娩出一表型正常的胎儿。结论FREM2:c.4537G>A和c.7292C>T复合杂合变异可能是该家系隐眼畸形胎儿的遗传学病因。该2个新变异的检出扩展了FREMI的致病变异谱。

关键词：眼畸形 FREM2基因隐眼畸形复合杂合变异全外显子组测序产前诊断

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妊娠晚期垂体生长激素腺瘤1例

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中华神经外科杂志 2022年第12期38卷 1268-1270页

作者：于娜姚勇邓侃幸兵王旭倩冯逢马良坤邓成艳段炼朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730

垂体生长激素(GH)腺瘤分泌过多的GH,如合并妊娠可能增加妊娠相关并发症的发生风险.2021年9月中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院垂体疑难病多学科会诊中心收治1例妊娠晚期垂体GH腺瘤患者,其以面容改变、妊娠期视功能下降为主... 详细信息

垂体生长激素(GH)腺瘤分泌过多的GH,如合并妊娠可能增加妊娠相关并发症的发生风险.2021年9月中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院垂体疑难病多学科会诊中心收治1例妊娠晚期垂体GH腺瘤患者,其以面容改变、妊娠期视功能下降为主要表现.垂体MRI提示鞍区占位,伴GH/胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平明显升高.经多学科会诊后,于孕30+6周行神经内镜经鼻蝶窦入路垂体腺瘤切除+鞍底重建术.术后患者的视野改善,GH、IGF-1水平明显降低.随后患者经剖宫产顺利产下一健康婴儿,产后6个月复查时患者的病情缓解.

关键词：北京协和医学院妊娠晚期多学科会诊分泌过多神经内镜中国医学科学院胰岛素样生长因子1 经鼻蝶窦入路

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2021国际妇科内镜学会宫腔镜子宫肌瘤切除术指南解读

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中华妇产科杂志 2022年第11期57卷 880-885页

作者：任常冯力民段华朱兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京天坛医院妇产科北京100070 首都医科大学附属北京妇产医院妇科微创中心北京100006

子宫肌瘤发病率高,黏膜下子宫肌瘤常造成明显的症状,影响患者的生命质量。宫腔镜子宫肌瘤切除术是黏膜下子宫肌瘤的一线微创手术治疗方式。2021年12月,国际妇科内镜学会(ISGE)制订了“宫腔镜子宫肌瘤切除术指南”,为临床实施宫腔镜子宫... 详细信息

子宫肌瘤发病率高,黏膜下子宫肌瘤常造成明显的症状,影响患者的生命质量。宫腔镜子宫肌瘤切除术是黏膜下子宫肌瘤的一线微创手术治疗方式。2021年12月,国际妇科内镜学会(ISGE)制订了“宫腔镜子宫肌瘤切除术指南”,为临床实施宫腔镜子宫肌瘤切除术提出了具体的推荐建议。本文对此指南中的推荐建议进行解读,便于中国妇产科同道借鉴参考。

关键词：黏膜下子宫肌瘤宫腔镜子宫肌瘤切除术妇科内镜生命质量微创手术治疗指南解读临床实施发病率高

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中国10个地区中老年人尿失禁的描述性分析

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中华流行病学杂志 2024年第1期45卷 11-18页

作者：胡景岑丁银圻庞海玉余灿清孙点剑一裴培杜怀东陈君石陈铮鸣朱兰吕筠李立明中国慢性病前瞻性研究项目协作组北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100191 重大疾病流行病学教育部重点实验室(北京大学) 北京100191 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京大学公众健康与重大疫情防控战略研究中心北京100191 牛津大学医学研究委员会人口健康研究组牛津OX37LF 牛津大学临床与流行病学研究中心纳菲尔德人群健康系牛津OX37LF 国家食品安全风险评估中心北京100022 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科/国家妇产疾病临床研究中心/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 不详

目的描述中国10个地区中老年人尿失禁患病率的人群和地区分布特征。方法对完成中国慢性病前瞻性研究项目2020-2021年第三次重复调查的24913名45~95岁的研究对象进行分析。通过调查员面对面询问了解研究对象发生尿失禁的情况,进一步区分... 详细信息

目的描述中国10个地区中老年人尿失禁患病率的人群和地区分布特征。方法对完成中国慢性病前瞻性研究项目2020-2021年第三次重复调查的24913名45~95岁的研究对象进行分析。通过调查员面对面询问了解研究对象发生尿失禁的情况,进一步区分单纯压力性尿失禁、单纯急迫性尿失禁和混合性尿失禁。分性别、年龄、地区等特征报告尿失禁及其亚型的患病率,并描述患者严重程度和接受治疗情况。结果研究对象年龄为(65.4±9.1)岁。以2020年第七次全国人口普查数据进行年龄标化后,女性自报尿失禁标化患病率为25.4%,男性为7.0%。男性中单纯压力性尿失禁、单纯急迫性尿失禁和混合性尿失禁的标化患病率依次为1.7%、4.2%和1.2%,女性中对应的标化患病率依次为13.5%、5.8%和6.1%。男性尿失禁及各种亚型的患病率、女性尿失禁及除单纯压力性尿失禁以外的各亚型患病率均随年龄增长而升高(P<0.001)。调整年龄后,农村男、女性尿失禁患病率均高于城市(P<0.001)。男性和女性尿失禁患者自报接受治疗率分别为15.4%和8.5%。结论我国中老年人群的尿失禁患病率较高,且女性高于男性,而尿失禁患者的治疗率较低。

关键词：尿失禁患病率分布特征

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阴道萎缩大鼠模型的建立及在药效评价中的应用

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实验动物与比较医学 2022年第6期42卷 531-540页

作者：杨丽雅宋涛何佳璘郭一鸣亓明康王含必王慧萍国家卫生健康委科学技术研究所北京100081 潍坊市妇幼保健院潍坊261021 北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京100730

目的建立适宜筛选阴道用制剂药效学的动物模型,给予相应药物并评价监测药物治疗效果的生物学指标。方法采用大鼠双侧卵巢摘除术(ovariectomy,OVX)建模,观察OVX后15~21 d大鼠动情周期、子宫湿重和阴道组织形态学,判断术后阴道萎缩模型建... 详细信息

目的建立适宜筛选阴道用制剂药效学的动物模型,给予相应药物并评价监测药物治疗效果的生物学指标。方法采用大鼠双侧卵巢摘除术(ovariectomy,OVX)建模,观察OVX后15~21 d大鼠动情周期、子宫湿重和阴道组织形态学,判断术后阴道萎缩模型建立成功的最佳时间。SD雌性大鼠随机分为正常组、假手术组、模型组、药物1组、药物2组和溶剂对照组,每组10只。药物1组、药物2组和溶剂对照组每日分别阴道给予普罗雌烯软膏、更宝芬和等质量溶剂,连续14 d。末次给药后3 d测定大鼠体质量和子宫湿重,HE染色法分析阴道组织形态学,免疫组织化学法检测雌激素受体蛋白α(estrogen receptors-α,ERα)表达。结果OVX后21 d已造成明显阴道萎缩,适宜进行后续实验。OVX后17~21 d无动情周期变化,术后21 d阴道上皮厚度显著降低(P<0.05),阴道褶皱变少,无鳞状上皮细胞覆盖;体质量上升(P<0.05),子宫湿重下降(P<0.05)。药物1组和药物2组阴道萎缩症状明显改善,给药组大鼠体质量较模型组下降(P<0.05),阴道组织形态学受损情况得到改善,组织ERα蛋白表达增加(P<0.05),子宫/体质量比上升(P<0.01),但子宫内膜厚度未明显增加(P>0.05)。结论大鼠OVX模型适宜用作筛选阴道用制剂,阴道组织形学态、子宫内膜厚度、子宫/体质量比可作为监测药物疗效的指标。

关键词：阴道制剂阴道萎缩去卵巢大鼠模型药效评价

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基于随机森林算法的中国女性尿失禁发病危险因素研究

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中华妇产科杂志 2021年第8期56卷 554-560页

作者：庞海玉朱兰徐涛刘青李兆艾龚健王玉玲汪俊涛夏志军郎景和中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心 100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病及统计学系 100005 甘肃省妇幼保健院妇产科兰州730050 山西省儿童医院山西省妇幼保健院妇产科太原030013 南京医科大学附属无锡妇幼保健院妇产科 214001 广东省佛山市妇幼保健院妇产科 528000 贵阳市妇幼保健院妇产科 550001 中国医科大学附属盛京医院妇产科沈阳110004

目的应用机器学习中的随机森林算法探讨中国女性尿失禁(UI)发病的危险因素,并评价各危险因素对于UI发病的预测效果。方法采用多阶段分层整群抽样,在全国调查55477例成年女性UI情况;基线调查于2014年2月至2016年1月完成,2018年6月至12月... 详细信息

目的应用机器学习中的随机森林算法探讨中国女性尿失禁(UI)发病的危险因素,并评价各危险因素对于UI发病的预测效果。方法采用多阶段分层整群抽样,在全国调查55477例成年女性UI情况;基线调查于2014年2月至2016年1月完成,2018年6月至12月电话随访;最终纳入基线无UI且随访UI诊断指标数据完整的对象。采用欠采样技术,按照1∶1的比例从随访时未发生UI的人群中随机抽取与随访对新发UI相等人数作为对照,将这些调查对象的研究数据按照7∶3的比例随机分成训练集和测试集。将单因素分析中P<0.2的候选变量,带入训练集并采用随机森林算法建模,在训练集筛选UI发病的危险因素,根据重要性对危险因素排序,并在测试集中验证。结果共30658例(55.26%,30658/55477)完成随访,中位随访时间3.7年。纳入本研究的24985例基线无UI的对象中,随访调查UI发病人数为1757例(7.03%,1757/24985),其中压力性UI 1117例(4.47%,1117/24985),急迫性UI 243例(0.97%,243/24985),混合性UI 397例(1.59%,397/24985)。随机森林模型固定特征数量为2个、决策树数量为300棵时,平均袋外估计误差率最低,此时模型分类准确率为64.3%,敏感度为64.2%,特异度为64.4%。根据Gini系数平均下降量,得到预测UI发病的前10位影响因素依次为:年龄、分娩次数、分娩方式、体质指数(BMI)、绝经状态、糖尿病史、教育程度、盆腔手术史、城乡分布、婚姻状况。结论应用机器学习中的随机森林算法,从复杂的多因素中识别出预测中国女性UI发病的前10位影响因素,依次为:年龄、分娩次数、分娩方式、BMI、绝经状态、糖尿病史、教育程度、盆腔手术史、城乡分布、婚姻状况。

关键词：尿失禁危险因素随机分配算法机器学习纵向研究随机森林

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基于代谢组学的子痫前期的研究进展

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生殖医学杂志 2022年第9期31卷 1304-1308页

作者：王晓旭刘洁颖宋英娜中国医学科学院北京协和医学院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京协和医院产科中心国家妇产疾病临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京协和医院医学科学研究中心北京100730

代谢组学是利用高通量技术对生物系统内由病理生理变化所产生的代谢物进行定量测量,研究生物体内某一时刻所有内源性小分子物质变化的一种研究方法。近年来,代谢组学在疾病分子标志物的发现、疾病的诊断和预测、发病机制的研究等方面发... 详细信息

代谢组学是利用高通量技术对生物系统内由病理生理变化所产生的代谢物进行定量测量,研究生物体内某一时刻所有内源性小分子物质变化的一种研究方法。近年来,代谢组学在疾病分子标志物的发现、疾病的诊断和预测、发病机制的研究等方面发挥了重要作用。子痫前期(PE)是常见的妊娠期并发症,是围产期死亡和医源性早产的重要原因。目前,该疾病发病机制仍不明确,且缺乏有效的早期预测及诊断手段。本文就代谢组学在PE的分子标志物发现、PE预测及发病机制等方面中的研究进展进行综述。

关键词：子痫前期代谢组学分子标志物预测

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